Este documento describe la pubertad normal, la pubertad precoz y la pubertad retrasada. Explica los cambios hormonales, físicos y psicológicos que ocurren durante la pubertad, así como las características de la pubertad precoz y retrasada. También detalla los métodos de diagnóstico y tratamiento para la pubertad precoz y retrasada.
Ponencia de la V Jornada de Coordinación entre Pediatría de Atención Primaria y Hospitalaria del Hospital Universitario Infanta Leonor (19 de noviembre 2015)
Ponencia de la V Jornada de Coordinación entre Pediatría de Atención Primaria y Hospitalaria del Hospital Universitario Infanta Leonor (19 de noviembre 2015)
2. PUBERTAD
•Período final del crecimiento y maduración del
niño en el que se alcanza la capacidad
reproductiva.
•Etapa de transición entre la infancia y la edad
adulta.
C. Dieguez, R. Yturriaga. Pubertad, 2da edición, editorial McGRAW-HILL. INTERAMERICANA
3. Características:
• Secuencia de cambios físicos, psicológicos,
intelectuales y sociales.
• 0curre entre los 8 y 18 años.
• Un individuo sexual adulto con función
reproductiva y con capacidad de interactuar
con otros individuos de la sociedad.
PUBERTAD
C. Dieguez, R. Yturriaga. Pubertad, 2da edición, editorial McGRAW-HILL.
4. Cambios hormonales en la pubertad femenina
Semana 10 de gestación GnRH en hipotálamo.
LH y FSH en hipófisis.
Gonadotrofina Fetos masculino y femenino
• Al nacer aun son elevados GnRH y esteroides sexuales.
durante las primeras semanas de vida y años prepuberales.
• La unidad Hipotálamo hipófisis queda suprimida por los niveles bajos
de esteroides gonadales.
Cambios Hormonales preceden cambios físicos.
C. Dieguez, R. Yturriaga. Pubertad, 2da edición, editorial McGRAW-HILL. INTERAMERICANA.
7. Aumento LH y FSH
Aumento pulsos
de GnRH
Mayor
sensibilidad de la
hipófisis a GnRH
Madura la Gónada
FSH determina
maduración de folículos
ováricos, que producen
estrógenos.
LH conduce a
maduración del folículo
de Graaf y formación del
cuerpo lúteo
(progesterona)
Fase premenárquica y
post menárquica ciclos
erráticos, no se forma
cuerpo lúteo.
Aumenta producción
de esteroides sexuales
Estrógenos: E2,.
(células
foliculares)
Andrógenos: T,
∆4ª,DHEA
Progestágenos: P,
17-OHP, 20-OHP.
(cuerpo lúteo)
Consecuencias de la reactivación del eje
Hipotálamo-Hipófisis-Gonadal
C. Dieguez, R. Yturriaga. Pubertad, 2da edición, editorial McGRAW-HILL. INTERAMERICANA
8. Estrógenos
Desarrollo
mamario
Estimulación de cambios en mucosa de vulva
y vagina
Desarrollo uterino,
crecimiento folicular.
Distribución femenina
de grasa.
Aumento puberal de
estatura y cierre cartílagos
crecimiento
Consecuencias de la reactivación del eje
Hipotálamo-Hipófisis-Gonadal
C. Dieguez, R. Yturriaga. Pubertad, 2da edición, editorial McGRAW-HILL. INTERAMERICANA. P
11. Aumento progresivo de tamaño desde los 3
años, más rápido hacia los 9 años.
Ecografía: pre púber forma ovalada, contorno
liso vol 1 ml, baja ecogenicidad, 3 0 4 folículos
no mayores de 9 mm.
Pubertad: patrón multifolicular, al menos 6
folículos > 4 mm.
CAMBIOS DEL OVARIO
C. Dieguez, R. Yturriaga. Pubertad, 2da edición, editorial McGRAW-HILL. INTERAMERICANA. Pa
12. “Marca un hito en la vida de la mujer”
Menarquía
Biológicamente:
capacidad de
reproducción.
Psicológicamente
marca el paso de
dejar la niñez para
ser mujer
• Acontecimiento tardío.
• Suele aparecer a los 18-24 meses de que comience el desarrollo mamario, poco después de
haber alcanzado el pico de la veloc. de crecimiento.
• Tras 12-18 meses de la menarquia son ciclos menstruales irregulatorios anovulatorios.
C. Dieguez, R. Yturriaga. Pubertad, 2da edición, editorial McGRAW-HILL. INTERAMERICANA
13. Pubertad: edad ósea 11 años
en la niñas.
