Quistes aracnoideos intracraneales

15 Anomalías intracraneales primarias
15.1 Quistes aracnoideos intracraneales
15.1.1 Información general
Conceptos básicos
Anomalía congénita que suele formarse en la fosa media, el ángulo pontocerebeloso (APC), la región su
praselar y la fosa posterior.
La mayoría son asintomáticos (es decir, constituyen un hallazgo incidental), excepto cuando se localizan
en la región supraselar
En los estudios de diagnóstico por imágenes, a menudo se observa erosión ósea; en la mayoría de los casos,
tienen características imagenológicas que simulan el aspecto del LCR en TC y RM.
Recomendaciones respecto de los quistes aracnoideos de los adultos detectados de manera incidental: por
lo general, basta con efectuar el seguimiento mediante un único estudio de imágenes al cabo de 6 a8 meses
con el fin de descartar aumento de tamaño. Se efectúan estudios posteriores solo si surgen síntomas rela
cionados(con lalocalización y el tamaño del quiste).
También conocidos como'quistes leptomeníngeos, pero son diferentes a los quistes leptomeníngeos postrau-
máricos (denominados fracturas del cráneo en crecimiento (p. 825]) y no tienen relación con infecciones. Los
quistes aracnoideos (QA) son lesiones congénitas originadas durante la embriogénesis como consecuencia de
una rorura de la membrana aracnoidea (por lo tanto, en realidad son quistes intraaracnoideos) que contienen
líquido de aspecto idéntico al LCR. No tienen comunicación con los ventrículos ni con el espacio subaracnoideo.
Pueden carecer de loculaciones o presentar tabiques. Tipicamente, están revestidos por células meningoteliales
que contienen antígeno de membrana epitelial (AME), pero no antígeno carcinoembrionario (CEA). Por otra
parte, también pueden formarse en el conducto raquídeo.
Se ha utilizado el nombre de "síndrome de agenesia del lóbulo temporal" para describir los hallazgos genera-
dos por los QA de la fosa media. Enla actualidad, este término está en desuso, ya que se sabe que los hemisferios
cerebrales tienen volumen idéntico;' la expansión ósea y el desplazamiento de la sustancia encefálica explican el
aspecto que induce a pensar que el quiste ha reemplazado al parénquima.
Según sus características histológicas, se distinguen dos tipos de quistes:
1.Quistes aracnoideos simples: la membrana aracnoidea está revestida de células que parecen capaces de secre
tar LCR de forma activa. Los quistes de la fosa media parecen ser exclusivamente de este tipo.
2Quistes con revestimiento más complejo, que también pueden contener neuroglíia, ependimocitos y otros
tipos de tejido.
15.1.2 Epidemiología de los quistes aracnoideos intracraneales
Incidencia: 5/1000 en series de autopsias. Estos quistes representan :1% de las lesiones intracraneales.
La proporción entre hombres y mujeres es de 4:1. Son más frecuentes en el hemisferio izquierdo.
Los quistes aracnoideos bilaterales pueden encontrarse en el síndrome de Hurler (una mucopolisacaridosis).
15.1.3 Distribución
Casi todos los quistes están relacionados con una cisterna aracnoidea (excepción: los quistes intraselares son
los únicos que son extradurales; Tabla 15.1).
Los quistes epidermoides del APC pueden simular un quiste aracnoideo, pero son hiperintensos en la RM
ponderada en difusión.
Véase también el diagnóstico diferencial de los quistes aracnoideos de la línea media de la fosa posterior (p. 199).
15.1.4Cuadro clinico
La mayorfa de los QA son asintomáticos. Aquellos que desarrollan síntomas, por lo general, lo hacen durante
la niñez temprana." La presentación varía según la localización del quiste y con frecuencia puede parecer leve
considerando el gran tamaño de algunos quistes.
En la Tabla 15.2, se muestran los hallazgos típicos, los cuales incluyen lossiguientes
1.Síntomas de hipertensión intracraneal (PCI elevada): cefalea, náuseas y vómitos, letargo.
2Convulsiones.

15 Anomalias intracraneales primarias 191
Tabla 15.1 Distribución de los quistes aracnoideos
Localización
Cisura lateral (de Silvio) 49
Angulopontocerebeloso
Supracolicular
11
0
Vermiana
Selarysupraselar
Interhemisférica
Convexidad cerebral
Clival
Tabla 15.2 Presentaciones típicas de los quistes aracnoideos
Quistes de la
fosa media
Quistes supraselares con hidrocefalia Quistessupratentorialeso infratentoriales difusos con
hidrocefalia
Hipertensión intracraneal
Craneomegalia
Retraso del desarrollo
Amaurosis
Hipertensión intracraneal
Craneomegalia
Retraso del desarrollo
Convulsiones
Cefalea
Hemiparesia
Pubertad precoz
Sindrome del balanceo de cabeza de muñeca
3.Deterioro súbito:
Debido a hemorragia (hacia el interior del quiste o del compartimento subdural): los quistes de la fosa
media se destacan provocar hemorragia secundaria al desgarro de venas emisarias. Algunas organizaciones
deportivas no permiten la participación de estos pacientes en deportes de contacto.
b) Debido a rotura del quiste.
4. Protrusión focal del cráneo.
5.Signos o síntomas focales de una lesión ocupante de espacio.
6. Hallazgo incidental detectado durante la evaluación de una afección no relacionada.
7.Además, los quistes supraselares pueden presentarse con las siguientes afecciones:
a)Hidrocefalia (probablemente debido a compresión del III ventrículo).
b) Síntomas endocrinos: se presentan en hasta el 60% de los casos. Incluyen pubertad precoz.
oBalanceo cefálico (el denominado"'síndrome del balanceo de cabeza de muñeca"):" se lo considera sugestivo
de quistes supraselares, pero solo se produce en el 10% de los casos.
d) Alteraciones visuales.
15.1.5 Evaluación
Informacióón general
La evaluación de rutina con TC o RM, por lo general, es satisfactoria. Solo a veces se necesita la evaluación
adicional mediante estudios con contraste o de fujo del LCR (cisternografias, ventriculografias, etc.) para el
diagnóstico de lesiones dela linea mediaen la región supraselar o en la fosa posterior; v. Quistes intracraneales
(P.1278) para el diagnóstico diferencial, v.Figura 15.1 para el sistema de clasifcación de Galassi y cols. para los
quistes de la fosa media.
TC
Quistesextraparenquimatosos no
calcificados de bordes lisos e isodensos respecto del LCR y sin realce tras la
inyección de contraste intravenoso. Con frecuencia, se observa expansión del hueso adyacente a causa delremo
delado óseo, lo que confirma su naturaleza crónica. Por lo general, se asocian a ventriculomegalia (en el 64% de
los quistes supratentoriales y en el 80% de los infratentoriales).
Losquistes de la convexidad o de la fosa media ejercen efecto de masa sobre el encéfalo adyacente, pueden
comprimir el ventriculolateral homolateral yprovocar un desplazamiento de la línea media. Los quistes suprase
lares de la lámina cuadrigémina y de la linea media de la fosa posterior pueden comprimir el IIlyIV ventriculos
yprovocar hidrocefalia por obstrucción de los agujeros de Monro o del acueducto de Silvio.
RM
Es mejor que la TC para distinguir entre el LCR contenido en el interior de los quistes aracnoideos y el líqui-
do de quistes neoplásicos. También puede mostrar las paredes de los quistes.

