Trisonomia del cromosoma 18

1. Trisomía del
cromosoma 18
Alberto Elias Cañas Rodriguez 105

2. Causas genéticas
 El síndrome de Edwards o trisomia 18 es una enfermedad cromosómica rara
caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La
trisomía del cromosoma 18 fue descrita por Edwards y Patau en 1960. Su
frecuencia se estima entre 1 de cada 6000 a 1 de cada 13000 nacidos vivos. Afecta
a niños de todas las razas encontrándose en cualquier zona geográfica. Es una
entidad que aparece con mucha mayor frecuencia entre las mujeres que entre los
hombres.

4.  Los errores en el número de cromosomas pueden darse en ambas
divisiones meioticas, causando el fallo en la congregación de los
mismos en las células hijas (no disyunción meiótica). La trisomía
que nos concierne en este caso, la del cromosoma 18, es causada
por un evento de este tipo, de forma que el gameto queda con 24
cromosomas. Al combinarse con el otro gameto, el embrión
contará, entonces, con 47 cromosomas.

6. Faciales
Microcefalia
Occipucio prominente
Frente estrecha
Fisuras palpebrales cortas
Orejas bajas y
malformadas
Paladar ojival
Micrognatia
Músculo-esqueléticos
 Manos trisómicas (con tendencia a
tener el puño cerrado), muy
característico de la trisomía 18.
 Cuello alado
 Esternón corto
 Areolas separadas
 Pelvis estrecha
 Dislocación de caderas
 Focomelia
 Pie en mecedora
 Dedos sobrepuestos
 Uñas hipoplásicas
Caracteristicas

8. Diagnostico
 Dada la alta tasa de mortalidad postnatal de esta enfermedad genética, no existe
a día de hoy un tratamiento eficaz. El trabajo clínico se restringe al diagnóstico
prematuro para poder supervisar el embarazo de forma adecuada y a la
preparación psicológica de los padres para una eventual muerte perinatal
inminente o el retraso mental y las incapacidades físicas en los escasos
sobrevivientes.