Este documento describe los síndromes mielodisplásicos, un grupo heterogéneo de desórdenes hematológicos clonales adquiridos que afectan la célula madre hematopoyética. Estos conducen a una hematopoyesis ineficaz y citopenia periférica progresiva debido a displasia en uno o más linajes. Se clasifican según el grupo FAB o la OMS y su tratamiento incluye transfusiones, factores de crecimiento y quimioterapia en algunos casos.

1. Síndrome
Mielodisplásicos
Máximo José Garabot Polanco
2008-1075

2. Los sindromes mielodisplasicos constituyen un grupo
heterogéneo de desordenes hematológicos clonales
adquiridos, que afectan a la célula madre hemocitopoyética
• Hematopoyesis ineficaz
• Progresiva citopenia
periferica
• Displasia en uno o mas
linajes
• MO hipercelular y
displasica con porcentaje
variable de blastos

3. SMD Son Idiopáticos o no se
Primario conoce su causa
Se producen generalmente
posteriormente a
tratamiento de
SMD
enfermedades primaria
Secundario
malignas, en las que se
utilizan radioterapia o
quimioterapia.

4. SMD En la
Infancia:
• Representa el 10% de las hemopatías de la
infancia con
• predominio en sexo masculino
• son más comunes en enfermedades
constitucionales

5. Clasificación según el grupo Franco Americano
Británico
las características morfológicas en sangre periférica y en medula
ósea
la presencia y el número de blasto en SP y MO
los sideroblastos en anillos
el número de monocitos en SP
la presencia de bastones de AUER
la evolución a leucemia aguda

6. AR: Anemia Refractaria
• incidencia de 20-30%
• Blastos en SP ausente o menos de 1%
• Blastos en MO menos del 5%
• Sideroblastos en anillos menos del 15%
• Rara vez evoluciona a LA
• Neutropenia y/o plaquetopenia
• MO hipercelular con marcada alteraciones
morfológicas

7. ARSA: Anemia refractaria con sideroblastos en anillo
• Incidencia 15% o • Incidencia 30%
mas • Blastos en SP menos del
• Blasto en sangre 5%
periférica ausente o
• Blastos en MO en 5-20%
menos de 1%
• Blastos en MO en • Sideroblastos anulares en
menos de un 5% cantidades variables
• Sideroblastos en • Evolución a LA frecuente
anillo mayor o igual
al 15%
• Evolución a LA
menor al 10% AREB: Anemia refractaria con exceso
de blastos

8. • Incidencia 5-20%
• Blastos en SP aumentado más
AREB-T: Anemia del 5%
refractaria con • Blastos en MO 21-29%
exceso de blastos • Sideroblastos cantidad variable
en trasformación • Evolución a LA en 60% de los
casos
• Incidencia en un 10-20%
• Blastos SP menos de un 5%
LMMoC: leucemia • Blastos en MO de 20%
mielomonocitica • Sideroblastos variables
crónica • Frecuentemente trasformación a LMA
(leucemia mielomonocítica aguda)

9. Clasificación de la organización mundial de la
salud (OMS)
En esta clasificación se tuvo en cuenta:
Morfología citológica
Clínica del paciente
Genética
Inmunofenotipo
Biología molecular

10. AR Sin Sideroblastos en anillo
• Displasia de la serie roja solamente
• Blasto menos del 5% en la medula osea
AR con sideroblastos en anillo
• Displasia de la serie roja solamente
• Blastos menos del 5% en MO
• Sideroblastos en anillo

11. CRDM: citopenia refractaria con displasia multilinaje
• Constituye un grupo también equivalente a AR o ARSA
del FAB, pero con presencia de displasia en 2-3 linajes
celulares.
• Blastos en menos del 5% en medula ósea
AREB: Anemia refractaria con exceso de blasto
• Presencia de 5-20% de blastos en medula ósea
• Algunos autores discriminan entre AREB I, del 5 al 9%
de blastos, y AREB II con 10-19% de blastos en MO.

12. Alteraciones eritrocitaria en SP y MO
 Esta es normocitica hiperplasia eritróide, es
normocrómica y ciertos característica
casos macrocítica megaloblastosis
 moderada anisocitosis y cambios displásicos:
poiquilocitosis bionuclearidad,
 nucleados de serie roja multinuclearidad
con cambios lobulación y
megaloblasticos o fragmentación nuclear
diseritropoyeticos cuerpos de holley- jolly
 punteados basófilos puentes internucleares
sideroblastos en anillo

13. Alteraciones leucocitarios en SP MO
Leucopenia 50%
Neutropenia Hiperplasia
Hiposegmentación; granulocítica
anomalía de pelger-huer Promielocitos hipo e
Núcleos en anillos hipergranulares
Gránulos citoplasmáticos Anomalías nucleares
disminuidos o ausentes Aumento de
Monocitosis monocitos
Blasto (con o sin Aumento de blasto
bastones de Auer)

14. Alteraciones plaquetarias en SP y MO
Megacariocitos
aumentados o
Trombocitopenia disminuidos
50% Megacariocitos enanos
Múltiples núcleos
Plaquetas pequeños
gigantes Grandes formas
(agranulares o mononucleares
hipergranulares) Alteraciones funcionales
de las plaquetas, como
agregación plaquetaria
disminuida

15. Se caracterizan citogenéticamente por presentar
perdida de una porción del brazo largo del cromosoma 5
como única alteración cromosómica. Otros genes que se
encuentran en la porción delecionada son los que codifican
interloquinas 3-4-5-9 y el factor de crecimiento para
granulocitos y monocitos.
Síndrome 5q

16. IPSS
• 1. Bajo Riesgo: score 0
• 2. Riesgo Intermedio Grado I: score 0.5-1
• 3. Riesgo intermedio grado 2: score 1.5-2
• 4. Alto Riesgo: score > 2

17. Los SMD son enfermedades clónales que surgen como
consecuencia de un defecto adquirido del ADN de la célula madre
hematopoyética. Aparecen sin causa obvia, aunque se postula que
pueden ser los mismos agentes causales de las leucemias:
radiaciones, sustancias toxicas, benceno y quimioterapia.
 Al principio coexisten el clon normal con el clon
patológico, y luego la expansión de este último provoca el
desplazamiento e inhibición de las células hematológicas
normales, dando una hematopoyesis inefectiva.
Fisiopatología

18. 50% es
Palidez
asintomático
Fatiga Cansancio
Perdida de Disnea de
peso Esfuerzo
Signos y Sintomas

19. Hemograma Inmunohistoquímica
Punción de Reacciones
medula osea Cultivos celulares
citoquímicas
Diagnóstico

20. Tratamiento
• Transfusiones de glóbulos rojos o plaquetas y administración de
antibióticos.
• Para las entidades de AREB, AREB-T y LMMoC se usan esquemas
quimioterapéuticos similares a los usados para la leucemia
mieloblástica aguda
• Existen nuevas líneas de investigación con drogas inmunosupresoras,
terapia con globulina antitimociticas y ciclosporina A o anticuerpos
monoclonales.
• Para aumentar el nivel de neutrófilos se suministran factores
estimulantes de colonias de granulocitos y macrófagos y agentes
trombopoyeticos como IL 6-3, trombopoyetina o IL11
• Para las anemias se recurre a transfusiones, vitaminas B6 y B12, ácido
fólico y tratamiento con eritropoyetina.