Este documento describe el programa de tamizaje neonatal para detectar cuatro enfermedades congénitas: hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal y 17-OH prosteroidina. La prueba del talón es una prueba simple pero efectiva para detectar estas enfermedades de manera temprana, lo que permite un tratamiento oportuno y previene retrasos mentales. El documento explica los procedimientos para la toma de muestra, el envío y procesamiento de las muestras recogidas en la prue

1. PRUEBA DEL TALON
PROGRAMA DE
TAMIZAJE NEONATAL
(HIPOTIROIDISMO CONGENITO,
FIBROSIS QUISTICA HIPERPLASIA
ADRENAL Y 17 OH P)
UNICA CAUSA DE RETARDO MENTAL
PREVENIBLE

2. La prueba del talón
• Es una prueba simple que puede salvar a un niño del
retraso mental irreversible.
• El examen debe ser realizado en la primera semana de vida
del bebé, siendo ideal realizarlo a las 48 horas después del
nacimiento.
• Una prueba positiva significa que se deben iniciar otros
procedimientos para la confirmación diagnóstica y
posteriormente si se confirma, iniciar tratamiento de por
vida.

3. FIBROSIS QUÍSTICA
MUCOVISCIDOSIS
Dra. Bany Seoane de Tejada
Pediatra- Endocrinóloga
Hospital de Niños “Dr. Mario Ortiz Suárez

4. FIBROSIS QUÍSTICA
• El nombre fibrosis quística se refiere a los procesos característicos
de cicatrización (fibrosis) y formación de quistes dentro del
páncreas, reconocidos por primera vez en los años 1930.
• La fibrosis quística (abreviatura FQ), es una enfermedad genética
recesiva que afecta mayormente a los pulmones, y también en
menor medida al páncreas, hígado e intestino
• Es una de las enfermedades genéticas más frecuentes en la raza
caucasiana con una incidencia en la población española, según
recientes estudios de cribado neonatal, de aproximadamente
1/5.000 nacidos vivos.
• herencia autosómica recesiva, se calcula que un 4-5% de la
población general son portadores de esta entidad en la raza blanca

5. • La principal causa de
morbilidad y mortalidad
continúa siendo la
afectación pulmonar,
causante de un 95% de
los fallecimientos.

6. DIAGNÓSTICO
• Prueba de electrolitos en el sudor: se
administra pilocarpina para estimular
el sudor y se mide con un electrodo
la concentración de sales. Esta
técnica era la más usada
antiguamente, pero actualmetne ha
caído en desuso porque da lugar a
muchos falsos negativos
• Prueba de la diferencia de potencial
eléctrico nasal.
• Prueba del tripsinógeno
inmunoreactivo: es una prueba que
se realiza sobre la sangre y que mide
la concentración de una enzima
pancreática.
• El Diagnóstico Molecular de la
enfermedad es complejo, ya que en
noviembre de 2010 se encontraron
con 1824 mutaciones descritas

7. TRATAMIENTO
• No existe cura para la FQ, sin embargo, hoy en
día existen tratamientos en los que se puede
tener una vida completamente normal
alargando la misma un 25%. La supervivencia
media para estos pacientes se estima en 35
años, alcanzando valores más altos en algunos
países (57,8 en EE.UU.). En casos severos, el
empeoramiento de la enfermedad puede
imponer la necesidad de un trasplante de
pulmón.

8. Tratamiento
• Cuidados respiratorios para la fibrosis
quística con nebulizador y dispositivo
para el control de secreciones
• Otros aspectos de la terapia se
relacionan con el tratamiento de la
diabetes con insulina, de la enfermedad
pancreática con reemplazo enzimático.
• Una dieta sana, elevado ejercicio y
tratamientos agresivos con antibióticos
está aumentando la esperanza de vida
de los enfermos.
• El ejercicio aeróbico es altamente
beneficioso para las personas con
fibrosis quística, ya que no sólo
promueve la descongestión del esputo,
sino que mejora la salud cardiovascular
y el estado general.

