El documento describe el Síndrome de Turner, una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Fue descubierto en 1938 y definido como una monosomía del cromosoma X. Las teorías sobre su causa incluyen una no disyunción meiótica o una pérdida mitótica del cromosoma X durante el desarrollo embrionario. Las características clínicas más comunes son talla baja, cuello corto, deformidades óseas y problemas cardíacos o renales.
2. Historia
1938 Henry H. Turner
Endocrinólogo estadounidense la describió por primera vez.
1944 Wilkins y col. descubrieron gonadas primitivas a nivel histológicos.
1959 Ford y col. se analizo por primera vez en un paciente con técnicas
citogenéticas y se descubrió que se presentaba una monosomía del
cromosoma “X”.
3. Definición
También llamado Ullrich-Turner o monopsonio “X”
enfermedad genética caracterizada por la presencia de
un solo cromosoma X . Tanto fenotípica como
genotípicamente son mujeres.
Única monosomía variable en humanos
4. • La presentación de
un cariotipo de un
individuo con
síndrome de Turner
suelen ser diversos
siendo la mas
común 45 X0
denotando la
ausencia del
cromosoma
• Sin embargo un
Turner puede
presentar un
cariotipo normal
46.XX o 46.XY se
presenta por una
deficiencia en el
cromosoma X
• Incluso podemos
encontrar Turner’s a los
que llamamos mosaicos
ya que tienen 2 cariotipos
un 46.XY y un 45 X0
presentándose en
diferentes células.
6. Teoría
Meiótica
Esta habla que durante la
formación en el ovulo o los
espermatozoides denominados
gametos genesis pudo haber
sufrido un error o efecto de la
separación de los cromosomas
mas homólogos durante la fase
de división celular y no portar un
cromosoma ”X” por la
denominada NO DISYUNCION si
el ovulo o el espermatozoide han
sufrido esta perdida cromosómica
el individuo contara con dicha
ausencia es decir 45 x0.
7. Teoría
Mitótica
Postula que la perdida en los
cromosomas no se produce en los
gametos sino que tiene lugar mas
tarde en el primer periodo del
desarrollo embrionario esto
explicaría el mosaico presente en
muchos estos pacientes es decir la
existencia en un mismo individuo de
células con contenidos genético y
cromosómico diferente teniendo
poblaciones celulares con un solo
cromosoma XY con dos 36 XX o 46
XY o 45 X0 estos son los llamados
mosaicos.
8. Características Clínicas del Síndrome
de Turner
En las afecciones musco esqueléticas encontramos :
1. Talla baja (mas notorio en la adolescencia)
2. Cuello corto o cubitus valgus
3. Metacarpiano corto
4. Deformidad de Madelung
5. Escoliosis
6. Rodillas valgas
7. Micrognatia