Al final de la pubertad los
cartílagos se calcifican
(estrógenos) y se detiene el
crecimiento.
Se detiene a los 15 años en la
niñas.
C. Dieguez, R. Yturriaga. Pubertad, 2da edición, editorial McGRAW-HILL. INTERAMERICANA
14. • Adrenarquia o Pubarquia precoz: aparición de vello pubiano en los niños antes de
los 9 años y en las niñas antes de los 8 años (mas frecuente).
Activación precoz de las glándulas suprarrenales (mayor producción de
andrógenos).
• Telarquia precoz aislada: aparición del botón mamario en niñas antes de los 8 años,
sin acompañarse de otros signos de pubertad. Suele regresar espontáneamente.
• Menarquia precoz aislada: sangrado vaginal aislado en niñas de 1 a 9 años de edad,
igualmente sin la presencia de otros signos de pubertad. Esta variante es
infrecuente y su etiología desconocida.
• Todas estas variantes son benignas y por lo general no
15.
16. PUBERTAD PRECOZ
• Es la aparición de los caracteres sexuales
secundarios antes de los 8 años en las niñas y 9
en los varones y su etiología abarca una serie
de patologías diferentes tanto en su origen
como en su evolución.
C. Dieguez, R. Yturriaga. Pubertad, 2da edición, editorial McGRAW-HILL.
17.
18. Pubertad Precoz, Hosp. Universitario Carlos Haya Mágala. Vargas F, Fuentes MA
Consecuencias negativas de la pubertad precoz:
- Incremento del riesgo de cáncer de mama.
- Abuso de sustancias ilícitas, de alcohol y tabaco.
- Mayor riesgo de violencia o abuso sexual.
- Inicio más temprano de actividad sexual.
- Psicopatías.
- Ansiedad y mayor predisposición
a suicidios.
- Embarazo precoz.
- Talla baja.
PUBERTAD PRECOZ
19. Diagnóstico
Historia Clínica.
- Antecedentes familiares
- Trauma al nacer, infecciones del SNC,
radiaciones.
- Dolor abdominal.
- Caracteres sexuales secundarios.
- Edad.
- Desarrollo físico no acorde con
desarrollo psíquico.
- Curva de crecimiento
PUBERTAD PRECOZ
Examen Físico
Peso-Talla.
Acné- Manchas cutáneas-Pilosidad
pubiana-axilar.
Bromohidrosis.
Tiroides.
Mamas (Tanner).
Abdomen (masas pélvicas).
Genitales externos.
Signos de estrogenización y
androgenización.
Examen neurológico
20. Niveles de estradiol:
Poco útil. Generalmente >15pg/ml descartar PP.
Estradiol > 100pg/ml sugieren tumores.
Niveles de Androgenos:
DHEA (S).Marcador androgenito adrenal.
17OHP y testosterona (HSC, tumor adrenal).
TSH y T4 libre: hipotiroidismo a/d
21. • Test de estimulación GnRH:
100µg/m²sc ó 2,5 µg/kg EV con determinación de FSH y LH a los
0’,30’,60’
Punto de corte para PPC de LH: ≥ 5U/L LH elevado
• Prueba con Acetato de Leuprolide (Analogo acuso de GnRH):
20 µg/kg con determinación de LH y FSH basal y a las 2 horas.
Punto de Corte para PPC de LH: > 9,7 U/L
• Hormona luteinizante (LH) basal ultrasensible:
> 0,6 U/L
• Relación LH/FSH:
> 1 es típica de la pubertad
22. Ultrasonido pélvico:
Long uterina > 3,5 ó 4 cm, presencia de línea endometrial,
volumen ovárico > 1,5 mL y folículos ováricos <9 mm en
PPC y > 9 mm en PPP.
RMN con énfasis en área sellar:
• TODOS los niños.
• TODAS las niñas < 6 años.
• Niñas entre 6-8 años con hallazgos neurológicos y avance
puberal rápido.
23. Criterios para el tto de la PPC con análogos de GnRH:
• Edad Ósea avanzada en más de 2 años.
• Predicción de talla adulta < 1,55 cm ó con deterioro
progresivo > 5cm por debajo de su potencial genético.
• En test de GnRH, cociente pico LH/FSH > 0,6.
• Rápida progresión de la pubertad.
• Talla baja genética.
PUBERTAD PRECOZ
Rev Venez Endocrinol Metab 2006; 4 (2): 14-21.