9. HIPERPLASIA SUPRARRENAL
CONGÉNITA
Dra. Bany Seoane de Tejada
Pediatra – Endocrinóloga
Hospital de Niños “Dr. Mario Ortíz Suárez

10. GLUCOCORTICOIDES
MINERALOCORTICOIDES
ANDRÓGENOS

11. Función de las hormonas
suprarrenales
• Glucorticoides – Cortisol
• Mineralocorticoides – Aldosterona
• Andrógenos suprarrenales

12. HIPERPLASIA SUPRARRENAL
CONGÉNITA
cuadro grave , urgente …………. Porqué …..

13. Signos Clínicos
• Se usaban varios términos
para indicar los
Trastornos de la
Diferenciación Sexual
(Genitales ambiguos,
intersexo,
hermafroditismo )
• Anorexia, vómitos,
diarrea.
• Deshidratación
• Colapso Cardiovascular
• Muerte

14. DIAGNÓSTICO PRECOZ
PRUEBA DEL
TALÓN
17 OHP4
48 – 72 HORAS DE VIDA

15. DIAGNOSTICO CONFIRMATORIO
• Repetir la 17OHP4 en sangre venosa
• Ionograma , glicemia
• Urea , creatinina
• Hemograma
• Examen de orina

16. TRATAMIENTO
• Colocar suero Fisiológico si está deshidratado
• Extraer sangre sin anticoagulante 3 ml
• Inmediatamente colocar 50 mg de
Hidrocortisona E.V. ó I.M. Si el bebé está en
shock
• DERIVAR URGENTE AL HOSPITAL DE 3ER NIVEL

17. TRATAMIENTO
• Hidrocortisona – 10 – 15 mg/m2/día
• Fluorhidrocortisona 0.5 - 1 mg / día
• ClNa - 1 gr/gr. día V.O.
• Hidratar con solución fisiológica 10 ml /Kg
• IC con urología , psicología

18. Programa de Hipotiroidismo Congénito
(PRODHICO)
SEDES
Programa Enfermedades no Transmisibles
(Resp. Dra. Roxana Barbero)
Laboratorio de Referencia
Hospital Municipal de la Mujer “Percy Boland”
Resp. Dra. Patricia Salazar
Hospital de Referencia
Hospital de Niños “Mario Ortiz S.”
Consulta de Endocrinología
SEDES – Hospital de Niños
Programa Hipotiroidismo Congénito (PRODHICO)
(Resp. Dra. Bany Seoane)
Bioquímica Responsable
Procesamiento Muestras
Dra. Claudia B. Silva
Seguimiento de casos positivos
Dra. Bany Seoane

19. NOSI
FLUJO GRAMA DE PROCESAMIENTO DE MUESTRAS
Alterado

20. Como informar a los padres sobre la prueba
del talón:
• El test o prueba del piecito es un examen rápido
de prevención, que colecta gotas de sangre del
talón del bebe con la finalidad de detectar el
hipotiroidismo congénito, el cual si no es tratado a
tiempo puede llevar al retraso mental y producir
otras alteraciones disminuyendo la calidad de vida
de los niños afectados.

21. TÉCNICA DE TOMA DE
MUESTRA

22. PRUEBA DEL TALON : LUGAR DE PUNCIÓN POSICIÓN

23. PRUEBA DEL TALON
POSICIÓN

24. Técnica de toma de muestra
• Realizar la asepsia del talón del bebe con algodón humedecido en alcohol
al 70% (NO debe contener yodo) y de un masaje en la zona para activar la
circulación.
• No utilice sustancias que no hayan sido indicadas, ya que esto puede
interferir en el resultado del examen.
• Cuando el talón esté colorado, observe si el alcohol ya secó y recién
puncione en el borde lateral con una lanceta de punta fina.

25. TOMA DE MUESTRA EN 5 PASOS (RESUMEN)

26. Cubrir sitio de punción del talón
• Aplicar una curita en el sitio de punción o presionar con
un algodón para evitar sangrado innecesario y/o
hematoma

27. TOMA DE MUESTRAS DE
SANGRE EN PAPEL FILTRO
FORMAS CORRECTAS E
INCORRECTAS

28. PAPEL FILTRO
CARACTERISTICAS
• Papel filtro S&S 903 – utilizado mundialmente
• TSH <10 uUI/ml – suero equivalente = Normal
• Principal cuidado: evitar calor y humedad

29. T
A
R
J
E
T
A
DE
P
A
P
E
L
F
I
L
T
R
O

30. Técnica de colecta y llenado de la ficha
• Tener cuidado con el manoseo del papel
filtro durante el llenado de la ficha, para no
alterar las características originales del
papel filtro, evitando contaminaciones.
• Llenar la ficha antes de la toma de muestra
(con todos los datos requeridos) con letra
LEGIBLE y conteniendo toda la información
necesaria y correcta.

