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ENFERMEDAD CELIACA EN EL
CONSULTORIO
Dra Liliana Negro Marquínez
Clínica Médica
H.E.E.P
Campo de Trigo con Cipreses (1890)
Vincent Van GoghVincent Van Gogh
ENFERMEDAD CELIACA
  
La enfermedad celíaca o enteropatía por
sensibilidad al gluten, se caracteriza por
malabsorción resultante de la inflamación
del intestino delgado en individuos
susceptibles, provocada por los alimentos
elaborados con trigo, avena, cebada y
centeno (TACC).
El daño inducido por el gluten es mas extensivo en
duodeno y yeyuno proximal. La clínica esta más en
relación con la extensión que con la severidad de la
misma.
ENFERMEDAD CELÍACA
La EC resulta de una
respuesta inmune
inapropiada de los
linfocitos T ante la ingesta
de gluten. Estos estimulan
a las células plasmáticas
las cuales segregan Ac
anti-endom y anti-
transglut y a otros
linfocitos que producen
citoquinas, responsables
del daño de las
vellosidades.
ENFERMEDAD CELÍACA - EPIDEMIOLOGÍA
 La EC afecta tanto a niños como a adultos y la
relación mujer/varón es de 2:1.
 La prevalencia mundial se estima en 1/266, y
entre 1/118 en la población infantil y 1/389 en
la población adulta.
The objective determine the prevalence of CD and the utility of
screening in the general adult population of a geographically isolated
area.
METHODS: Serum tTG-IgA were measured in volunteer health-care
aged ≥18 years. Subjects with positive tTG-IgA tests had their
endomysial IgA antibodies checked. Double positives were offered
endoscopy with small bowel biopsy.
RESULTS: A total of 3,850 residents of the Natrona County had
serologic evaluation for CD, 34 of whom tested positive for both tTG
and endomysial antibody IgA. Excluding 3 individuals with previous
diagnosis of CD, the overall prevalence of positive celiac serology in
this community sample was 0.8%. All 31 subjects were offered a
small bowel biopsy. Of the 18 biopsied subjects, 17 (94%) had at
least partial villous atrophy.
CONCLUSIONS: Undiagnosed celiac disease affects 1 in 126
individuals. Most were asymptomatic or had atypical presentations.
Serologic test can readily detect this disease in a general population.
ENFERMEDAD CELÍACA
Por cada caso diagnosticado, hay
en promedio entre 5 y 10 casos sin diagnosticar.
 ¿Por qué es tan difícil diagnosticar la
enfermedad celíaca en el adulto?
Diagnósticos alternativos
(a menudo Síndrome de colon irritable)
 La afección puede ser oligosintomática o
asintomática
Los Médicos no son "conscientes" y hay varios
"mitos".
 La EC es infrecuente
 La EC ocurre sólo en la infancia
 La EC puede ser curada después de un período
de tratamiento.
ALTERACIÓN DE LA CALIDAD DE VIDA
 Consultas médicas distintas especialidades.
 Costo en salud.
 Diagnóstico tardío hace que la recuperación no sea
completa, generando secuelas. osteoporosis,
Infertilidad
Los pacientes con EC tienen un alto riesgo de:
 Neoplasias
 Linfomas malignos
 Neoplasia del intestino delgado
 Tumores orofaríngeos
 Infertilidad inexplicada (12%)
 Osteoporosis
ENFERMEDAD CELÍACA - CLÍNICA
Síntomas gastrointestinales clásicos: INFANCIA
 Diarrea, esteatorrea.
 Dolor y distensión abdominal.
 Consecuencias de Mal absorción: Retraso en el
crecimiento, anemia.
Sólo aparece cuando la afectación del intestino
delgado es extensa, si el compromiso
es solo de un pequeño segmento de intestino
con escasa inflamación es
cuando suele presentarse con sintomatología atípica.
ENFERMEDAD CELÍACA - CLÍNICA
 Enfermedad subclínica.Enfermedad subclínica.
