Este documento presenta un caso clínico de una paciente de 28 años en su segundo embarazo. En la ecografía genética se midió la translucencia nucal y se evaluaron otros marcadores como el ductus venoso, la regurgitación tricúspidea y el ángulo fronto-maxilar para detectar posibles anomalías cromosómicas. El documento también proporciona detalles sobre cómo realizar correctamente estas mediciones y evaluaciones durante la ecografía del primer trimestre.
1. CASO CLÍNICO 1
(01/II/2015)
• Paciente DMS, mujer de 28 años G2 P1001.
• G1 2010 Varón 2950g, parto vaginal s/c – HSB.
• G2 ACTUAL, no planificado.
• Antecedentes personales y familiares: no contributorios.
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6. ECOGRAFÍA GENÉTICA
INNOVA
CURSO NACIONAL DE ACTUALIZACIÓN
ENERO 2016
adelita.h.s@gmail.com
Y. ADELITA HÍJAR SIFUENTES
GINECOLOGÍA Y OBSTETRICIA
FELLOW EN MEDICINA FETAL
7. INTRODUCCIÓN
• En 1866, Langdon Down describió individuos con un
síndrome, que más tarde llevaría su apellido,con piel de
apariencia grande para su edad (NT incrementada), con nariz
pequeña (ausencia de hueso nasal) y cara aplanada (ángulo
frontomaxilofacial).
• Anomalías cardíacas frecuentes en T21, ante la ausencia de
un daño estructural evidente, se consideraron los
marcadores:
– Válvula tricúspide
– Ductus Venoso (Frecuencia Cardíaca Fetal)
8. ¿POR QUÉ DE 11-13+6SS?
• Herniación fisiológica del instestino que dificulta el
diagnóstico de onfalocele antes de las 11ss.
• La ausencia de osificación de la calota craneana,
disminuyendo la agudeza en el diagnóstico de la secuencia
exencefalia/anencefalia en el 1er trimester.
• Hueso nasal no se osifica antes de las 11ss, casi 50% de los
fetos tienen incompetencia de valvas tricuspídeas a las 10ss.
9. TRANSLUCENCIA NUCAL
• Personal entrenado, Ecógrafo de alta resolución
• Transabdominal, LCC:45-84mm
• Corte sagital medio. Feto en posición neutra.
• Incluyendo en la imagen sólo cabeza y tórax.
• Magnificación de la imagen(75%).
• Calipers emplazados de interno- interno de los bordes de la
TN y en sentido perpendicular.
• Diferenciar el amnios de la piel
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13. • Debe prestarse atención especial a los casos de NT
incrementada y cariotipo normal.
• La NT: si sus niveles superan el percentile 95, las
posibilidades de un niño sano van disminuyendo, a
menudo asociadas con malformaciones diferentes y
síndromes genéticos.
(Nicolaides et al. 1999).
14. Debemos enfatizar en que una
NT aislada y con aumento
moderado NO ES UNA
MALFORMACIÓN, porque en 90%
de los casos con NT de 4.5mm,
se espera un bebé saludable.
15. DUCTUS VENOSO
• Vaso pequeño que conecta la vena umbilical con la
proximidad de la aurícula derecha. Tiene un papel crítico
dirigiendo la sangre oxigenada al cerebro fetal
• Un 20% de la sangre oxigenada de la placenta sobrepasa el
hígado y se dirige al corazón fetal. Entra en la aurícula
derecha y luego a la izquierda, a través del foramen oval.
• De la aurícula izquierda pasa al ventrículo izquierdo y luego
a la aorta
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18. VALORACIÓN DV
• Semanas 11+0-13+6 y la LCC entre 45-84 mm. El feto no
debe moverse.
• El tamaño de la imagen debe ser tal que el tórax y abdomen
fetal ocupen toda la pantalla. Se debe obtener un corte
sagital medio del tronco fetal.
• Se debe usar el Doppler color para demostrar la vena
umbilical, el ductus venoso y el corazón fetal. La ventana
del Doppler pulsado debe ser pequeña (0,5-1,0 mm) y debe
situarse en la zona de aliasing normalmente en amarillo
19. VALORACIÓN DV
• El ángulo de insonación debe ser menor de 30 grados.
• El filtro debe ser de baja frecuencia (50-70 Hz), para
permitir la visualización de la onda completa.
• La velocidad de barrido debe ser alta (2-3 cm/s), para
obtener una forma más ancha y poder evaluar mejor la onda
A.
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23. HUESO NASAL
• Corte sagital medio. Magnificación de la imagen.
• En esta posición tenemos que ver tres líneas :
– 1-2: 2 líneas paralelas más cercanas a la frente del feto,
la más externa corresponde a la piel y la más interna al
hueso nasal (de más grosor y ecogenicidad)
– 3: Otra línea a un nivel más alto que la piel que es la
punta de la nariz.
38. IMPORTANTE
• Por estas razones es extremadamente importante ofrecer la
consejería genética a la mujer y su compañero, para que
comprendan los límites y los riesgos del Screening en el primer
trimester.
• Es fundamental para detectar marcadores de aneuploidías.
• Debe de realizarse la evaluación anatómica sistemática, ya
que se pueden diagnosticar o sospechar la mayoría de
anomalías mayores fetales, aunque su diagnóstico es muy
difícil por debajo de las 13 semanas.
39. IMPORTANTE
• Combinar la vía abdominal y la vaginal. Hay malformaciones
evolutivas o que sólo se pueden diagnosticar en semanas
posteriores.
• No sustituye a la ecografía anatómica 20-22 semanas.
• Periodo ideal para a valoración de marcadores y anatomía
fetal:12-13 semanas.
• Reto de futuro: clasificar la gestación en alto o bajo riesgo