Talla baja
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XXI CURSO PARA PEDIATRAS DE ATENCION PRIMARIA. DR CAÑETE
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- 2. EL CRECIMIENTO es una de las principales características de la niñez La desviación de la curva normal de crecimiento puede ser la primera manifestación de una GRAN VARIEDAD DE ENFERMEDADES Es uno de los principales MOTIVOS DE CONSULTA en pediatría
- 3. ¿Talla baja? TALLAS BAJAS : por debajo de – 2 DE o SDS de la media poblacional. En la práctica diaria, se utiliza la distribución por PERCENTILES (P) según edad y sexo. Se considera talla baja P3 . Tablas de referencia con correspondencia GEOGRÁFICA y ÉTNICA. Motivo de estudio: <P3 ó velocidad de crecimiento significativamente disminuida.
- 6. El potencial GENÉTICO de crecimiento individual. La VELOCIDAD de crecimiento. El ritmo de MADURACIÓN biológica (calcificación ósea, desarrollo sexual o puberal,..). Considerar:
- 11. Aparatos para medición de altura Estadiómetro (menor rango de error). Milímetros. Tallímetros convencionales. Gráficos de pared (mayor).
- 12. Hipocondroplasia
- 14. TALLA BAJA Var iantes normales TBF RCCD Variantes patológicas Talla Baja Idiopática
- 18. 1° Asistencia H° Familiar y personal/ Clínica Velocidad de crecimiento Edad ósea Sospecha de síndrome S. Turner __________ Cariotipo Talla baja Diagnóstico diferencial
- 19. 1° Asistencia H° Familiar ý personal / Clínica Velocidad de crecimiento Edad ósea Momento de la Pubertad ¿¿ Eo<Ec?? Talla baja familiar RCCD ¿¿¿¿¿?????? Talla baja Diagnóstico diferencial
- 20. TALLA BAJA Consulta endocrinología IGF I e IGFBP3 Normal (no probable DGH/IGH) Historia Examen físico Retrasada Descartar patología sistémica Pruebas tiroideas Normal T4 normal o baja TSH Elevada T4 baja TSH normal o baja (supuesto hipopituitarismo) HIPOTIROIDISMO Consulta endocrinológica Excluir def. de TBG VALORACIÓN DE OTRAS FUBCIONES HIPOFISARIAS Normales Excluir S. de Turner Valorar velocidad de crecimiento Anormal Normal Valorar E.O. Valorar E.O. Normal* (Descartado DGH/IGH) Normal* (Descartado “clásico” DGH/IGH) Disminuida DNGH Reevaluar secreción de GH o suspender El Tto. Si la respuesta a éste es pobre Normal* (Descartado DGH/IGH) Secreción espontánea GH Normal* (Descartado clásico DGH/IGH) Disminuido Screening secreción GH Disminuido Test de estímulo de GH (1º) Disminuido Test de estímulo de GH (2º) Disminuido DGH/IGH «clásico» Déficit múltiple Déficit aislado RM Normalidad anatómica Anomalía anatómica Déficit permanente o transitorio de GH Déficit de GH permanente TALLA BAJA FAMILIAR O IDIOPÁTICA Normal para la E.C. Retrasada para la E.C. Pero normal para la talla RETRASO CONSTITUCIONAL
Notas del editor
- En los tiempos que vivimos, y creo que va a empeorar el problema, el interés por la talla es un punto principal. Si teneis amigos con hijos, vereis que ya no se acepta la explicación de la normalidad, quieren estudios, diagnósticos y tratamientos.... A parte de este problema de estética que estamos sufriendo, nosotros debemos decidir si un crecimiento es normal, que pruebas son necesarias para desacrtar distintas patologías, por la posibilidad de una enfermedad detrás...aunque la gran mayoría son variantes de la normalidad.
