El documento describe el enanismo, una condición caracterizada por una estatura inferior a los 1,20 metros. Afecta a 1 de cada 10 mil personas y se debe principalmente a alteraciones genéticas. El diagnóstico puede realizarse antes del nacimiento mediante pruebas como la amniocentesis. El tratamiento incluye terapia física, cirugía en casos graves y el uso de hormona del crecimiento para algunas causas.

1. El ENANISMO
Sergio Sáiz y Oussim Charrat, 1º A Bto

2. INDICE
1. DEFINICION
2. CAUSAS
3. ¿POR QUÉ OCURRE?
4. MANERAS DE DIAGNOSTICARLO
5. TRATAMIENTO
6. FOTOS
7. BIBLIOGRAFÍA

3. DEFINICIÓN
Alteración del crecimiento, caracterizada por un
deficiente desarrollo de la estatura con respecto
a la talla media propia de la raza, sexo y edad a
la que el individuo pertenece. Enano es todo
niño cuya edad estatural es inferior en 2 años a
la talla mínima correspondiente a su edad
cronológica, o aquel individuo que a los 25 años
de edad no alcanza los 110-130 cm de altura.
También es una condición que se caracteriza
por una estatura inferior a los 1,20 metros.
Algunos enanos no han sobrepasado los 64 cm
al alcanzar la madurez esquelética.

5. Este trastorno, que afecta a 1 de cada 10 mil
bebés de todas las razas y ambos sexos, se
caracteriza por impedir el adecuado crecimiento
de los huesos.
Se establece que entre 80% y 90% de los niños
que la padecen provienen de familias con
estatura normal. Si uno de los padres presenta
el trastorno, el riesgo de procrear un vástago
afectado es de 50%.
En caso que ambos padres sufran la alteración
la probabilidad de concebir un bebé con
acondroplasia es de 75%.

6. CAUSAS
La primera causa de talla baja son las
alteraciones genéticas; la segunda causa
las carencias nutricionales; y, a
continuación, los trastornos endocrinos y
ortopédicos (como las displasias).
El cretinismo es una de las causas de
algunos casos de enanismo. Se produce
como consecuencia de una enfermedad
de la glándula tiroides.

7. La herencia autosómica dominante significa que
el gen está ubicado en uno de los autosomas
(pares de cromosomas 1 a 22). Por lo tanto, en
algunos casos, el niño hereda la acondroplasia
de un padre con acondroplasia.
Si ambos padres padecen de acondroplasia, en
cada embarazo, las posibilidades de dar a luz a
un niño con acondroplasia ascienden a un 50
por ciento, la posibilidad de que el niño no
herede el gen y alcance una estatura promedio
es de un 25 por ciento y la posibilidad de que el
niño herede un gen anormal de cada padre
asciende a un 25 por ciento.

8. Los genetistas han descubierto que los
padres mayores de 45 años tienen una
mayor posibilidad de tener hijos con
ciertas condiciones autosómicas
dominantes tales como la acondroplasia,
pero aún no se ha descubierto la causa
que origina las nuevas mutaciones en el
esperma.

9. ¿POR QUÉ OCURRE?
La acondroplasia se origina cuando se
produce una alteración en uno de los
genes pertenecientes al cuarto par de
cromosomas (estructuras en las que se
encuentra el material hereditario), el cual
forma parte de un grupo denominado
receptores de factores de crecimiento de
fibroblasto.

10. Estos determinan la producción de una
proteína que se encuentra en la superficie
de células de diversos tejidos (entre ellos,
cartílagos y huesos).
En condiciones normales dicho elemento
responde a sustancias químicas llamadas
factores de crecimiento, que se encargan
de estimular desarrollo y maduración
celular.

11. El proceso anterior permite que los cartílagos se
conviertan en huesos durante el desarrollo fetal
e infancia temprana, salvo en nariz y orejas;
pero en los afectados por acondroplasia el gen
antes mencionado no cumple sus funciones
adecuadamente y esto ocasiona que los
cartílagos se conviertan en hueso muy
lentamente (especialmente aquellos que
conforman las extremidades), lo que da lugar a
piernas y brazos cortos.

