2. INTRODUCCIÓN
• Son cadenas largas y no ramificadas de
heteropolisacarido (Disacarido [glucido])
• Glucosaminoglucanos
Mucopolisacarido
• Cuando no se puede descomponer la
cadena de MPSMucopolisacaridosis
3. DEFINICIÓN
• Es un trastorno metabólica causada por la ausencia o el mal funcionamiento de las
enzimas lisosomales necesarias para descomponer moleculas glucasaminolucanos
• En la cual se presenta una descomposición incompleta de un mucopolisacarido. Este
químico se acumula y hace que se presente una apariencia facial característica,
funcionamiento anormal de múltiples órganos y en casos graves la muerte temprana
8. ETIOPATOGENIA
• Ligado al cromosoma recesivo dominante
• Mutaciones del gen 12s(IDS) localizado en Xq28
por deleccion parcial y/o total
• Presencia del pseudogen IDS (12S2, IDSP1)
situado en el lado telomerica dentro del gen 12S
• Enzima deficiente o ausente “iduronato-2-
sulfatasa”
• Signos y sintomas aparecen en los primeros años
de vida ( 18 meses a 3 años) Grave y aprox de 3
a 4 años la Leve
9. EPIDEMIOLOGIA
• 2000 en todo el mundo
• 100 en USA
• En México existen aproximadamente 50 personas con
Síndrome de Hunter (INP)
• Alrededor de 1 a 2 : 100000 a 162000 recién nacido vivo
• > % en hombres
36. ELAPRASE (IDURSULFASE)
• Mejora el rendimiento en 6 minutos
caminando
• Mejora y estabilizar la capacidad vital
forzada
• Disminuir el tamaño visceral
• Disminuir la eliminacion de GAG en orina
• En general los pacientes toleran bien las
infusiones
No se han observado efectos adversos importantes
37. PRONOSTICO
II A Grave II Leve
Viven aproximadamente a los 20 a 25 años
de edad
Pueden llevar a vivir hasta la edad adulta
38. MANEJO MEDICO-ODONTOLÓGICO
• Que los tratamientos paliativos y sintomáticos pueden ayudar a aliviar el dolor y mejorar
la salud general. De igual forma, el estar informado del progreso médico puede
proporcionarle entendimiento hacia los avances más recientes en el manejo del síndrome
de Hunter.
39. MPS I Sx de
Hurler
MPS III Sx de
Sanfilippo
MPS IV Sx de
Morquio
MPS VI Sx
Maroteaux Lamy
MPS IX Sx
Natawics
MPS VII Sx Sly
MPL II
40.
41.
42.
43. BIBLIOGRAFÍA
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20. Adapted from Muenzer J et al. Pediatrics 2009; 124: e1228-e1239
Notas del editor
Heteropolisacarido:estan formados por la repeticion ordenada de un disacarido formado por dos monosacaridos
Disacarido: es un tipo de gucido
Monosacarido: glucido simple azucar simple
Glucido: son biomoleculas formadas por Ca. Hi, O2, que dan al ser vivo energia y estructura almacemaniento de energia
(un químico que se encuentra ampliamente distribuido en el cuerpo por fuera de las células)