Sesión celiaquía gastro infantil

Enfermedad
celíaca

Beatriz García Jerez
Servicio de Gastroenterología Infantil
UGC Pediatría H.U. Reina Sofía (Córdoba)

Definición
Intolerancia PERMANENTE a las proteínas del GLUTEN (gliadinas,
hordeínas, secalinas y, posiblemente, aveninas) que se da en
sujetos GENÉTICAMENTE PREDISPUESTOS y que cursa con
ATROFIA severa de la mucosa del intestino delgado superior.

Polanco I, Ribes C. Enfermedad celíaca. En: Protocolos diagnósticos-terapéuticos de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica.
Ergon 2010. p 37-46

Epidemiología
• La EC es un proceso multisistémico, autoinmune, que constituye el trastorno
gastrointestinal inflamatorio más frecuente en los países occidentales

• Los principales factores genéticos y ambientales (gluten)
responsables de la EC son de distribución global

• Afecta al 0.5-1% de las personas de origen caucásico

• Máxima prevalencia (5.6%) en población saharaui, por
ingesta abundante de cereales y porque el 40% de la
población es portadora de HLA-DQ2

• Se presenta de forma infrecuente en la región oriental
(consumo escaso de gluten y HLA de bajo riesgo)

• Sin embargo, la gran mayoría de los casos permanecen sin diagnosticar
Polanco I, Mearin ML. Enfermedad celíaca. En: Tratado de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica aplicada de la SEGHNP.
Ergon 2011. p 284- 291

Ergon 2010. p 37-46

Patogenia
• Enfermedad inmunológica en la que concurren factores genéticos y ambientales.

• La EC se produce por una respuesta anómala del linfocito T frente a péptidos del
gluten

• Dichos péptidos del gluten son previamente modificados por la transglutaminasa
tisular (TG2), que utilizando como sustrato a la gliadina, produce su desamidación.

• Esta modificación conlleva la creación de un nuevo epítopo que se une eficazmente
a las moléculas DQ2 y DQ8 del HLA, expresadas en la superficie de las Células
Presentadoras de Antígeno intestinales

• Producida la unión, las Células Presentadoras de Antígeno presentan los péptidos a
los Linfocitos T específicos, provocando la respuesta inmune

Polanco I, Mearin ML. Enfermedad celíaca. En: Tratado de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica aplicada de la SEGHNP.
Ergon 2011. p 284- 291

Ergon 2010. p 37-46

Patogenia
• Además, en los pacientes con Enfermedad Celíaca podemos encontrar:

- Anticuerpos antigliadina (AAG) de tipo IgA e IgG aumentados, tanto en las
secreciones intestinales como en el suero del paciente

- Anticuerpos dirigidos contra algunas proteínas de la matriz celular de origen
fibroblástico:

· Anticuerpos antirreticulina

· Anticuerpos antiendomisio
(transglutaminasa tisular
principal autoantígeno)

Ergon 2010. p 37-46

Clínica
Las manifestaciones clínicas difieren en función de la edad de presentación.

• Sintomatología clásica:

- diarrea malabsortiva
- vómitos
- cambios del carácter
- falta de apetito
- estacionamiento en curva de
talla y peso
- retraso del crecimiento
- abdomen prominente y
nalgas aplanadas

• Formas no clásicas:

- las manifestaciones digestivas pueden estar
ausentes u ocupar un segundo plano
- sintomatología extraintestinal: más frecuente
en niños mayores y en la edad adulta.

• Formas graves: crisis celíaca

Arranz E. Clínica de la Enfermedad Celíaca en los niños. En: Enfermedad celíaca. 2ª ed. Ergon 2011. p 33-46

Polanco I, Ribes C. Enfermedad celíaca. En: Protocolos diagnósticos-terapéuticos de gastroenterología, hepatología y
nutrición pediátrica. Ergon 2010. p 37-46

Clínica
• Enfermedades asociadas: suelen preceder a la enfermedad celíaca aunque pueden
manifestarte simultáneamente o después del diagnóstico:

