PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATOLICA DEL ECUADOR PG. GINECOLOGIA Y OBSTETRICIA. R1 SD. DE PATAU

1. SINDROME DE PATAU
(TRISOMIA 13)
MD. RUBEN ALEJANDRO MERINO VACA
R1 POSGRADO GINECOLOGIA Y OBSTETRICIA

3. DEFINICION
El síndrome es un trastorno cromosómico grave
causado por una copia extra del cromosoma 13.
Wyllie JP, Wright MJ, Burn J, Hunter S. Natural history of trisomy 13. Arch Dis
Child 1994; 71:343.

4. ETIOLOGIA
Trisomía 13 (47, + 13), con tres copias del
cromosoma 13 en cada célula, como resultado de
error meiótico. Se asocia con la edad materna
avanzada.
Translocación desequilibrada Robertsoniana, dos
copias normales del cromosoma 13 y una copia
extra del brazo largo del cromosoma 13 trasladado
a uno de los cromosomas acrocéntricos (es decir,
14, 14, 21, 22) dando como resultado una trisomía
completa 13.
Wyllie JP, Wright MJ, Burn J, Hunter S. Natural history of trisomy 13. Arch Dis
Child 1994; 71:343.

5. Trisomía 13 mosaicismo (47, + 13/46), con tres
copias del cromosoma 13 en algunas células y
dos copias en otros. Esta forma es causada por
un error de no disyunción mitótico y no está
relacionada con la edad materna.
ETIOLOGIA (cont...)
Tolmie JL. Down syndrome and other autosomal trisomies. In: Emery and
Rimoin's principles and practice of medical genetics, 3rd ed, Rimoin DL,
Connor JM, Pyeritz RE (Eds), Churchill Livingstone, 1996. p.925.

7. TRÍADA CLÁSICA
– Micro/Anoftalmia.
– Labio leporino y/o paladar hendido.
– Polidactilia postaxial.
Petry P, Polli JB, Mattos VF, et al. Clinical features and prognosis of a sample of
patients with trisomy 13 (Patau syndrome) from Brazil. Am J Med Genet A
2013; 161A:1278.

8. ANORMALIDADES OBSERVADAS EN ≥50%
DE LOS PACIENTES
Sistema nervioso central (SNC):
Holoprosencefalia con desarrollo incompleto de
prosencéfalo y nervios olfativos y ópticos,
discapacidad intelectual grave, sordera.
Craniofacial:
Aurículas anormales, microftalmia / anophthalmia,
coloboma, frente inclinada (fisura o hendidura del
iris, cuerpo ciliar o coroides)
Jones KL, Grandal Jones M, Del Campo L. Smith's Recognizable Patterns of
Human Malformation, 7th ed., Elsevier Saunders, Philadelphia 2013

9. Cardíaco:
Encontrado en aproximadamente el 80 por ciento de
los pacientes; Incluye el defecto del tabique
interventricular (DTV), el conducto arterioso
persistente (CAP), el defecto del septo interauricular
(DSA) y la dextroposición.
ANORMALIDADES OBSERVADAS EN ≥50%
DE LOS PACIENTES
Jones KL, Grandal Jones M, Del Campo L. Smith's Recognizable Patterns of
Human Malformation, 7th ed., Elsevier Saunders, Philadelphia 2013

10. Piel y extremidades:
Hemangiomas capilares, uñas estrechas
hiperconvexas, polidactilia de manos y algunas veces
de pies, talón prominente.
Genitales:
Criptorquidia en varones; útero bicorne en mujeres.
ANORMALIDADES OBSERVADAS EN ≥50%
DE LOS PACIENTES
Jones KL, Grandal Jones M, Del Campo L. Smith's Recognizable Patterns of
Human Malformation, 7th ed., Elsevier Saunders, Philadelphia 2013

