Anemias hemoliticas causadas por defectos de la membrana

1. ANEMIAS HEMOLÍTICAS
CAUSADAS POR
TRASTORNOS DE LA
MEMBRANA ERITROCÍTICA.
EZEQUIEL DELGADO VARGAS. HEMATOLOGÍA.
DR. GUILLERMO J. RUIZ DELGADO. GRUPO PILOTO UPAEP 2017.

2. INTRODUCCIÓN “GLÓBULO ROJO”.
Forma de disco y habilidad para deformarse.
Tiene un diámetro de 8 micras.
Membrana elástica (capaz de extenderse hasta 2.8
veces el diámetro del mismo.)
La membrana participa en la forma como en
la deformabilidad de los glóbulos rojos.
G. J. Ruiz Arguelles. Fundamentos de Hematología.4ª ed. México: Editorial Médica Panamericana, 2009.

3. CARACTERÍSTICAS Y COMPONENTES DE LA
MEMBRANA ERITROCÍTICA.
Es una bicapa lipídica anclada a una red de proteínas.
Ankirina o banda 2.1: Principal proteína para
fijación.
Espectrina: Proteína más abundante.
Es un heterodímero que forma tetrámeros( estos
se unen a la actina).
G. J. Ruiz Arguelles. Fundamentos de Hematología.4ª ed. México: Editorial Médica Panamericana, 2009.

4. Transportador
de intercambio
de iones cloro y
bicarbonato.
MEMBRANA Y SUS
PROTEÍNAS Ensambla la
actina con la
espectrina
G. J. Ruiz Arguelles. Fundamentos de Hematología.4ª ed. México: Editorial Médica Panamericana, 2009.

5. Estructura del citoesqueleto.
G. J. Ruiz Arguelles. Fundamentos de Hematología.4ª ed. México: Editorial Médica Panamericana, 2009.

6. ANEMIAS HEMOLÍTICAS ASOCIADAS CON
DEFECTOS DE MEMBRANA ERITROCÍTICA.
G. J. Ruiz Arguelles. Fundamentos de Hematología.4ª ed. México: Editorial Médica Panamericana, 2009.

7. ESFEROCITOSIS HEREDITARIA.
Padecimientos hereditarios que causan problemas en el citoesqueleto.
Caracterizada.
-Hemólisis.
-Microesferocitosis en extendido de sangre periférica.
-Incremento de la fragilidad osmótica.
-Clínica favorable a la esplenectomía.
EPIDEMIOLOGÍA:
En las zonas central y noreste de México se reconoce como
la anemia hemolítica hereditaria más frecuente.
G. J. Ruiz Arguelles. Fundamentos de Hematología.4ª ed. México: Editorial Médica Panamericana, 2009.

8. PATOGÉNESIS.
1.- Pérdida de la superficie de la
membrana.
2.- Causada por incremento de la
fragilidad. Defectos en proteínas.
3.- La fragilidad produce vesiculación.
4.- Actividad esplénica afecta a los
esferocitos.
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA.
DEFECTOS DE LA MEMBRANA ERITROCITARIA.
Proteínas afectadas:
1.-ANKIRINA
2.- ESPECTRINA (ALFA O BETA)
3.- Banda 3
4.- Proteína 4.2 (esferocitosis acantocítica)
La deficiencia
concomitante es el
hallazgo más común.
El grado de la anormalidad de la espectrina = al
grado de hemólisis.
G. J. Ruiz Arguelles. Fundamentos de Hematología.4ª ed. México: Editorial Médica Panamericana, 2009.

9. ACTIVIDAD ESPLÉNICA Y DESTRUCCIÓN DE ESFEROCITOS.
1.- Esferocito más rígido.
2.- Dificultad para atravesar fenestraciones (senos
esplénicos).
3.- Congestionando la pulpa roja. (Macrófagos fagocitan los
glóbulos rojos)
4.- Causando esplenomegalia.
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA.
G. J. Ruiz Arguelles. Fundamentos de Hematología.4ª ed. México: Editorial Médica Panamericana, 2009.