192 Manual de Neurocirugia - Novena edición
Tipo Tipo ll Tipo Ill
Figura 15.1 Clasificación tomográfica de los quistes aracnoideos de la cisura lateral (de Silvio)? Tipol: quiste pequeño y bicon-
vexo localizado en la punta temporal anterior, sin provocar efecto de masa. Se comunica con el espacio subaracnoideo, según
se observa en la cisternografía por TC con contraste hidrosoluble. Tipo ll: afecta a los segmentos proximal e intermedio de la
cisura lateral. La ínsula totalmente abierta adquiere forma rectangular. Comunicación parcial en la cisternografía por TC con
contraste hidrosoluble. Tipo lll: compromete toda la cisura lateral. Notable desplazamiento de la línea media. Expansión ósea
de la fosa media (elevación del ala menor del esfenoides, expansión hacia afuera de la porción escamosa del hueso temporal).
Minima comunicación en la cisternografía por TC con contraste hidrosoluble. El tratamiento quirúrgico, por lo general, no
consigue volver a expandir de forma total el encéfalo (puede transformarse en una lesión de tipo I).
Cisternografias o ventriculografias
Utilizan medios de contraste iodados o radiomarcadores. Debido a que provocan opacificación variable, estos
estudios no permiten dehnir una relación clara con los hallazgos operatorios. Algunos quistes son en realidad
divertículos, en cuyo caso se llenan con radiomarcador o contraste radiológico.
15.1.6Tratamiento
Información general
Muchos autores (aunque no todos) recomiendan no tratar los quistes aracnoideos que no provocan efecto
de masa ni síntomas, independientemente de su tamaño o localización. Para los quistes detectados de forma
incidental en un adulto no considerados aptos para la cirugía, un único estudio de imágenes de seguimiento al
cabo de 6 a 8 meses habitualmente es adecuado para descartar cambios (ya que pueden aumentarde tamaño).
Se pueden realizar estudios posteriores en caso de desarrollarse síntomas relacionados (con la localización y el
ramaño del quiste). Puede ser necesario el seguimiento de los pacientes pediátricos hasta la adultez.
Consideracionesterapéuticas para quistes (sin considerar los quistes supraselares)
En la Tabla 15.3, se enumeran las opciones quirúrgicas.
Derivación de los quistes
Probablemente sea la mejor opción. Para el shunt peritoneal, se utiliza una válvula de baja presión. Si hay
ventriculomegalia concomitante, se puede colocar un shunt ventricular simultáneo (p. ej., utilizando un conec
tor en "Y). La ecograia, los ventriculoscopios y los métodos de guía radiológica pueden ayudar a localizar los
quistes supraselares. El tratamiento de los quistes de la fosa media puede realizarse mediante una derivación
peritoneal, con la comunicación añadida con el ventrículo lateral.
*Atención: es importante que la derivación desde la fosa mediapasepor detrás de la oreja (a fin de no dañar
el nervio facial, se aconseja no abrir un túnel en dirección caudal por delante de la oreja; si la vía anterior no se
puede evitar, puede ser útil solicitar la ayuda de un cirujano plástico para evitar dañar el nervio facial).
Tratamiento de los quistes supraselares
Estos quistes cuentan con opciones terapéuticas particulares, las cuales incluyen las siguientes:
Cistectomía transcallosa.10
Ventrículo-cistostomía percutánea: procedimiento de elección de Pierr-Kahn y cols Se realiza mediante
una trepanación coronal paramediana a través del ventrículo lateral y del agujero de Monro (el empleo de un
ventriculoscopio facilita el procedimiento).3
Abordaje subfrontal (para la fenestración o la extracción): es peligroso eineficaz.
*El drenajeventricular es ineficaz (de hecho, favorece el aumento de tamaño del quiste) y no se debe con-
siderar como opción de rutina.

Tabla 15.3 Tratamiento quirúrgico para los quistes aracnoideos
Procedimiento
Ventajas Desventajas
Drenaje mediante aspiración con
agujaoevacuaciónportrepanación
Simple
Rápido
Tasa elevada de recidiva del quiste y de déficits
neurológicos
Craneotomía, escisión de la pared
quística yfenestración de las
cisternas basales
Permite la inspección directa del
quiste (puede ayudar al diagnóstico)
Permite tratar de forma más efectiva
a los quistes loculados (infrecuentes)
Evita la colocación de shunts
permanentes (en algunos casos)
Permite la visualización de las venas
emisarias(ventajamenor)
Similar alanterior
La posteriorcicatrización puede bloquear la
fenestración, lo que permite la recidiva del quiste
El flujo a través del espacio subaracnoideo puede
ser deficiente; muchos pacientes requieren un
shunt en el posoperatorio
Morbilidad ymortalidad significativas
(posiblemente debido a descompresión abrupta)
Fenestración endoscópica del quiste
a través de un orificio de trépano
Similar al anterior
Derivación del quiste hacia el
peritoneo o hacia el sistema vascular
Tratamiento definitivo
Poca morbimortalidad
Baja tasa de recidiva
El paciente sevuelve"'dependiente del shunt"
Riesgo de infección de cuerpo extraño (shunt)
15.1.7 Evolución clínica
Incluso luego de un tratamiento exitoso, puede quedar una parte del quiste debido al remodelado óseo y al
desplazamiento crónico de los contenidos encefálicos. Se puede desarrollar hidrocefalia luego del tratamiento.
Las endocrinopatías suelen persistir incluso después del tratamiento exitoso de quistes supraselares.
15.2 Desarrollo craneofacial
15.2.1 Desarrollo normal
Fontanelas
Fontanelaanterior: es la más grande; al nacer tiene forma de diamante y mide 4 cm (AP) x 2,5 cm (transverso).
Normalmente, se cierra a los 2,5 años de edad.
Fontanela posterior: es triangular. Habitualmente, se cierra a los 2 a 3 meses de edad.
Fontanelas esfenoidaly mastoidea: son pequeñas e irregulares. Por lo general, la primera se cierra a los 2 a
3 meses de edad y la segunda al año de vida.
Bóveda craneana
Crecimiento: está determinado en gran medida por el crecimiento del encéfalo. El 90% del tamaño cefälico
del adulto se alcanza al año de vida y el 95% a los 6 años. El crecimiento esencialmente se detiene a los 7 años de
edad. Después de los 2 años, los huesos se han fusionado en la región de las suturas y el crecimiento posterior se
produce por acreción y reabsorción.
Al nacer, el esqueleto es unilaminar. El diploe aparece hacia el cuarto año de vida y alcanza su máxima dimen-
sión hacia los 35 años de edad (cuando se forman las venas diploicas).
Apófisis mastoidea: su formación comienza hacia los 2 años de vida y la formación de las celdillas neumáticas
se produce durante el sexto año de vida.
15.2.2 Craneosinostosis
General
Es la osificación prematura de una sutura craneal. Incidencia: «0,6/1000 nacidos vivos. Puede presentarse
aislada, pero también como parte de un síndrome o puede ser secundaria. Una vez quela sutura se osifica, el
crecimiento normal del cráneo perpendicular a la sutura se detiene y suele continuar paralelo a esta.
La craneosinostosis primaria, por lo general, es una deformidad prenatal. Las eriologías de la craneosinos-
tosis secundaria incluyen: causas metabólicas (raquitismo, hipertiroidismo, etc.),toxinas (fármacos, tales como
fenitoína, ácido valproico, metotrexato, etc.), enfermedades hematológicas(anemiafalciforme, talasemia, ete.)y
causas estructurales (falta de crecimiento encefálico debido a microcefalia, lisencefalia, micropoligiria, etc:) Es
infrecuente que la craneosinostosis se asocie a hidrocefalia." No se ha demostrado que la craneosinostosis se
puede desarrollar luego de la colocación de un shunt de LCR como tratamiento de la hidrocefalia.
Por lo general, el tratamiento es quirúrgico. En la mayoría de loscasos, laoperación se realiza por motivos es-
téticos ypara evitar graves trastornos psicológicosasociados ala deformidad. Sin embargo, en casos de craneosi-
nostosis de múleiples suturas, el crecimiento encefálico puede verse impedido por la rigidez del cráneo. Además,
la PIC puede estar patológicamente elevada y si bien esto es más frecuente en pacientes con craneosinostosis