11. Crecimiento: Deficiencia de crecimiento
prenatal.
CNS: Hiper o hipotonía, agenesia del cuerpo
calloso, hipoplasia cerebral.
Ojos: Hipo o hipertelorismo, ciclopía, fisuras
palpebrales elevadas.
ANORMALIDADES OBSERVADAS EN
MENOS DEL 50% DE LOS PACIENTES
Jones KL, Grandal Jones M, Del Campo L. Smith's Recognizable Patterns of
Human Malformation, 7th ed., Elsevier Saunders, Philadelphia 2013

12. Nariz, boca, mandíbula:
Paladar estrecho, micrognatia.
Manos y pies:
Pulgar retroflexible, sindactilia, hendidura entre el
primer y segundo dedo del pie, uñas de los pies
hipoplásicas, aplasia radial.
Jones KL, Grandal Jones M, Del Campo L. Smith's Recognizable Patterns of
Human Malformation, 7th ed., Elsevier Saunders, Philadelphia 2013
ANORMALIDADES OBSERVADAS EN
MENOS DEL 50% DE LOS PACIENTES

13. Abdomen:
Omphalocele, rotación incompleta del colon,
divertículo de Meckel.
Renal:
Riñón poliquistico, hidronefrosis, riñón en herradura.
ANORMALIDADES OBSERVADAS EN
MENOS DEL 50% DE LOS PACIENTES
Jones KL, Grandal Jones M, Del Campo L. Smith's Recognizable Patterns of
Human Malformation, 7th ed., Elsevier Saunders, Philadelphia 2013

14. HALLAZGOS ECOGRAFICOS
La trisomía 13 es rara (incidencia de 1 / 5.000 a 1 /
20.000 nacimientos).
Es detectable por ultrasonido en más del 90% de los
casos debido a la presencia de múltiples
malformaciones estructurales severas
Varios de estos defectos pueden ser visualizados a
las 11 a 14 semanas de gestación, la detección del
primer trimestre de la trisomía 13 es bastante alta.
Lehman CD, Nyberg DA, Winter TC 3rd, et al. Trisomy 13 syndrome: prenatal
US findings in a review of 33 cases. Radiology 1995; 194:217.

15. CRANEO
Braquicefalia
Microcefalia
Holoprosencefalia (40%)
Rasmussen S et al. Pediatrics 2003;111:777-784

16. CRANEO
Quiste fosa posterior
Cisterna magna grande
Rasmussen S et al. Pediatrics 2003;111:777-784

17. CARA
Fisura de labio o paladar central
(45%)
Hipotelorismo , órbita única con
2 globos oculares o ciclopía
Microftalmia
Edema nucal
Rasmussen S et al. Pediatrics 2003;111:777-784

18. TORAX
Anomalía cardiaca: CIV, CoAo
Hernia Diafragmática
Rasmussen S et al. Pediatrics 2003;111:777-784

19. ABDOMEN
Onfalocele
Hidronefrosis leve moderada
Quistes renales: riñones más
ecogénicos y grandes que
contienen pequeños quistes
Rasmussen S et al. Pediatrics 2003;111:777-784

20. EXTREMIDADES
Polidactilia
Talipes
A veces pies en mecedora
Rasmussen S et al. Pediatrics 2003;111:777-784

21. PRONOSTICO
Se sigue considerando una anomalía de carácter letal.
La literatura no recomienda realizar terapias
desproporcionadas.
Según estudio de seguimiento ( 70 casos ) el tiempo de
sobrevida media fue de 7 días.
91% de los pacientes murieron dentro del primer año de
vida.
Rasmussen S et al. Pediatrics 2003;111:777-784

22. Rasmussen S et al. Pediatrics 2003;111:777-784
PRONOSTICO

23. Según MCMF ( Multiple-cause mortality file ) :
– Edad media al morir : 10 días
– 5.6% mueren a la edad de 1 año o más
– Sexo y raza parecen influir: sexo femenino y raza
negra muestran edades medianas mayores de
muerte
Rasmussen S et al. Pediatrics 2003;111:777-784
PRONOSTICO

24. PRONOSTICO
Rasmussen S et al. Pediatrics 2003;111:777-784