 Asintomática.Asintomática.
 Cuadros clínicos muy diversos: anemia, síntomas
gastrointestinales, hipertransaminasemia,
osteoporosis, síntomas neurológicos, dermatitis
herpetiforme, infertilidad.
ADULTO
ENFERMEDAD CELÍACA - CLÍNICA
Importancia reconocer Enfermedad Subclínica.
 Riesgo neoplasias
 Deficiencias Nutricionales.
 Bajo peso al nacer (Madres celíacas).
 Asociación con enf. Autoinmunes.
DBT tipo I. 5-6%, Tiroiditis autoinmune. 5%.
Déficit IgA. 4%. Enfermedad inflamatoria intestinal.
Sjogren, LES, Addison, nefropatía por IgA,
Hepatitis autoinmune, CBP, AR,
psoriasis, vitíligo y alopecia areata
Risk of malignancy in patients with celiac
disease
Studies from Europe have demonstrated an increased risk of malignancy,
especially non-Hodgkin’s lymphoma, in patients with celiac disease.
Our aim was to estimate the risk of malignancy in a cohort of patients
with CD compared with the general U.S. population
and to determine if a gluten-free diet is protective.
Methods. Patients with celiac disease seen between 1981-2000 at
a referral center were included.
Results. 43 (11%) of 381 CD patients had a diagnosis of cancer;
9 were after the diagnosis of CD, 7 were simultaneous, and 27 were
before the diagnosis.
The standardized morbidity ratio for all cancers combined was 1.5,
with significantly increased values for small bowel cancer, esophageal
cancer, non-Hodgkin’s lymphoma, and melanoma).
Following the diagnosis of CD patients were at increased risk of
non-Hodgkin’s lymphoma only, despite adherence to a gluten-free diet.
Conclusion
In this cohort of patients with celiac disease, we observed
increased risks of small intestinal adenocarcinoma,
esophageal ca, melanoma, and non-Hodgkin’s lymphoma.
The risk of non-Hodgkin’s lymphoma
persisted despite a gluten-free diet
ENFERMEDAD CELÍACA - CLÍNICA
 ANEMIA por deficiencia de hierro la
presentación clínica más común en los adultos.
8%.
 Anemia macrocítica debido déficit de
absorción de folatos (o, raramente, vitamina
B12).
Búsqueda sistemática en pacientes con anemia
ferropénica crónica refractaria, con realización de
biopsias duodenales.
ENFERMEDAD CELÍACA - CLÍNICA
 Hipertransaminasemia asintomática (10%).
Presentando normalización con dieta libre en
gluten.
Incorporación del cribado de EC en estudio de
hipertransaminasemia, en ausencia de
enfermedad hepática y con marcadores virales (-).
ENFERMEDAD CELÍACA - CLÍNICA
 Dermatitis herpetiforme: Es la expresión
cutánea de la enfermedad celíaca. El
diagnóstico por inmunofluorescencia directa
de depósitos granulares de IgA.
 Aftas recurrentes
Lesiones vesiculares y costrosas pruriginosas en piel normal
o sobre placas maculares localizadas en superficie extensora
de extremidades, también en dorso.
ENFERMEDAD CELÍACA - CLÍNICA
 Patología neurológica (17%) neuropatías
periféricas o ataxia, Encefalopatía progresiva,
síndromes cerebelosos, demencia,
leucoencefalopatia, epilepsia y esquizofrenia.
 La patogenia factores nutricionales, genéticos e
inmunológicos.
 Dieta libre de gluten provoca una respuesta
adecuada.
ENFERMEDAD CELÍACA - CLÍNICA
 La pérdida de masa ósea (7%), debido a la
malabsorción de calcio y vitamina D; esto se
asocia con un incremento en el riesgo de
fracturas.
 Evaluación densidad ósea a través de
densitometría anual.
ENFERMEDAD CELÍACA - CLÍNICA
 Infertilidad en el hombre y la mujer.