Enfermedades autoinmunes Trastornos neurológicos y psiquiátricos
- Dermatitis herpetiforme - Encefalopatía progresiva
- Diabetes tipo I - Síndromes cerebelosos
- Déficit selectivo de IgA - Demencia con atrofia cerebral
- Tiroiditis autoinmune - Leucoencefalopatía
- EEI - Epilepsia y calcificaciones
- Síndrome de Sjögren
- LES Otras asociaciones
- Enfermedad de Addison - Síndrome de Down
- Nefropatía por IgA - Fibrosis quística
- Hepatitis crónica - Síndrome de Turner
- Cirrosis biliar primaria - Síndrome de Williams
- Artritis reumatoide - Enfermedad de Hartnup
- Psoriasis, vitíligo y alopecia areata - Cistinuria


Clínica

Formas silentes Formas latentes
La enfermedad puede cursar durante años En aquellos individuos que, consumiendo
de forma asintomática gluten, con o sin síntomas, tienen una
biopsia yeyunal normal o Marsh 1

Polanco I, Mearin ML. Enfermedad celíaca. En: Tratado de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica
aplicada de la SEGHNP. Ergon 2011. p 284- 291

Diagnóstico

A. Marcadores serológicos

B. Estudio genético

C. Biopsia duodeno-yeyunal

A. Marcadores serológicos
ANTICUERPOS ANTIGLIADINA (AAG)
• Determinados mediante técnicas de ELISA
• Subtipos:
- AAG de clase IgG: Sensibles pero poco Específicos (FP 30-50%)
- AAG de clase IgA: muy Sensibles (> 90%) con Especificidad variable
• En general existe una gran variabilidad en la eficacia de los AAG

ANTICUERPOS ANTIENDOMISIO
• Determinados mediante métodos de Inmunofluorescencia
• Su presencia se relaciona más estrechamente con el daño de la mucosa que los AAG
• Sensibilidad y Especificidad > 90%
• Su Sensibilidad varía según la edad: menos Sensibles que AAG en < 2 años y
adolescentes

ANTICUERPOS ANTITRANSGLUTAMINASA TISULAR (antiTGt)

• Uso muy extendido en la práctica clínica
• Combina las ventajas de los Anticuerpos Antiendomisio (alta S y E > 90%) con las
ventajas metodológicas de los Anticuerpos antitrasglutaminasa (ELISA)

Ergon 2010. p 37-46

B. Estudio genético
• La ausencia de HLA- DQ2 o DQ8 permite excluir EC con un 99% de certeza (VPN)

• Utilidad clínica:

- Excluir susceptibilidad genética en familiares de primer grado de un paciente celíaco

- Excluir EC en pacientes sintomáticos con serología negativa y biopsia normal

- Seleccionar individuos de alto riesgo entre familiares de pacientes celíacos o
enfermedades asociadas a EC

- Pacientes con biopsia intestinal compatible con EC y serología dudosa o negativa

- Enfermedad Celíaca latente

- Pacientes asintomáticos a los que se les ha retirado el gluten sin biopsia intestinal
previa

- Personas con anticuerpos positivos que rechacen la biopsia

Ergon 2010. p 37-46

C. Biopsia duodeno-yeyunal

Ergon 2010. p 37-46

C. Biopsia duodeno-yeyunal: criterios
anatomopatológicos
• Marsh 0: mucosa preinfliltrativa: no se diferencia histológicamente de una
mucosa normal pero presenta ↑ AAG IgA e IgG en las secreciones
intentinales

• Marsh 1: incremento del nº LIEs (> 25%) con arquitectura conservada

• Marsh 2: hiperplasia de criptas
y aumento LIE

• Marsh 3: atrofia vellositaria
con hiperplasia críptica:

A. Parcial
B. Subtotal
C. Total

• Marsh 4: hipoplasia
(lesión atrófica de la mucosa)

Criterios diagnósticos
• ESPGHAN 1970: realización de 3 biopsias intestinales:

1ª Biopsia: atrofia intestinal grave (dieta con gluten)
2ª Biopsia: normalización histológica probada tras realizar dieta sin gluten
durante 2 años
3ª Biopsia: reaparición de la lesión vellositaria tras reintroducción del gluten
en la dieta (prueba de provocación)

• ESPGHAN 1990 (revisión): 2ª y 3ª biopsias son necesarias en:

- niños pequeños, cuando no se ha realizado la 1ª biopsia o los hallazgos de
la misma son dudosos o no específicos
- cuando la respuesta clínica a la exclusión del gluten no es concluyente.