10. G. J. Ruiz Arguelles. Fundamentos de Hematología.4ª ed. México: Editorial Médica Panamericana, 2009.

11. ESFEROCITOSIS HEREDITARIA.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
FORMA TÍPICA. FORMA MODERADA. PORTADOR
ASINTÓMATICO.
1.- Anemia moderada
desde la infancia.
2.- Ictericia acolúrica.
3.- Esplenomegalia.
4.- Hallazgos similares en
padres y hermanos.
1.- Aparecen los síntomas
durante el embarazo o
infecciones (Parvovirus B-
19).
2.- La hemólisis está
ausente.
3.- Encuentra reticulocitos
aumentados SIN
hiperbilirrubinemia y SIN
esplenomegalia.
1.- Se detecta en familiares
con esferocitosis
hereditaria.
2.- Con la prueba de
fragilidad osmótica con
glóbulos incubados en 24
horas.
G. J. Ruiz Arguelles. Fundamentos de Hematología.4ª ed. México: Editorial Médica Panamericana, 2009.

12. En casos TÍPICOS: Se lleva a cabo al detectar:
-Un patrón de herencia autosómico dominante.
- Anemia hemolítica crónica moderada.
- Esplenomegalia.
-Microesferocitosis.
- Prueba de fragilidad osmótica positiva.
En casos MODERADOS: Prueba de fragilidad osmótica.
Existe también el método de DEFECTO DE LA MEMBRANA POR ELECTROFORESIS y la PRUEBA DE
AUTOHEMÓLISIS.
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA.
DIAGNÓSTICO.
SI NO SE DETERMINA EL PATRÓN DE
HERENCIA DESCARTAR.
-ANEMIA HEMOLÍTICA AUTOINMUNE
-HEMOGLOBINOPATÍAS INESTABLES.
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13. -Obstrucción biliar.
-Colecistitis.
-Colangitis.
Coexistencia con síndrome de Gilbert incrementa el riesgo de ictericia neonatal y colelitiasis.
CRISIS HEMOLÍTICAS: Infecciones virales en niños.
CRISIS APLÁSICAS: Asociadas a parvovirus B-19.
CRISIS MEGALOBLÁSTICAS: Crecimiento, embarazo y ancianos con deficiencias alimentarias.
Algunos casos presentan retardo en el crecimiento, cambios en el esqueleto, úlceras en
piernas y tumores hematopoyéticos extramedulares.
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA.
COMPLICACIONES.
G. J. Ruiz Arguelles. Fundamentos de Hematología.4ª ed. México: Editorial Médica Panamericana, 2009.

14. En las formas MODERADAS y PORTADOR ASINTOMÁTICO.
- Ácido fólico 1 mg/día.
En forma TÍPICA.
- Esplenectomía* es el tratamiento de elección. Se recomienda después de 6 años.
*Existen fallas por: -Un bazo accesorio (39%)
-Autotransplante esplénico accidental.
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA.
TRATAMIENTO.
G. J. Ruiz Arguelles. Fundamentos de Hematología.4ª ed. México: Editorial Médica Panamericana, 2009.

15. ELIPTOCITOSIS HEREDITARIA (EL-H)
Un grupo de padecimientos hereditarios heterogéneos clínica, genética y bioquímicamente con
presencia de glóbulos rojos elípticos.
Piropoiquilocitosis hereditaria:
-Micropoiquilocitosis.
-Microesferocitosis.
-Eliptocitosis.
-Volúmenes corpusculares bajos
(50 y 60)
G. J. Ruiz Arguelles. Fundamentos de Hematología.4ª ed. México: Editorial Médica Panamericana, 2009.