194 Manual de Neurocirugia- Novena edición
múltiple,2 se encuentra PIC elevada en »11% de los casos que presentan estenosis de una sola sutura. La sinos-
tosis coronal puede provocar ambliopía. La mayoría de los casos de compromiso de una sola sutura se pueden
trarar mediante escisión lineal. El compromiso de múltiples suturas de la base del cráneo por lo general requiere
acciones combinadas de un neurocirujano y un cirujano craneofacial y, en algunos casos, puede ser necesario
realizar la operación en etapas. Los riesgos de la cirugía incluyen hemorragia, convulsiones y ACV.
Diagnóstico
Algunos casos de supuesta "sinostosis" en realidad son deformidades causadas por aplanamiento postural
p. ej,"lambdoidea perezosa, v. más adelante). Si se sospecha que no se trata de craneosinostosis, es necesario
explicar a los padres que deben mantener la cabeza del niño en una posición tal que no se apoye sobre la zona
aplanaday controlar al paciente al cabo de 6 a 8 semanas: si era postural, se observa mejora; si era craneosinosto-
sis,la deformidad permanece sin cambios. Las siguientes estrategias facilitan el diagnóstico de craneosinostosis:
1.Palpación de una prominencia ósea sobre la sutura sinostósica sospechada (excepción: sinostosis lambdoidea,
v. más adelante);
2La presión firme y suave con los pulgares no causa desplazamiento relativo de los huesos a ambos lados de la
sutura.
3.Radiografias simples de cráneo:
a) Ausencia de radiolucidez normalen el centro de la sutura. Algunos casos en los que el aspecto radiográfico
de la sutura es normal (incluso en TC) pueden ser producto de la formación de espículas óseas focales.3
b)En algunos casos, con PIC elevada se puede observar craneolacunia (p. 196), diástasis de las suturas
erosión de la silla turca.4
4.TC:
a) Ayuda a evaluar el contorno craneal.
b) Puede mostrar engrosamiento o protuberancia del sitio de sinostosis.
a Evidencia la hidrocefalia, si está presente.
d) Puede mostrar expansión del espacio subaracnoideo frontal5
eLa TC tridimensional puede ayudar a visualizar mejoras las alteraciones.
s.En casos dudosos, se puede realizar una gammagrafia ósea con tecnecio:6
a En las primeras semanas de vida, todas las suturas son hipocaptantes.
b) Las suturas que se cierran de forma prematura presentan mayor actividad que las demás (normales).
dLassuturas cerradas por completo no captan el isótopo.
6.RIM: habitualmente se la reserva para casos con anomalías intracraneales asociadas; no es tan útil como la TC.
7. Es posible que las mediciones del cráneo, como la circunferencia craneal, no sean anormales incluso enpacien
tes con detormidad craneal.
PIC aumentada
Los hallazgos de PIC aumentada en recin nacidos con craneosinostosis incluyen los siguientes:
1.Signos radiográficos (en radiografia simple de cráneoo en TC, v. antes).
2. Falta decrecimiento de la calota(a diferencia de lo que ocurre en un cráneo sin sinostosis, en el cual la eleva-
cióndelaPIC provoca macrocefalia en el recién nacido, en este caso es la sinostosis la que provoca la elevación
de la PIC y la falta de crecimiento del cráneo).
3.Papiledema.
4. Retraso madurativo.
Tipos de craneosinostosis
La Figura 15.2 ilustra cuatro craneosinostosis básicas de suturas individuales.
Sinostosis sagital
Véase Figura 15.2. Es la más frecuente de las craneosinostosis simples; el 80% de los casos corresponden
a varones. Provoca una cresta sagital y dolicocefalia (cráneo alargado con frente alta o prominencia frontal) o
escafocefalia (el cráneo adquiere un formato en forma de barco cor
cefálica permanece casi normal, pero el diámetro biparietal está muy reducido. Hasta el 44% de los pacientes con
sinostosis sagital que no pertenece a un síndrome tiene elevación de la PIC."
Tratamiento quirúrgico
La incisión cutánea puede ser longitudinal o transversal. Se realiza una craniectomía lineal en forma de banda
con escisión dela suturasagital desdela sutura coronal hasta la lambdoidea, preferentemente dentro de los prime-
ros 3-6 meses de vida. El ancho de la banda debe medir por lo menos 3 cm; no existe evidencia de que interponer
occipucio prominente). La circunferencia

N
Trigonocefalia
Plagiocefalia
anterior
Metopica
Coronal
Sagital
Normal
Escafocefalia
Lambdoidea
Figura 15.2 Craneosinostosis. Cuatro tipos de craneosinostosis
de suturas individuales y un tipo de deformidad postural. Las fle-
chas identiñcan la estructura comprometida, la cual se muestra
como una linea blanca. Las puntas de flecha exhiben la dirección
de las deformidades. La plagiocefalia postural es una deformi-
dad postural, no una craneosinostosis. Las lineas punteadas ilus-
tran el concepto de que la plagiocefalia posterior produce una
deformidad de forma triangular (nótese que la oreja ipsilateral
está desplazada en sentido posterior), mientras que la plagio
cefalia postural tiene mayor semejanza con un paralelogramo
(con desplazamiento de la oreja ipsilateral en sentido anterior)
Plagiocefalia
postural
Plagiocefalia
posterior
sustancias artihiciales (p. ej, una lámina de silástico sobre los bordes expuestos del hueso parietal) retrase la recidiva
de sinostosis. Se tiene suma precaución de evitar la laceración de la duramadre, lo que puede provocar daño del
seno sagital superior subyacente. Se realiza seguimiento y se vuelve a operar al niño si la fusión se repite antes de
los 6 meses de edad. Luego de »l año de edad, por lo general, se necesita un remodelado craneal más extenso.
Sinostosis coronal
Representa el 18% de las craneosinostosis y es más frecuente en mujeres. En el síndrome de Crouzon se acom-
paña de anomalías del esfenoides y de huesos orbitarios y faciales (hipoplasia de la zona media del rostro) y en
el síndrome de Apert se acompaña de sindactilia." La craneosinostosis coronal unilateral produce plagiocefalia
anterior (v. Figura 15.2) con aplanamiento o concavidad de la frente sobre el ojo del lado afectado y prominen-
cia compensatoria de la frente contralateral. El borde supraorbitario esmás alto que en el lado normal, lo que
produceel'signo del ojo dearlequín'. La órbita rotahaciaafuera en el lado anormalypuede producir ambliopía
Si no sela trata,se desarrolla aplanamiento de las mejillas y la nariz se desvía hacia ellado normal (la base de la
nariz tiende a rotar hacia la deformidad).
La craneosinostosis coronal bilateral (habitualmente por disrafia craneofacial asociada a craneosinostosis de
múltiples suturas, p. ej, síndrome de Apert) provoca braquicefalia con frente ancha y aplanada (acrocefalia); es
más frecuente que la unilateral. Cuando está combinada con cierre prematuro de las suturas frontoesfenoidal y
frontoetmoidal, tiene como resultado acortamiento de la fosa anterior con hipoplasia maxilar, órbitas planas y
proptosis progresiva.