24. Dosis de TRIPTORELINA (Decapeptyl®): 80-100 µg/kg c/28 dí
Dosis de Leprolide (Procín®): 150-200 µg/kg c/28 días
ANALOGOS DE HORMONA LIBERADORA DE
GONADOTROPINAS
Rev Venez Endocrinol Metab 2006; 4 (2): 14-21.
26. • Al iniciar tratamiento en edades próximas a los límites normales tanto
de EC como de EO no se ha relacionado con una mejoría de tal.
• Seguimiento: Prueba de estimulación con GnRH a los 3 meses; luego
c/6-12 meses ó LH basal (corte ≤2 U/L), Tanner y velocidad de
crecimiento c/6 meses. Edad osea c/12 meses.
• Se recomienda que se suspenda en las niñas a una EC de 11 años y EO de
12-13 años.
PUBERTAD PRECOZ
Rev Venez Endocrinol Metab 2006; 4 (2): 14-21.
27.
28. PUBERTAD RETRASADA
•Ausencia de los caracteres sexuales secundarios
a la edad límite de iniciación de la pubertad
normal, es decir, a una edad cronológica de + 2DE
por encima de la media de la población de
referencia.
•Ausencia de telarquia a los 13 años o menarquia
a los 15 años en la niñas.
European Journal of Endocrinology (2012)167 733–747
29. • Clasificación:
Retardo Idiopático (constitucional)
• Hipogonadismo hipogonadotrópico:
-Desórdenes del SNC.
-Tumorales (craneofaringiomas, germinomas, otros TU de cél
germinales, gliomas ópticos e hipotalámicos, astrocitomas, tu
pituitarios)
-Otras causas: ( radiciones terapéuticas, MF congénitas
especialmente craneo-faciales, sind de Kallmann ó displasia
olfatogenital, lesiones post infecciosas del SNC.)
PUBERTAD RETRASADA
European Journal of Endocrinology (2012)167 733–747
30. •Hipogonadismo hipergonadotrópico:
-Sind de disgenesia gonadal (sind Turner)
-Disgenesia gonadal XX y XY
-Otras formas de insuficiencia ovárica primaria
-Radiación terapéutica.
-Quimioterapia
-Ooforitis autoinmune
PUBERTAD RETRASADA
European Journal of Endocrinology (2012)167 733–747
31. RETARDO CONSTITUCIONAL DEL
CRECIMIENTO
• Variante en el ritmo de maduración que se caracteriza por estatura baja, aunque
velocidad de crecimiento relativamente normal durante la infancia, pubertad
retrasada con un estirón puberal tardío y atenuado, y talla final dentro del rango
constitucional.
• Es la causa mas común de talla baja.
• “Crecedores lentos”.
• Crecimiento lento primeros años de vida.
• Crecen paralelamente por debajo del percentil mas bajo.
• Aumento del crecimiento en adolescencia
C. Dieguez, R. Yturriaga. Pubertad, 2da edición, editorial McGRAW-HILL. INTERAMERICANA
32. HIPOGONADISMO
HIPOGONADROTOPICO
• Resultado de la ausencia o del reposo de los centros hipotalámicos generadores de
pulsos GnRH. Se pone de manifiesto por concentraciones bajas en presencia de bajas
concentraciones séricas de esteroides gonadales.
• En las niñas: retraso del desarrollo; con frecuencia faltan por completo los caracteres
sexuales secundarios.
• A veces el motivo de consulta es amenorrea ó una talla corta.
• Edad ósea aparece retrasada con respecto a la edad cronológica.
• Ecografía Pelvica: total ausencia de desarrollo en niñas.
C. Dieguez, R. Yturriaga. Pubertad, 2da edición, editorial McGRAW-HILL. INTERAMERICANA.
33.
34. PUBERTAD RETRASADA
Examen Físico:
• Talla
• Peso
• Estadío de caracteres sexuales
secundarios
• Escala de Tanner (mama).
• Examen neurológico
• Examen pulmonar,
cardiovascular, genitourinario
Evaluación Inicial
• LH, FSH, estradiol, perfil
tiroideo
• Edad ósea
Seguimiento
Cariotipo (según fenotipo de pte)
RMN con contraste
Ecografía Pélvica
Prueba estimulación con GnRH_
No distingue
Campimetría visual
35. TERAPIA CON ESTRÓGENOS EN RETRASO
PUBERAL
• Lo más importantes son las consideraciones sobre la talla final. La
administración de estrógenos, incluso en pequeñas cantidades, provoca una
importante aceleración en la maduración ósea que da lugar al cierre precoz de
las epífisis de crecimiento.
