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- 1. TAMIZAJE NEONATAL Seminario Grupo #2 Sustancias Interferentes en el Laboratorio Clínico 1
- 2. COVID-19 INTRODUCCIÓN Es un procedimiento para detectar enfermedades en la etapa prodrómica durante la cual los neonatos siguen sanos, para instaurar un tratamiento que evite el desarrollo de manifestaciones clínicas. Utiliza sangre fresca capilar del talón, recolectada en una tarjeta de Guthrie, para ser sometido a técnicas analítcas que detecten moléculas para el diagnóstico. 2
- 3. COVID-19 HISTORIA 1902 1961 1963 1973 Garrol señaló la posibilidad de heredar defectos químicos específicos del metabolismo, iniciando con la identificación temprana de fenilcetonuria, a través de tamizar la orina con cloruro férrico Dr. Roberto Guthrie desarrolló la prueba de tamizaje mediante la recolección de gotas de sangre en papel filtro. Detecto fenilcetonuria, entre otros. Guthrie y Susi, utilizaron métodos rápidos para diagnosticar errores congénitos del metabolismo en la etapa perinatal. Primer programa de Tamiz para hipotiroidismo congénito en Canadá. México inicia tamiz para las enfermedades metabólicas Actualidad Nuevas tecnologías permiten tamizar mayor número de enfermedades en menor tiempo. 3
- 4. COVID-19 TARJETA DE GUTHRIE Robert Guthrie «Me di cuenta que una manera simple de recolectar las gotas de sangre total en el papel filtro era puncionar el talón de los niños y depositar las gotas salientes en el papel filtro» Papel filtro SM905 Consta de papel filtro con la ficha de identificación de los datos relevantes, así como círculos que facilitan determinar que se obtuvo suficiente muestra 4
- 5. COVID-19 CLASIFICACIÓN TAMIZAJE NEONATAL BÁSICO Incluye la detección de : fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, enfermedad de orina de jarabe de arce o «maple», homocistinuria, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita y fibrosis quística TAMIZAJE NEONATAL AMPLIADO Incluye la detección de: El tamizaje neonatal básico, más otras enfermedades mediante la tecnica analitica utilizando la espectrometría de masas en tándem por ejemplo: Hemoglobinopatias variantes, argininemia, deficiencia de acil- CoA deshidrogenasa de cadena corta, entre otras. 5
- 7. COVID-19 CLASIFICACIÓN DE RECIÉN NACIDOS PARA LA TOMA DE MUESTRA A TÉRMINO Se recolectará entre uno y siete días desde el nacimiento DADOS DE ALTA PRECOZMENTE Tomar muestra antes del alta del hospital aunque tengan menos de 24 h de nacidos; repetir dentro de 5 días. PREMATUROS / BAJO PESO Se tomarán 2 muestras; una entre las 24 y 48 h de nacidos y otra 3 semanas después de nacer. BEBES MAYORES A 7 DÍAS Se toma una muestra como se realizaría normalmente. BEBÉS TRANSFUNDIDOS Tomar la muestra antes de la transfusión; de no ser posible esperar de 48 a 72 horas después de la transfusión. Repetir análisis a los 4 meses. 7
- 8. COVID-19 RECOLECCIÓN DE MUESTRA POR TUBO CAPILAR Utilizando un tubo capilar nuevo por cada neonato sin aditivos CATÉTER VENOSO/ARTERIAL UMBILICAL Se realiza utilizando una jeringa sin anticoagulantes MÉTODO HEELSTICK Método de preferencia VENA DORSAL DE LA MANO Punción de la vena dorsal de la mano, no se recomienda. Calidad del espécimen → garantizar la calidad de las gotas de sangre recolectadas. 8
- 9. COVID-19 MÉTODO HEELSTICK ● Ficha ● Alcohol al 70% ● Algodón ● Lanceta estéril 9
- 10. COVID-19 ● Secado → evitar tocar la mancha de sangre, dejar secar a temperatura ambiente sobre superficie nivelada y no absorbente. ● Apilado → puede ocurrir contaminación cruzada. MANIPULACIÓN DE MUESTRAS 10
- 11. COVID-19 LLENADO DE FICHA ● Falta de datos críticos en las fichas. 01. PAPEL FILTRO ● Ficha vencida. ● Se quitó el papel filtro antes de que la gota se absorbiera de forma correcta. 02. INTERFERENTES/ERRORES EN LA RECOLECCIÓN DE MUESTRAS PUNCIÓN ● No se limpió correctamente el área de la punción. ● La punción se realizó muy superficialmente por lo que la lanceta no realizó el corte adecuado. ● No se secó la solución desinfectante antes de tomar la muestra. 03. 11