31. FICHA - SANTA CRUZ:
Parte anterior de la ficha
Ficha de registro de paciente, que debe ser llenada con letra
clara para que luego sea fácil identificar al recién nacido y
las horas de nacido.
Papel filtro
para toma
de muestra
Colilla
que
queda
con la
madre
Código de barra
para identificar
al recién nacido
y registro en el
sistema
Colocar: Nº
cama,
C.S, red de
salud, en
Esta colilla de la
muestra
Sello de la
Institución

32. FICHA - SANTA CRUZ:
Parte posterior de la ficha
Registro de datos de donde vive el recién nacido con su
familia, ya que en los casos positivos hay que ubicarlos lo
más rápido posible debiendo anotar en el mapa todos los
datos relacionados con la casa del paciente (Barrio, datos
que pueda ayudar a identificar la casa)
Papel filtro
para toma
de muestra
Colilla
que
queda
con la
madre

33. Técnica para toma de muestra
• Al tomar la muestra realice
movimientos circulares lentos
con el papel, sin dejar que la
sangre se coagule en el pie o
en el papel.
• La capa de sangre obtenida en
el papel debe ser fina y
homogénea, sin excesos ni
manchas.
• Deje que la sangre llene
completamente la superficie
del círculo y atraviese el papel
naturalmente y se observe al
otro lado el circulo lleno.

34. Técnica para toma de muestra
• Apoye la parte de atrás (verso) del primer círculo del papel
filtro en la gota de sangre que se obtiene del talón. Deje
que la sangre fluya naturalmente.
• No se debe realizar la toma de muestra en ambos lados del
papel filtro, solo en un solo lado, ya que las capas de
sangre quedarían sobrepuestas, interfiriendo en el
resultado del examen.
• No “ordeñe” el talón, ya que esto hace que se libere
plasma del tejido, diluyendo la sangre y haciendo que el
material sea inadecuado para su análisis.

35. Ejemplos:
Ficha bien llenada de forma LEGIBLE
El llenado correcto de una ficha y una toma de
muestra de sangre del talón adecuada pueden
salvar una VIDA.

36. Ejemplos:
Ficha bien llenada de forma LEGIBLE
En el reverso de la tarjeta existe un croquis para
registrar la ubicación exacta del domicilio, para facilitar
la ubicación del niño en los casos positivos.

37. Ejemplos:
Fichas MAL llenadas de forma ilegible

38. Almacenamiento
de papel filtro y muestras
• No guardar en mesas o archivos que estén expuestos al sol,
parar evitar que muestras se resequen.
• No guardar papel filtro en heladera antes de realizar la toma
de muestra, para evitar que el papel se humedezca.
• No guardar en cajones que estén cerca de lavamanos o
grifos, ya que esos ambientes son muy húmedos.

39. CONSIDERACIONES
ESPECIALES

40. Hipotiroidismo Congénito
Diagnóstico Tardío
• Se considera muestra tardía cuando se realiza en bebés
con edad superior a 28 días.
• Se puede tomar muestra del talón hasta los 14 días de
vida, y posteriormente se debe tomar muestra de
sangre venosa.
• En estos casos se necesita muestra de sangre venosa
total (2 ml) en tubo seco (sin anticoagulante) para
determinar TSH y T4 libre en suero.
• En los casos de muestra tardía, se llena solo el código
del centro de salud y los datos del paciente, no se toma
muestra en el papel filtro.

41. Hipotiroidismo Congénito
Diagnóstico Tardío
• Identificar ficha de solicitud de la prueba
como “diagnóstico tardío” y el tubo con
nombre/código/fecha de colecta.
• Esta muestra no debe ser enviada dentro
de los lotes de pacientes que realizaron
colecta antes de los 28 días.

