COAGULOPATIAS Trastornos hereditarios de la coagulación con mayor incidencia en la edad pediátrica son: * Hemofilia A (deficiencia factor VIII) * Hemofilia B o enfermedad de Christmas (deficiencia factor IX) * Enfermedad de von Willebrand

1. PEDIATRÍA
ESCUELA DE MEDICINA INTERMÉDICA
CATEDRÁTICO
Dr. Aldo Muñoz
Octavo Semestre Grupo 3
ALUMNOS
߷ Natalia Hernández Gómez
߷ Sayra María López López
߷ José Luis Olvera Rivero
H E M O F I L I A S

2. COAGULOPATIAS
Trastornos hereditarios de la coagulación con mayor incidencia en la edad
pediátrica son:
• Hemofilia A (deficiencia factor VIII)
• Hemofilia B o enfermedad de Christmas (deficiencia factor IX)
• Enfermedad de von Willebrand
M. Cruz. (2011). Nuevo Tratado de Pediatría. Barcelona: OCEANO.

4. HEMOFILIA TIPO A
En épocas pasadas, la hemofilia A era considerada una
enfermedad de la realeza: los hijos de la reina Victoria, portadora
de hemofilia y clínicamente normal, transmitieron la enfermedad
a varias familias de la realeza europea.

5. • Es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X que afecta
aproximadamente a 1/5.000 a 1/10.000 RN varones.
• El gen del factor VIII se encuentra cerca del extremo del brazo largo del
cromosoma Xq28, el 85% de los casos de hemofilia son de tipo A, por
ausencia o disminución de la función del factor VIII de la coagulación,
causada por mutaciones en el gen.
• El fallo en la función hemostática, aparición de sintomatología hemorrágica.
M. Cruz. (2011). Nuevo Tratado de Pediatría. Barcelona: OCEANO.

6. ETIOLOGÍA
• Hereda, recesiva ligada al cromosoma X, exclusivo
del género masculino; la mujer portadora transmite
la enfermedad (no la padece).
• Se manifiesta desde los primeros meses de la vida y
en especial después de traumatismos o cirugías; sólo
30% de los neonatos sangra después de la
circuncisión.
• Un tercio de los casos no se encuentran
antecedentes en la familia, pues son debidos a
mutación de novo.
Roberto Martínez y Martínez. (2013). Salud y enfermedad del niño y del adolescente, 7a edición. México, D.F,
El Manual Moderno.

8. • Los hemofílicos que desarrollan anticuerpos contra
F VIII, por lo común comparten el antígeno de
histocompatibilidad Cw5.
Roberto Martínez y Martínez. (2013). Salud y enfermedad del niño y del adolescente, 7a edición. México, D.F,
El Manual Moderno.

9. FISIOPATOLOGÍA
Roberto Martínez y Martínez. (2013). Salud y enfermedad del niño y del adolescente, 7a edición. México, D.F,
El Manual Moderno.
La deficiencia funcional
de factor VIII impide la
generación de la trombina,
Enzima que transformará
al fibrinógeno en fibrina.
Se bloquea el sistema
intrínseco de la
coagulación que por lo
general se inicia al
activarse los factores XII y
XI, también llamados de
contacto.
La gravedad de la
inhibición de la formación
de la trombina está en
relación con los niveles de
F VIII.

10. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
• Clínica hemorrágica (bipedestación o deambulación).
• Primeros años son:
– Hematomas
– Equimosis,
– Sangrado bucal (frenillo)
– Hemartrosis (tobillo, la rodilla y el codo)
• Dolor, aumento de tamaño y de temperatura
• Artropatía grave irreversible.
M. Cruz. (2011). Nuevo Tratado de Pediatría. Barcelona: OCEANO.

11. Manifestaciones clínicas Graves:
– Hematomas musculares (psoasiliaco y en el brazo)
– Compromiso vascular
– Hemorragias del SNC
URGENCIA
M. Cruz. (2011). Nuevo Tratado de Pediatría. Barcelona: OCEANO.

12. Leves
• Los niveles del factor procoagulante oscilan entre 5 y 25%
– Sangran significativamente después de traumatismos o cirugía.
– Hematomas subcutáneos o intramusculares,
– Sangrados gastrointestinales o urinarias, espontáneo, postraumático o de
aparición tardía.
Roberto Martínez y Martínez. (2013). Salud y enfermedad del niño y del adolescente, 7a edición. México, D.F,
El Manual Moderno.

13. Moderados
– Niveles de los factores VIII oscilan entre 1 y 5 %.
– Hemartrosis y los sangrados espontáneos son poco frecuente, la
incapacidad es rara.
– Sangran de manera importante con pequeños traumatismos.
Roberto Martínez y Martínez. (2013). Salud y enfermedad del niño y del adolescente, 7a edición. México, D.F,
El Manual Moderno.

