sindrome de turner

1. UNIVERSIDAD CENTRAL DEL
ECUADOR
FACULTAD DE FILOSOFIA LETRAS Y CIENCIAS DE LA EDUCACION
CARRERA DE PSICOLOGIA EDUCATIVA
INTEGRANTES: David Román
Darío Parra

2. Introducción
El cariotipo humano normal consta de
46 cromosomas, agrupados en 23
pares. El último de estos, corresponde
a los cromosomas sexuales. Donde los
hombres reciben los cromosomas XY y
las mujeres XX.
El Síndrome de Turner, también
conocido como monosomía XO,
disgenecia gonadal o Síndrome de
Bonnevie – Ulrich. Fue descubierto por
Henry Turner en el año 1938. Estudió a
un grupo de 7 mujeres, las cuales
presentaban una serie de alteraciones
físicas , a esto lo llamó Síndrome de
Turner.
Henry
Turner

3. OBJETIVO
 Conocer sobre el síndrome de Turner, es decir
como se desarrolla este trastorno cromosomico, y
las caracteristicas de esta enfermedad.

4. MARCO TEÓRICO
 ¿ Qué es el
Síndrome de
Turner?
 Es una enfermedad
genética, que solo
afecta a las mujeres,
porque ataca al
cromosoma X. En vez
de tener un cariotipo
45XX, tienen 45XO.
 Consiste en la perdida
parcial o total del
segundo cromosoma X
durante el desarrollo del
embrión.
 Se presenta en 1 de
cada 2.500 niñas.

5. Cromosoma normal y de Turner

6. Cariotipo normal

7. Cariotipo con Síndrome de
Turner

8. Las causas de la enfermedad
aún son desconocidas, pero hay
dos teorías acerca de su origen:
• Teoría meiótica: Durante la
gametogénesis, alguno de los
gametos pudo haber sufrido un
error llevando un cromosoma
sexual menos y el individuo que
se forme a partir de una posible
fertilización, también portará el
error.
• Teoría mitótica: La pérdida del
cromosoma no ocurre en los
gametos, sino que durante la
primera etapa del desarrollo
embrionario.
CAUSAS DE LA ENFERMEDAD

9. Diagnóstico de la enfermedad
• La enfermedad se puede
diagnosticar en la niñez o en la
adolescencia.
• También antes y después
del nacimiento.
• El diagnóstico definitivo se
hace mediante un cariotipo.
• Para descartar anomalías en
otros órganos del cuerpo, se
deben realizar exámenes para
así también poder establecer lo
más pronto posible un
tratamiento para la
enfermedad.

10. Entre los exámenes a
realizar, se encuentran:
 Ultrasonido para descartar
órganos reproductores
pequeños.
 Ultrasonido de los riñones.
 Examinar el nivel de la
hormona Luteinizante.
 Ecocardiograma.

11.  Cuello unido por membranas
Características del
Síndrome

12.  Pies y manos hinchados.

13.  Párpados
caídos.

14.  Pezones muy separados entre si.

15.  Metacarpiano IV de la mano más corto.

16.  Un solo pliegue en la palma de la
mano.

17.  Nacimiento anormal del pelo.

18.  Baja estatura.
 Cúbito valgo.
 Tórax plano.
 Desarrollo atrasado de la
pubertad.
 Ojos resecos.
 Ausencia de la menarquia.
 Infertilidad.
 Presión sanguínea alta.
 Hipotiroidismo.
 Constante pérdida de la audición.
 Mandíbula pequeña y paladar angosto.

19. Complicaciones de la
enfermedad
 Defectos
cardiovasculares.
 Anomalías renales.
 Alteraciones
metabólicas.
 Tiroiditis de Hashimoto.
 Cataratas.
 Artritis.
 Escoliosis.
 Infecciones al oído
medio.
 Disfunción gonadal.

20. Tratamiento
• No existe cura para esta
enfermedad, ni tampoco se
puede prevenir , ya que es
hereditaria.
• Pero existen tratamientos
para atenuar sus
características, entre ellos
está:
 Inyección diaria de
somatotrofina.
 Terapia con estrógenos .
 Cirugía de extensión ósea.

21. Conclusión
El Síndrome de Turner es una
enfermedad hereditaria ligada
al cromosoma X, de la cual se
desconocen sus causas, pero
hay teorías acerca de ello. No
tiene cura, pero si tiene
tratamiento.
Las niñas afectadas con esta
enfermedad llevan una vida
normal, siempre y cuando
lleven un control médico
riguroso.

22. PALABRAS CLAVE
 MONOSOMIA
 DISGENECIA
 FERTILIZACIÓN
 ANOMALIA
 ......UsersUSERVideosSindrome de Turner
(TS) (Falta de Cromosoma X) 22.mp4