Se ha utilizado la craneotomía lineal simple de la sutura afectada, por lo general, con excelentes resultados
estéticos. Sin embargo, se han generado cuestionamientos respecto de si es el procedimiento adecuado. Por
consiguiente, en la actualidad se recomienda realizar una craneotomía frontal (unilateral o bilateral) y adelanta
miento de uno o de los dos rebordes orbitarios externos.
Sinostosis metópica
Al nacer, el hueso frontal consiste en dos mitades separadas por la sutura frontal o metópica. El cierre anormal
provoca trigonocefalia (en forma puntiaguda o triangular) con una cresta en la línea media (v. Figura 15.2) e hi
potelorismo. Incidencia: 1/15 000 nacidos vivos; el 75% son varones. Muchos de estos casos tienen una anomalía
en el cromosoma 19p y tienen retraso mental.
Sinostosis lambdoidea
Epidemiología
Es infrecuente, con una incidencia informada del 1% al 9% de las craneosinostosis." Es más frecuente en
varones (relación varones :mujeres = 4:1). Afecta el lado derecho en el 70% de los casos. Habitualmente se
presenta entre los 3 y los 18 meses de edad, pero se puede observar mucho antes, durante el primer o el segundo
mes de vida.
Hallazgos clínicos
Aplanamiento del occipucio. Puede ser unilateral o bilateral. Si es unilateral, produce plagiocefalia poste-
rior. La sinostosis lambdoidea bilateral produce braquicefalia con desplazamiento anteroinferior de ambos of-
dos. A diferencia de la cresta que se puede palpar en las sinostosis sagitales o coronales, en la craneosinostosis
lambdoidea se puede percibir una hendidura a lo largo de esta sutura (aunque en algunos casos se puede encon-
trar una protuberancia perisutural)
Simulador: "lambdoidea perezosa" (aplanamiento postural). Es necesario distinguir una sinostosis lambdoi-
dea de un aplanamiento postural. Este aplanamiento del occipucio se asocia a desplazamiento en sentido ante
rior de la oreja ipsilateral (v. Figura 15.2). Hay protrusión de la mejilla y la frente ipsilaterales.
El aplanamiento (o modelado) postural puede ser producido por los siguientes factores:
1.Movilidad disminuida: los pacientes que constantemente están en decúbito supino con la cabeza del mismo
lado, p. ej, niños con parálisis cerebral, retraso mental o enfermedad crónica y los niños prematuros.
2.Posturas anormales: tortícolis congénita, trastornos congénitos de la columna cervical.
3. Posición intencional: desde 1992, hay una tendencia a ubicar a los neonatos en decúbito supino para dormir
con el fin de reducir el riesgo de muerte súbita infantil," a veces, con una cuña de goma espuma para inclinar
al niño hacia un lado y así reducir el riesgo de aspiración.
4Causas intrauterinas: compresión intrauterina (p. ej, por embarazos múltiples o feto de gran tamaDo), ano-
malías uterinas, etc.
Evaluación diagnóstica
El examen fisico es el aspecto más importante para el diagnóstico. La radiografia de cráneo puede ayudar al
diagnóstico diferencial (v. más adelante), pero si es dudosa, se debe evitar que el niño permanezca acostado del
lado afectado durante varias semanas. Se debe realizar una gammagrafía en caso de que no se observen mejoras
(v.más adelante). En casos definitivos de sinostosis,y en algunos casos de aplanamiento postural refractario (que
por lo general se corrige con el tiempo, pero puede tardar hasta 2 años), se puede indicar tratamiento quirúrgico.
Radiografia de cráneo. Muestra un margen esclerótico a lo largo de un borde de la sutura lambdoidea en el 70%
de los casos. A veces, se puede observar craneolacunia causada por las circunvoluciones subyacentes, lo cual puede
deberse a una elevación local de la PIC. Dichas impresiones producen un característico aspecto moteado del hueso con
radiolucencias de profundidad variable y bordes redondeados y mal delimitados. La craneolacunia se correlaciona con
aumento generalizado de la PIC solo cuando se observa con erosión de la silla turca y diástasis de suturas."
Tomografia. Las ventanas óseas pueden mostrar erosión o adelgazamiento de la tabla interna en la región
occipital en el 15% al 20% de los casos;3 >95% se produce en el lado comprometido. La sutura se puede apreciar
cerrada. Las ventanas parenquimatosas muestran alteraciones del parénquima encefálico en <2% de los casos:
heterotopias, agenesia del cuerpo calloso, etc.; pero »70% presenta expansión significativa del espaciosubarac
noideo frontal (se puede observar en sinostosis de otras suturas, v. antes).
Gammagrafia ósea. La captación radioisotópica en la sutura lambdoidea aumenta durante el primer año de
vida, con un valor máximo a los 3 meses de edad (luego de la inactividad habitual de las primeras semanas de
vida). Cuando hay sinostosis, se aprecian los signos característicos de la craneosinostosis (p. 194).4
Tratamiento
La intervención quirúrgica temprana está indicada en los casos en que la desfiguración craneofacial es pro-
nunciada o cuando hay indicios de aumento de la PIC. De lo contrario, es posible llevar a cabo un tratamiento
no quirúrgico durante 3 a 6 meses. En la mayoría de los casos, el cuadro no se modifica o, de hecho, mejora con

el paso del tiempo y con el tratamiento no quirúrgico simple. Aproximadamente el 15% de estos pacientes desa-
rrollan una deformidad estética signihicativa.
Tratamiento no quirúrgico
Aunque lo habitual es que se logre alguna mejora, es frecuente que el paciente quede con cierto grado de
deformidad.
El tratamiento postural es eficaz en »85% de los casos; Los pacientes se colocan sobre el lado no afectado o
sobre el abdomen. Es necesario tratar con fisioterapia intensiva a los lactantes que presentan aplanamiento occi-
pital provocado por tortícolis, tratamiento que corrige esta deformidad en un período de 3 a 6 meses.
En los casos de compromiso más grave, cabe realizar un tratamiento de prueba en el que se coloca una prótesis
externa de modelado (aunque aún no se ha realizado ningún estudio comparativo que compruebe la eficacia de
esta estrategia)25
Solo es necesario en 20% de los casos. La edad ideal para operar es entrelos6y los 18 meses de vida. Se ubi-
ca al paciente boca abajo sobre un cabezal bien acolchado (el anestesiólogo debe levantar y masajear suavemente
el rostro del paciente cada *30 minutos para prevenir los traumatismos por presión).
Las opciones quirúrgicas varían desde una craniectomía unilateral simple de la sutura hasta la reconstrucción
minuciosa realizada por un equipo de cirujanos craneofaciales.
La craniectomía lineal que se extiende desde la sutura sagital hasta el asterión suele ser el procedimiento ade
cuado para los pacientes 12 semanas de edad que no presentan una deformidad grave. Es fundamental tomar
precauciones para no provocar una durotomía involuntaria cerca del asterión, que se encuentra en la zona del
seno transverso. La sutura escindida presenta una cresta interna. Cuanto antes se etectúa la intervención, mejores
son los resultados; después de los 6 meses, puede ser necesario realizar una intervención más radical.
La hemorragia promedio en los casos que no presentan complicaciones es de 100 mL a 200 mL, de modo que
suele ser necesaria una transfusión.
Sinostosis múltiples
Esla fusiónde muchas suturas craneales- oxicefalia (cráneo en torre acompañado de senos no desarrollados
y órbitas planas). Estos pacientes presentan aumento de la PIC.
Sindromesdismórficos craneofaciales
Se han descrito más de cincuenta síndromes; en la Tabla 15.4, se muestran algunos ejemplos seleccionados.
Varios síndromes de craneosinostosis se deben a mutaciones génicas del receptor del factor de crecimiento
fibroblástico (FGFR). Estos incluyen algunos síndromes clásicos (de Apert, de Crouzon, de Pfeiffer, etc.), así
como muchas entidades nuevas (síndromes de Beare-Stevenson, de Muenke, de Jackson-Weiss). Todos tienen
herencia autosómica dominante.
Tabla 15.4 Sindromes dismórficos craneofaciales(modificado27Ie 12, 1241)
Sindrome Genética Hallazgos craneofaciales Hallazgos asociados
Esporádica Heredada
Si (25%) La hidrocefalia es poco frecuente
De Crouzon (disostosis
craneofacial)
FGFR, AD Craneosinostosis de las suturas
coronal y basal, hipoplasia
maxilar, órbitasplanas,proptosis
Sindactilia de los dedos 2,3y4;MMSS
cortos; la hidrocefalia es frecuente
FGFR, AD lgual que en el síndrome de
Crouzon
De Apert Si (959%)
(acrocefalosindactilia)
Craneosinostosis y cráneo en
trébol
Aislado o junto con sindrome de Apert
o enanismo tanatofórico
De Kleeblattschädel Si AD
AD: autosónmica dominante; FGFR: gen del factor de crecimiento fibroblástico; MMSS: miembros superiores.
15.2.3 Encefalocele
El cráneo bífido es un defecto de fusión de la calota craneal que tiene lugar en la línea media y es más frecuente
en la región occipital. Si las meninges y el LCR se hernian a través del defecto óseo, el fenómeno se denomina
"meningocele. Si, en cambio, protruyen las meninges y el tejido cerebral, se denominaencefalocele.
El encefalocele (también denominado cefalocele") consiste en la salida de las estructuras intracraneales por
fuera de los límites normales del cráneo. Se observa un caso de encefalocele por cada cinco casos de mielome
ningocele medular.23 La poliposis nasal neonatal debe considerarse un encefalocele hasta que se demuestre lo
contrario. Véase también "Diagnóstico diferencial" (p. 1292).