14. Graves
• Los niveles del factor procoagulante son menores de 1%,
• Hemartrosis
• Hemorragias espontáneas o con el más mínimo traumatismo; son repetidas,
prolongadas e incapacitantes.
– la piel, músculos, retroperitoneo, vísceras, articulaciones o heridas.
Se manifiestan desde la infancia y pueden ser tan graves que ocasionen la
muerte.
Roberto Martínez y Martínez. (2013). Salud y enfermedad del niño y del adolescente, 7a edición. México, D.F,
El Manual Moderno.

15. DIAGNÓSTICO
• El laboratorio es indispensable en el diagnóstico definitivo:
– a) Tiempo de sangrado normal y tiempo de coagulación prolongado.
– b) Tiempo de tromboplastina parcial (TTP) alargado, que se corrige con
plasma adsorto con SO4Ba en el caso de hemofilia A
– c) Niveles bajos de F VIII.
Roberto Martínez y Martínez. (2013). Salud y enfermedad del niño y del adolescente, 7a edición. México, D.F,
El Manual Moderno.

16. TRATAMIENTO
• Desmopresina DDAVP, análogo sintético de la hormona antidiurética, que
eleva los niveles de F VIII y FvW, útil en los hemofílicos leves y en algunos
moderados, 0.3 μg/kg de peso cada 8 a 12 h IV en 20 ml de solución salina
por un lapso no mayor de 72 h.
– Vía intranasal aplicar 150 μg en menores de 50 kg de peso.
• Ácido aminocaproico, inhibidor de la fibrinólisis, puede emplearse en
sangrados de la cavidad oral a razón de 70 mg/kg de peso c/4 h, IV o VO.
Roberto Martínez y Martínez. (2013). Salud y enfermedad del niño y del adolescente, 7a edición. México, D.F,
El Manual Moderno.

17. • Glucocorticoides, prednisona, se recomiendan en la hematuria; 1 a 2 mg /
kg de peso c/24h con reposo en cama e hidratación oral.
Antifibrinolíticos están contraindicados.
Roberto Martínez y Martínez. (2013). Salud y enfermedad del niño y del adolescente, 7a edición. México, D.F,
El Manual Moderno.

18. Hemofilia B
Enfermedad de Christmas
Trastorno hereditario ligado al cromosoma X
Afecta: 1/30.000 varones
Roberto Martínez y Martínez. (2013). Salud y enfermedad del niño y del adolescente, 7a edición. México, D.F,
El Manual Moderno.

19. • Deficiencia del factor IX
CLÍNICA
Indistinguible de la hemofilia A.
La vida media del factor IX es (18-24 hrs.)
Hemartrosis (más frecuente)
Roberto Martínez y Martínez. (2013). Salud y enfermedad del niño y del adolescente, 7a edición. México, D.F,
El Manual Moderno.

20. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
DE FORMAS MAS GRAVES
• Equimosis ( no relacionadas al trauma)
• Hematomas
• Sangrado gingival (al inicio de la dentición)
• Hemorragia intracraneana relacionado con parto distócico.
Roberto Martínez y Martínez. (2013). Salud y enfermedad del niño y del adolescente, 7a edición. México, D.F,
El Manual Moderno.

21. PRUEBAS DIAGNOSTICAS
• Citometría hemática
• TH
• TTPa (con correcciones y diluciones)
• TP
• TT
Rangos de referencia están entre 26 y 35 segundos (niños y adultos)
30-50 segundos (RNT) más prolongando (RNP)
Confirmación diagnostica: niveles bajos de FIX.
Roberto Martínez y Martínez. (2013). Salud y enfermedad del niño y del adolescente, 7a edición.
México, D.F, El Manual Moderno.

22. TRATAMIENTO
La dosis del factor IX se calcula:
Peso(kg) x Nivel deseado del factor.
Resultado (=) Número de unidades requeridas por dosis.
• La dosis calculada se verifica midiendo el nivel
plasmático del factor a la hora de infusión
GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA gpc. Diagnóstico y Tratamiento de. HEMOFILIA PEDIÁTRICA
ACTUALIZACIÓN 2012

23. En hemorragia que ponga en riesgo la vida
Se administra factor IX /12hrs
Mantener el nivel del factor al 80% mínimo 24 hrs
posteriormente cada 18 hrs.
Nivel mínimo de 50%
Hasta 3 semanas (no menos de 2).
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ACTUALIZACIÓN 2012

24. • En los pacientes con hemofilia y hemorragia del SNC
Recomendación: Nivel del factor al 100% durante las
primeras 72 hrs.
• Se recomienda una profilaxis primaria con factor IX a
dosis de 30 UI/kg de peso una vez a la semana.
 Antes de los 30 meses de vida
Profilaxis primaria
• Edad, antes de los 2 años de vida
• Después del 1er evento hemorrágico articular.
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ACTUALIZACIÓN 2012

25. DIAGNÓSTICO PRENATAL
Análisis por genética molecular del gen del factor IX.
Biopsia de vellosidades coriónicas (11-13 semanas)
Amniocentesis (15-18 sem.)
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ACTUALIZACIÓN 2012