El síndrome hemofagocítico es una condición clínica conocida por su proliferación desproporcionada de histiocitos. Esta reacción inflamatoria puede ocurrir debido a dos etiologías, la primera, de origen genético por mutaciones en la formación de la proteína perforina o bien, de origen secundario o adquirido, frente a enfermedades infecciosas o administración de ciertos medicamentos

1. UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MANABÍ
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
ESCUELA DE MEDICINA
TEMA DE INVESTIGACIÓN:
SÍNDROME HEMOFAGOCÍTICO
ESTUDIANTE:
CARRILLO PINOARGOTE PABLO VICENTE
CATEDRÁTICO:
DR. JORGE CAÑARTE

2. Síndrome hemofagocítico
Hemophagocytic syndrome
Pablo Vicente Carrillo Pinargote1
1 Universidad Técnica de Manabí. Portoviejo. Ecuador.
Correspondencia: Pablo_1010101010@hotmail.com
Resumen
El síndrome hemofagocítico es una condición clínica conocida por su proliferación
desproporcionada de histiocitos. Esta reacción inflamatoria puede ocurrir debido a
dos etiologías, la primera, de origen genético por mutaciones en la formación de la
proteína perforina o bien, de origen secundario o adquirido, frente a enfermedades
infecciosas o administración de ciertos medicamentos. Por esta razón, se decide
realizar una revisión bibliográfica con la literatura más actualizada de este síndrome
clínico, haciendo hincapié en sus criterios diagnósticos.
Palabras claves: Hemofagocitosis, fagocitosis, enfermedades autoinmunes
Abstract
Hemophagocytic syndrome is a clinical condition known for its disproportionate
proliferation of histiocytes. This inflammatory reaction can occur due to two
etiologies, the first one, of genetic origin, due to mutations in the formation of the
perforin protein, or, of secondary or acquired origin, against infectious diseases or
administration of certain medications. For this reason, we decided to carry out a
literature review with the most up-to-date literature on this clinical syndrome,
emphasizing its diagnostic criteria.
Keywords: Hemophagocytosis, phagocytosis, autoimmune diseases

3. Introducción
El organismo humano está compuesto, desde sus inicios, como todo animal,
con un conjunto de sistemas que colaboran en su arduo trabajo por mantener
su supervivencia. A lo largo de los años, estos sistemas han sido modificados
por la evolución hasta especializarlos en pro de la disminución del riesgo de
muerte.
Entre estos sistemas se encuentra el sistema inmune, encargado de proteger y
defender al cuerpo humano de todo agente extraño que pueda ser
potencialmente nocivo.
No obstante, este mismo sistema que se encarga de resguardar a cada célula
del organismo, puede, llegado el caso de una alteración genética o frente a una
reacción agresiva adquirida, terminar por causar terribles daños a órganos
vitales pudiendo llevar a la muerte al paciente.
La presente revisión bibliográfica pretende hacer una revisión breve y clara
sobre una enfermedad comúnmente subdiagnosticada: el síndrome
hemofagocítico.
Metodología
Se realizó una investigación descriptiva con aportes teóricos. Para esto, se hizo
una revisión de la literatura disponible, desde los fundamentos mismos del
tema hasta las investigaciones más recientes para poder resumir en este
documento la información más actualizada sobre síndrome clínico.
Los aportes científicos se consultaron a partir de fuentes especializadas como
Google Académico, SciELO, entre otros.
Desarrollo
La hemofagocitosis se puede definir como una reacción inflamatoria de los
histiocitos que forma un fenómeno debido a distintas patologías1, por ejemplo,
debido a la anemia hemolítica, enfermedades metabólicas, sepsis o
malignidad.
En 1975 Chandra y col. describieron, por primera vez, este síndrome,
caracterizándolo como una entidad clínico patológica con aumentada

