Este documento describe la mucopolisacaridosis, un grupo de trastornos hereditarios causados por la falta de enzimas lisosomales que degradan los glicosaminoglicanos. Esto causa la acumulación progresiva de estos glicosaminoglicanos en los tejidos, lo que produce manifestaciones en múltiples sistemas. Se describen 7 tipos de mucopolisacaridosis dependiendo de la enzima deficiente y sus síntomas, así como opciones de tratamiento como el trasplante de células madre y terapia de re

1. MUCOPOLISACARIDOSISJENNIFER ANDREA OLAYA VARGASMEDICINA

2. GLICOSAMINOGLICANOS(GSG’s) Son cadenas largas no ramificadas de polisacáridos

3. Están formadas por una repetición de disacáridos:acido irónico y hexosamida acetilada 1

4. PARA QUE SIRVEN LOS (GAG’s)?Estos forman la pared y matriz celular.

5. Son producidos por todas las células.

6. Estructura y comunicación celular.

7. Fundamentalmente en el tejido conectivo, epitelial y óseo.2Y SI NO SE DEGRADAN ?MUCOPOLISACARIDOSISMUCOPOLISACARIDOSIS

8. DESCRIPCIONSSon un grupo de trastornos hereditarios causados ​​por la falta de enzimas lisosomales específicas implicadas en la degradación de los glicosaminoglicanos (GAG).3

9. CAUSASLas personas que padecen de mucopolisacaridosis no producen suficientes cantidades de una de las 11 enzimas requeridas para transformar estas cadenas de azúcar y proteínas en moléculas más sencillas, Provocando un acumulación excesivo de GAG. 4

10. MPS son progresivas, al pasar el tiempo estos glicosaminoglicanos se acumulan en las células, la sangre y el tejido conectivo. 5

11. El acumuló de mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos :Dermatán sulfatoHeparán sulfatoQueratán sulfato Condroitín sulfato

12. CAUSAS GenéticaSon enfermedades hereditarias autosómicas transmitida por los padres.

13. La persona nace con esta enfermedad al heredar dos genes defectuosos, uno de cada padre.

14. Cuando una persona solamente recibe un gen defectuoso de MPS, será portador. 6 Excepciones Enfermedad de Hunter su patrón de herencia esta ligada al cromosoma sexual X.Figura 1: rasgos fenotipo de enfermedad de Hunter

15. PROBABILIDAD 25% probabilidad de que el hijo herede los dos genes defectuosos y nazca con la enfermedad de MPS, cuando ambos padres son portadores.

16. El 75% de probabilidad de que no padezca la enfermedad. 7INCIDENCIA Su incidencia como grupo de enfermedades puede llegar a 1/5000 nacimientos.

17. MPS están presentes desde el nacimiento, y suelen aparece tempranamente.MANIFESTACIONESCráneo grande

18. Frente amplia

19. Nariz ancha

20. Corneas opacas

21. Secreción nasal persistente

22. Boca entreabierta con lengua grande

23. Voz y llanto roncoFigura 2: Paciente con rasgos faciales característicos a los 4 años de edad :

24. MANIFESTACIONESDientes escasos y pequeños

25. Enanismo.

26. Orejas con su implantación baja.

27. Cuello, tronco y miembros cortos.

28. Retraso Mental.

29. opacidad cornealFigura 3: MPS II Enanismo

30. MANIFESTACIONESRetraso en la aparición de signos de desarrollo puberal

31. Respiración ruidosa

32. Abdómen prominente

33. Hígado de mayor tamaño Hernias

34. Alteraciones cardíacasFigura 4: Abdomen agrandado y joroba en un infante de 18 meses de edad.

35. DIAGNOSTICOAumento de glicosaminoglicanos en la orina.

36. Examen de berri.

37. Prueba de azul de alcian.TRATAMIENTO Estas enfermedades no tienen un tratamiento eficaz, y pronóstico fatal, por lo que es importante la prevención, y en este apartado, el mejor arma del que disponemos es el consejo genético. 8

38. CLASIFICACIONSiete tipos de MPSTIPO DE ENZIMA.

39. GRADO DE AFECCION Y COMPLEJIDADMPS IEs una enfermedad crónica, progresiva y multisistémica causada por una deficiencia o ausencia de la actividad enzimática de la α-L-iduronidasa.

40. Se hereda de manera autosómica recesiva . 9MANIFESTACIONES MAS COMUNES DE MPS IOpacidad corneal

41. Macroglosia

42. Pérdida auditiva

43. Hidrocefalia

44. Cardiopatía MANIFESTACIONES MAS COMUNES DE MPS IProblemas respiratorios

45. Hepatoesplenomegalia

46. Hernia inguinal y umbilical

47. Disostosis múltiple

48. La movilidad articular limitada

49. Deterioro cognitivoFIGURA 5

50. MPS II. Hunter enfermedad Es una rara enfermedad genética causada por la deficiencia de la enzima lisosomal iduronato-2-sulfatasa (IDS).

51. Se encuentra casi exclusivamente en varones jóvenes, ya que es una enfermedad ligada al cromosoma X . 10 ,11MPS IIEs una enfermedad crónica, progresiva, similar a MPS I pero incluye el SNC.Clasificación neuropático

52. no neuropático 11Figura 6/

53. MANIFESTACIONESMarcada heterogeneidad molecular explica el amplio espectro clínico de la enfermedad de Hunter.

54. Los pacientes con MPS II tienen características similares a los de la enfermedad de Hurler. Exceptopor la falta de opacidad de la córnea y el deterioro del sistema nervioso central (SNC). 12

55. La hidrocefalia comunicante y la paraplejía espástica neurológica lentamente progresiva precede a la muerte, que ocurre generalmente entre 10 y 15 años de edad.

56. La supervivencia a 65 años de edad y 87 años .

57. La talla adulta puede superar los 150 cm. 13MANIFESTACIONESRasgos faciales toscos

58. Baja estatura

59. Disostosis múltiple

60. Rigidez en las articulaciones

61. Retraso mental entre 2 y 4 años de edad