En general, siempre que existan dudas diagnósticas
independientemente de la edad de debut

Criterios diagnósticos
• ESPGHAN 2012:

ESPGHAN 2012

• Objetivo: revisión de los criterios diagnósticos de EC (1990).

- mayor conocimiento de los autoantígenos y anticuerpos implicados
- cambio en la percepción de la enfermedad (de enteropatía a
enfermedad multiorgánica con un fuerte componente genético )

• Método: proceso Delphi (opinión de expertos) respecto a cómo
realizar el diagnóstico de EC, dividiendo a los pacientes en dos
grupos:

1. Niños con síntomas sugestivos de EC
2. Niños asintomáticos con riesgo incrementado de EC

ESPGHAN 2012: ¿a quién realizar
despistaje de EC?

• Grupo 1: niños y adolescentes con síntomas y signos compatibles
con EC no explicados por otras causas

• Grupo 2: niños y adolescentes asintomáticos con riesgo
incrementado de Enfermedad Celíaca: DM1, Sd Down, tiroiditis
autoinmune, Déficit selectivo de Ig A…y familiares de primer grado
de pacientes con EC.

ESPGHAN 2012: aproximación diagnóstica
NIÑOS SINTOMÁTICOS
PRIMER PASO: Realizar anticuerpos específicos de Enfermedad Celíaca:

• Inicialmente se recomienda Ac antiTG IgA y medición de la IgA sérica total

- Si Déficit de IgA, al menos hay que medir un anticuerpo específico IgG (antiTG IgG,
antiendomisio IgG, AAG IgG)

- Utilidad de la determinación AAG en pacientes con negatividad para otros anticuerpos
específicos de EC pero con clínica sugestiva, especialmente en niños menores de 2
años

Si los Anticuerpos IgA específicos de Enfermedad Celíaca son negativos en un
paciente sintomático pero IgA inmunocompetente, es poco probable la Enfermedad
Celíaca

NO ES NECESARIO REALIZAR MÁS PRUEBAS excepto en circunstancias
especiales (< 2 años, restricción del consumo de gluten, síntomas graves,
predisposición familiar o presencia de enfermedad asociada, medicación
inmunosupresora)

NIÑOS SINTOMÁTICOS
SEGUNDO PASO: Si los Ac específicos de EC son positivos:

• Derivación a Servicio de Gastroenterología Infantil.
• NO RETIRAR GLUTEN DE LA DIETA HASTA CONFIRMACIÓN DIAGNÓSTICA
• Realizar confirmación histológica (*):

- Si Marsh 0-1: continuar el estudio para poder establecer el diagnóstico

- Si Marsh >2: ENFERMEDAD CELÍACA CONFIRMADA

(*) Condiciones para no realizar la confirmación histológica:
Niño sintomático + títulos elevados de Ac antiTG con niveles > x10
(la probabilidad de atrofia vellositaria es muy elevada)

En este caso:
- Repetir en una segunda muestra de sangre la determinación de anticuerpos
para descartar la posibilidad de FP. Si +: EC CONFIRMADA
- Se recomienda determinar HLA II en los pacientes diagnosticados sin biopsia

Niño/adolescente con síntomas sugestivos de EC

AntiTG IgA + IgA Total

AntiTG IgA AntiTG IgA
NO ENFERMEDAD CELÍACA
positivo negativo
Considerar realización de más pruebas si:
• Inmunodeficiencia Ig A
Derivar a Servicio de Gastroenterología Infantil • Edad < 2 años
• Historia de:
- baja ingesta de gluten
AntiTG IgA > 10 x normal AntiTG IgA < 10 x normal - tratamientos farmacológicos previos
- síntomas severos
EDA
Ac antiendomisio + HLA DQ8/DQ2 No + - enfermedades asociadas
disponible TOMA DE BIOPSIAS

• Ac antiE + • Ac antiE + • Ac antiE - • Ac antiE -
• HLA + • HLA - • HLA - • HLA +

ENFERMEDAD
Marsh 0-1 Marsh 2-3
ENFERMEDAD CELÍACA
• Considerar falso positivo AntiTG
CELÍACA
Caso dudoso
Considerar: Dieta sin gluten
Dieta sin gluten • Considerar falso negativo HLA • falso positivo de serología Seguimiento
Seguimiento • Considerar realización de biopsia
• falso negativo de biopsia
• enfermedad celíaca potencial
Continuar evaluaciones de HLA/ serologías/
biopsias

NIÑOS ASINTOMÁTICOS
PRIMER PASO: Determinar HLA II si es posible:

• Si ausencia de DQ2/DQ8: EC POCO PROBABLE:
No es necesario seguimiento serológico.

