síndrome de Prader Willi

1. PRADER WILLI
F E C H A D E E N T R E G A : L U N E S 5 D E D I C I E M B R E D E L 2 0 1 7
IVÁN ANTONIO PÉREZ SILVA
4.- B
GENETICA
DRA. PATRICIA ANN SMITH GAMIZ

2. CASO CLINICO
• Se trata de paciente masculino de 13 años de edad, con cuadro clínico y estudios
genéticos compatibles con Síndrome de Prader Willi, fue diagnosticado a los 5 años de
edad, manejado por el servicio de endocrinología pediátrica del Hospital Materno
Infantil. Un año después desarrolla Diabetes Mellitus tipo 2 e Hipertensión Arterial, por
lo que es manejado farmacológicamente con hipoglucemiantes orales, Insulina NPH e
Inhibidores de la Enzima Convertidora de Angiotensina. Al momento de su evaluación,
el cuadro clí- nico actual presentaba tres semanas de evolución, caracterizado por:
inquietud motora, fuga del hogar, desorientación general, desconocía a sus familiares,
conducta bizarra, agresividad hacia sus cuidadores, hiperfagia, irritabilidad,
hipersomnia diurna, lenguaje incoherente y verborrea. El cuadro clínico presentó
tendencia al empeoramiento por lo que el padre decidió llevarlo al Hospital Materno
Infantil, donde se encontraron oscilaciones en los niveles de glicemia. Se le diagnosticó
cetoacidosis diabética y se le brindó manejo intrahospitalario por dos semanas
logrando su estabilización hemodinámica.

3. CASO CLINICO
• Los cambios conductuales persisti eron por lo que fue referido al Servicio de Atención
Integral del Adolescente en Crisis (SAIAC) del Hospital Psiquiátrico Dr. Mario Mendoza.
Se decidió iniciar manejo con anti psicóticos de segunda generación, Risperidona 3
mg/día vía oral. Dentro de los antecedentes médicos de importancia se encontraron:
riñón poliquístico a los 6 meses de vida intrauterina por lo que se le realizó
nefrectomía unilateral a los 9 meses de edad, sufrimiento fetal, hipotonía neonatal, y
retraso en el desarrollo fisiológico. Hace 3 años asiste a un centro de capacitación
especial a terapia del lenguaje. Paciente se ha caracterizado por ser impulsivo,
tendencia a realizar rabietas, conductas autolesivas, verborreico, perezoso, agresivo. Se
presentó una remisión completa de los síntomas psiquiátricos a las 6 semanas de
haber iniciado el tratamiento con Risperidona, continuando su manejo integral por el
servicio de psiquiatría y endocrinología pediátrica.

6. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DEL
PACIENTE
• Inquietud motora
• Conducta bizarra y agresiva
• Obesidad
• Hiperfagía
• Diagnostico de cetoacidosis anteriormente
• Deficiencia del tono muscular
• Leve retraso mental

7. • Diagnostico diferencial
Prader willi Angelman Cohen
Sobrepeso Discapacidad intelectual Retraso del crecimiento
Urgencia de comer sin control Tamaño inferior del perímetro
cefálico
Retraso mental
Desarrollo lento: Retraso mental y
alteraciones del comportamiento
Crisis convulsivas normalmente a
los 3 años de edad
Obesidad
Deficiencia del tono muscular Capacidad lingüística reducida o
nula
Microcefalia
Manos y pies pequeños Escasa coordinación motriz Orejas grandes
Problemas de conducta:
Discusiones, testarudez, mal
humor
Hipermotricidad Estrabismo y macroftalmia
Falta de equilibrio y dificultad del
lenguaje
Falta de atención Desprendimiento de la retina
Como se puede observar en el caso clínico, la discapacidad
intelectual prácticamente aparece en todas estos síndromes, sin
embrago podemos observar que en el Prader Willi hay
Sobrepeso u obesidad, lo mismo que en el síndrome de
Cohen, además en el caso clínico, se hace mucho énfasis la
urgencias de comer que tiene el paciente y el uso de
antipsicóticos para tratar los problemas conductuales que tiene.
Riesgo aumentado de diabetes que tiene el paciente con un

8. Ausencia de expresión de un gen
localizado en el brazo largo del
cromosoma 15 de origen paterno
(15q11-q13)
1:15000
Impronta genética o
"imprinting" es un fenómeno
genético por el que
ciertos genes son expresados de
un modo específico que depende
del sexo del progenitor.
cromosoma paterno
expresa varios genes
(SNRPN, NDN, MAGEL2,
cluster snARN), e inhibe la
del gen UBE3A.
Tiene metilada esta diana
Cromosoma materno sí tiene
metilada esta diana, por lo que
inhibe la expresión de los genes que
se expresaban en el paterno y activa
la de UBE3A.
Faltar la expresión de los
genes que un cromosoma
paterno silvestre o sano
expresaría