 Retraso de la menarca, menopausia
prematura, amenorrea, abortos recurrentes
(30%).
The arthritis of coeliac disease: prevalence and pattern in 200
adult patien
Br J Rheumatol. 1996 Dec;35(12):1314-8.
Abstract Arthritis has often been alluded to as an extra-intestinal clinical
manifestationof CD, but definitive data regarding its prevalence are still lacking.
We therefore evaluated the overall prevalence of articular involvement in 200
Consecutiveadult coeliac patients attending routine gastroenterology follow-up
and in 40 controls, and determined whether the prevalence and pattern of
articular involvement varied according to the dietary status.
An arthritis was present in 26% of patients and in 7.5% of controls,
prevalences ranging from 41% in patients on a regular diet to 21.6% in
patients on a gluten-free diet (P < 0.005).
Arthritis was peripheral in 19 patients, axial in 15 and an overlap of both
in 18 subjects.
These data suggest that arthritis is much more common than previous
reports have indicated, particularly in patients receiving an appropriate
dietary regimen, and support the need for combined gastrointestinal and
rheumatological follow-up in coeliac patients.
ENFERMEDAD CELÍACA - DIAGNÓSTICO
SEROLOGÍA
 Ac anti-Endomisio (IgA) y Ac transglutaminasa (IgA)
e IgA. (2-5%).
 Si estos resultan (-) y existe un déficit selectivo de IgA
debería investigarse los Atc anti-EM (IgG) y
Atc anti-tTG (IgG).
Cuando se solicitan?
 Evaluación de pacientes con baja y alta probabilidad
pretest.
 Síndrome intestino irritable, infertilidad, osteoporosis.
 Monitoreo adherencia y respuesta dieta libre en gluten.
Baja probabilidad Atc IgA anti-
tTG, Atc IgA anti-EM e IgA
Alta probabilidad las mismas
pruebas serológicas más una biopsia de
intestino delgado.
Riesgo elevado de EC en:
• Familiar de 1° y 2° grado (DQ2 o DQ8)
• Síndrome de Down (12%)
• Enfermedad tiroidea autoinmune (5%)
• Hepatitis crónica activa
• Diabetes mellitus tipo 1 (5-6%)
• Síndrome de intestino irritable
ENFERMEDAD CELÍACA - DIAGNÓSTICO
 HISTOLOGÍA: Biopsia Duodenal estadío de la lesión
(Clasificación de Marsh).
“Patrón Oro”
 Utilidad discutible, dada la elevada sensibilidad y
especificidad diagnóstica de los métodos
serológicos.
ENFERMEDAD CELÍACA - TRATAMIENTO
Para el correcto manejo del paciente con EC se
requiere de: la
 Dieta libre de gluten. (Eliminar los alimentos
TACC)
 Ayuda de un dietista experimentado
 Grupo de autoayuda y seguimiento por grupo
multidisciplinario de profesionales.
ENFERMEDAD CELÍACA - TRATAMIENTO
 Identificación deficiencias nutricionales. (hierro,
ácido fólico, vitamina D o B12).
 Corrección del déficit de vitamina D.
Densitometría anual.
 Monitoreo serológico IgA Ac. antigliadina.
 Vacunación contra neumococo.
 Respuesta a una dieta libre de gluten, 70% tienen
una mejoría clínica dentro de las 2 semanas.
 Falta de respuesta, completa adherencia a la dieta
o exista ingesta inadvertida de gluten.
CONCLUSIONES
Alto índice de sospecha e
introducirla en el diagnóstico
diferencial de múltiples
procesos digestivos,
distintas formas clínicas “atípicas”
permitiendo así un diagnóstico,
tratamiento precoz
y prevenir el desarrollo de
complicaciones a largo plazo.
“LA COSECHA DE MAIZ”, “MUJER MOLIENDO MAÍZ” DIEGO RIVERA
Muchas Gracias por su atención…….

