Enfermedad de Epilepsia Mioclonica y Fibras.

1. Integrantes:
-Francisco Cornejo.
-Álvaro Espina.
-Maximiliano Hidalgo.

2. Definiciones
Epilepsia: Trastorno cerebral en el cual una persona
tiene crisis epilépticas (convulsiones) durante un
tiempo determinado.
Mioclono: Convulsión breve y rápida de un musculo o
grupo de músculos.
Fibras rojas: Fibras musculares largas, de contracción
lenta con un alto contenido de mioglobina.

3. Aspectos Generales
Síndrome causado por variadas mutaciones en el ADN
mitocondrial.
Fukuhara 1980.
Pacientes que mostraban: convulsiones, problemas
mentales, atrofia muscular y deformación de los pies.
Fibras rojas rasgadas.

4. Cuadro clínico
Mayor variabilidad de síntomas.
Adolescencia o edad adulta temprana.

5. Síntomas
Mala visión
nocturna
Epilepsia
Mioclonica
Lipomas
Ataxia
cerebelar
Degeneración
neuronal
Demencia
Sordera
Debilidad
muscular

6. Nivel Mitocondrial
Afecta los complejos que se ocupan en la cadena
transportadora de electrones.
90% de los casos asociados con una mutación A8344G.
Gen codifica para el ARNt mitocondrial.

7. ARNt
Fenilalanina
Lisina
Prolina
Codifica

8. I
IV
III
V

9. Complejos I,III,IV y V
Codificados por: ADNmt y ADN nuclear.
Producción de proteínas anómalas.
Anula parcial o totalmente su función.
Afecta tejidos con mayor aporte energético al carecer
de respiración celular.
No todas las mitocondrias
contienen ADN mutado (85%).

10. Tratamiento
No existe tratamiento especifico .
Se centra específicamente en evitar los síntomas.
L-carnitina Convulsiones.