¿que es una enfermedad minoritaria o rara?

1. Q
Qué es una malaltía
minoritària?
minoritària?
Visió de conjunt
Jornades Formatives sobre malaltíes minoritàrias
Fundaciò Dr. Robert
20 – 10 – 2009
Dra. Maravillas Izquierdo Martínez
Cátedra de Salud Pública y Gestión Sanitaria
Universidad Europea de Madrid

2. ¿De qué hablamos?
Enfermedades Huérfanas
Enfermedades Poco Comunes
Enfermedades P c Prevalentes
Poco
Enfermedades Minoritarias
Enfermedades Raras

3. ¿De qué hablamos?
¿D é h bl ?
Enfermedades Complejas
Enfermedades Crónicas
Enfermedades Poco frecuentes
Pocas enfermedades
Pocos medicamentos
Poca investigación
Pocos patrocinadores
Pocos investigadores
Poco conocimiento
P i i
Poco interés
MUCHOS problemas que resolver

4. Definición (I)
Acuñada por la UE (1999)
Escasa Prevalencia <5/10 000
Es s P l i 5/10.000
I+D+I
Asistencia
Mayoría tienen base genética
I+D+I
Consejo genético

5. Definición de ER (II)
Acuñada por la UE (1999)
Escasa disponibilidad de tratamientos
curativos
desarrollo de medicamentos huérfanos
asistencia
Son frecuentes en la infancia
prevención de la enfermedad
p
pueden estar presentes desde el
p
nacimiento
marcada carga de enfermedad (AVAD,
AVPD)

6. Definición de ER (III)
Acuñada por la UE (1999)
Elevada Mortalidad y/o Discapacidad
enfermedades crónicas
generan dependencia
cuidados curativos
rehabilitación del enfermo
Requieren para su solución la
colaboración de todos los agentes y
actores implicados

7. Elemento vertebrador de toda
actuación
ió
Familiares de Afectados
P Cuidadores / Voluntariado Social
A Grupos de Ayuda Mutua
Asociaciones de Afectados
C
Trabajadores Sociales
I
Profesionales Sanitarios
E Sociedades Científicas
N Educadores
Agentes Sociales (medios de comunicación de masas)
T
Industria Farmacéutica y Biotecnológica
E Instituciones y Organismos Públicos y Privados
S Administración Estatal y Autonómica

8. ¿De qué hablamos?
Enfermedades para las que
que…
El Sistema Nacional de Salud n
Sist m N ci n l d S lud no
está adecuadamente preparado
prevención de la enfermedad
educación sanitaria
promoción de la salud
adecuado diagnóstico
cuidados curativos
rehabilitación del enfermo

9. ¿De qué hablamos?
Pero ….
Tampoco el Sistema Social está
T mp c l Sist m S ci l stá
adecuadamente preparado
atención a la dependencia
necesidades especiales
prótesis y ortesis
apoyo al entorno y al cuidador
rehabilitación especial

10. ¿De qué hablamos?
Ni ….
Tan siquiera la Sociedad stá
T n siqui r l S ci d d está
preparada
diferenciación
olvido
discriminación
desigualdad - inequidad
barreras

11. Las ER en su conjunto son un
p
problema de Salud Pública
Salud Pública OMS (1973)
Conjunto de disciplinas que trata de los
problemas concernientes
salud o enfermedades de una población
estado sanitario de la comunidad
servicios y dispositivos médicos y
sociosanitarios
planificación, administración y gestión de
los s
l s servicios de salud
i i sd s l d

12. Funciones de Salud Pública
Monitorizar estado de salud para
identificar problemas de salud en la
comunidad
Diagnosticar e investigar problemas de
salud y riesgos de la salud poblacional
Informar,
Informar educar y capacitar al público
en cuestiones de salud
Movilizar alianzas en la comunidad para
identificar y resolver problemas de
salud
Desarrollar planes y políticas que apoyen
los esfuerzos de personas y colectivos a
favor de la salud

13. Funciones de la Salud Pública
Hacer cumplir leyes y normas que protegen
la l d
l salud y garantizan l seguridad
ti la id d
Conectar a las personas con los servicios
p
sanitarios precisos y garantizar la
asistencia
Garantizar la competencia de los
profesionales de los servicios asistenciales
y de salud pública
Evaluar la efectividad, accesibilidad y
efectividad
calidad de los servicios de salud
Investigar nuevos enfoques y soluciones
I i f l i
innovadoras a los problemas de salud

14. Actuaciones de la Salud Pública
Multiprofesionales
médicos, t i
médi s veterinarios, f m é ti s biól
i s farmacéuticos, biólogos,
s
trabajadores sociales, enfermeros, psicólogos
sociales, sociólogos, comunicadores, abogados,
economistas de l salud, etc.
i t d la l d t
Multidisciplinares
ciencias de la biología clásicas estadística,
clásicas, estadística
sociología, ingeniería, antropología, pedagogía,
ciencias de la comunicación, etc.
Multiinstitucionales
M l l
instituciones sanitarias y educativas locales
dispositivos que ofrecen prestaciones sociales
Multisectoriales
sectores educativos, servicios sociales, sectores
educativos sociales
agrícola e industrial, medios de comunicación de
masas, movimiento asociativo, etc.