16. ELIPTOCITOSIS HEREDITARIA (EL-H)
PATOGÉNESIS.
G. J. Ruiz Arguelles. Fundamentos de Hematología.4ª ed. México: Editorial Médica Panamericana, 2009.

17. El 50 al 60% hay una unión defectuosa de heterodímeros de espectrina causando
desestabilización de citoesqueleto.
ELIPTOCITOSIS HEREDITARIA (EL-H)
Existen deficiencias en.
-Proteína 4.1. Acelerada fragmentación.
-Glucorofina C. No presentan hemólisis.
-Ankirina.
-Proteína 4.2. En japoneses.
G. J. Ruiz Arguelles. Fundamentos de Hematología.4ª ed. México: Editorial Médica Panamericana, 2009.

18. ELIPTOCITOSIS HEREDITARIA (EL-H)
MANIFESTACIONES CLÍNICAS.
EL-H COMÚN. ELIPTOCITOSIS
ESFEROCÍTICA.
ELIPTOCITOSIS
ESTOMATOCÍTICA.
PIROPOIQUILOCITOSIS
HEREDITARIA.
1.- Raza negra.
2.- Suele detectarse en
exámenes de rutina.
3.- 16% o más de
Eliptocitosis.
4.- Existe hemólisis
esporádica:
-Infecciones
-Embarazo
-Deficiencia de B12
1.- Los glóbulos rojos
son:
-Esferocitos.
-Eliptocitos.
2.- Presentan hemólisis
independiente al grado
de alteración
morfológica.
1.- Arremangamiento
de la hemoglobina.
2.- Protección contra el
Plasmodium.
1.- Anemia hemolítica
intensa.
2.- Autosómica
recesiva.
3.- Raza negra.
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19. Diagnóstico: Presencia de Eliptocitosis 15% o más.
- Debe considerarse: Deficiencia de hierro, talasemias, mielofibrosis.
Prueba de inestabilidad al calor:
-Si se fragmentan a 49º y 50º: Es normal.
- Si se fragmentan a 47º y 48º: es EL-H Común.
- Si se fragmentan a 45º y 46º: Piropoiquilocitosis hereditaria.
Tratamiento: Esplenectomía.
ELIPTOCITOSIS HEREDITARIA (EL-H)
DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO.
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20. ACANTOCITOSIS.
-Células en espuela.
-Proyecciones en la membrana.
-Se asocia a padecimientos:
Hepáticos, abetalipoproteinemia congénita, retinitis pigmentosa, problemas neurológicos y
grupo sanguíneo McLeod.
G. J. Ruiz Arguelles. Fundamentos de Hematología.4ª ed. México: Editorial Médica Panamericana, 2009.

21. ACANTOCITOSIS ASOCIADA A HEPATOPATÍA.
Patogénesis: Acumulación de colesterol en la membrana y remodelación de estas por el bazo.
Clínica: Pacientes con cirrosis, anemia hemolítica, acantosis, ictericia y hemorragia.
NEUROACANTOCITOSIS.
Enfermedades genéticas asociadas con enfermedades neurológicas (acantocitosis + tics orofaciales,
corea o amioatrofía). Son frecuentemente fatales.
G. J. Ruiz Arguelles. Fundamentos de Hematología.4ª ed. México: Editorial Médica Panamericana, 2009.

22. ABETALIPOPROTEINEMIA (SÍNDROME DE BASSEN-KORNZWEIG).
Ausencia congénita de apolipoproteína beta.
Están disminuidos los QUILOMICRONES, VLDL y LDL. TG no son transportados y están casi ausentes.
EXISTE INCREMENTO DE LA ESFINGOMIELINA DE LA MEMBRANA.
CLÍNICA: Primeros meses de vida con esteatorrea, retinitis pigmentosa y manifestaciones neurológicas
(ataxia, neuropatías periféricas y temblores entre los 5 y 10 años de edad)
Tratamiento: Suplementos con hierro y vitaminas.
G. J. Ruiz Arguelles. Fundamentos de Hematología.4ª ed. México: Editorial Médica Panamericana, 2009.