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Enfermedad celíaca en el consultorio

  • 1. ENFERMEDAD CELIACA EN EL CONSULTORIO Dra Liliana Negro Marquínez Clínica Médica H.E.E.P
  • 2. Campo de Trigo con Cipreses (1890) Vincent Van GoghVincent Van Gogh
  • 3. ENFERMEDAD CELIACA    La enfermedad celíaca o enteropatía por sensibilidad al gluten, se caracteriza por malabsorción resultante de la inflamación del intestino delgado en individuos susceptibles, provocada por los alimentos elaborados con trigo, avena, cebada y centeno (TACC).
  • 4.
  • 5. El daño inducido por el gluten es mas extensivo en duodeno y yeyuno proximal. La clínica esta más en relación con la extensión que con la severidad de la misma.
  • 6. ENFERMEDAD CELÍACA La EC resulta de una respuesta inmune inapropiada de los linfocitos T ante la ingesta de gluten. Estos estimulan a las células plasmáticas las cuales segregan Ac anti-endom y anti- transglut y a otros linfocitos que producen citoquinas, responsables del daño de las vellosidades.
  • 7. ENFERMEDAD CELÍACA - EPIDEMIOLOGÍA  La EC afecta tanto a niños como a adultos y la relación mujer/varón es de 2:1.  La prevalencia mundial se estima en 1/266, y entre 1/118 en la población infantil y 1/389 en la población adulta.
  • 8. The objective determine the prevalence of CD and the utility of screening in the general adult population of a geographically isolated area. METHODS: Serum tTG-IgA were measured in volunteer health-care aged ≥18 years. Subjects with positive tTG-IgA tests had their endomysial IgA antibodies checked. Double positives were offered endoscopy with small bowel biopsy. RESULTS: A total of 3,850 residents of the Natrona County had serologic evaluation for CD, 34 of whom tested positive for both tTG and endomysial antibody IgA. Excluding 3 individuals with previous diagnosis of CD, the overall prevalence of positive celiac serology in this community sample was 0.8%. All 31 subjects were offered a small bowel biopsy. Of the 18 biopsied subjects, 17 (94%) had at least partial villous atrophy. CONCLUSIONS: Undiagnosed celiac disease affects 1 in 126 individuals. Most were asymptomatic or had atypical presentations. Serologic test can readily detect this disease in a general population.
  • 9.
  • 10.
  • 11. ENFERMEDAD CELÍACA Por cada caso diagnosticado, hay en promedio entre 5 y 10 casos sin diagnosticar.
  • 12.
  • 13.  ¿Por qué es tan difícil diagnosticar la enfermedad celíaca en el adulto? Diagnósticos alternativos (a menudo Síndrome de colon irritable)  La afección puede ser oligosintomática o asintomática Los Médicos no son "conscientes" y hay varios "mitos".  La EC es infrecuente  La EC ocurre sólo en la infancia  La EC puede ser curada después de un período de tratamiento.
  • 14. ALTERACIÓN DE LA CALIDAD DE VIDA  Consultas médicas distintas especialidades.  Costo en salud.  Diagnóstico tardío hace que la recuperación no sea completa, generando secuelas. osteoporosis, Infertilidad Los pacientes con EC tienen un alto riesgo de:  Neoplasias  Linfomas malignos  Neoplasia del intestino delgado  Tumores orofaríngeos  Infertilidad inexplicada (12%)  Osteoporosis
  • 15. ENFERMEDAD CELÍACA - CLÍNICA Síntomas gastrointestinales clásicos: INFANCIA  Diarrea, esteatorrea.  Dolor y distensión abdominal.  Consecuencias de Mal absorción: Retraso en el crecimiento, anemia. Sólo aparece cuando la afectación del intestino delgado es extensa, si el compromiso es solo de un pequeño segmento de intestino con escasa inflamación es cuando suele presentarse con sintomatología atípica.
  • 16. ENFERMEDAD CELÍACA - CLÍNICA  Enfermedad subclínica.Enfermedad subclínica.  Asintomática.Asintomática.  Cuadros clínicos muy diversos: anemia, síntomas gastrointestinales, hipertransaminasemia, osteoporosis, síntomas neurológicos, dermatitis herpetiforme, infertilidad. ADULTO
  • 17.
