El síndrome de X frágil es una enfermedad genética causada por la expansión de repeticiones del trinucleótido CGG en el gen FMR1 en el cromosoma X, lo que provoca una deficiencia o ausencia de la proteína FMRP. Los síntomas incluyen retraso intelectual, rasgos faciales distintivos y comportamientos repetitivos. No tiene cura, pero el diagnóstico y tratamiento temprano pueden mejorar los resultados.

2. Descrito en el año 1943 por J. Purdon Martin
y Julia Bell.

3. Su nombre se debe a la "rotura" en el
extremo del cromosoma X en el cariotipo de
los individuos afectados.

4. ADN (información genética que contiene los genes)
cromosomas humanos (23 pares)
El gen ( la unidad básica de información capaz de producir una molécula con
función celular específica (proteínas).
Genoma ,conjunto de genes que codifica una especie ,
La estructura básica del ADN, son las bases púricas (Adenina y Guanina) y
pirimidínicas (Citocina y Timina) llamadas bases .

5. Esta enfermedad es producto de una
mutación genética denominada «expansión
de repeticiones de trinucleótidos»

6. Los genes están empacados en 23 pares
de cromosomas, uno "Y" codifica el género
masculino, y el otro "X" codifica el género
femenino.

7. Las mujeres pueden tener la mutación en
cualquiera de los dos cromosomas X,
mientras que el hombre pueden padecerlo
en el único cromosoma X.

8. La anomalía es debido a una mutación
genéticas del ADN que afecta células
sexuales y del sistema nerviosos
principalmente.

9. Este gen (X) expresa gran cantidad de
repeticiones de nucleótidos CGG, haciendo
que no produzca una proteína llamada
FMRP (Fragil X Mental Retardation Protein )

10. El número normal de repeticiones CGG es de 5 a 45 repeticiones.
Los pacientes con pre mutación tienen de 55 a 200 repeticiones.
Los pacientes con mutación completa que tienen más de 200
repeticiones.

11. Hipersensibilidad en dedos.
Piel laxa.
Retardo de lenguaje.
Síntomas de desatención.

12. Cara alargada.
Frente Prominente.
Macroorquismo (testículos grandes)
Mentón Pronunciado.
Orejas grandes.

13. Estallidos emocionales.
Discrepancia verbal y en interpretación .
De un CI normal a un retardo mental severo.

14. Son personas que exigen muchas
atenciones, muy dependientes, asustadizas,
tímidas y vergonzosas.
Realizan ciertos actos de manera repetitiva
como aleteo de brazos.

15. Análisis de ADN donde se visualizan las
repeticiones CGG.
Pruebas de diagnóstico sanguíneas que
permiten detectar los niveles de la proteína
FMRP.

16. Permite detectar
portadores de la
familia y asesorarlos.
La persona puede
recibir una ayuda
más específica.

17. El síndrome no tiene cura.
Requieren terapia física, lenguaje y
ocupacional.

18. Las cifras de incidencia convierten al Síndrome X Frágil en
la primera causa hereditaria de retraso mental y la segunda
cromosopatía en frecuencia (después del Síndrome de
Down).
Es la manera más común de discapacidad intelectual
hereditaria, siendo portadoras las mujeres (1 de cada 250
mujeres)
Frecuencia de1/4.000 recién nacidos de sexo masculino.

19. Asociación Europea Síndrome X Frágil
Asociación Síndrome X Frágil de Argentina
Fragiel x-syndroom (Belgica)
Associação X-Frágil do Brasil
Fragile X Research Foundation of Canada

20. La Federación Española de Asociaciones del
Síndrome X Frágil
Fundación IMABIS (The Mediterranean
Institute for the Advance of Health
Biotechnology and Health Research)
Mosaïques Association des "X Fragile" .

22. Instituto X de la facultad de medicina de la
universidad autónoma de Guadalajara.

23. Genética, un enfoque conceptual; Pierce
Southwestern University; Editorial Medica
Panamericana 2009 Madrid .
Terapia Ocupacional; Crepeau, Schell, 10
Edición, Medica Panamericana 2005;
Barcelona.
://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23119095
http://ipao.com.mx/xfragil/xfragil.htm