- 12. COVID-19 MUESTRAS DE SANGRE INSATISFACTORIAS A. Cantidad de sangre insuficiente B. Manchas erosionadas o diluídas C. Manchas sobresaturadas D. Manchas con anillos de suero E. Manchas coaguladas o en capas. 04. INTERFERENTES/ERRORES EN LA RECOLECCIÓN DE MUESTRAS A B C D E 12
- 13. COVID-19 Trastornos de ácidos grasos Trastornos de aminoácidos Trastornos de oxidación de ácidos grasos Otros trastornos Acidemia isovalérica Acidemia glutárica tipo I Aciduria 3-HMG Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa MMA, Acidemia Metilmalónica (metilmalonil-CoA mutasa) MMA, Acidemia Metilmalónica (trastornos de cobalamina A y B) Deficiencia de 3-MCC Acidemia propiónica Deficiencia de beta-cetotiolasa Fenilcetonuria Enfermedad de la orina de jarabe de arce Homocistinuria Citrulinemia tipo I Aciduria argininosuccínico Tirosinemia tipo I Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga Deficiencia de L-3-OH acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga Deficiencia de proteína trifuncional Defecto de captación de carnitina Enfermedad de hemoglobina SS Hemoglobina S/B-talasemia Enfermedad de hemoglobina SC Hipotiroidismo congénito Hiperplasia suprarrenal congénita Fibrosis quística Pérdida de audición Deficiencia de biotinidasa Galactosemia clásica Cardiopatías congénitas críticas Enfermedad por almacenamiento de glucógeno (Pompe) Mucopalisacaridosis tipo 1 Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X Inmunodeficiencias combinadas graves ENFERMEDADES QUE AYUDA A IDENTIFICAR Trastornos incluidos en el panel básico 13
- 14. COVID-19 ENFERMEDADES QUE AYUDA A IDENTIFICAR Trastornos incluidos en el panel ampliado Trastornos de ácidos grasos Trastornos de aminoácidos Trastornos de oxidación de ácidos grasos Otros trastornos Acidemia malónica Deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa 3-metil-3-hidroxibutírico aciduria MMA (trastornos de cobalamina C y D ) Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa 3-metilglutacónico aciduria Hiperfenilalaninemia Defectos de la biosíntesis del cofactor biopterina Defectos en la regeneración del cofactor biopterina Argininemia Tirosinemia tipo II Tirosinemia tipo III Hipermetioninemia Citrunemia tipo II Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta Glutaricacidemia tipo II Deficiencia de M/SCHAD (L-3- hidroxiacl-CoA deshidrogenasa de cadena media/cadena corta) Deficiencia de MCAT (cetoacil-CoA tiolasa de cadena media) Deficiencia de CPT I (carnitina palmitoiltransferasa) Deficiencia de CPT II Deficiencia de CACT (carnitina/acilcarnitina translocasa) Deficiencia de dienoil-CoA reductasa Hemoglobinopatías variantes Deficiencia de galactoquinasa Deficiencia de galactosa epimerasa Deficiencia de linfocitos relacionados con células T 14
- 15. COVID-19 ESPECTROMETRÍA DE MASAS EN TÁNDEM Ventajas Cantidades pequeñas de sangre Dos espectrómetros de masas Reducción de tiempo Automatización 15
- 17. COVID-19 Las pruebas de tamizaje neonatal NO son diagnósticas Casos positivos indican una alta probabilidad que el bebé tenga el trastorno 01. Los casos positivos son tratados con urgencia, se procede a la confirmación y se recomienda a un médico especialista para una evaluación. 02. Segunda prueba confirmatoria Debido a la presencia de falsos positivos, se procede a realizar una prueba confirmatoria específica para cada enfermedad, que es de respuesta rápida por la gravedad de la enfermedad. 03. ¿QUÉ VIENE DESPUÉS DE UN TAMIZAJE CON ENFERMEDADES POSITIVAS? 04. Tratamiento Los tratamientos son específicos para cada enfermedad y son indispensables para prevenir o reducir sus consecuencias. 17