  • 18.
  • 19. ENFERMEDAD CELÍACA - CLÍNICA Importancia reconocer Enfermedad Subclínica.  Riesgo neoplasias  Deficiencias Nutricionales.  Bajo peso al nacer (Madres celíacas).  Asociación con enf. Autoinmunes. DBT tipo I. 5-6%, Tiroiditis autoinmune. 5%. Déficit IgA. 4%. Enfermedad inflamatoria intestinal. Sjogren, LES, Addison, nefropatía por IgA, Hepatitis autoinmune, CBP, AR, psoriasis, vitíligo y alopecia areata
  • 20. Risk of malignancy in patients with celiac disease Studies from Europe have demonstrated an increased risk of malignancy, especially non-Hodgkin’s lymphoma, in patients with celiac disease. Our aim was to estimate the risk of malignancy in a cohort of patients with CD compared with the general U.S. population and to determine if a gluten-free diet is protective. Methods. Patients with celiac disease seen between 1981-2000 at a referral center were included. Results. 43 (11%) of 381 CD patients had a diagnosis of cancer; 9 were after the diagnosis of CD, 7 were simultaneous, and 27 were before the diagnosis. The standardized morbidity ratio for all cancers combined was 1.5, with significantly increased values for small bowel cancer, esophageal cancer, non-Hodgkin’s lymphoma, and melanoma). Following the diagnosis of CD patients were at increased risk of non-Hodgkin’s lymphoma only, despite adherence to a gluten-free diet. Conclusion In this cohort of patients with celiac disease, we observed increased risks of small intestinal adenocarcinoma, esophageal ca, melanoma, and non-Hodgkin’s lymphoma. The risk of non-Hodgkin’s lymphoma persisted despite a gluten-free diet
  • 21. ENFERMEDAD CELÍACA - CLÍNICA  ANEMIA por deficiencia de hierro la presentación clínica más común en los adultos. 8%.  Anemia macrocítica debido déficit de absorción de folatos (o, raramente, vitamina B12). Búsqueda sistemática en pacientes con anemia ferropénica crónica refractaria, con realización de biopsias duodenales.
  • 22.
  • 23.
  • 24. ENFERMEDAD CELÍACA - CLÍNICA  Hipertransaminasemia asintomática (10%). Presentando normalización con dieta libre en gluten. Incorporación del cribado de EC en estudio de hipertransaminasemia, en ausencia de enfermedad hepática y con marcadores virales (-).
  • 25.
  • 26.
  • 27.
  • 28. ENFERMEDAD CELÍACA - CLÍNICA  Dermatitis herpetiforme: Es la expresión cutánea de la enfermedad celíaca. El diagnóstico por inmunofluorescencia directa de depósitos granulares de IgA.  Aftas recurrentes
  • 29. Lesiones vesiculares y costrosas pruriginosas en piel normal o sobre placas maculares localizadas en superficie extensora de extremidades, también en dorso.
  • 30. ENFERMEDAD CELÍACA - CLÍNICA  Patología neurológica (17%) neuropatías periféricas o ataxia, Encefalopatía progresiva, síndromes cerebelosos, demencia, leucoencefalopatia, epilepsia y esquizofrenia.  La patogenia factores nutricionales, genéticos e inmunológicos.  Dieta libre de gluten provoca una respuesta adecuada.
  • 31.
  • 32.
  • 33. ENFERMEDAD CELÍACA - CLÍNICA  La pérdida de masa ósea (7%), debido a la malabsorción de calcio y vitamina D; esto se asocia con un incremento en el riesgo de fracturas.  Evaluación densidad ósea a través de densitometría anual.
  • 34.
  • 35.
  • 36. ENFERMEDAD CELÍACA - CLÍNICA  Infertilidad en el hombre y la mujer.  Retraso de la menarca, menopausia prematura, amenorrea, abortos recurrentes (30%).
