Enfermedad de morquio, bases moleculares, clínica, epidemiologia y exámenes diagnósticos

1. Carmen Díaz
Elizabeth May
Integración clínica avanzada

2. 
 Enfermedad hereditaria, autosómica recesiva.
 El cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de
enzimas necesarias para descomponer cadenas
largas de moléculas de azúcar llamadas
glucosaminoglicanos (GAGs).
 Tipo A: deficiencia de enzima galactosamina-6-
sulfatasa.
 Tipo B: deficiencia de enzima beta galactosidasa.
Concepto de
enfermedad

3. 

4.  Desarrollo anormal de huesos.
 Tórax en forma de campana.
 Rasgos faciales toscos.
 Articulaciones hipermóviles.
 Piernas en X.
 Cabeza grande (macrocefalia).
 Estatura baja con tronco corto.
 Dientes altamente espaciados.
 Opacidad corneal
Características físicas

5. 
 Existe una afectación multisistemica ya que los
mucopolisacáridos se utilizan para la formación de
huesos, tendones, pelo, cartílagos, etc. Todos los
tejidos tienen en mayor o menor grado algo de esta
sustancia como parte normal de su estructura
Patogenia

6. 

7. 
 El síndrome de Morquio B o MPS IVB es una forma
alélica de GM-1 gangliosidosis, causado por una
mutación en el gen de la GLB1 ubicado
en cromosoma 3p22.3
Características
moleculares

8. 
Características
moleculares
El sindrome de Morquio IV A es un trastorno de deposito lisosomal
producida por la alteracion en la actividad de la enzima N-
acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa (GALNS) encargada de la
degradacion de condroitin-6-sulfato
GALNS se localiza en cromosoma 16q24.3 posee un longitud de 50kb
con 14 exones y 13 intrones ,se ha identificado cerca de 150 mutaciones
en este gen ,mutaciones de sentido errado (69%), sin sentido
(5%),alteraciones de corte y empalme (7%),deleciones pequeñas (13%) y
grandes (2%) e inserciones (4%)

9. 
 Análisis de muestra de orina 24 horas
 Test de Berry
 Test de azul de dimetil (DMB)
 Cromatografía en capa fina o electroforesis uni o
bidireccional
 Estudio radiográfico
 Prenatal : aminiocentesis, vellosidades corionicas
 Opacidad corneal
Exámenes diagnósticos

10. 
Test de Berry

11. 
 Esta sencilla prueba de cribado se basa en la tinción
específica de los mucopolisacáridos con azul de
toluidina.
Test de Berry

12.  El análisis cuantitativo de los mucopolisacáridos se
lleva a efecto con la prueba del azul de
dimetilmetileno: los GAGs se pueden teñir
específicamente con este colorante. La reacción
cromática se mide por especfotometría y da una
determinación exacta de los mucopolisacáridos en la
orina, mientras que la concentración de los
glucosaminoglucanos se refiere al valor de la
creatinina.
 complejos entre el dimetiletil y el GAGs generando
una absorción espectofotométrica a 553 nm1
Test de azul de dimetil
(DMB)

13. 
 Cromatografía en capa fina de los oligosacáridos. Los
oligosacáridos de alto peso molecular se pueden
determinar cualitativamente por medio de una
cromatografía en capa fina
Cromatografía en capa
fina

14. 
 técnica mediante la cual se separan las biomoléculas
en disolución cuando se ven sometidas a un campo
eléctrico.
 electroforesis de GAGs en muestra de orina sobre
una placa de acetato de celulosa, la cual consiste en
la separación en bandas de las macromoléculas
según su carga eléctrica
electroforesis

15. 
 anticuerpos dirigidos contra epítopes específicos del
queratán sulfato o condroitin-6-sulfato ,determinan
específicamente su presencia en sangre y orina.
ELISA

16. 
 Perdida de la transparencia de la cornea , esto evita
que la luz pase a través de la córnea a la retina y
puede causar que la córnea aparezca blanca o
nublada.
Opacidad corneal

17. 
Vertebras en cuña y/o
boca de pescado

18. 
Silla turca en forma de J
Disostosis múltiple—Cráneo. En la radiografía se observa
dolicocefalia, bóveda craneal engrosada y silla turca en forma de J

19. 

20. 
Costilla en remo
Disostosis múltiple—Costillas. En la
radiografía se observan costillas en forma
de remo

21. 
Genus valgum

22. 

23. 

24. 
 afecta de igual manera a hombres y mujeres, con una
incidencia de 1 en 200.000 nacidos vivos ( Estados
Unidos)
 Europa : Su incidencia se estima en 1 de cada 70.000
recién nacidos vivos
Epidemiología mundial y
chilena

25. 
Lesiones microscópicas
 Métodos histológicos que facilitan su identificación:
 Alcian blue pH 1
 Hierro coloidal
 Reacción metacromática

26. 
Cornea normal - distrofia
macular
H-E Alcian blue pH 1

27. 
Hierro coloidal
Piel. Incremento de
mucopolisacaridos
entre las fibras
colágenas.

28. 
Reacción metacromática
 Azul de
toluidina.
Cartílago.

29. 
Conclusión
 La enfermedad de Morquio es progresiva, cuyos
síntomas se presentan en la medida que el acúmulo
de mucopolisacáridos afecte diversos sistemas.
 No existe en la actualidad curación definitiva y el
tratamiento esta enfocado a reparar los diversos
trastornos que van apareciendo.

30. 
Bibliografía
 Salinas p., Hugo et al . Síndrome de Morquio
(mucopolisacaridosis tipo iv) y embarazo. Rev. Chil. Obstet.
Ginecol., Santiago, v. 70, n. 6, 2005 .
 http://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-
type-iv
 http://www.javeriana.edu.co/ieim/cartillas/morquio.htm
 Obando S., Fernando et al. Aspectos clínicos y manejo integral
del síndrome de Morquio., Colombia, v 48, n. 2, 2007.
 Aspectos clínicos y manejo integral del síndrome de Morquio
Fernando Suárez Obando* Ignacio Zarante Montoya
 http://infogen.org.mx/mps-iv-o-sindrome-de-morquio/

31. 
 PROTOCOLO DE ACTUACIÓN EN LAS MUCOPOLISACARIDOSIS A
González-Meneses López, A Barcia Ramírez, JL Díaz Rodríguez
 SÍNDROME DE MORQUIO (MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IV) Y
EMBARAZO*
Hugo Salinas P.1, Jessica Preisler R.1, Julio Astudillo D.1, Sergio Cerda S.M.1,
Silvia Castillo T.2, Flor Fernández S.3, Rodolfo Ide V.1
 THE MUCOPOLYSACCHARIDOSISPaulina Mabe S. Unidad de Genética y
Enfermedades Metabólicas, Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos
(INTA), Universidad de Chile.