42. Secado de muestras
• El tiempo de secado de la muestra de sangre en el papel
filtro puede variar de acuerdo a las características
climáticas de cada región
• Se recomienda un periodo medio de 4 horas en la posición
horizontal (ajustar el tiempo conforme a cada localidad) .
• La sangre luego de secarse debe estar repartida de forma
homogénea en el papel filtro y presentar un color marrón.

43. Embalaje de muestras
• Después del proceso de secado de la muestra,
envolver las muestras en papel aluminio.
• Embalar en un saco plástico y sellar completamente
este embalaje.
• Colocar muestras en heladera (temperatura entre
2ºC a 8ºC) de preferencia protegidas en un
recipiente plástico.

44. Transporte de muestras
• Las muestras deben ser enviadas a laboratorio de
referencia en el Hospital Municipal de la Mujer “Dr.
Percy Boland” lo más rápidamente posible (no
debe pasar más de una semana) en el periodo de
la mañana.
• Evitar el calor y la humedad durante el transporte.
• Transportarlas en lo posible dentro de un
contenedor para muestras.

45. Una muestra adecuada y correcta:
• Evita resultados falsos-negativos
• Mide la calidad del trabajo realizado
• Da confiabilidad a los resultados
• No produce preocupación en los padres (al evitar tomar una
segunda muestra)
• No aumenta el trabajo (al no necesitar otra toma de muestra) y no
aumenta el costo del examen

46. FORMA CORRECTA DE TOMA
DE MUESTRAS DE SANGRE

47. FORMA CORRECTA DE TOMA DE MUESTRA
• Permita que la cantidad suficiente de sangre sea absorvida ,
hasta llenar completamente el círculo impreso en el papel
filtro.
• Llene todos los círculos requeridos con sangre
• No aplique camadas sucesivas de gotas de sangre, ni
aplique más de una vez en el mismo círculo.
• Evite tocar o frotar las muestras.

48. FORMAS INCORRECTAS
DE TOMA DE MUESTRA
CAUSAS

49. MUESTRA MAL TOMADA
1.- CANTIDAD INSUFICIENTE DE MUESTRA
• El papel filtro fue retirado antes de que la gota de sangre hubiera llenado
completamente el círculo o antes de que la sangre hubiese sido
absorbida por el papel filtro.
• La sangre fue aplicada en el papel con tubo capilar.
• El papel fue tocado antes o después de la toma de muestra con guantes
o sin guantes, con la manos untadas de loción para manos, crema, etc.

50. MUESTRA MAL TOMADA
2.- LA MUESTRA NO ESTABA SECA CUANDO FUE ENVIADA
• La muestra fue enviada antes de un periodo de
secado de 4 horas.
• Es importante dejar las fichas de registro con el
papel filtro en el soporte de secado, sin que se
toquen las muestras entre sí.

51. MUESTRA MAL TOMADA
3.- LA MUESTRA TIENE APARIENCIA DE SOBRESATURADA
• La sangre fue aplicada en exceso sobre el papel
filtro, posiblemente con algún dispositivo.
• La sangre fue aplicada en ambos lados del papel
filtro.

52. MUESTRA MAL TOMADA
4.- LA MUESTRA PARECE DILUIDA, DESCOLORIDA O
CONTAMINADA
• El local alrededor de la punción fue exprimido u “ordeñado”.
• Antes o después de la colecta de sangre para la muestra, el
papel filtro entró en contacto con manos usando guantes o
no, o substancias tales como alcohol, productos químicos,
soluciones antisépticas, agua, loción para manos o talco,
etc.

53. MUESTRA MAL TOMADA
5.- LA MUESTRA PARECE EN CAPAS O COAGULADA
• Se ha puesto en contacto varias veces el mismo
círculo del papel filtro con la muestra de sangre del
talón.
• Se ha tomado la muestra de sangre en ambos
lados del papel filtro

54. INFORME DE RESULTADOS

55. INFORME DE RESULTADOS
Los resultados se informan en el carnet de vacunación con el
sello que dice “TSH NORMAL”, en los casos normales. En el
casillero que dice “Otros”.
En los casos positivos se escribirá Hipotiroidismo Congénito

56. SOLICITUD DE
LABORATORIO

57. SOLICITUD DE LABORATORIO

58. SOLICITUD DE LABORATORIO

59. DUDAS?
INTERVENCIONES……
GRACIAS