• Si HLA II no realizado o HLA II de riesgo de EC:
- Determinar Ac antiTG IgA y medición de la IgA sérica total pero
idealmente no antes de los 2 años.
(Si la determinación inicial es negativa: seguimiento serológico)

En individuos con riesgo genético incrementado para EC, los niveles séricos
de Anticuerpos específicos de EC pueden ser fluctuantemente positivos,
recomendándose realizar siempre biopsia intestinal para el diagnóstico.

Niño/adolescente asintomático con riesgo genético de enfermedad celíaca
(explicar consecuencias de la positividad de los resultados y obtener consentimiento para el estudio)

HLA DQ2/DQ8 (+/- AntiTG IgA )

HLA positivo HLA negativo
DQ2 y/o DQ8 DQ2 y DQ8

NO RIESGO DE
AntiTrasglutaminasa IgA y Niveles de IgA total ENFERMEDAD CELÍACA

AntiTG IgA + > 3 x normal AntiTG IgA + < 3 x normal AntiTG IgA NEGATIVO

Ac antiendomisio
EDA
+
TOMA DE BIOPSIAS Ac antiE + Ac antiE -

Seguimiento con DIETA NORMAL Considerar falso negativo:
Marsh 2-3 Marsh 0-1 • déficit de IgA total
Considerar:
• falso positivo transitorio de Ac antiTG IgA • baja ingesta de gluten
Caso dudoso • tratamientos farmacológicos previos
ENFERMEDAD
Seguimiento con DIETA NORMAL
CELÍACA
Considerar repetir pruebas
Considerar:
periódicamente o si síntomas
• falso positivo de serología
Dieta sin gluten
Seguimiento

Tratamiento
Dieta sin gluten:
• gliadinas y gluteninas (trigo)
• hordeínas (cebada)
• secalinas (centeno)
• aveninas (avena)
• kamut y triticale (híbridos)

Diario Oficial de la Unión Europea
(REGLAMENTO CE) Nº 41/2009 de la Comisión
de 20 enero de 2009:

“Contenido muy reducido en gluten” < 100 mg/kg
“Exento de gluten” < 20 mg/kg (ppm)

Arranz E. Dieta sin gluten y prevención de la enfermedad celíaca.
En: Enfermedad celíaca. 2ª ed. Ergon 2011. p 201-207

Polanco I, Ribes C. Enfermedad celíaca. En: Protocolos
diagnósticos-terapéuticos de gastroenterología, hepatología y

ESPGHAN 2012: seguimiento
Si el diagnóstico de EC se realiza conforme a los criterios descritos:

- Iniciar dieta sin gluten
- Seguimiento serológico (normalización de los anticuerpos en un año aprox.)
- No es necesario realizar biopsia intestinal con restricción de gluten: excepto si no hay
respuesta clínica a una dieta sin gluten adecuada
- No es necesario realizar prueba de provocación

Si hay dudas sobre el diagnóstico puede realizarse una nueva biopsia
(preferiblemente después de los 5 años de edad y antes del “estirón puberal”),
con nueva determinación de anticuerpos.

La edad < 2 años al diagnóstico no es una razón para realizar la provocación
(excepto si el diagnóstico se realizó en ausencia de Acs EC positivos)

Anticuerpos antigliadina: utilidad en la monitorización del tratamiento dietético.
(transgresiones mínimas pueden ser detectadas con elevación de los AAG y,
en menor medida, a través de los Ac antiendomisio y Ac Antitransglutaminasa

REACCIONES ANTE LAS
NUEVAS GUÍAS PARA EL
DIAGNÓSTICO DE
ENFERMEDAD CELÍACA DE
LA ESPGHAN 2012

¿hay consenso respecto a cómo
realizar el procedimientos diagnóstico?