Clasificación
El siguiente sistema de clasificación se basa en la publicación de Suwanwela y Suwanwela:2
1.Occipital: a menudo afecta a las estructuras vasculares.
2. Bóveda craneal: comprende -80% de los encefaloceles de la población occidental:
a) Interfrontal.
b) Fontanela anterior.
Interparietal: a menudo afecta a las estructuras vasculares.
d Temporal.
e Fontanela posterior
2. Frontoetmoidal (sincipital): tiene una incidencia del 15% y consiste en una abertura externa hacia el rostro en
una de las siguientes tres regiones:
a) Nasofrontal: defecto externo del nasión.
b) Nasoetmoidal: defecto entre el hueso nasal y el cartílago nasal.
Nasoorbitario: defecto en la porción anteroinferior de la pared orbitaria medial.
4.
Basal: 1,5%delos encefaloceles (v. más adelante:
a) Transetmoidal: protrusión que se adentra en la cavidad nasal a través del defecto óseo de la lámina cribosa.
b) Esfenoetmoidal: protrusión que se adentra en la porción posterior de la cavidad nasal.
Transesfenoidal: protrusión que se adentra en el seno esfenoidal o en la nasofaringe a través de la persisten
cia del canal craneofaríngeo (agujero ciego).
d) Frontoesfenoidal o esfeno-orbitario: protrusión que se adentra en la órbita a través de la cisura orbitaria
superior.
s.Fosa posterior: por lo general, contiene tejido cerebelosoy elementos ventriculares.
Encefalocele basal
Es el único grupo que no genera una masa visible de partes blandas. El signo inicial puede ser una fistula de LCR
o meningitis recidivante. Además, puede estar asociado a otras deformidades craneofaciales, que incluyen labio
leporino, nariz bifida, displasia del nervio óptico,coloboma ymicroftalmia,trastorno hipotálamo-hipofisario, etc.
La iniencefalia se compone de defectos alrededor del agujero occipital, raquisquisis y retrocolis. La mayoría
de los niños que presentan este tipo de encefalocele son mortinatos, aunque algunos viven hasta los 17 años.
Etiología
Existen dos teorías principales:
1. La detención del cierre de los tegumentos permite la herniación a través del defecto óseo persistente.
2.Elcrecimiento precozy excesivo del tejido encefálico impide el cierre normal de la cobertura craneal.
Tratamiento
Encefalocele occipital
Escisión quirúrgica del saco y su contenido y posterior cierre hermético de la duramadre. Se debe recordar
que el saco suele contener estructuras vasculares. Con frecuencia, el paciente también presenta hidrocefalia,
afección que se debe tratar por separado.
Encefalocele basal
Precaución: el abordaje transnasal para acceder al encefalocele basal (aunquesolo sea para obtener unamues
tra para biopsia) puede complicarse con hemorragia intracraneal, meningitis o fístula de LCR. Por lo general, se
combina el acceso intracraneal (en el que se reseca la masa extracraneal) con el transnasal.
Evolución clinica
Encefalocele occipital
El pronóstico del meningocele occipital es mejor que del encefalocele. El pronóstico empeora si hay una canti-
dad signihcativa de tejido cerebral dentro del saco, si los ventrículos ingresan al saco osi hay hidrocefalia. Menos
del 5% de los lactantes con encefalocele tienen un desarrollo normal.
15.3 Malformación de Dandy Walker
Definición (Figura 15.3): fosa posterior aumentada de tamaño con agenesia parcial (hipoplasia) o completa del
vermis cerebeloso y dilatación quística delIV ventrículo, el cual está distorsionado y envuelto por una membrana
vascular de neuroglía. Esta entidad fue descrita por primera vez en el año 1947 por Dandy y Blackfan; fue Benda
quien la denominó'malformación de Dandy Walker cuarenta años después." Con frecuencia, presenta hidrocefalia.

V4
Cisterna
magna
V4
a b
Figura 15.3 Malformación de DandyWalker. Malformación de Dandy Walker en una mujer de 29 años de edad. La punta
de flecha indica el vermis cerebeloso hipoplásico. RM ponderada en T2. a Vista sagital. b Vista axial. V4: IV ventrículo.
Nótese la membrana entre el V ventriculo quistico y la cisterna magna (se aprecia mejor en la imagen sagital).
15.3.2 Diagnóstico diferencial
Los trastornos con colecciones de LCR en la fosa posterior incluyen los siguientes:31
1.Malformación de Dandy Walker.
2. Variante de Dandi Walker: cuando no se cumplen todos los criterios de la malformación de Dandy Walker.
P. ej, hipoplasia vermiana y dilatación quística del IV ventrículo, sin aumento de tamaño de la fosa posterior.
3.Quiste de la bolsa de Blake: hidrocefalia tetraventricular, que comunica el IV ventrículo con el quiste de la
fosa posterior. El vermis y las caras mediales de los hemisferios cerebelosos pueden tener aspecto hipoplásico,
pero, por lo general, se vuelven a expandir luego de la colocación del shunt (aunque puede producirse cierta
atrofta por presión).
4.Quiste aracnoideo retrocerebeloso: desplaza al IV ventrículo y al cerebelo en sentido anterior, lo que puede
provocar un efecto de masa significativo; el vermis permanece intacto.
5.Sindrome de Joubert: ausencia o
hipoplasia del vermis cerebeloso.
6. Cisterna magna dilatada (megacisterna magna): provoca aumento de tamaño de la fosa posterior. El vermis y
el IV ventrículo son normales y no hay efecto de masa sobre el cerebelo.
Características distintivas:no resulta sencillo diferenciar la malformación clásica de la variante, puesto que es
probable querepresenten distintas fases de la misma anomalía del desarrollo, denominada, en conjunto, "com-
plejo de Dandy Walker"32
Los quistes aracnoideos retrocerebelosos y los quistes de la bolsa de Blake pueden simular la malformación de
Dandy Walker, pero no se acompañan de agenesia del vermis. El plexo coroideo del IV ventrículo tiene posición
normal cuando se trata de un quiste aracnoideo, está ausente en la malformación de Dandy Walker y está des-
plazado hacia la pared quística superior en casos de quiste de la bolsa de Blake. La TC con contraste intratecal
(efectuada después de instilar un medio de contraste yodado a través del catéter ventricular) permite identificar
una megacisterna magna en comunicación con los ventrículos, pero esta comunicación no se encuentra la mal-
formación de Dandy Walker ni en la mayoría de los quistes aracnoideos.
15.3.3 Fisiopatologia
Se desconoce laetiología de la malformación de Dandy Walker. Es probable que esta malformación se deba a
disembriogénesis del techo del rombencéfalo y no a falta de formación de los orificios del IV ventrículo como se
creía previamente." Esto tiene como resultado la agenesia del vermis cerebeloso con un quiste voluminoso en la
fosa posterior que se comunica con el IV ventrículo dilatado.30.32
Se observa hidrocefalia en el70% al 90% de los casos y la malformación de Dandy Walker está presente en el
2% al 4% de todos los casos de hidrocefalia.

