La talasemia consiste en una serie de enfermedades hereditarias de la sangre. Cada año nacen en todo el mundo alrededor de 100.000 niños gravemente enfermos de talasemia. Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en personas de ascendencia italiana, griega, africana, de Oriente Medio y del sur de Asia y del África profunda.

1. FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD
CARRERA LABORATORIO CLÍNICO
ARTÍCULO CIENTÍFICO
AUTOR:
RICARDO JAVIER GARCIA PONCE
DOCENTE:
DR.JOGE CAÑARTE ALCIVAR
PERIODO ACADÉMICO:
SEPTIEMBRE DEL 2018-FEBRERO DEL 2019

2. Tema: Talasemia
RESUMEN
La talasemia consiste en una serie de enfermedades hereditarias de la sangre. Cada año
nacen en todo el mundo alrededor de 100.000 niños gravemente enfermos de talasemia.
Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en personas de ascendencia italiana, griega,
africana, de Oriente Medio y del sur de Asia y del África profunda.
La talasemia incluye diferentes tipos de anemia (deficiencia de glóbulos rojos o
hematíes). Las dos clasificaciones principales de esta enfermedad son la talasemia “alfa”
y la talasemia “beta”, según cuál sea la parte de la proteína encargada de llevar el oxígeno,
llamada hemoglobina, que falta en los hematíes.
Palabras clave: Anemia; Talasemia; Hemoglobinopatía; Electroforesis de hemoglobina.
SUMMARY
Thalassemia consists of a series of inherited blood diseases. Every year around 100,000
children are born seriously ill with thalassemia. This disease occurs most often in people
of Italian, Greek, African, Middle Eastern, and South Asian and deep African descent.
Thalassemia includes different types of anemia (deficiency of red blood cells or red blood
cells). The two main classifications of this disease are thalassemia "alpha" and
thalassemia "beta", depending on which part of the protein responsible for carrying
oxygen, called hemoglobin, which is missing in the red blood cells.
Keywords: Anemia; Thalassemia; Hemoglobinopathy; Hemoglobin electrophoresis.

3. Introducción
El autor Avellaneda indica que las talasemias son un grupo heterogéneo de anemias
hipocrómicas (anemias caracterizadas por glóbulos rojos pálidos, por la baja
concentración de hemoglobina) hereditarias de gravedad variable. Los defectos genéticos
subyacentes consisten en deleciones (deleción es la pérdida total o parcial del material
genético) totales o parciales de los genes de las cadenas beta de la globina, que es una
proteína que forma parte de la hemoglobina y su fundamental misión es la de transportar
al grupo hemo, que aporta el oxígeno a la sangre. En general las cadenas de globina que
sintetizan los hematíes talasémicos son estructuralmente normales.1 La talasemia es
hereditaria; se lleva en los genes y se pasa de padres a hijos. Los portadores del gen de la
talasemia no presentan síntomas y es posible que no sepan que son portadores de la
enfermedad. Si ambos padres son portadores, pueden pasarles la enfermedad a sus hijos.
Por otra parte el autor Hollenstein menciona que la enfermedad puede desarrollarse
incluso si solo uno de los padres tiene genes anómalos. Si se hereda un gen solamente, la
persona será portadora de la enfermedad y puede manifestar síntomas leves o no presentar
síntomas. Para el diagnostico de esta se le realizará un examen físico. Las pruebas de
sangre podrían incluir: conteo completo de sangre: recuento de los distintos tipos de
glóbulos sanguíneos, cultivo de sangre, electroforesia de hemoglobina, análisis
cuantitativo de hemoglobina, niveles de hierro.2 La talasemia se pude producir de forma
hereditaria es decir, con tan solo que los padres tengan gen o genes anómalos hace que
los hijos puedan tener esta padecimiento, existen múltiples formas de conocer si se es
portador de esta enfermedad por medio de un examen de sangre.
Robin pronuncia que además de la anemia y la hidropesía fetal, los casos graves de alfa
talasemia y hemoglobina H pueden generar complicaciones graves, especialmente cuando
no se las trata. Las siguientes son algunas de las complicaciones de la alfa talasemia: las
talasemias no son contagiosas exceso de hierro, deformidades óseas o huesos rotos,
1 Avellaneda, D. A. (Diciembre de 2003). Enfermedades-raras. Obtenido de https://enfermedades-
raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=994&Itemid=171
2 Hollenstein, J. (08 de 2015). Cancer care wny. Obtenido de
https://www.cancercarewny.com/content.aspx?chunkiid=103457