• Esta mas indicado el tto con GH sintetica, a dosis bajas (34 mg/kg/sem).
• Estrogenos a corto tiempo para activar el eje H-H-G: etinilestradiol a dosis de 2
a 5 mcg VO al día durante 3 a 6 meses. Al iniciar el desarrollo puberal suspender
el tto y monitorizar la evolución de la pubertad.
C. Dieguez, R. Yturriaga. Pubertad, 2da edición, editorial McGRAW-HILL. INTERAMERICANA
36. HIPOGONADISMO HIPOGONADROTOPICO
Objetivos del tratamiento en edad prepuberal:
• Inducir una progresiva maduración sexual, lo más semejante posible al proceso natural
espontaneo, y mantener las características posteriormente:
• Intentar alcanzar el total potencial de crecimiento del paciente, si no se había
completado
• Obtener una adecuada masa ósea y mantenerla
• Desarrollar una libido.
• Obtener fertilidad.
• Prevenir las consecuencias psicológicas del hipogonadismo y su impacto en la persona.
C. Dieguez, R. Yturriaga. Pubertad, 2da edición, editorial McGRAW-HILL. INTERAMERICANA
37.
38.
39. La terapia sustitutiva al finalizar la pubertad debe consistir en terapia cíclica con:
• Estrógenos (etinilestradiol 20 a 30 µg al día) y progestágenos cíclicos, puede ser
en píldoras anticonceptivas combinadas con bajas dosis de estrógenos-
etinilestradiol (Yasmin® drospirenona, Marvelon® desogestrel, Nordette®
levonorgestrel)
Ó
• Estrógenos transdérmicos durante 21 días (Estradot® parches de estradiol 25-
37,5-50 mcg) añadiendo progestágenos: medroxiprogesterona (Provera®-2,5-5-10-
500mg), levonorgestrel Glanique®, Novalo®, Norlevo®-0,75mg) ó desogestrel
(Cerazette®, Desolactol®, 0,075 mg) durante 10-12 días en la 2ª mitad del ciclo.
• También pueden usarse los parches combinados de estrógenos y progestágenos
(Parche Evra®-Norelgestromina 150mcg/Etinilestradiol20mcg, c/8 días durante 3
semanas).
PUBERTAD RETRASADA
40.
41. SINDROME DE TURNER
•Fenotipo es muy variable, pero incluye la ausencia
completa o parcial de los cromosomas sexuales (los
cromosomas X y/o Y).
•La mitad tiene monosomía X (45,X), 5 a 10%
duplicación del brazo largo de un X (46,X,i(Xq)), el
resto tiene mosaicismos 45,X, con uno o más linajes
celulares adicionales.
•Manifestaciones clínicas se deben a la
haploinsuficiencia de multiples genes del cromosoma
42. •Afecta 1 de c/2500 mujeres; a 1 en c/ 5000 niñas
nacidas vivas.
•El 99% de fetos con solo un cromosoma X abortan.
•La mayoría de los diagnósticos postnatales se hacen
al nacer (15 %), durante la adolescencia (26 %), y en
la edad adulta (38 %) , y el resto durante la infancia.
SINDROME DE TURNER
43. •Ocurre un desarrollo espontaneo limitado durante la
pubertad hasta en un 30% de las niñas y cerca de 2%
llegan a la menarquia.
•Generalmente las mujeres con Turner desarrollan
Insuficiencia Ovárica Completa.
•Se caracteriza por disgenesia gonadal con amenorrea
primaria, infantilismo sexual, talla baja y fenotipo
femenino con múltiples anomalías congénitas.
SINDROME DE TURNER
44.
45. SINDROME DE TURNER
LACTANCIA: linfedema,
cuello con membrana,
torax en escudo, baja
implatación de la línea del
pelo, defectos cardiácos y
coartación de la aorta,
malformación de las vías
urinarias y riñon en
herradura.