- La talla la vamos a valorar agrupando a nuestra población de referencia en torno a un valor medio La talla se agrupa de manera simétrica en torno a un valor medio , según edad y sexo. Cuando los datos se distribuyen según una ley normal (distribución de Laplace-Gauss, que tiene forma de campana), los datos se pueden interpretar así: de -1 sd a 1 sd estaría comprendida el 68% de la población, y el 95% de la población estaría comprendida entre el -2sd y el +2SD, las tres desviaciones de la media supondría el 99.7% de la población. Esta campana se divide en varias partes llamadas desviaciones estándar. L a SD es un índice que caracteriza la dispersión de una distribución, es decir el grado de homogeneidad. Cuando los datos están muy dispersos (alejados de la media) el valor de esta SD será grande. Tallas bajas : por debajo de la segunda DS, es decir - 2 DS de la media de esta población. ¿es esta definición correcta?, ¿es la mejor definición?. En la práctica diaria y por ser más fácil su manejo, se utiliza la distribución por percentiles (P) según edad y sexo, en 100 grupos. Talla baja: tercer percentil (P3), que coincide aproximadamente con la -2 DS. En la práctica, se consideran inicialmente patológicas (anormales) las tallas inferiores a -3 DS (P1). Las situadas entre - 2DS y - 3DS (P3 a P1) son casos límite y precisan evaluarse cuidadosamente
- El tiempo transcurrido entre las dos mediciones debe ser los más exacto posible, para ello utilizamos un calendario decimal. El tiempo ideal entre dos mediciones no debe ser menor de 6 meses por las fluctuaciones que en períodos cortos de tiempo puede experimentar el ritmo de crecimiento, por ejemplo la mayoría de los noños tienden a crecer más en primavera/verano.
- Las modificaciones del crecimiento son muy profundas en la pubertad y teniendo en cuenta la variabilidad de su comienzo, será conveniente determinar el correspondiente desarrollo sexual o puberal . Podemos decir que el primer signo de pubertad en los niños es cuando el testículo alcanza un volumen de 4 cm3 y en las niñas la aparición del botón mamario. Existen ilustraciones muy prácticas al respecto. La maduración ósea y sexual tiene determinantes comunes, de forma que la pubertad se presenta siempre a una edad ósea concreta. La valoración clínica de la pubertad, se realizará mediante los estadíos de Tanner, que valoran la aparición de mama, el volumen testicular (valoración que realizaremos para mayor objetividad con el orquidómetro de Prader) y el vello púbico. Desde el estadio prepuberal, el estadío I, hasta el estadío 5 de Tanner que corresponde al desarrollo completo, nos encontramos el estadío 2: caracterizado por El estadío 3 caracterizado: Y el estadío 4 caracterizado: La evolución en los signos clínicos en los varones la podemos observar en esta diapositiva, donde vemos, como generalmente aparece como primer signo puberal el aumento de volumen testicular y como evolucionan los estadíos de Tanner a lo largo del tiempo, alcanzando el estadío 5 en unos 3-4 años. Fijarse en el pico máximo de velocidad de crecimiento que se produce antes en las niñas, así como en el primer signo puberal en niñas: mama y en niños: volumen testicular.
- La valoración clínica de la pubertad, se realizará mediante los estadíos de Tanner, que valoran la aparición de mama, el volumen testicular (valoración que realizaremos para mayor objetividad con el orquidómetro de Prader) y el vello púbico. Desde el estadio prepuberal, el estadío I, hasta el estadío 5 de Tanner que corresponde al desarrollo completo, nos encontramos el estadío 2: caracterizado por El estadío 3 caracterizado: Y el estadío 4 caracterizado: La evolución en los signos clínicos en los varones la podemos observar en esta diapositiva, donde vemos, como generalmente aparece como primer signo puberal el aumento de volumen testicular y como evolucionan los estadíos de Tanner a lo largo del tiempo, alcanzando el estadío 5 en unos 3-4 años. Fijarse en el pico máximo de velocidad de crecimiento que se produce antes en las niñas, así como en el primer signo puberal en niñas: mama y en niños: volumen testicular.
- La hipocondroplasia puede ser más sutil que otras displasias óseas, por lo que el dignóstico puede no ser posible hasta pasados unos años, o incluso hasta la adolescencia.
- La mayoría de los pacientes con RCCD acudena ala consulta por talla baja más que por el retraso en la maduración sexual Una vez analizados los aspectos básicos necesarios para valorar el crecimiento, comentaremos los distintos motivos que lo retrasan (Tabla 1). En primer lugar lo haremos de un grupo muy numeroso de niños que se incluye dentro de las variantes normales de crecimiento , donde el patrón de crecimiento se sitúa en los límites inferiores del rango de variación normal, no se detecta una causa patológica (enfermedad) aparente, ni anomalías corporales, analíticas y/o radiológicas. Este grupo es el que origina mayor número de consultas y de preocupaciones a los padres y, por tanto, merece mejor información. Existen dos formas de presentación: a).- Retraso constitucional del crecimiento y de la pubertad (RCCP). b).- Talla baja familiar o genética.