200 Manual de Neurocirugía - Novena edición
15.3.4 Factores de riesgo y epidemiología
Se consideran factores predisponentes la exposición durante el embarazo a rubéola, a CMV, a toxoplasmosis,
a warfarina y a isotretinoína. En pocos casos, se identificó una herencia autosómica recesiva, pero en la mayoría
de los pacientes no se encuentra una base genética. Incidencia: 1 cada 25 000 a 35000 nacidos vivos.30 Relación
varones/mujeres = 1:3. Puede asociarse a síndrome PHACES (p. 1269).
15.3.5 Anomalías asociadas
Lasanomalías delSNC incluyen agenesia del cuerpo calloso en el 17% de los casos" y encefalocele occipital
en un 7%. Otros hallazgos incluyen heterotopías, espina bifida, siringomielia, microcefalia, quistes dermoides,
porencefalia y deformicdadde Klippel-Feil. La mayoría tienen una fosa posterior aumentada de tamaño, con
elevación de la prensa de Herófilo. También puede haber atresia de los agujeros de Magendie y Lushcka.3*
Las alteraciones sistémicas incluyen: anomalias faciales (p. ej, angiomas, macroglosia, dismorfha fa-
cial), oculares (p. ej, coloboma, disgenesia retiniana, microftalmia) y cardiovasculares (p. ej, comunicación
interauricular o interventricular, ductus arterioso permeable, coartación aórtica, dextrocardia). Nota: se debe
tener en cuenta la posibilidad de una anomalía cardíaca cuando se considera la cirugía de estos pacientes.
15.3.6 Tratamiento
Se recomienda el tratamiento temprano de laventriculomegalia para lograr el máximo desarrollo cognitivo.
En ausencia de hidrocefalia, se puede realizar el seguimiento de la malformación de Dandy Walker. Cuando
el tratamiento es necesario, hay que colocar un shunt en el quiste de la fosa posterior. La derivación de los
ventriculos laterales como único tratamiento está contraindicada porque se corre el riesgo de generar una hernia
ascendente." No obstante, es importante confirmar la permeabilidad del acueducto de Silvio, porque si noes
permeable, también es preciso colocar de forma simultánea un shunt en el sector supratentorial de los ventrículos.
Si bien varias publicaciones consignan diversos indices de estenosis del acueducto, en general se considera que
es una entidad infrecuente.
Otra opción que solía utilizarse es la escisión de la membrana obstructiva, pero esta estrategia ha caído en des-
uso debido a los riesgos de morbimortalidad asociadas. Sin embargo, sigue siendo una opción para los pacientes
que suelen tener problemas con los shunts.
Los tratamientos más modernos recurren a la ventriculostomía endoscópica del III ventrículo en los casos
que conservan la permeabilidad del acueducto; sin embargo, aún son necesarios más estudios para confirmar
Su ehcacia.36,37
15.3.7 Pronóstico
El pronóstico varía ampliamente debido a que esta malformación tiene diversos niveles de gravedad. Algunas
publicaciones de neurología pediátrica consignan tasas de mortalidad del 12% al 50%, pero las técnicas más
novedosas de derivación del LCR están mejorando estos índices. Solo el 50% de estos pacientes tienen un coefi
ciente intelectual normal. Es frecuente observar ataxia, espasticidad y control deficiente de la motricidad. El 15%
de los pacientes presentan convulsiones.
15.4 Estenosis del acueducto
La estenosis del acueducto de Silvio provoca lo que, a veces, se denomina hidrocefalia triventricular, caracte
rizada por un IV ventrículo de tamaño normal con dilatación del III ventrículo y de los ventrículos laterales en
imágenes de RM y TC. La mayoría de los casos corresponden a niños, pero, en algunos casos, esta afección se
presenta por primera vez en la adultez.
15.4.2 Etiologías
1.Malformación congénita: puede estar asociada a malformación de Chiari o a neurofibromatosis.
2.Adquirida:
a) Debida a infamación (luego de una hemorragia o infección, p. ej, sífilis o TBC).
b Neoplasias: especialmente astrocitomas del tronco encefálico, incluidos gliomas tectales (p. 547) o lipomas.
Quistes aracnoideos de la lámina cuadrigémina.
15.4.3 Estenosis del acueducto en la niñez
La estenosis del acueductode Silvio provoca hidrocefalia congénita (hasta el 70% de loscasos),2 pero, a veces,
puede ser el resultado de la hidrocefalia. Los pacientes con estenosis congénita del acueducto habitualmente
tienen hidrocefalia al nacer o la desarrollan al cabo de *2 a 3 meses. La estenosis congénita del acueducto puede
deberse a una herencia recesiva ligada al cromosoma X.3 Russell describió cuatro tipos de estenosis congénita
del acueducto (resumidas a
continuación):3