23. SÍNDROME DE HARP: Hipoprebeta-lipoproteinemia, Acantosis, Retinitis pigmentosa y
degeneración del núcleo Pálido.
Clínica: Disfagia, disartria, retraso intelectual, retinitis pigmentosa y ceguera nocturna.
Diagnóstico: Se detecta Hipoprebeta-lipoproteinemia y acantosis. En la RM disminución de
intensidad del núcleo pálido con hiperintensidad central (ojo de tigre)
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24. SÍNDROME DE COREA-ACANTOCITOSIS (SÍNDROME DE LEVINE-CRITCHLEY).
Clínica: Disquinesia orofacial, hipotonía neurogénica y atrofia muscular. Mala secreción de
hormonas hipotalámicas-hipofisarias.
SÍNDROME MCLEOD:
Clínica: Miopatía benigna, se complica en cardiomiopatías, movimientos involuntarios o
demencia.
G. J. Ruiz Arguelles. Fundamentos de Hematología.4ª ed. México: Editorial Médica Panamericana, 2009.

25. ESTOMATOCITOSIS.
Algunas
G. J. Ruiz Arguelles. Fundamentos de Hematología.4ª ed. México: Editorial Médica Panamericana, 2009.

26. XEROCITOSIS HEREDITARIA:
Clínica: Glóbulos rojos deshidratados por perdida de K+ intracelular. VGM aumentado y
fragilidad osmótica disminuida.
SÍNDROME DE DEFICIENCIA DE RH:
Clínica: Hay nula expresión (Rh null) o en forma reducida (Rh mod), hay anemia hemolítica de
moderada intensidad, estomatocitos y ocasionalmente esferocitos.
Tratamiento: Esplenectomía.
G. J. Ruiz Arguelles. Fundamentos de Hematología.4ª ed. México: Editorial Médica Panamericana, 2009.

27. HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA
Es un padecimiento clonal adquirido del tejido hematopoyético que se caracteriza:
-Producción de células sanguíneas y precursores medulares sensibles al complemento.
- Por pérdida de GPI, la CD55 y la CD59.
PATOGÉNESIS.
Secundaria a la
mutación del gen PIG-A
en el cromosoma X
responsable de la
síntesis de GPI.
Existen tres poblaciones:
GR-HPN I.- Sensibilidad
normal al C.
GR-HPN II.- Tres a cinco
veces más sensibles.
GR-HPN III.- 15 a 25 veces
más sensibles.
G. J. Ruiz Arguelles. Fundamentos de Hematología.4ª ed. México: Editorial Médica Panamericana, 2009.

28. HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA
Consecuencias de la depleción del ON.
Disfunción del musculo liso que causa:
Dolor abdominal.
Espasmos esofágicos.
Disfunción eréctil.
Trombosis.
G. J. Ruiz Arguelles. Fundamentos de Hematología.4ª ed. México: Editorial Médica Panamericana, 2009.

29. CLÍNICA:
Citopenia de causa no
determinada.
Anemia aplástica.
Enfermos con eventos
trombóticos.
DIAGNÓSTICO.
Pruebas de hemólisis:
- Prueba de Ham.
- Prueba de sucrosa.
- Prueba de insulina.
Prueba de hemosiderina.
Dos pruebas de hemolisis + prueba de
hemosiderina.
TRATAMIENTO.
Mesterolona 25 a 75 mg/día.
Eculizumab.
Trasplante de células tronco hematopoyéticas.
Deficiencia hereditaria CD59.
Diagnóstico diferencial.
HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA
G. J. Ruiz Arguelles. Fundamentos de Hematología.4ª ed. México: Editorial Médica Panamericana, 2009.

30. Bibliografía.
G. J. Ruiz Arguelles. Fundamentos de Hematología.4ª ed. México: Editorial Médica
Panamericana, 2009.