Estudio con más de 3.000 familiares asintomáticos de pacientes con Enfermedad Celíaca:
• Screening con Ac antiTG y Ac antiedomisio y fueron agrupados según niveles:
- Ac AntiTG negativos (< 20 U)
No buena correlación de los niveles de Ac
- Ac AntiTG debilmente positivos (20-29 U) antiTG positivos con los Ac antiendomisio,
el tipo de HLA y la biopsia intestinal
- Ac AntiTG moderadamente positivos (30-99 U)
- Ac AntiTG fuertemente positivos (>100 U) Buena correlación con anticuerpos
antiendomisio + y DQ2/DQ8
En el 94% de los pacientes en los que se
realizó biopsia se confirmó el diagnóstico

• A los sujetos seropositivos se les solicitó estudio de HLA-DQ y se les ofreció la posibilidad
de realizarse biopsia intestinal.

Kurppa K, Salminiemi J, Ukkola A, et al. Utility of the new ESPFGAN criteria for the diagnosis of celiac disease in at-risk
groups. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012; 54: 387-91

CASOS
PRÁCTICOS

necesitamos vuestra colaboración…

Niña de 14 meses con estancamiento ponderal durante los últimos 6 meses.
Peso actual 7.200 Kg (P<1, -2.71 DE).

No otra sintomatología acompañante.

Solicitamos analítica incluyendo estudio de Enfermedad Celíaca.
Resultados: Anticuerpos Antitransglutaminasa de 62 UI/ml
(Positivo > 10 UI/ml). Ig A total Normal.

• Ante el diagnóstico de sospecha establecido, ¿cuál sería el siguiente paso a realizar?
DERIVAR A CC. EE DE GASTROENTEROLOGÍA INFANTIL PARA CONTINUAR
ESTUDIO POR SOSPECHA DE ENFERMEDAD CELÍACA
ENDOSCOPIA DIGESTIVA ALTA + TOMA DE BIOPSIAS

• El informe de Anatomía Patológica indica que en las muestras remitidas se observa
atrofia vellositaria con hiperplasia críptica (Marsh 3).
¿Qué le decimos a la paciente?

SE HA CONFIRMADO EL DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDAD CELÍACA
INICIAR TRATAMIENTO CON DIETA EXENTA DE GLUTEN DE POR VIDA



AntiTG IgA
positivo

Derivar a Servicio de Gastroenterología Infantil

AntiTG IgA < 10 x normal

EDA
+
TOMA DE BIOPSIAS

ENFERMEDAD
Marsh 2-3
CELÍACA

Dieta sin gluten
Seguimiento

Niño de 5 años con Síndrome de Down que presenta dolor abdominal
recurrente desde hace 3 meses.

• Pensando en la Enfermedad Celíaca como una de las posibles causas dentro del
diagnóstico diferencial de este paciente, ¿Cuál sería la primera prueba complementaria
a solicitar en este caso?
ANTICUERPOS ANTITRANSGLUTAMINASA Y NIVELES DE IG A TOTAL
• Los resultados de laboratorio muestran una Ig A total Normal y unos anticuerpos
antitransglutaminasa informados como “above”. ¿Cuál debe ser nuestra actitud a seguir?

DERIVAR A CC. EE DE GASTROENTEROLOGÍA INFANTIL PARA CONTINUAR
ESTUDIO POR SOSPECHA DE ENFERMEDAD CELÍACA

SOLICITAR ANTICUERPOS ANTIENDOMISIO Y ESTUDIO DEL HLA II
• Los anticuerpos antiendomisio son positivos y el HLA de alto riesgo de Enfermedad
Celíaca, ¿cuál es el siguiente paso?