15. Determinantes de la salud
Psicológico
SALUD
Biológico Social
Persona familia-amigos
familia amigos sociedad

16. Prevalente
Poco frecuente
ENFERMEDAD DISCAPACITANTE
Aguda Crónica
Emergente
Severidad
Severidad variable
SALUD
Altera el proceso vital
en el individuo y su entorno

17. SÍNDROME DE FATIGA CRÓNICA
Emergente Crónica
Poco frecuente Discapacitante
Severidad
Severidad variable
SALUD
Altera el proceso vital
en el individuo y su entorno

18. Necesidades
Sanitarias
Biológica
g
Social Persona Psicológica
Laborales Relación Educativas
Informativas

19. MISMO PROBLEMA
DIFERENTES ACTORES
PACIENTES PROFESIONALES
DIFERENTES NECESIDADES
CURACIÓN AUMENTAR CONOCIMIENTO
CUIDADOS INFORMACIÓN
MEJOR CALIDAD DE VIDA COORDINACIÓ
COORDINACIÓN
ROMPER AISLAMIENTO DIVULGACIÓN

20. Necesidades Informativas
Información
Elemento fundamental para disminuir
angustia
Falta i f
F l información contrastada en todos
ió d d
los aspectos
afectado y su entorno
no resuelto el acceso a la información
Ciertas mejoras
asociaciones de afectados
sistema sanitario

21. Información - Asociaciones
Contactar personas en la misma situación
comparten vivencias y experiencias
p p
beneficiarse de las útiles
Ayudar a afrontar cómo replantearse la vida
proporcionan “hoja de ruta”
identifica problemática sociosanitaria
Ofrecer ayudas y recursos estructuradamente
Of d d
paginas Web
congresos
encuentros entre expertos y afectados
recibir información di
ibi inf m ión directat

22. Información - Entorno Sanitario
Es deseable proporcionar
p p
información
adecuada
contrastada
No siempre es posible
enfermedades crónicas e incurables
con mucha variabilidad
tendencia a “eludir” dar información
Se necesita mejorar habilidades
comunicación
información

23. Necesidades Sanitarias
Mejora proceso diagnóstico / demora
Atención Primaria
informar signos sospecha según edad
Atención Especializada
formación específica
p
Estandarización
control y seguimiento
integral e integrado
tratamientos
en la medida de lo posible
considerar tratamientos complementarios
Sólo si beneficio DEMOSTRADO

24. Necesidades Sanitarias
Equipo interdisciplinar
mejorar calidad d vida d l pacientes
j lid d de id de los i t
incorporar
rehabilitadores / fisioterapeutas
h l d f
especialistas del dolor
psicólogos
i ól
otros
Consideración d enfermedad crónica
C id ió de f d d ó i

25. Necesidades Apoyo
Apoyo a la integración
Social
Laboral
Educativa
Cambiar normativa
Apoyo al asociacionismo útil
p y

26. Aspectos Sociales
p
En función de severidad/dependencia
1. No dependencia + vida limitada
apoyo bi
biopsicosocial
i i l
2. 1 + No vida profesional
apoyo: biopsicosocial + laboral +
rehabilitador + recursos económicos
3. Dependencia
apoyo biopsicosocial + apoyo laboral +
rehabilitador + recursos económicos +
ayuda domicilio + orientación familiar

27. Aspectos Laborales
Acceso al puesto de trabajo
políticas de apoyo más sensibles
Horario
flexibilidad
Puesto de trabajo
P d b
adaptación
p
Invalidez
valoración de las minusvalías
más homogéneas
ajustadas a la realidad
formación específica EVI

28. Aspectos Educativos
Perseguir educación no discriminatoria
Dotar recursos personales y materiales
aplicar/potenciar medidas de refuerzo y apoyo
Flexibilizar exigencias/tiempos
académicos
adaptar métodos educativos a características
experiencias
aprendizaje
personalizar programas
Promover ejecución de tareas
disponer de personal de apoyo
Facilitar contacto padres - equipo docente