15| Anomalias intracraneales primarias 201
1. Reticulada: múliples canales (por lo general estrechos) con revestimiento epitelial normal que no se unen
y están separados por tejido nervioso normal. De forma habirual, se asocian a otras anomalías congénitas
(espina bifida, mielomeningocele, etc.).
2Gliosis periacueductal: estrechamiento luminal debido a proliferación de astrociros subependimarios.
3. Estenosis verdadera: acueducto histológicamente normal.
4.Tabicada.
15.4.4 Estenosis del acueducto del adulto
Es posible que la estenosis del acueducto represente una causa inadvertida de "hidrocefalia normotensiva" en
pacientes adultos." Se desconoce por qué algunos casos de estenosis del acueducto se mantienen asintomáticos
y se maniiestan solo en la adultez. En una serie de 55 casos," el 35% de los pacientes presentaron síntomas de
duración <1 año, el 47% de 1 a 5 años y el período de mayor duración de los síntomas fue de 40 años. Si bien
la mayoría de los pacientes preserntan esta evolución prolongada y benigna, existen informes de elevación de la
PIC y muerte súbita.
Síntomas
Véase Tabla 15.5. La cefalea es el síntoma más frecuente, con características asociadas a PIC elevada. Los
trastornos visuales son los siguientes en frecuencia; por lo general, consisten en visión borrosa y pérdida de
la agudeza visual. Los cambios endocrinos incluyen irregularidades menstruales, hipotiroidismo e hirsutismo.
Signos
El papiledema fue el hallazgo más frecuente (53%). La campimetría resulta normalen el 78% de los casos, y el
resto tiene visión periférica reducida, aumento de la cantidad de puntos ciegos, cuadrantopsias o hemianopsias
y escotomas. La atectación intelectual se presenta en al menos el 36% de los pacientes. Otros signos incluyen:
ataxia (29%), 'signos piramidales" en el 44% (hemiparesia o paraparesia leves [22%), espasticidad [22%] o signo
de Babinski [20%]) y anosmia (9%).
Evaluacióón
La RM es el estudio de elección. Muestra la ausencia de flujo en el acueducto de Silvio. Se puede administrar
contraste si se sospecha un tumor, pero no se realiza de rutina en las estenosis simples del acueducto. A veces, se
puede identifhcar una obstrucción dentro del acueducto (Figura 15.4).
Tratamiento (de la estenosis del acueducto no tumoral)
unque se ha intentado intervenir la lesión primaria (p. ej, lisis del tabique del acueducto), este procedimiento ha
perdido adeptos gracias a la eficacia actual de los shunts de LCR y la ventriculostomía endoscópica del III ventrículo.
Tabla 15.5 Sintomas de estenosis del acueducto que se presenta en la adultez (55 pacientes >16 años de edad)0
Sintoma Número de pacientes
Cefalea 32 58
Trastornos visuales 40
Deterioro mental 17 31
Trastorno de la marcha 6 29
Caídas frecuentes 13 24
Trastornos endocrinos 10 18
Náuseas y vómitos 16
Convulsiones 15
Incontinencia 13
Vértigo 6
Debilidaddemiembrosinferiores
Hemiparesia o hemianestesia
Diplopía
Disartria
Hipoacusia

Tercer ventrículo
Acueducto proximal
dilatado
Obstrucción
V ventriculo
Figura 15.4 Estenosis del acueducto en un paciente adulto. RM sagital ponderadaenT2 que muestra una obstrucción
en forma de membrana del acueducto de Silvio en un paciente con dilatación del ll ventriculo y de los ventrículos
laterales, con IV ventrículo de tamaño normal. La porción del acueducto proximal a la obstrucción también está dila-
tada, pero la porción que se conecta con el IV ventriculo (distal a la obstrucción) no presenta dilatación. En el recuadro
se muestra la localización encefálica del corte sagital de RM ponderada en T2 del cual se obtiene la información.
1. Shunt: por lo general, la derivación se realiza haciael peritoneo o hacia el sistema vascular, pero también es
posible derivar el LCR hacia el espacio subaracnoideo (una vez descartada la presencia de obstrucción de las
granulaciones aracnoideas).
2.Elshuntde Torkildsen (comunicación entre el ventrículo lateral y la cisterna magna)" puede funcionar en
adultos; sin embargo, es probable que los pacientes pediátricos con hidrocefalia obstructiva no tengan el
espacio subaracnoideo tan desarrollado como para permitir el correcto funcionamiento.
3.Ventriculostomía endoscópica del III ventrículo (p. 347).
Se recomienda realizar un seguimiento de al menos 2 años para descartar causas neoplásicas.
15.5 Agenesia del cuerpo calloso
Anomalía del cierre de las comisuras que tiene lugar s2 semanas después de la concepción. Tiene como
resulta la expansión del III ventrículo y separa los ventrículos laterales (que presentan dilatación de las astas
occipitales y de los trígonos y bordes mediales cóncavos).
El cuerpo calloso se forma desde el rostro (rodilla) hacia el rodete de modo que en la agenesia puede haber
formación de la porción anterior con ausencia del segmento posterior (lo contrario es menos frecuente). La
ausencia del segmento anterior y la presencia de parte del posterior constituyen un tipo de holoprosencefalia.
15.5.2 Incidencia
Uno cada 2000 a 3000 exámenes neurorradiológicos.
15.5.3 Hallazgos neuropatológicosasociados
Porencefalia.
Microgiria.
Lipomas interhemisféricos y del cuerpo calloso (p. 203).
Arrinencefalia.

15 | Anomalias intracraneales primarias 203
Atrofia óptica.
Colobomas.
Hipoplasia del sistema límbico.
Haces de Probst: vestigios del cuerpo calloso que protruyen hacia los ventrículos laterales.
. Pérdida de la orientación horizontal de la circunvolución del cíngulo.
Esquisencefalia (p.228).
Las comisuras anterior y del hipocampo pueden estar total o parcialmente ausentes.
Hidrocefalia.
.Quistes en la región del cuerpo calloso.
Espina bifida con o sin mielomeningocele.
Ausencia del septum pelucidum (p. 203).
15.5.4 Presentación posible
Hidrocefalia.
Microcefalia.
Convulsiones (infrecuente).
- Pubertad precoz.
Síndrome de desconexión: es más frecuente cuando el defecto del cuerpo calloso es adquirido que cuando es
congénito.
Puede ser un hallazgo incidental y puede no tener importancia clínica. Sin embargo, puede ser parte de un
síndrome más complejo o de una anomalía cromosómica (p. ej, síndrome de Aicardi: agenesia del cuerpo calloso,
convulsiones, retraso mental, manchas pigmentarias de la retina).
15.6 Ausencia del septumpellucidum
Etiologías:15(p 178)
1.Holoprosencefalia (p. 230).
2 Esquisencefalia (p. 228).
3.Agenesia del cuerpo calloso (p. 202).
4.Malformación de Chiari tipo 2 (p. 223).
5. Encefalocele basal.
6.Porencefalia/hidranencefalia.
7.Puede producirse en la hidrocefalia grave: se piensa que se debe a necrosis con reabsorción del tabique.
8.Displasia septoóptica: v. más adelante.
Displasia septoóptica:45, 46 (p. 175178) también denominada síndrome de Morsier. Morfogénesis precoz incom-
pleta de las estructuras anteriores de la línea media que provoca hipoplasia del nervio óptico, en algunos casos,
del quiasma óptico (los pacientes afectados son ciegos) y del infundibulo hipofisario. El septum pellucidum está
ausente en alrededor de la mitad de los casos. Además, la mitad de los casos tienen esquisencefalia (p. 228).
La presentación puede ser secundaria a hipopituitarismo que se manihesta como enanismo, deficiencia
aislada de somatotropina o panhipopituitarismo. A veces, puede haber hipersecreción de somatotropina, cor-
ticotropina o prolactina, con desarr
intelectual normal, aunque algunos pacientes tienen retraso mental. Es posible que la displasia septoóptica
sea una forma menos grave de la holoprosencefalia (p. 230) y a veces puede producirse como parte de dicha
alteración (que conlleva un peor pronóstico tanto para las funciones como para la sobrevida). Los ventrículos
pueden ser normales o estar dilatados. Los neurocirujanos pueden llegar a detectarla cuando hay signos pre-
suntivos de hidrocefalia.
llo de pubertad precoz. La mayoría de los pacientes tienen coehciente
15.7 Lipomas intracraneales
Se considera que los lipomas intracraneales y los intrarraquídeos se originan a partir de un error en laembrio
génesis,7p 70) quizás por la persistencia de las meninges primitivas."
15.7.2 Epidemiología de los lipomas intracraneales
Incidencia: 8 cada 10000 autopsias. Habitualmente, se los encuentra en el plano sagital medio o cerca de este, en
particular sobre el cuerpo calloso; los lipomas en esta región con frecuencia se asocian a agenesia del cuerpo calloso
(p. 202). Es menos frecuente el compromiso del tuber cinereum y de la lámina cuadrigémina y,*" excepcionalmente,
puede haber afectación del ángulo pontocerebeloso o del vermis cerebeloso. Estos lipomas se encuentran aislados,
pero también se los ha descrito asociados a diversas anomalías congénitas, incluyen trisomía 21, síndrome de Pai,

