desarrollo de la genética

1. Investigación científica
Karen Valentina Forero Ospina | Oscar Rodríguez | Corporación Universitaria
Iberoamericana | Biología | 21/03/2021

2. Introducción
• La investigación científica es un proceso ordenado y sistemático de
indagación en el cual, mediante la aplicación rigurosa de un conjunto de
métodos y criterios, se persigue el estudio, análisis o indagación en torno a
un asunto o tema, con el objetivo subsecuente de aumentar, ampliar o
desarrollar el conocimiento que se tiene de este.

3. Genética y desarrollo científico
• Todo intento por comprender una actualidad en transformación así como su
consideración y evaluación, exige la producción de perspectivas desde las
cuales esas transformaciones puedan ser interpretadas, examinadas y
valoradas. Precisamente en esta actualidad es posible reconocer que existen
cuestiones cruciales que atraviesan el ethos contemporáneo que conciernen
especialmente al desarrollo científico-tecnológico en sus aspectos éticos,
antropológico-filosóficos y político-sociales.

4. La relevancia que adquiere la
producción tecno científica y la
significación que alcanzan las
capacidades cognitivas, afectivas y
comunicativas del ser humano, en
relación con la centralidad que se le
atribuye al conocimiento en el
desarrollo de las sociedades, resultan
temas cruciales que interpelan a la
Ética, la Bioética y al cumplimiento
efectivo del ejercicio de los derechos
humanos en nuestras sociedades.
En este sentido, el acontecimiento
que representan hoy las
llamadas Ciencias de la Vida, cuya
expresión más significativa se
encuentra en la biología molecular, el
desarrollo de la genética, la ingeniería
genética y la biotecnología, consiste
en alcanzar la inédita capacidad de
reunir conocimientos y técnicas que
hacen posible no solo la intervención
sobre lo viviente, sino también su
transformación de manera dirigida así
como su producción técnico-artificial
para inaugurar, así, una forma
particular de uso y gestión de lo
viviente.

5. EVOLUCION CIENTÍFICO - TECNOLÓGICA
• La razón de esta integración cada vez mayor de los Gene-tistcomo Clínicos
en los equipos multidisciplinares es consecuencia directa de la evolución y el
dinamismo que los estudios genéticos han alcanzado:
• La genética clínica partió del estudio de las enfermedades monogénicas
donde se establece una relación causa-efecto, entre la alteración de un
determinado gen y una enfermedad concreta. Existen alrededor de 8000
enfermedades genéticas listadas en OMIM , que presentan un patrón de
herencia compatible con una transmisión según las leyes de Mendel o
mitocondrial. De más de la mitad (unas 4500 enfermedades), se conoce ya
la base molecular y la descripción del fenotipo, pero queda
aproximadamente un 50% de enfermedades donde esta relación aún se
desconoce.

7. En este sentido la visión del estudio genético clásico también se ha visto modificada debido a que se ha
ampliado considerablemente el número de genes candidatos a analizar para un mismo fenotipo. Este
nuevo planteamiento en el abordaje de los estudios genéticos conlleva por tanto un impacto a nivel
económico en relación al coste y tiempo invertido de los mismos. El estudio de un gen de tamaño medio
puede representar un mes de trabajo en cualquier laboratorio de diagnóstico genético y puede
representar dependiendo del país, un coste medio de entre 500-800 dólares americanos.
Si los genes que se analizan son dos, el tiempo y el coste se incrementan, pero todavía es admisible. Si
en lugar de dos genes de tamaño medio hablamos de casos como 40 genes que pueden ser
responsables de una sordera autosómica recesiva, 10 genes que pueden provocar una osteogénesis
imperfecta, 6 genes asociados a formas de Parkinson de aparición temprana, 30 genes que pueden dar
lugar a una miocardiopatía dilatada, 13 genes que explican un síndrome QT largo, o los 6 genes
asociados a un cáncer de colon no polipósico hereditario, por indicar diversos ejemplos, tanto el tiempo
dedicado por tecnologías tradicionales, como el coste se multiplican “n” veces en función del número de
genes y, por lo tanto, se hace inviable en el 99% de los casos ofrecer un diagnóstico óptimo al paciente y
a la familia.

8. BIOMARCADORES
• Los recientes avances farmacogenéticos han permitido el enfoque
personalizado de la farmacología clínica modificando la forma tradicional de
abordar el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades. Ello está
permitiendo sustituir el paradigma clásico de prueba genética que
diagnóstica una enfermedad genética (por lo general “incurable”), por el de
biomarcador genómico (característica mensurable del ADN o del ARN) como
indicador de un proceso biológico normal, de un proceso patogénico y/o de
predictor de la respuesta a una intervención terapéutica. Por lo tanto, debido
al importante esfuerzo promovido por diferentes entidades sociales y
estatales, se ha obtenido la descripción y clasificación de los biomarcadores
genéticos que proporcionan información útil sobre las diferencias
farmacocinéticas y farmacodinamias en la población, lo cual influye y
determina la respuesta farmacogenéticos final 4,5,6,7.

10. BIBLIOGRAFÍA
- Cervantes, M. y Hernández, M. (2015). Biología general. Grupo Editorial
Patria. Para consultarlo, revise la carpeta “Herramientas de apoyo” (Manual
bibliotecas virtuales) https://elibro.net/es/lc/biblioibero/titulos/98305
Sánchez González, D. J. (2006). Biología celular y molecular. Editorial Alfil, S.
A. de C. V. Recuperado de la base de datos de E - Libro. Para consultarlo,
revise la carpeta “Herramientas de apoyo” (Manual bibliotecas
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López, M. C. (2009). Vulnerabilidad Social en el Síndrome de Turner:
Interacción Genes-Ambiente. PSICOLOGÍA CÊNCIA E PROFISSÃO, 29 (2),
318-329. Recuperado de http://www.scielo.br/pdf/pcp/v29n2/v29n2a09