DIAGNOSTICAMOS A NUESTRO PACIENTE DE ENFERMEDAD CELÍACA
INICIAMOS TRATAMIENTO CON DIETA EXENTA DE GLUTEN DE POR VIDA



AntiTG IgA
positivo

Derivar a Servicio de Gastroenterología Infantil

AntiTG IgA > 10 x normal

Ac antiendomisio + HLA DQ8/DQ2

• Ac antiE +
• HLA +

ENFERMEDAD
CELÍACA

Dieta sin gluten
Seguimiento

Lactante de 5 meses con clínica de irritabilidad durante las
tomas desde hace 1 mes junto con deposiciones diarreicas ( 10 dep./día) y
estancamiento de la curva ponderal

• Exploración física en nuestra consulta: BEG. Bien hidratado. Panículo adiposo
conservado. Buen tono de masas musculares. ACR: normal. Abdomen: blando,
depresible, no doloroso a palpación, no masas ni organomegalias. Orofaringe: inicio de
dentición (incisivos centrales inferiores).
Peso: 6.280 Kg (P 11, -1.28 DE) Talla: 63 cm (P 15, -1.05 DE)
Ante la sintomatología que presenta nuestro paciente y según el diagnóstico de
sospecha, ¿cuál debe ser nuestra actitud?

PERO…¿CUÁL ES NUESTRO DIAGNÓSTICO DE SOSPECHA?
IMPORTANCIA DE LA ANAMNESIS!! ¿ANTECEDENTES PERSONALES?

• RNAT (40 semanas), PAEG (2.970 Kg. P 15, -1.05 DE). Lactancia materna exclusiva
durante 4 meses. Introducción de cereales sin gluten a los 4.5 meses. No
transgresiones dietéticas. Vacunación correcta según calendario (+ antineumocócica).
Sin patologías de interés. NAMC

SOSPECHA DE IPLV HIDROLIZADO DE PROTEÍNAS DE LECHE DE VACA

Lactante de 8 meses de vida con hermano de 6 años recientemente
diagnosticado de Enfermedad Celíaca.

Asintomática.

AP: RNAT, PAEG. Lactancia materna 4 meses. Beikost reglado sin incidencias
(Introducción de gluten a los 6 meses). Sin patologías de interés.
Vacunación correcta según calendario (+ antineumocócica). NAMC

• Los padres acuden a nuestra consulta porque quieren saber si su hija es también celíaca,
¿Qué información le daremos a los padres? ¿Qué pruebas complementarias solicitaríamos en
primer lugar?

AL SER HERMANA DE UN PACIENTE CON ENFERMEDAD CELÍACA SU HIJA TIENE, A
PRIORI, MAYOR RIESGO GENÉTICO DE PODER PADECER LA ENFERMEDAD
SOLICITAMOS ESTUDIO DE HLA II

• El informe de laboratorio indica: HLA II no DQ2 ni DQ8. ¿Qué le decimos a los padres? ¿Cuál
debe ser nuestra actitud a seguir a partir de ahora?

SU HIJA NO TIENE ENFERMEDAD CELÍACA...
…ADEMÁS, A PESAR DEL ANTECEDENTE DEL HERMANO, ELLA NO TIENE RIESGO
GENÉTICO DE DESARROLLAR LA ENFERMEDAD POR LO QUE NO PRECISA SEGUIMIENTO



HLA positivo HLA negativo
DQ2 y/o DQ8 DQ2 y DQ8

NO RIESGO DE
AntiTrasglutaminasa IgA y Niveles de IgA total ENFERMEDAD CELÍACA

AntiTG IgA + > 3 x normal AntiTG IgA + < 3 x normal AntiTG IgA NEGATIVO

Ac antiendomisio
EDA
+
TOMA DE BIOPSIAS Ac antiE + Ac antiE +

Seguimiento con DIETA NORMAL Considerar falso negativo:
Marsh 2-3 Marsh 0-1 • déficit de IgA total
Considerar:
• falso positivo transitorio de Ac antiTG IgA • baja ingesta de gluten
Caso dudoso • tratamientos farmacológicos previos
ENFERMEDAD
Seguimiento con DIETA NORMAL
CELÍACA
Considerar:
• falso positivo de serología
Dieta sin gluten
Seguimiento



HLA negativo
DQ2 y DQ8

NO RIESGO DE
ENFERMEDAD CELÍACA

Lactante de 8 meses de vida con hermano de 6 años recientemente
diagnosticado de Enfermedad Celíaca.

Asintomática.