encefalocele frontal, anomalías facialesy otros. También es posible encontrar tras anomalías de la linea media:
agenesia del cuerpo calloso, mielomeningocele y espina bífida.
15.7.3 Evaluación
El diagnóstico se puede realizar mediante TC, RM (estudio de elección) y ecografia en niñ0s.
TC. Presentan hipodensidad; a veces con calcificación periférica (dificil de apreciar en la RM).:6 Diagnóstico
diferencial: sobre todo entre quiste dermoide, teratoma y germinoma.45.49
RM. El hallazgo característico es una lesión sobre lalínea media con intensidad de señal igual a la grasa
(hiperintensidad en T1e hipointensidad en T2).
15.7.4 Presentación
Con frecuencia son un hallazgo incidental. Los lipomas de gran tamaño pueden estar asociados a convulsio-
nes, disfunción hipotalámica o hidrocefalia (quizás por compresión del acueducto). Hallazgos asociados que
pueden o no estar directamente relacionados: retraso mental, trastornos de la conducta y cefalea.
15.7.5 Tratamiento
Casi nunca se necesita un abordaje quirúrgico directo de los lipomas intracraneales." Puede ser necesario
colocar un shunt en casos donde se produce hidrocefalia como resultado de la obstrucción del LCR."9
15.8 Hamartomas hipotalámicos
Conceptos básicos
Es una malformación congénita no neoplásica infrecuente que suele formarse en el tuber cinereum.
Puede tener ubicación parahipotalámica (hamartomas pedunculados) o intrahipotalámica (hamartomas
sésiles).
Cuadro clínico inicial: pubertad precoz debido a la hormona liberadora de gonadotrofinas (GnRH), con-
vulsiones (suele comenzar como crisis gelásticas [breves accesos de risa sin motivo]) y retraso del desarrollo.
Tratamiento: análogos de la GnRH para tratar la pubertad precoz; craneotomía laterobasal para resecar
las lesiones pedunculadas; abordaje intertrigonal transcalloso para resecar las lesiones intrahipotalámicas;
abordaje endoscópico si la lesión tiene s1,5 cm de diámetro; otra opción es la radiocirugía estereotáctica.
Los hamartomas hipotalát
tran en la misma región), también denominados hamartomas diencefálicos o hamartomas del tuber cinereun
v. Figura 8.1), son malformaciones congénitas no neoplásicas infrecuentes que suelen formarse del hipotálamo
inferior o del tuber cinereum (suelo del III ventrículo entre el infundibulo y los cuerpos mamilares). Pueden ser parte
del síndrome de Pallister-Hall (genética: defecto de herencia autosómica dominante del gen GL13, que tiene como
resultado la producción de una proteína GL13 corta, la cual participa en el modelado normal de muchos órganos).
icos (hamartoma: conglomerado anormal de células que normalmente se encuen-
15.8.2 Hallazgos clínicos
1.Tipos específicos de convulsiones:
a) Las convulsiones gelásticas (episodios breves de risa sin motivo)" son las más características y la mani-
festación convulsiva más temprana. Están presentes en hasta el 92% de los pacientes. Son refractarias al
tratamiento médico y pueden resultar en déficits cognitivos y conductuales.2 No son patognomónicas. Se
ha descrito un origen neocortical.53
b) Encefalopatía epiléptica: las crisis gelásticas se vuelven cada vez más frecuentes y sobrevienen otros tipos de
convulsiones: convulsiones parciales complejas, crisis atónicas, convulsiones tónicas, convulsiones tónico-
clónicas y convulsiones generalizadas secundarias. Esta fase se asocia a deterioro marcado de las funciones
cognitivas y conductuales. Se desarrolla en el 52% a una edad promedio de 7 años.
2 Pubertad precoz: se piensa que se debe a la liberación de hormona liberadora de gonadotrofina (GnRH)
encontrada dentro de células hamartomatosas." Los hamartomas hipotalámicos son el tumor del SNC que
provoca pubertad precoz con mayor frecuencia; otras causas incluyen otros tumores del SNC (astrocitoma,
ependimoma, tumores de la glándula pineal [p. 566], gliomas ópticos o hipotalámicos [en especial en pacien-
tes con neurof1bromatosis), radioterapia sobre el SNC, hidrocefalia, infamación del SNC, displasia septo
óptica (p. 203) e hipotiroidismo crónico.
3. Retraso del desarrollo: afecta principalmente a pacientes con trastornos convulsivos (su gravedad se relaciona con
la duración de las convulsiones). El 46% de los pacientes tienen función intelectual limítrofe (retraso mental).
4. Alteraciones conductuales:" conducta agresiva, ataques de ira y otros.

15| Anomalias intracraneales primarias 205
15.8.3 Estudios de
imágenes
RM: los hamartomas hipotalámicos no presentan realce, son isointensos en T1 y ligeramente hiperintensos
o isointensos en T2.
15.8.4 Anatomía patológica
Se describen dos subtipos de hamartomas hipotalámicos:51.56
1.Pedunculados o parahiporalámicos:tienen una baseangosta adherida al suelo del hipotálamo (no se originan
dentro de este). No presentan distorsión del II ventrículo. Por lo general, se asocian a pubertad precoz más
que a convulsiones.
2. Intratalámicos o sésiles: se originan dentro del hipotálamo (presentan distorsión del II ventrículo) o tienen
una amplia base adherida al hiporálamo.Se asocian con mayor frecuencia a convulsiones. El 66% de los pa-
cientes tienen retraso del desarrollo y el 50% pubertad precoz.
Anatomía patológica. Cúmulos de pequeñas neuronas desorganizadas rodeadas por neuronas grandes de
forma piramidal como un neuropilo compuesto por gran cantidad de astrocitos (a diferencia de loshabituales
gangliocitos rodeados por oligodendrocitos encontrados en el hipotálamo).57
15.8.5 Tratamiento
De forma habitual, la pubertad precoz responde bien a los análogos dela GnRH (que estimulan constante
mente la hipóisis, lo que reduce la secreción de gonadotropinas (LH y FSH]).58
Indicaciones para la cirugía:
1.Pubertad precoz que no responde al tratamiento médico (análogos de la GnRH).
2Convulsiones que no se pueden controlar de forma adecuada mediante tratamiento farmacológico. La dismi-
nución de las convulsiones luego de la cirugía se relaciona con la magnitud de la resección.
3.Déficit neurológico provocado por efecto de masa del tumor.
Opciones:
1.Resecciónquirúrgica:
a)Lesiones pedunculadas:los abordajes incluyen las vías subtemporal, subfrontal, pterional, orbitocigomática
(la más recomendada).5 Riesgos: lesión de pares craneales, ACVs*
b) Lesiones sésiles con componente intraventricular: abordaje intertrigonal anterior transcalloso.0.62 Riesgos:
trastornos de memoria (lesión trigonal), alteraciones metabólicas, aumento de peso.0,62
Abordaje neuroendoscópico: se lo considera para hamartomas de diámetro s1,5 cm. Riesgos: incidencia
del 25% de lesiones cerebrovasculares talámicas.
2.Radiocirugíaestereotáctica: especialmente para lesiones sésiles de pequeño tamaño, para efectuar una resec
ción subtotal o para pacientes que no aceptan el tratamiento quirúrgico o no son aptos. En algunas series
pequeñas, el seguimiento a 3 años reveló mejoras similares a las conseguidas con la resección quirúrgica con
menos morbilidad neurológica y endocrinológica.64.65
Acceda al eBook para consultar la lista de bibliografía.
Consulte las indicaciones en la retiración de tapa.

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