9. CAUSAS MAS COMUNES
70%  Delecion de la región 15q11-q13 25%  Disomia uniparenteral materna
5%  Elementos que controla la
impronta 1% Anomalía cromosómica

10. Diabetes, tabaco, alcohol, herbicidas,
pesticidas.
El consumo de estas sustancias afectan
totalmente la expresión de este trastornó

12. DIAGNOSTICO CLINICO

13. TRATAMIENTO DE PRADER WILLI

14. SOBREVIDA DE PACIENTES CON
PRADE WILLI
• En realidad estos pacientes pueden tener una vida hasta cierto
punto normal, con una vida normal, pero las complicaciones que
conlleva la obesidad y el riesgo que se presenta de desarrollar
diabetes por estos individuos, además quizás tengan problemas
del desarrollo, por eso el uso de la GH, la dieta, y es posible que
tengan que tomar medicamentos para controlar sus estados de
animo.

15. Prader Willi
Angelman
Cohen

16. RIESGO DE RECURRENCIA
• Para defectos de impronta el riesgo puede llegar hasta 50%
• Delecion 15q11q13 y Disomia uniparental  Inferior a 1%
• El riesgo de que un progenitor es portador de una translocación equilibrada, depende
del tipo de translocación pero puede alcanzar hasta el 25%
• Todos los pacientes con Prader Willi con translocación desequilibrada han resultado
tener un reordenamiento cromosómico de novo

17. COMENTARIO
• Este síndrome se presenta en 1 de cada 15, 000 por lo cual podríamos decir
que no es muy frecuente, y se debe generalmente a la inactivación de los
genes maternos, pero es dado por la carga genética del padre, estos pacientes
tienen la posibilidad de desarrollar un retraso mental leve (20 %), sin embrago
tienen tendencia a obesidad y diabetes lo cual socialmente podría representar
un problema muy importante, y en cuanto a lo familiar, son pacientes que
necesitan llevar una dieta adecuada, y tratamiento con GH, además tienen
trastornos psicóticos que podrían generar problemas en cuanto a lo familiar y
lo social. Además en la etapa adulta es importante que estas personas se
puedan desarrollar en ambientes tutelados tanto para vivir como para trabajar.
En niños generalmente son cariñosos y extrovertidos, pero a medida que
crecen empiezan los problemas de comportamiento, debido a que el mundo
para ellos es un lugar confuso e impredecible, es importante ayudar a entender
estos cambios,

18. CONTROL DE LA INCIDENCIA
• La realización de un cribado genético, para la planificación familiar y que se puedan evitar
estos tipos de riesgos y obviamente el asesoramiento genético. Otra cosa muy importante
seria el conocimiento de las implicación de la genética en la salud, y el impacto que estos
tienen.
• Para mejorar la calidad de vida de estos pacientes como ya lo mencione tratar de ayudar a
entender el mundo a estos pacientes, además el tratamiento con hormona del crecimiento
y hormonas para el desarrollo sexual, además de que estos pacientes aumentan la
probabilidad de incidencia de que tengan enfermedades como diabetes por lo cual es
importante llevar un control de una dieta balanceada, y por ultimo tratar los trastornos
psicóticos que conlleva este sindroma.

19. BIBLIOGRAFIA
• Thompson and Thompson. (2008). 33. Sindorme de Prader Willi. En Genética en
Medicina (paginas 298-299). California : ELSEVIERMASSON.
• Italo Braghetto M, Alberto Rodríguez N, Aníbal Debandi L, Luis Brunet L, Karin
Papapietro V, Pedro Pineda B, María Isabel Pacheco. (2003). Síndrome Prader-Willi
asociado a obesidad mórbida: tratamiento quirúrgico. Revista médica de Chile, 131,
Paginas 427-431.
• C. Camprubí-Sánchez a , E. Gabau-Vila b , J. Artigas-Pallarés c , M.D. Coll-Sandiumenge
a , M. Guitart-Feliubadaló. (2006). Del diagnóstico clínico al diagnóstico genético de los
síndromes de Prader-Willi y Angelman. 2017, de ETIOLOGÍA GENÉTICA DEL RETRASO
MENTAL Sitio web:
http://www.amspw.org/spw/investigacion/DeldiagnosticoclinicoalgeneticoSPWySAngel
man.pdf
• Genómica y salud mundial. Informe del Comité Consultivo de Investigaciones
Sanitarias. Ginebra, Organización Mundial de la Salud, 2002.