El documento describe diversas formas de distrofias musculares y sus características, incluyendo la distrofia guineo grave, distrofia adiposogenital y distrofia fascioescapulohumeral. Cada tipo presenta síntomas específicos, métodos de diagnóstico y enfoques de tratamiento, aunque no existe cura para la progresión de la enfermedad en la mayoría de los casos. Se enfatiza la importancia de la fisioterapia y el apoyo ortopédico como medidas para mejorar la calidad de vida de los afectados.

1. DISTROFIA
guineo grave de derecha a izquierda, aumento de la re-
sistencia pulmonar, disminución del gasto cardiaco e
hipoxemia grave. La enfermedad es autolimitada; el niño
muere en tres a cinco días o se recupera completamente
sin secuelas. El tratamiento consiste en tomar medidas que
corrijan el shock, la acidosis y la hipoxemia, y en el em-
pleo de presión positiva continua que, desarrollada es-
pecialmente para los niños, intenta prevenir el colapso
alveolar. También llamada enfermedad hialina. Consul-
tar la voz sufrimiento respiratorio del adulto.
DISTROFIA (dystrophy) Cualquier estado anormal debi-
do a nutrición defectuosa o crecimiento anormal de un ór-
gano o parte del cuerpo
DISTROFIA ADIPOSOGENITAL (adiposogenital dys-
trophy) Trastorno que afecta a varones adolescentes y que
se manifiesta por hipoplasia genital y aparición de carac-
teres sexuales secundarios femeninos con distribución fe-
menina de la grasa. Se debe a una hipofunción hipotalá-
mica o a un tumor de la hipófisis anterior. En esta enfer-
medad suele haber también una temperatura corporal in-
ferior a lo normal, hipotensión y disminución de los nive-
les normales de glucosa en sangre (hipoglucemia). Es fre-
cuente la diabetes insípida por hiposecreción de hormí-
na antidiurética y la afectación del centro hipotalámico de
la saciedad puede inducir una ingestión excesiva de ali-
mentos (bulimia) y en consecuencia una marcada obesi-
dad. Si existe un tumor aparece adormecimiento y sínto-
mas de hipertensión intracraneal. El tratamiento puede
hacerse con la administración de testosterona y otras hor-
monas sustitutivas en caso necesario y con extirpación o
ablación radiológica del tumor si existe. Denominada tam-
bién Fróhlich, síndrome de.
DISTROFIA CLEIDOCRANEAL (cleidocramal dystro-
phia) V. disostosis cleidocraneal. DISTROFIA
FASCIOESCAPULOHUMERAL (fasciosca-pulohumeral
dystrophy) Trastorno congénito que constituye uno de los
tres tipos fundamentales de distrofia muscular. Se
caracteriza por atrofia simétrica progresiva de los
músculos esqueléticos, especialmente los de la cara,
hombros y brazos sin que existan trastornos neurales o
sensoriales asociados. No suele ser fatal pero se extien-
de a toda la musculatura voluntaria y puede producir la
caída del labio inferior con borramiento del pliegue na-
solabial. Se trata de una enfermedad autosómica domi-
nante que puede transmitirse tanto a los varones como a
las hembras. Consultar la voz Duchenne, distrofia mus-
cular de
OBSERVACIONES: Suele producirse antes de los 10 años
de edad aunque a veces hace su aparición durante la ado-
lescencia. Los síntomas esenciales son incapacidad para
fruncir los labios, movimientos faciales anormales con la
risa o el llanto, aplanamiento facial, protrusión de las es-
cápulas, incapacidad para levantar los brazos por enci-
ma de la cabeza y, en los lactantes, dificultad para suc-
cionar. El diagnóstico se basa en la historia clínica típica
del paciente, sus antecedentes familiares y los signos clí-
nicos característicos de la anomalía. La confirmación del
diagnóstico se hace con biopsia muscular en la cual se
demuestran depósitos anormales de grasa y tejido con-
juntivo. En la electromiografía puede observarse una ac-
tividad eléctrica atenuada, la cual no es un signo conclu-
yeme si se considera de forma aislada, pero resulta muy
'útil para descartar la atrofia muscular neurogénica.
ACTUACIÓN: No existe ningún tratamiento que pueda de-
tener la progresión de la enfermedad ni la atrofia muscu-
lar con que cursa. Algunas medidas que pueden ayudar
a conservar la movilidad son la fisioterapia, ciertas inter-
venciones quirúrgicas y el empleo de aparatos orto-
pédicos.
DISTROFIA MUSCULAR (musculai dysttophy) Grupo de
enfermedades genéticas caracterizadas por atrofia pro-
gresiva de los músculos esqueléticos simétricos, sin e vi-*
dencia de afectación ni degeneración del tejido neural.
En todas las formas de distrofia muscular existe una pér-
dida insidiosa de fuerza con incapacidad y deformidad
progresivas, aunque cada tipo difiere en los grupos de
músculos afectos, la edad de comienzo, la rapidez de pro-
gresión y el tipo de herencia genética. Se desconoce la
etiología básica, pero parece radicar en un error congé-
nito del metabolismo. La creatmfosfoqumasa sérica apa-
rece incrementada en los individuos afectos y sirve co-
mo ayuda diagnóstica, especialmente en los niños asinto-
máticos de familias en las que se da la enfermedad. La
confirmación diagnóstica se obtiene mediante biopsia
muscular, electromiografía y árbol genealógico El trata-
miento de las distrofias musculares se basa sobre todo en
medidas de apoyo como fisioterapia y procedimientos or-
topédicos para minimizar la deformidad. Los principales
tipos son la distrofia muscular seudohipertrófíca benig-
na y la distrofia muscular de las cinturas. Entre las for-
mas más raras figuran la distrofia muscular distal, la
miopatia ocular y la distrofia muscular miotonica. V tam-
bién miopatia miotonica.
DISTROFIA MUSCULAR DE LAS CINTURAS (limb-
girdle muscular dystrophy) Distrofia muscular que se
transmite como carácter aut<
racteriza por debilidad y d<
de la cintura escapular o pe
gresiva, independientemen
fieste por primera vez. Alg
distrofia muscular escapnl
colar pelvifemoral
DISTROFIA MUSCULAR
dystrophy) Forma rara de i
afectar a sujetos adultos y :
muscular moderada con atr
zos y las piernas y se va ex
cía los músculos proximaies
bien Gowers, distrofia mu
DISTROFIA MUSCULAR E!
lohumeral muscular distropí
lar que afecta a miembros '
nada también Erb, distroft
DISTROFIA MUSCULAR I
culai dystrophy) Forma gi£
ractenzada por ptosis, flacc
bilitamiento de manos y pií
deras. Suele acompañarse
diagnóstico se realiza media:
tratamiento específico, perc
vos pueden aliviar los s:'r.::
DISTROFIA MUSCULAR F
ral muscular dystrophy) Fcr
comienza en la cintura peí
Leyden-Moebius, distrofia
DISTROFIA MUSCULAR S
NIGNA (benign pseudohipe
V. Becker, distrofia mnscí
DISULFIRAM (disulfíiaa).
INDICACIONES: Se utiliza :
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