- 18. COVID-19 CRIBADO DE TAMIZAJE NEONATAL Y MÉTODOS CONFIRMATORIOS DE PATOLOGÍAS DETECTADAS Enfermedad Prueba Prueba confirmatoria Observaciones Deficiencia de biotinidasa Actividad de biotinidasa Medición de actividad enzimática de biotinidasa sérica Prueba de cribado cualitativa Hiperplasia suprarrenal congénita 17-Hidroxiprogesterona total y 17- hidroxiprogesterona Cuantificación plasmática de 17- hidroxiprogesterona Galactosemia Galactosa total y actividad de uridiltransferasa Análisis de ADN para mutaciones de galactosemia y medición de galactosa total sérica Prueba de uridiltransferasa cualitativa; análisis de ADN en la misma muestra inicial Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) Actividad de G6PD Medición de la actividad de G6PD en eritrocitos Prueba de cribado cualitativa Hipotiroidismo congénito TSH Perfil tiroideo completo sérico No válido tras 3 meses de edad Fibrosis quística Tripsinógeno inmunorreactivo (TIR) Análisis de ADN para mutaciones de la fibrosis quística y electrolitos en sudor No válido tras 3 meses de edad; análisis de ADN en la misma muestra inicial Diferentes trastornos del metabolismo de los aminoácidos Perfil de acilcarnitinas Análisis de ácidos orgánicos por cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas, análisis de aminoácidos en suero, cuantificación enzimática específica y genotipificación El perfil se realiza por espectrometría de masas en tándem 18
- 19. A mediados de la década 1990 se inició el programa nacional de tamizaje neonatal para hipotiroidismo congénito con fondos de la Agencia Internacional de Energía Atómica. Hospitales Nacionales ● Hospital General San Juan de Dios (1991 y 2005) ● Hospital Roosevelt (2004) ONG ● Instituto para la Investigación Científica y la Educación acerca de las Enfermedades Genéticas y Metabólicas Humanas SITUACIÓN ACTUAL EN GUATEMALA 19
- 20. COVID-19 RECOMENDACIONES 02 Llevar un registro de los tamizajes con enfermedades positivas para reportar la incidencia Implementar el programa de tamizaje neonatal en todos los hospitales nacionales 03 Incrementar la divulgación de los programas de tamizaje neonatal 01 20
- 21. CREDITS: This presentation template was created by Slidesgo, including icons by Flaticon, and infographics & images by Freepik. GRACIAS POR SU ATENCIÓN ¿Dudas? 21
Notas del editor
- Hay enfermedades que no presentan manifestaciones clínicas hasta etapas avanzadas, a pesar de que esté el mecanismo fisiopatológico presente, puesto que este es alguno de los factores involucrados que convergen para cruzar el umbral clínico; por tanto, son enfermedades con un periodo asintomático y que, al estar presentes desde el nacimiento, se han denominado enfermedades metabólicas congénitas, las cuales son ampliamente halladas a través del tamizaje neonatal, entendiéndose como tal el procedimiento para detectar en los recién nacidos una enfermedad previo a sus manifestaciones clínicas para instaurar un tratamiento en el periodo asintomático (etapa prorómica) y mantener sanos a los pacientes. Este método diagnóstico es útil para la detección precoz de desórdenes metabólicos, endócrinos, hematológicos, inmunes, cardíacos y pulmonares. Se han descrito más de 300 enfermedades metabólicas congénitas, que corresponden a errores innatos del metabolismo de aminoácidos, ácidos orgánicos, hidratos de carbono y lípidos; generalmente por mutaciones genéticos (al menos 95% transmitidas por patrón de herencia autosómica recesiva) que producen enzimas disfuncionales que en última instancia bloquea una ruta metabóilica, causando acumulación de compuestos tóxicos o de almacenamientos de sustratos, los cuales al pasar el tiempo, conllevan a los mecanismos fisiopatológicos. El NBS también cubre también patologías como inmunodeficiencia severa grave combinada, padecimientos cardíacos congénitos, enfermedades de almacenamiento lisosomal adrenoleucodistrofia ligada al gen X, entre otras.