29. Salud diferenciada
Enfermedad crónica severa
trastorno orgánico funcional PER
á i f i l PERSISTENTE
TENTE
que obliga a MODIFICAR el modo de vida
limita lid d de id
li it calidad d vida y estado f
st d funcional
i l
cambio de actitud: aprender a vivir con su
enfermedad
Persona con salud diferente (salud
diferenciada)
auto-
auto-observación de los síntomas
controles periódicos
afrontamiento de discapacidad
integración en la sociedad
cambio de actitud: lograr una vida normal

30. Escenario actual actual (I)
Existen muchas necesidades
sanitarias
sociales
integración
educativa
Laboral

31. Escenario actual (II)
Existe marcada variabilidad en las
soluciones
profesionales
Administración
CCAA

32. Escenario actual actual (III)
Tendencia a un formar
endenc a uniformar
criterios actuación (UE)
atención e investigación
centros d referencia
nt s de f n i
redes de investigación
g
redes de expertos

33. Perspectivas futuras (I)
Adecuar la normativa
consideración enfermedad
id ió f d d
crónica
establecer ayudas de
integración sociales

34. Perspectivas futuras (II)
Progresar en los consensos
g
profesionales
Administración
CCAA

35. Perspectivas futuras (III)
Cambiar el paradigma de
cronicidad
i id d
salud diferenciada
auto-
auto-observación de síntomas y
controles periódicos
afrontamiento de discapacidad
integración en la sociedad
cambio de actitud: lograr una vida normal

36. Reto
Desafíos de la medicina actual
muy distintos a los de hace sólo unos 30
años
ñ
abordajes novedosos
j
Salud Pública debe de ser impulsora de
las futuras soluciones sociosanitarias
vertebradas en el marco de la gobernanza
paciente y su entorno como eje de todas las
actuaciones
médico de Atención Primaria uno de los
principales actores

37. Desafíos de la medicina actual
Aumento de la población
Limitaciones de los recursos sanitarios
Adopción de políticas sanitarias
impulsadas por los ciudadanos
Gobernanza
Aplicación de políticas e instrumentos de
gobierno sanitarios relevantes, con apoyo y
relevantes
sostenibles, atendiendo a los imperativos
morales de l sociedades, a sus valores y a
l d las i d d l
su reflejo en la política

38. Presente de las ER en
ESPAÑA

39. Estrategia en ER del SNS
Participan
MSPS – CIBERER
Comunidades Autónomas
Sociedades Científicas
Asociaciones de Afectados
Líneas de trabajo
clasificación - codificación - registros
l ifi ió difi ió i t
asistencia – coordinación – prevención
tratamiento
aspectos sociosanitarios
investigación – formación

40. Centro de Referencia Estatal de
ER CREER
Participan
MT – IMSERSO
Comunidades A ó
C id d Autónomas
Asociaciones de Afectados
Líneas de trabajo
coordinación
información
apoyo
respiro

41. Desafíos de la medicina actual
Aumento de la población
Limitaciones de los recursos sanitarios
Adopción de políticas sanitarias
impulsadas por l ciudadanos
i l d los i d d
Gobernanza
aplicación de políticas e instrumentos de
gobierno s it i s relevantes, con apoyo y
bi sanitarios l t s
sostenibles, atendiendo a los imperativos
morales de las sociedades, a sus valores y a
l l l
su reflejo en la política

42. Las ER desde Atención
Primaria
Grupo de trabajo ER de
SEMERGEN

43. En AP estamos orientados a la
E i d l
atención de los problemas más
prevalentes
Pero no podemos ni debemos
olvidar lo infrecuente

44. Detenerse y pensar, sólo un minuto
D ól i
¿ y si fuera rara ?

45. En ocasiones, esto podría abrirnos a
E i d í b i
otras expectativas diagnósticas, y por
diagnósticas
tanto terapéuticas, y ayudarnos en la
orientación de un caso clínico
Y más importante aún, ayudarnos en la
orientación d una vida
i nt ión de n id

48. Misión del médico
Si puedes curar cura, si no
cura
puedes curar alivia y si no puedes
aliviar consuela (Viktor E. Frankl
(Viktor
1905-
1905-1997)

49. Q
Qué es una malaltía
minoritària?
Visió de conjunt
Jornades Formatives sobre malaltíes minoritàrias
Fundaciò Dr. Robert
20 – 10 – 2009
Dra. Maravillas Izquierdo Martínez
Cátedra de Salud Pública y Gestión Sanitaria
Universidad Europea de Madrid