46. SINDROME DE TURNER
INFANCIA: estatura corta, cubito
valgo, cuello corto, cuartos
metacarpianos cortos, uñas
hipoplascas, micrognasia, escoliosis,
otitis media media e hipoacusia
neurosensorial, ptosis y ambliopía,
multiples nevos y formación de
queloides, enfermedad
autoinmunitaria del tiroides,
47. • EDAD ADULTA: insuficiencia
puberal y amenorrea primaria,
hipertensión arterial, obesidad,
dislipidemia, alteraciones de
tolerancia a la glucosa y resistencia
a la insulina, enfermedad
cardiovascular, dilatación de la raíz
aortica, osteoporosis, enfermedad
inflamatoria intestinal, disfunción
hepática crónica, mayor riesgo de
SINDROME DE TURNER
48. SINDROME DE TURNER
• Lo sugieren las características clínicas.
• Realizar cariotipo.
• Si ya se tiene diagnóstico de Turner se debe investigar la presencia
de línea celular con cromosoma Y.
• Cuando es cromosoma Y esta presente existe riesgo aumentado de
desarrollar gonadoblastoma y disgerminoma de la glándula
disgenésica. Gonadectomía profiláctica.
British Medical Bulletin 2008; 86: 77–93
49. SINDROME DE TURNER
• Valoración y seguimiento periódicos a diferentes edades.
• Monitorizar PA ya que pueden tener HTA (d/c causas
cardíacas y renales).
• Valorar otitis media ya que es causa de hipoacusia.
British Medical Bulletin 2008; 86: 77–93
50. • Las niñas con Turner tienen una deficiencia en el crecimiento con
sensibilidad reducida a la GH en lugar de una deficiencia de GH.
• Cuanto más dura el período de crecimiento estimulado con GH antes de
iniciar la sustitución con estrógenos, mejor es la talla final, al
conseguirse una buena talla en el momento de inicio puberal.
FACTORES PARA CONSEGUIR UNA BUENA TALLA FINAL:
• Edad del inicio de tratamiento con GH lo que condiciona la dosis total
de GH recibida, la dosis de ésta entorno a 0,33 mg/kg/semana y la
duración del tratamiento.
INDUCCION DE LA PUBERTAD EN
TURNER
An Esp Pediatr 2002; 56 [Supl 4]: 68-71
51. Para la sustitución:
1) tiene lugar a una edad de 14 años o más; aunque es
controversial
2) recibe GH;
3) la talla alcanzada en ese momento es buena;
5) el estrógeno fisiológico es el 17-betaestradiol;
6) el tratamiento debe tratar de imitar lo que sucede en
una niña normal.
INDUCCION DE LA PUBERTAD EN
TURNER
An Esp Pediatr 2002; 56 [Supl 4]: 68-71
52. • A partir de los 13 años de EC y sobre los 12 años de EO.
• Comenzar con dosis bajas de estrógenos, VO, 0,3-0,5 mg/día de
valerato de estradiol (Progynova®) o 2,5-5 mg/día de
etinilestradiol.
• Aumentar paulatinamente según evolución de la mama hasta
alcanzar los 2 mg de valerato de estradiol o 50 µg de etinilestradiol.
• Ello se realiza aproximadamente en unos 2 años (Tanner III-IV), y a
partir de entonces se añadirá acetato de medroxiprogesterona, 5-10
mg/día del día 10 al 21 del ciclo, para establecer ciclos menstruales
imitando la cadencia de la pubertad fisiológica.
INDUCCION DE LA PUBERTAD EN
TURNER
Barreda Bonis AC, Gonzáles,. Síndrome de Turner. Protoc diagn ter pediatr. 2011:1:218-27
53. •Se monitorizará el estadio de Tanner, EO y
crecimiento uterino mediante ecografía durante el
tratamiento inductivo.
•Cuando quedan pocos centímetros de crecimiento
residual (edad aproximada 16-18 años) se
recomienda transición a tratamiento percutáneo, en
forma de parches con estrógenos y progestágenos.
INDUCCION DE LA PUBERTAD EN
TURNER
Barreda Bonis AC, Gonzáles,. Síndrome de Turner. Protoc diagn ter pediatr. 2011:1:218-27
54. SINDROME DE TURNER
• Cirugía plástica del cuello.
• Dieta para evitar obesidad.
• PTGO para descartar intolerancia a la glucosa y Diabetes Mellitus.
• Apoyo psicológico.
British Medical Bulletin 2008; 86: 77–93
Notas del editor
La menarquia marca un hito en la vida de la mujer y tiene implicaciones tanto psicologicos como biologicas …..aunqu no implica necesariamente fertilidad …por que los primeros ciclos son anovulatorios hasta los dos primeros anos
El comienzo de la pubertad tiene mas relacion con la edad osea o biologica que con la edad cronologica y tiene lugar cuanado la edad osea es de unos 11 anos en la nina …