transtorno metabolico

1. INTEGRANTES:
Marlene Reynaga
Jhoel Kevin Navarro
Alex Javier Coro
Dahiana Rojas
Lisbeth Ticona
ASIGNATURA: METABOLISMO I
DOCENTE: DRA NIDIA SORIA
GRUPO: A2

2. Galactosemia significa "galactosa en
la sangre" y es una condición
heredada poco frecuente. Las
personas con galactosemia tienen
problemas para digerir un tipo de
azúcar llamado galactosa, que se
encuentra en la leche y en sus
derivados. Es debida a la falta o mal
funcionamiento de una de las 3
enzimas que "quiebran”
(metabolizan) la galactosa. Al no
poderse metabolizar correctamente
la galactosa no se puede convertir
en glucosa y se acumula en la
sangre y en otros tejidos del cuerpo
CONCEPTO

3. TIPOS DE GALACTOSEMIA
Hay diferentes tipos de galactosemia de acuerdo
al gen envuelto:
• Galactosemia clásica (tipo I): Es la forma
más común y más grave de la enfermedad
causada por deficiencia de la enzima galactosa-
1-fosfato-uridiltransferasa (GALT) debido a
alteraciones (mutaciones) en el gen GALT. De
acuerdo a la actividad residual de la enzima hay
síntomas más severos (forma clásica, cuando
hay poca o ninguna actividad) o más leves
(cuando hay todavía bastante actividad de la
enzima, como la llamada variante de Duarte).

4. • Galactosemia tipo II: Es más leve que el tipo I. El síntoma principal es la
catarata. Causada por deficiencia de la enzima galactoquinasa debido a
mutaciones en el gen GALK1.
• Galactosemia tipo III: Puede ser leve o moderada. Es causada por deficiencia
de la enzima galactosa epimerasa debido a mutaciones en el gen GALE. Los tres
tipos se heredan de forma autosómica recesiva
TIPOS DE GALACTOSEMIA

5. GALACTOSA 1-FOSFATO URIDINILTRANSFERASA
(GALT)

6. METABOLISMO DE LA GALACTOSA
Se da a través por la vía Leloir que
transcurre por La transformación de
galactosa en glucosa se da a través de una
serie de reacciones, para la que son
necesarias tres enzimas: la galactoquinasa
(GALK), la galactosa-1-P uridiltransferasa
(GALT) y la UDP-galactosa 4-epimerasa
(GALE). El papel biológico de estas enzimas
es permitir la interconversión de grupos
galactosil y glucosil.

7. GENÉTICA DE LA GALACTOSEMIA
Sigue un patrón de herencia mendeliana de tipo
autosómico recesivo, eso quiere decir que para que
el sujeto en cuestión presente la enfermedad, ha de
presentar dos copias de un gen anormal. Además, la
penetrancia en homocigosis es completa.Padre
enfermo × Madre portadora: el 50% de los hijos
serán homocigóticos para la mutación (es decir,
enfermos), y el otro 50% será portador.Padre
enfermo × Madre sana: todos sus descendientes
serán portadores, pero ninguno de ellos presentará
la enfermedad.Padre portador × Madre sana: el 50%
de los hijos serán portadores pero ninguno de ellos
manifestará la enfermedad

8. SINTOMAS DE GALACTOSEMIA
Principales síntomas que pueden estar presentes en recién nacidos y en
niños con galactosemia:
1. Problemas digestivos.
2. Ictericia.
3. Retraso en el crecimiento.
4. Problemas hepáticos.
5. Problemas neurológicos.
6. Problemas oculares.

9. DIAGNOSTICO
Existen dos tipos de pruebas:
• Sanguínea: para analizar los niveles de
galactosa en sangre
• Cribaje genético: para confirmar
diagnóstico

10. TRATAMIENTO
• Dieta libre de lactosa y galactosa
• Fórmula especial libre de lactosa
• Suplementos de calcio. Debido a que los niños
con galactosemia no consumen productos
derivados de la leche, la ingesta de calcio
puede ser demasiado baja

11. POR SU ATENCIÓN