1. CASO #3
Metabolismo de
carbohidratos
Equipo:
Daniela Vega Hernández A01338371
Verónica Cardona Villacetin A01338652
Fabián Romero Soto A01337827

2. CASO
 Mi primo Emmanuel, está realizando su residencia en el
departamento de pediatría del Hospital Metropolitano y me platicó
de una bebé de 8 meses que llegó al Hospital con problemas
muy graves de insuficiencia hepática. Su madre informó que
desde los 3 días de nacida comenzó a presentar ictericia
leve, por lo que le realizaron exámenes de sangre y fueron
descartados conflictos ABO y RH, la ictericia fue aumentando y a
los 20 días se acompañó de gran distensión
abdominal, manifestaciones de coagulopatía asociada a
trastornos en la mecánica ventilatoria y hemodinámicos. Se le
realizaron pruebas en orina y se le detectó un trastorno genético
relacionado con el metabolismo de una hexosa. Se le retiró la
leche materna y derivados lácteos de origen animal, y con todo el
tratamiento de soporte la paciente sobrevivió. Realmente me
resultó interesante, aunque difícil de entender todo esto que me
platicó mi primo, por lo que he decido indagar al
respecto, probablemente siga los mismos pasos de mi primo y
estudie medicina.

3. TÉRMINOS A CLARIFICAR:
 Ictericia: Es una coloración amarilla en la
piel, las membranas mucosas o los ojos.
El color amarillo proviene de la
bilirrubina, un subproducto de los
glóbulos rojos viejos. La ictericia puede
ser un signo de otros problemas de salud
 insuficiencia hepática: La incapacidad del
hígado de efectuar sus complejas
funciones sintéticas, metabólicas y
excretoras determina un conjunto de
manifestaciones clínicas estereotipadas
cuyo manejo y trascendencia depende
del escenario clínico específico.

4.  ABO: tipos de sangre dependiendo del tipo de antígenos que




expresen en su superficie los glóbulos rojos.
Factor RH: Proteína integral de la membrana aglutinógena de los
glóbulos rojos. Son Rh positivas aquellas personas que
presenten dicha proteína en sus eritrocitos y Rh negativa quienes
no presenten la proteína
Distensión Abdominal: Es una afección en la que el abdomen se
siente lleno y apretado. El abdomen puede lucir hinchado
(distendido).
Coagulopatía: Enfermedad que consiste en un trastorno en el que
el sistema de coagulación que funciona deficientemente
Mecánica Respiratoria: La mecánica respiratoria comprende una
serie de movimientos que se producen en el tórax destinados a
permitir la entrada y salida de aire de los pulmones. Se pueden
distinguir dos fases en la mecánica respiratoria:
Hexosa: Monosacáridos formados por una cadena de seis
átomos de carbono. Su fórmula general es C6H12O6. Su principal
función es producir energía

5. PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA
 ¿Cual es la hexosa de la cual se esta hablando en el problema ?
 ¿ Cual es la vía por la cual puede ser metabolizada esta
hexosa? y ¿ Como el mal funcionamiento de esta vía
metabólica puede causar los síntomas de nuestro paciente?
OBJETIVOS
Conocer la vía metabólica de la degradación de
la hexosa: galactosa

6. VÍA LELOIR
Durante la digestión de la lactosa, la enzima lactasa degrada la molécula en glucosa
y galactosa.La metabolización de la galactosa a glucosa se realiza a través de la vía
La α-D- galactosa es fosforilada mediante el enzima
galactokinasa (GALK) a Galatosa-1-fosfato, la cual
por la
n del enzima galactosa-1-fosfatouridiltransferasa (GALT) y utilizando la UDPGlucosa
como sustrato, es transformada en Glucosa-1fosfato y UDPGalactosa, (se consume 1 molecula
de ATP), a su vez, mediante la
n del enzima
UDP- galactosa 4-epimerasa (GALE) se mantiene
en equilibrio con la UDPGlucosa. De este modo, por
cada
cula de galactosa que entra en esta a
lica, se produce una de Glucosa1-P, que
mas tarde se convertira en una glucosa 6 P por la
accion de la enzima isomerasa y asi podra entrar en
la via de la glucolisis para generar energia

7. PASOS DE LA VÍA LELOIR
 Previamente la galactosa mutorotasa hace posible la conversión
de la β-D-galactosa en α-D-galactosa (forma activa).
 de galactosa por GALK = galactosa-1-fosfato. Consumo de 1 ATP.

8.  GALT convierte la galactosa 1-fosfato en UDP-galactosa usando
UDP-glucosa.

9.  GALE recicla la UDP-galactosa a UDP-glucosa para la posterior
reacción de transferasa, donde se transferirá el grupo funcional y
de la cual se liberará glucosa-1-fosfato.

10. SOLUCIÓN DEL CASO
 La paciente sufre de Galactosemia: una afección en la cual el
cuerpo no puede metabolizar la galactosa.
 La galactosemia es un trastorno hereditario, lo cual quiere decir que
se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan un gen
anormal que cause esta enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un
25% de probabilidades de resultar afectado.
 Ocurre aproximadamente en 1 de cada 60,000 nacimientos entre
personas de raza blanca. La tasa es diferente para otros grupos.
 Existen 3 formas de la enfermedad:



Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clásica, la forma
más común y la más grave)
Deficiencia de galactosa cinasa
Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa

11.  Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la
galactosa se acumulan en el organismo del bebé. Estas
sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.
 Las personas con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma
de leche (ni humana ni animal) y deben ser cuidadosos al
consumir otros alimentos que contengan galactosa

12. BIBLIOGRAFÍA
 U.S. National Library of Medicine 8600 Rockville
Pike, Bethesda, MD 20894 U.S. Department of Health and
Human Services National Institutes of Health
 Murray, Robert K.; Granner, Daryl K.; Mayes, Peter A.;
Rodwell, Victor W. (2004) Harper: Bioquimica ilustrada (16º
ed.).
 Mexico: Manual Moderno pp.191 -194