- La mayoría de los pacientes con pubertad retrasada son clasificados como pubertad retrasada primaria (como retraso constitucional de crecimiento y desarrollo), pero existen otros problemas, como las enfermedades crónicas que pueden dar lugar al mismo retraso. Por otro lado, los niños con hipogonadismos- hiper o hipogonadotróficos- tienen una ausencia total del desarrollo puberal, aunque cada vez más podemos hablar de casos de hipogonadismos parciales (que también entrarían en el diagnóstico diferencial o en el cajón desastre de esta patología). Delay of puberty leads to psychological problems, secondary to short stature and/or delay in the acquisition of secondary sex characteristics and the reduction of bone mass. Although the final height in patients with CDGP is usually normal, some of these patients do not reach the third percentile or remain in the lowest part of the growth chart according to familial height. The most common reason for treating CDGP patients, usually with sex steroids, is for psychological difficulties and for loss of bone mineralization. Treatment must be individualized. Therapeutic options and new drugs will be discussed. Appropriate treatment and adequate nutritional intake are indicated in patients with delayed puberty due to chronic illness.
- Debemos estudiar… En el perfil bioquímico estudiaremos la función renal, hepática, el metabolismo fosfocalcico, proteico, hidrocarbonado… Con la orina descartaremos acidosis tubular renal que puede ser su talla baja la única expresión clínica que presente.
- We conclude that the growth rate of boys with constitutional pubertal delay depends on the testicular volume and plasma testosterone level, but not on the GH peak, plasma IGF-I, or BP-3 levels. Final height is not altered by a transient drop in GH or by low dose testosterone therapy. En la respuesta al tratamiento de primación con testosterona, está demostrado que es tan eficaz una dosis baja de 62 mg/m2 que dosis más elevadas: 125 mg/m2. Además la respuesta al tratamiento es igual independientemente del índice de masa corporal. Tratamiento: monthly injections of testosterone or daily tablets of the non-aromatizable oxandrolone. These results imply that 6 months of testosterone injections at a dose of 50 mg, but not 25 mg, is an effective and safe treatment for patients with CDG, with no considerable impact on final height prediction. On the other hand, daily oxandrolone treatment, starting at age 12-14 years, may increase the predicted final adult height. En este estudio mejora la velocidad de crecimiento en los pacientes que reciben testosterona a 50 mg/mes y en aquellos que recibían oxalandrona diaria, pero la mejoría en el pronóstico de talla adulta es mejor significativamente en estos últimos. Hasta ahora el tratamiento de primación se realizaba durante 4-6 meses, individualizando según la respuesta con testosterona, pero actualmente se estudian nuevas perspectivas.
- We conclude that the growth rate of boys with constitutional pubertal delay depends on the testicular volume and plasma testosterone level, but not on the GH peak, plasma IGF-I, or BP-3 levels. Final height is not altered by a transient drop in GH or by low dose testosterone therapy. La producción disminuida de Gns puede deberse a una causa funcional: como el RCCD o enfermedades crónicas, como a un déficit orgánico (como el craniofaringioma) No existe un test que diferencie correctamente el déficit de Gns y el RCCD, por lo que es importante destacar una historia familiar y personal, así como una exploración física minuciosa. Así una brazada mayor que la talla en 5 cm representa un hábito eunucoide, sugiriendo hipogonadismo. Tratamiento: monthly injections of testosterone or daily tablets of the non-aromatizable oxandrolone. These results imply that 6 months of testosterone injections at a dose of 50 mg, but not 25 mg, is an effective and safe treatment for patients with CDG, with no considerable impact on final height prediction. On the other hand, daily oxandrolone treatment, starting at age 12-14 years, may increase the predicted final adult height. En este estudio mejora la velocidad de crecimiento en los pacientes que reciben testosterona a 50 mg/mes y en aquellos que recibían oxalandrona diaria, pero la mejoría en el pronóstico de talla adulta es mejor significativamente en estos últimos. pero actualmente se estudian nuevas perspectivas.