4. proliferación sistémica de macrófagos benignos2 con predominio
hemofagocitario.
Epidemiología
La incidencia de la forma primaria del síndrome hemofagocítico, se ha
registrado aproximadamente en 1 de cada 50 000 nacidos vivos3, con una
herencia autosómica recesiva, sin predominio de sexo.
Patogenia
En la fagocitosis, células especializadas, como los macrófagos, ingieren y
degradan partículas grandes, incluyendo bacterias, restos de células y células
envejecidas que han de ser eliminadas del organismo. Estas partículas grandes
son ingeridas en vacuolas fagocíticas4, fagosomas, que posteriormente se
fusionan con los lisosomas, dando lugar a la digestión de su contenido. Los
lisosomas formados de esta manera, ahora denominados fagolisosomas,
pueden ser bastante grandes y heterogéneos, ya que su tamaño y forma viene
determinado por el contenido del material que esté siendo digerido. De aquí
que la fagocitosis sea algo propio de los macrófagos y algunos leucocitos5, esto
debido a que se encargar de una de las primeras líneas de defensa que
presenta nuestro organismo ante agentes extraños, sobre todo, con la
característica utilización de la opsonización.
En el síndrome hemofagocitario, la alteración más común se ha descrito en la
vía reguladora y citotóxica, con participación de la perforina6, gen responsable
de la traslocación de granzima B desde los gránulos citotóxicos de las células T
y NK hacia las células blanco.
No obstante, las linfohistiocitosis secundaria se relaciona con infecciones
identificables7,8, muy usualmente por el virus del herpes9, se presenta en niños
y adolescentes, a la vez que en pacientes con enfermedades
autoinmunitarias10.
Manifestaciones Clínicas
Suele caracterizarse por fiebre prolongada, hepato o esplenomegalia y
citopenias, con signos menos frecuentes como el eritema cutáneo, la ictericia y
los síntomas neurológicos.

5. En los exámenes de laboratorio se puede constatar hipertrigliceridemia, niveles
de ferritina, transaminasas, bilirrubina, LDH elevados y fibrinógeno bajo.
Para su diagnóstico, se utilizan criterios diagnósticos11, exigiéndose de cinco a
ocho criterios clínicos, de laboratorio o bien, histopatológicos:
Criterios clínicos: Fiebre y esplenomegalia.
Criterios de laboratorio: Citopenias, hipertrigliceridemia <265 mg/dl e
hiperfibrinogenemia <1,5 g/l.
Criterios histiopatológicos: Confirmación de hemofagocitosis en médula
ósea, bazo o ganglios linfáticos.
Sin embargo, cabe agregar que en los últimos años, se ha adoptado un criterio
histopatológico nuevo12, aunque de manera arbitraria, que es el requerimiento
de que <2% de todas las células nucleadas de la médula ósea sean histiocitos
con hemofagocitosis.
Tratamiento
El tratar el síndrome hemofagocítico, al igual que su diagnóstico, puede ser un
verdadero reto, especialmente por la importancia vital que tiene el tiempo en el
pronóstico de vida del paciente.
Por esto, el tratamiento está enfocado en el uso de agentes
inmunosupresores13 que inhiban la función de los histiocitos y los macrófagos,
como los esteroides e inmunoglubulinas, comúnmente.
El consenso de Suecia recomienda protocolos14, al utilizar combinaciones de
anti-histiocitos y tratamientos anticélulas T. Según las estadísticas, el uso del
etopósido y la dexametasona, independiente de la administración del
metotrexato, suelen ser muy útiles.
En casos más severos se puede recomendar el trasplante de médula ósea,
alcanzando una supervivencia en aproximadamente el 60% de niños15, luego
de cinco años que optaron por esta opción frente a la quimioterapia.
Conclusiones

6. Si bien la investigación científica ha avanzado a pasos agigantados en los
últimos años, hasta la actualidad, es sorprendente aún la existencia de
enfermedades que sean subdiagnosticada por su desconocimiento.
El síndrome hemofagocítico es una de las patologías hematológicas menos
conocidas y, sin embargo, representante de uno de los mayores riesgos de
muerte si no se trata a tiempo.
La alerta no recae solo en la falta de información sobre la misma, sino también
en la existencia de dos formas clínicas: una de origen genético o primario y,
otra, de origen secundario o adquirido, con criterios diagnósticos claros para su
detección temprana.
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