AP: RNAT, PAEG. Lactancia materna 4 meses. Beikost reglado sin incidencias
(Introducción de gluten a los 6 meses). Sin patologías de interés.
Vacunación correcta según calendario (+ antineumocócica). NAMC

• Pero…¿y si el resultado hubiese sido HLA de riesgo alto de Enfermedad Celíaca (DQ2 y/o
DQ8)? ¿Qué le diríamos a los padres? ¿Solicitaríamos alguna prueba complementaria más?
EL ESTUDIO GENÉTICO DE SU HIJA CONFIRMA QUE, EFECTIVAMENTE, TIENE UN RIESGO
INCREMENTADO DE PADECER ENFERMEDAD CELÍACA
SOLICITAMOS ANTICUERPOS ANTITRANSGLUTAMINASA E IG A TOTAL
• Los Anticuerpos Antitransglutaminasa son negativos y los niveles de IgA total normales,
¿Qué le decimos a los padres? ¿Cuál debe ser nuestra actitud a seguir?
NO SE HA CONFIRMADO QUE SU HIJA SEA CELÍACA…
…PERO CONTINÚA TENIENDO UN RIESGO INCREMENTADO DE PODER DESARROLLAR LA
ENFERMEDAD
DEBE CONTINUAR INGIRIENDO GLUTEN
CONTROLES SEROLÓGICOS PERIÓDICOS O SI SÍNTOMAS



HLA positivo HLA DE RIESGO
DQ2 y/o DQ8

AntiTrasglutaminasa IgA y Niveles de IgA total

AntiTG IgA NEGATIVO


Considerar falso negativo:
• déficit de IgA total
• baja ingesta de gluten
• tratamientos farmacológicos previos


ESPGHAN 2012: conclusiones

• EL diagnóstico de EC se basa en la sintomatología del paciente, los
niveles de Acs específicos de EC, la presencia de HLA-DQ2 y/o
HLADQ8 y los cambios histológicos característicos en la biopsia
intestinal.

• Niveles > x10 de Ac antiTG, en combinación con clínica sugestiva y HLA
II de riesgo, son diagnósticos de EC sin precisar realización de biopsia.
El diagnóstico se confirmará con la disminución de los anticuerpos y la
respuesta clínica ante la retirada del gluten de la dieta.

• La provocación con gluten y la realización repetida de biopsias
intestinales será necesaria sólo en casos seleccionados en los que el
diagnóstico no sea de certeza.

ANTE EL DIAGNÓSTICO DE SOSPECHA DE ENFERMEDAD CELÍACA…

… NO QUITAR EL GLUTEN DE LA DIETA HASTA CONFIRMACIÓN
DIAGNÓSTICA

Bibliografía
Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabó IR, et al. European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and
Nutrition Guidelines for the Diagnosis of Coeliac Disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012(1); 54: 136-60

Ivor D, Hill and Karoly Horvath. Nonbopsy Diagnosis of Celiac Disease: are we nearly there yet? J Pediatr
Gastroenterol Nutr 2012(3); 54: 310-11

Polanco I, Mearin ML. Enfermedad celíaca. En: Tratado de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica
aplicada de la SEGHNP. Ergon 2011. p 284- 291

Polanco I, Ribes C. Enfermedad celíaca. En: Protocolos diagnósticos-terapéuticos de gastroenterología,
hepatología y nutrición pediátrica. Ergon 2010. p 37-46

Donat E, Ribes-Koninckx C, Polanco I. Enfermedad celíaca. En: Tratamiento en gastroenterología, hepatología y
nutrición pediátrica. 2ª ed. Ergon 2008. p 99-110

Arranz E. Dieta sin gluten y prevención de la enfermedad celíaca. En: Enfermedad celíaca. 2ª ed. Ergon 2011. p
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Arranz E. Clínica de la Enfermedad Celíaca en los niños. En: Enfermedad celíaca. 2ª ed. Ergon 2011. p 33-46

Hill I, Dirks M, Colletti R, et al. Guideline fot the diagnosis and treatment of celiac disease in children:
recommendations of the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition. J
Pediatr Gastroenterol Nutr 2005; 40:1-19

GRACIAS

Gilbert JJ, González de Caldas R, Jiménez
J, Rodríguez MF, Rodríguez M, et al. See
you soon Patricia. J Queen Sophie Pediatr
Gastroenterol Nutr 2012; 20: 03-12

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