Una power point animada sobre herencia ligada al sexo, los experimentos de Morgan, mutaciones y síndromes en humanos como Down, Klinefelter, Turner, Jacob. Puede ser usado con alumnos de Segundo medio, educación chilena.

1. Unidad 1 Bases cromosómicas de
la herencia
Power point Traducido, modificado
y adaptado por Gustavo Toledo C. de
Material disponible en la web.

2. Teoría Cromosómica de la Herencia
 Los Genes tienen Loci
específicos en los
cromosomas y estos
desarrollan
segregación y
distribución
independiente

3. Herencia ligada al sexo
 Morgan
 Drosophilia melanogaster
 XX (hembra) vs. XY (macho)
 Ligados al sexo: genes localizados
en un cromosoma sexual
 Genes Ligados: genes localizados
en el mismo cromosoma que
tienden a ser heredados juntos

4. Clases de cromosomas
Cromosomas
autosomas
Cromosomas
sexuales

5. Descubrimiento de Herencia
ligada al sexo
Hembras
Macho
ojos rojos X
P Ojos blancos
¿El
sexo importa?!
100% hijos
generación ojos rojos
(híbridos)
F1
100% hembras 50% machos ojos rojos
Ojos rojos 50% machos ojos blancos
Generation
F2

6. ¿Qué pasó con las moscas de Morgan?
x x
RR rr Rr Rr
r r R r
R Rr Rr R RR Rr
No funciona
de esa forma!
R Rr Rr r Rr rr
100% ojos rojos 3 rojos : 1blanco

7. Genética del sexo
 Enhumanos y otros mamíferos, hay dos
cromosomas sexuales: X e Y
– 2 cromosomas X
 Se desarrolla como una hembra: XX
 Redundancia de genes,
como los cromosomas autosomas
– un cromosoma X y otro Y X Y
 Se desarrolla como macho: XY
 No hay redundancia
X XX XY
X XX XY
50% hembras : 50% machos

8. Reconsideremos a las moscas de Morgan…
x x
X R XR Xr Y XR Xr XR Y
Xr Y XR Y
XR XR
XR X r XR Y X R XR X RY
BINGO!
XR Xr
XR X r XR Y X R Xr XrY
100% ojos rojos 100% hembras ojos rojos
50% machos rojos; 50% machos blancas

9. Genes en el cromosoma sexual
 Cromosoma Y
– Pocos genes además del SRY
 Región determinante del sexo
 Regulador maestro de la masculinidad
 Activa a genes para la producción de hormonas masculinas
– Muchos efectos = pleiotropía!
 Cromosoma X
– Otros genes/rasgos además de la determinación
sexual
 mutaciones:
– Hemofilia
– Distrofia muscular de Duchenne
– Daltonismo

10. Herencia humana
ligada al sexo
 Gen SRY: gen en el cromosoma Y que gatilla el desarrollo de
testículos
 Papás= pasan los alelos ligados al X sólo a todas sus hijas
(pero no a hijos)
 Madres= pasan alelos ligados a X tanto a hijos como a hijas
 Desórdenes ligados al Sexo: Daltonismo, hemofilia;
distrofia muscular de Duchenne

12. Hemofilia Recesivo ligado al sexo
Hh HXh HH HY
X x X
XH
macho / espermatozoide X H Xh
XH Y Xh
Hembra / ovocitos II
X H XH X H XH Y
XH
XH Y
Xh XH Xh Xh Y
Y
portador enfermo

13. Errores de Meiosis
Anormalidades Cromosómicas
2006-2007

14. Anormalidades Cromosómicas
 número incorrecto de cromosomas
– No-disyunción
 cromosomas no se separan apropiadamente durante la
meiosis
– Daño en cromosomas
 delección
 duplicación
 inversión
 translocación

15. No-disyunción
 Problemas con huso meiótico causan errores en
células hijas
 Cromosomas homólogos no se separan
apropiadamente durante Meiosis 1
 Cromátidas hermanas fallan en la separación
durante la Meiosis 2
 Demasiados o muy pocos cromosomas
2n n-1
n
n+1
n
2º Medio

16. Alteración del Nº de cromosomas
Error en Meiosis 1
Error en Meiosis 2
Todos con Nº incorrecto ½ con Nº incorrecto
2º Medio

17. No disyunción
 Los bebés tienen Nº de cromosomas
errado~ aneuploidía
 trisomía
 Celulas tienen 3 copias de cromosomas
 monosomía
 Celulas tienen sólo una copia de un cromosoma
n+1 n n-1 n
trisomía monosomía
2º Medio 2n+1 2n-1

18. desórdenes cromosómicos Humanos
 Alta frecuencia en humanos
 La mayoría de los embriones son espontáneamente
abortados
 Los problemas de desarrollo resultan de un
desbalance bioquímico
 Desbalance en moéculas reguladoras?
 hormonas?
 Factores de transcripción?
 Ciertas condiciones son toleradas
 Altera el balance= capacidad de supervivencia
 Pero un set caracteristicos de síntomas= síndrome
2º Medio

19. Síndrome de Down
 Trisomía 21
 3 copias de cromosomas 21
 1 en 700 niños nacen en U.S.
 cromosoma 21 es el
cromosoma humano más
pequeño
 Pero tiene efectos severos
 La frecuencia del síndrome
de Down se correlaciona con
la edad de la madre.
2º Medio

20. Cromosomas sexuales:anormalidades
 Los Humanos desarrollan más
tolerancia de Números erróneos en los
cromosomas sexuales
 Pero produce una variedad de distintos
síndromes en humanos
 XXY = síndrome de Klinefelter-macho
 XXX = Trisomía X-Hembra
 XYY = síndrome de Jacob-macho
 XO = síndrome de Turner-Hembra
2º Medio

21. Síndrome de Klinefelter
 XXY macho
 Uno en cada 2000 nacidos
vivos
 Tienen órganos sexuales
masculinos, pero son
estériles
 Características femeninas
 Algunos desarrollan pechos
 Carecen de vello facial
 Altos
 Inteligencia normal
2º Medio

22. Síndrome de Kllinefelter
2º Medio

23. Síndrome de Jacob-macho
 XYY Macho
 1 en 1000 machos nacidos vivos
nacidos vivos
 Cromosoma Y extra
 Levemente más altos
que el promedio
 más activos
 inteligencia normal a leves problemas
de aprendizaje
 Madurez emocional retrasada
 Desarrollo sexual normal
2º Medio

24. Trisomía X
 XXX
 1 en cada 2000 nacidos vivos
 Produce hembras saludables
 ¿Por qué?
 Cuerpos de Barr
 Sólo un cromosoma X es inactivado
2º Medio

25. Síndrome de Turner
 Monosomía X o X0
 1 en cada 5000
nacimientos
 Variado grado de efectos
 Cuello plegado
 Estatura pequeña
 estéril
2º Medio

26. Cambios en estructura de cromosomas
 Delección
replicación
error de
 Pérdida de un segmento cromosómico
 duplicación
 Repetición de un segmento
crossing over
 Inversión
error de
 Se invierte un segmento
 translocación
 Se mueve un segmento desde un
cromosoma a otro
2º Medio

27. Errores Cromosómicos VI
Delección
Duplicación
cromosomas
Homólogos Inversión
translocación
Recíproca
cromosomas
No-homólogos