1. Benemérita Universidad Autónoma de Puebla
Facultad de medicina
Genética Medica
Marte03

2. Nombres alternativos
• Sx de Morquio-Brailsford
• Mucopolisacaridosis tipo IV (MPS IV)

3. Etiología
El síndrome pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis (MPS)

5. Definición
Enfermedad metabólica hereditarias
causada por el déficit de enzimas
lisosómicas que producen acumulación de
mucopolisacáridos en los tejidos.
Mucopolisacaridos (MPS) = Glucosaminoglucanos (GAG)

6. • Mucopolisacaridosis tipo IV A
– N-acetilglucosamina-6-sulfatasa
• Mucopolisacaridosis tipo IV B
– β galactosidasa

7. Etiología
• HAR
• Errores innatos del metabolismo de los GAG:
Galactosamina-6-sulfatasa y β galactosidasa
• 1:200 000 nacidos vivos

8. Cuadro Clínico
Inteligencia Normal
Anormalidades esqueléticas:
Enanismo-tronco corto
Tórax en tonel
Pectus carinatum
Hiperlaxitud articular
(hipermovilidad)
Geno valgo (Rodillas grandes e
inestables)
Anomalías en la Posición de lo
Pies (equinovaros)
comienza a retrasarse cerca de los 18 meses de edad

9. Cubitus varum
muñecas de las manos
son alargadas y curveadas
fuera
Cuello corto
Cara
barbilla prominente, boca
ancha, lengua alargada
Estatura promedio
85-100 cm

10. Vertebras planas
Escoliosis
Hipoplasia odontoides
(cervicales)
Fémur pequeño

11. Manifestaciones extraesqueleticas:
Opacidad corneal
Dientes demasiado afectados (esmalte)
Hepatomegalia
Alteración de las válvulas cardiacas
Sordera (100% después de los 20 años)
Problemas Respiratorios
Enfermedades del corazón: problemas
de bloqueo o goteo en las válvulas del
corazón
Suelen fallecer en la 3 o 4 década de la vida.

12. Diagnóstico
Prenatal
– Amniocentesis
– Muestra de vellosidad Corionica (CVS)

13. Posnatal
– Tamiz neonatal ampliado
• Errores innatos del metabolismo
– Clínico
– Radiológico
– Excreción de Sulfato de Keratan en orina
Diagnóstico

14. Tratamiento
• No hay tratamiento especifico
– No existe ninguna evidencia científica de que alguna dieta en particular ayude a
las personas con MPS IV
• Sintomático
– se dirige manejar los diferentes síntomas de los sistemas afectados, mejorando
el estado general, la calidad de vida del paciente y de su familia, con
intervención de un equipo multidisciplinario (neurología, neumología,
oftalmología, cardiología, ortopedia, fisioterapia y psicología)

15. Asesoramiento genético
• Información
• HAR
• Riesgo de recurrencia del
25% para cada embarazo
*Claro
*Exacto
*Con un lenguaje acorde
al nivel de comprensión
del paciente