  • 37.
  • 38. The arthritis of coeliac disease: prevalence and pattern in 200 adult patien Br J Rheumatol. 1996 Dec;35(12):1314-8. Abstract Arthritis has often been alluded to as an extra-intestinal clinical manifestationof CD, but definitive data regarding its prevalence are still lacking. We therefore evaluated the overall prevalence of articular involvement in 200 Consecutiveadult coeliac patients attending routine gastroenterology follow-up and in 40 controls, and determined whether the prevalence and pattern of articular involvement varied according to the dietary status. An arthritis was present in 26% of patients and in 7.5% of controls, prevalences ranging from 41% in patients on a regular diet to 21.6% in patients on a gluten-free diet (P < 0.005). Arthritis was peripheral in 19 patients, axial in 15 and an overlap of both in 18 subjects. These data suggest that arthritis is much more common than previous reports have indicated, particularly in patients receiving an appropriate dietary regimen, and support the need for combined gastrointestinal and rheumatological follow-up in coeliac patients.
  • 39.
  • 40.
  • 41. ENFERMEDAD CELÍACA - DIAGNÓSTICO SEROLOGÍA  Ac anti-Endomisio (IgA) y Ac transglutaminasa (IgA) e IgA. (2-5%).  Si estos resultan (-) y existe un déficit selectivo de IgA debería investigarse los Atc anti-EM (IgG) y Atc anti-tTG (IgG). Cuando se solicitan?  Evaluación de pacientes con baja y alta probabilidad pretest.  Síndrome intestino irritable, infertilidad, osteoporosis.  Monitoreo adherencia y respuesta dieta libre en gluten.
  • 42. Baja probabilidad Atc IgA anti- tTG, Atc IgA anti-EM e IgA Alta probabilidad las mismas pruebas serológicas más una biopsia de intestino delgado. Riesgo elevado de EC en: • Familiar de 1° y 2° grado (DQ2 o DQ8) • Síndrome de Down (12%) • Enfermedad tiroidea autoinmune (5%) • Hepatitis crónica activa • Diabetes mellitus tipo 1 (5-6%) • Síndrome de intestino irritable
  • 43. ENFERMEDAD CELÍACA - DIAGNÓSTICO  HISTOLOGÍA: Biopsia Duodenal estadío de la lesión (Clasificación de Marsh). “Patrón Oro”  Utilidad discutible, dada la elevada sensibilidad y especificidad diagnóstica de los métodos serológicos.
  • 44. ENFERMEDAD CELÍACA - TRATAMIENTO Para el correcto manejo del paciente con EC se requiere de: la  Dieta libre de gluten. (Eliminar los alimentos TACC)  Ayuda de un dietista experimentado  Grupo de autoayuda y seguimiento por grupo multidisciplinario de profesionales.
  • 45.
  • 46. ENFERMEDAD CELÍACA - TRATAMIENTO  Identificación deficiencias nutricionales. (hierro, ácido fólico, vitamina D o B12).  Corrección del déficit de vitamina D. Densitometría anual.  Monitoreo serológico IgA Ac. antigliadina.  Vacunación contra neumococo.  Respuesta a una dieta libre de gluten, 70% tienen una mejoría clínica dentro de las 2 semanas.  Falta de respuesta, completa adherencia a la dieta o exista ingesta inadvertida de gluten.
  • 47.
  • 48. CONCLUSIONES Alto índice de sospecha e introducirla en el diagnóstico diferencial de múltiples procesos digestivos, distintas formas clínicas “atípicas” permitiendo así un diagnóstico, tratamiento precoz y prevenir el desarrollo de complicaciones a largo plazo.
  • 49. “LA COSECHA DE MAIZ”, “MUJER MOLIENDO MAÍZ” DIEGO RIVERA
  • 50. Muchas Gracias por su atención…….

Notas del editor

  1. En 1991 Richard Logan publicó su idea de un iceberg de la EC.