12. MANERAS DE DIAGNOSTICARLO
Actualmente es posible practicar pruebas
para diagnosticar el problema antes del
nacimiento, entre las que se encuentran:
• amniocentesis (análisis de una muestra de líquido
amniótico que se realiza entre las semanas 15 y 18 de
embarazo)
• cordocentesis (estudio de la sangre del cordón umbilical
que se efectúa entre las semanas 10 y 12 de la
gestación).

13. Dichos estudios normalmente se
recomiendan cuando se tienen
antecedentes familiares de la alteración, si
uno o ambos padres la presentan, cuando
la mujer encinta es mayor de 35 años, si
el progenitor tiene más de 40 años o
cuando ya se ha tenido un vástago con
acondroplasia.

14. Asimismo, el equipo médico podrá planear con anticipación el tratamiento
de las complicaciones que se derivan de la enfermedad, las cuales
incluyen:
Afecciones en columna vertebral.
Falta de tonicidad muscular que puede conducir al desarrollo de joroba.
Anormalidades en tamaño y estructura del orificio de la base del cráneo y
vértebras del cuello por las que desciende la médula espinal pueden
comprimir a esta última, lo que interfiere con la respiración y puede
ocasionar la muerte.
Parálisis de las piernas a causa de la compresión de la médula espinal.
Limitada movilidad de las articulaciones debido a que en algunos pacientes
son demasiado anchas.
Infecciones frecuentes en oído medio que pueden dar lugar a pérdida
parcial de la audición.
Dolor en la parte inferior de la espalda, el cual es generado por presión en
los conductos vertebrales.
Arqueamiento de las piernas que dificulta caminar correctamente.
Amontonamiento de dientes que puede interferir en los procesos del habla
y masticación.
Problemas psicológicos, como depresión, aislamiento, sentimiento de culpa
y complejo de inferioridad debido al rechazo y burla por parte de algunos
sectores de la sociedad.

15. TRATAMIENTO
El tratamiento precoz del cretinismo se puede
tratar con tiroxina o extractos tiroideos permite
un crecimiento y desarrollo normales.
El enanismo hipofisario se puede tratar con la
hormona del crecimiento humana desarrollada
por ingeniería genética.
Es necesario determinar si existen anomalías en
el esqueleto, especialmente aquellas que
puedan comprimir la médula espinal y causar
problemas respiratorios.

16. Asimismo se recomienda una terapia
física que permita el fortalecimiento de
músculos del abdomen para evitar o
mejorar deformidades en espalda; cuando
se desarrolla joroba puede corregirse
mediante el uso de un aparato especial
que se coloca en el dorso.
Durante los dos primeros años de vida. Si
no se resuelve el problema, se procede a
intervención quirúrgica.

17. Asimismo, resulta fundamental la ayuda del:
Otorrinolaringólogo (especialidad médica que se
encargar de tratamiento y diagnostico de
enfermedades del oído y las vías respiratorias)
Odontólogo; el primero vigilará estrictamente la
salud auditiva para evitar problemas de sordera,
en tanto que el segundo tratará los defectos en
la dentadura, como el amontonamiento de
dientes para restablecer las funciones bucales.

18. Es muy importante dejar en claro que el
tratamiento a base de inyecciones de la
hormona del crecimiento en pacientes con
enanismo no proporciona efecto alguno,
pues hay que recordar que esta afección
se debe a la anomalía de un gen y no a
una de tipo hormonal.

21. BIBLIOGRAFIA
http://www.saludymedicina.com.mx/Nota.asp?ID=1236&I
DC
www.wikipedia.com
http://www.monografias.com/trabajos61/acondroplasia-
causas-enanismos-congenito/acondroplasia-causas-
enanismos-congenito2.shtml#xcausas
http://biotecnologia.suite101.net/article.cfm/la_biotecnolo
gia_ofrece_beneficios_a_la_salud