- Las bases que sentaron al NBS comenzaron alrededor de 1902, por las ideas de Garrol, quien señaló la posibilidad de la herencia de defectos químicos específicos en el metabolismo, siendo la fenilcetonuria la enfermedad que se pretendía identificar en forma temprana en la infancia al tamizar la orina con cloruro férrico. Sin embargo, no fue hasta 1961 por el Dr. Robert Guthrie quien desarrolló la prueba de tamiz por recolección de gotas de sangre en papel filtro para la detección de fenilcetonuria, quien luego lo amplió para la detección de EIM de la histidina y otros aminoácidos; luego en 1963 Guthrie & Susi reportaron resultados de errores congénitos del metabolismo en la etapa perinatal que tuvieron impacto en el interés de implementar el tamizaje. Luego en 1973 se establece el programa de tamiz para hipotiroidismo congénito en Canadá, mismo año en que México realiza por primera vez el tamiz neonatal para enfermedades metabólicas dirigido a fenilcetonuria, galactosemia, enfermedad de orina de jarabe de maple, homocistinuria y tirosinemia; pero, en 1986 se establece el programa dirigido a detectar hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria. Actualmente las tecnologías permiten que se amplíe el panel de detección de EIM, aumentando la sensibilidad y especificidad.
- Para el tamizaje neonatal se utiliza gotas de sangre fresca capilar obtenidas generalmente del talón tras 4-7 días de vida extrauterina; se recolectan en la tarjeta de Guthrie, que consta en un papel filtro con ficha de identificación, la cual tiene unos círculos para indicar cuando se ha obtenido muestra suficiente al saturar el círculo e impregnar hasta la cara posterior de la tarjeta de papel filtro; su nombre es en honor a Robert Guthrie, quien publicó un artículo indicando la facilidad de recolectar sangre total de niños al puncionar su talón. Se llenan datos de la madre y el hijo, y la sangre recolectada en estas tarjetas ha sido adaptado a una amplia gama de técnicas analíticas para determinar moléculas involucradas en patologías
- Los signos clìnicos generales son letargia, falta de apetito, vómitos, taquipnea (por acidosis metabòlica), convulsiones, trastornos del neurodesarrollo, entre otros, que causan daño multisistèmico grave, estupor, coma y generalmente un desenlace mortal. The US Department of Health and Human Services and the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) sugiere The Recommended Uniform Screening Panel (RUSP) el cribado de 34 trastornos primarios y 26 trastornos secundarios; teniendo en consideración que la ACMG publicó un lineamiento para estandarizar un panel de tamizaje, en el que se califican las patologías y se les asigna a una de tres categorías (panel central, objetivos secundarios o no apropiados para NBS) cuya clasificación se da según características clínicas, viabilidad del cribado y beneficio potencial tras diagnóstico. Sin embargo, por fines prácticos, se usan dos clasificaciones según cuantas patologías se incluyen en el panel: tamizaje neonatal básico y tamizaje neonatal ampliado, donde este último incluye las patologías del tamizaje básico, pero con mayor cobertura debido a que se cuenta con MS/MS
- Cuando ya se tomaron las muestras su manipulación es importante. Secado: después de la toma de muestra se debe evitar tocar la mancha de sangre, debe secar a temperatura ambiente en una superficie plana no absorbente al menos 3 horas; no le debe dar la luz directa del sol. Apilado: dado que puede ocurrir contaminación cruzada entre fichas no es apropiado apilarlas entre ellas para su transporte a menos que de alguna manera se evite el contacto directo.