4. dilatación del baz, dilatación del bazo, crecimiento más lento.3 Los pacientes con
talasemia beta no dependiente de la transfusión presentan niveles más altos de
hemoglobina fetal (la forma principal de la hemoglobina encontrada durante el desarrollo
de un recién nacido antes del nacimiento). Después del nacimiento, la hemoglobina fetal
desaparece gradualmente y es reemplazada por la hemoglobina defectuosa de la edad
adulta señala indica WC.4 En el embarazo también puede presentarse la talasemia si es
baja no existe un peligro y por consiguiente no se necesita mucha preocupación ya que
con medicamento y con controles el embarazo pude seguir de manera normal por otro
lado si es que es una talasemia es alta esto puede producir que el embarazo pueda existir
un riesgo de aborto y por consiguiente hasta llegar a la muerte de la madre.
Desarrollo
El autor Giménez expresa que la talasemia consiste en una serie de enfermedades
hereditarias de la sangre. Cada año nacen en todo el mundo alrededor de 100.000 niños
gravemente enfermos de talasemia. Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en
personas de ascendencia italiana, griega, africana, de Oriente Medio y del sur de Asia y
del África profunda. La talasemia consiste en una serie de enfermedades hereditarias de
la sangre. Cada año nacen en todo el mundo alrededor de 100.000 niños gravemente
enfermos de talasemia. Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en personas de
ascendencia italiana, griega, africana, de Oriente Medio y del sur de Asia y del África
profunda.5 La talasemia no se puede prevenir, porque se debe a un trastorno hereditario.
Sin embargo, sí existe más riesgo de sufrir talasemia, etnias afroamericanas, asiáticas o
mediterráneas, tener antecedentes familiares de talasemia comenta Alcaraz.6 También
conocida como anemia mediterránea o anemia de cooley esta se trata de un trastornó
hereditario que se encuentra en la sangre, la misma que se presenta cuando el cuerpo
produce menos glóbulos rojos sanos y menos hemoglobina. La hemoglobina es una
3 Robin E. Miller, M. (02 de 2012). Kidshealth.Obtenido de https://kidshealth.org/es/parents/thalassemias-
esp.html
4 WC, F. (18 de 10 de 2016). Cochrane.Obtenido de https://www.cochrane.org/es/CD011579/hidroxiurea-
para-la-reduccion-de-la-transfusion-de-sangre-en-las-talasemias-beta-no-dependientes-de
5Giménez, D. S. (28 de 02 de 2018). Medicina21. Obtenido de
https://www.medicina21.com/especialidades/ver2/594
6 Alcaraz, D. J. (10 de 03 de 2018). Top doctors. Obtenido de https://www.topdoctors.es/diccionario-
medico/talasemia

5. proteína que traslada el oxígeno al cuerpo en específico las células y tejidos. Esto
conduce a la anemia.
Para el autor Ormaechea está compuesta por dos cadenas, la globina alfa y la globina beta.
En el alfa-talasemia, existe una producción insuficiente de globina alfa. Existen diversos
tipos de talasemia alfa, desde formas leves en las que no aparecen los síntomas y las
personas son portadoras de la enfermedad (por lo que pueden transmitirla) hasta formas
más graves. A beta-talasemia se caracteriza por el déficit en la producción de globina
beta. También existen, al igual que en la alfa talasemia, diversos grados: desde formas
asintomáticas hasta la más grave (talasemia beta mayor o anemia de Cooley).7 Se
encuentran dos tipos de talasemia la primera se la denomina talasemia alfa esta se produce
cuando un gen el mismo que se relaciona con la proteína puede tanto faltar como cambiar,
el segundo se nombra talasemia beta esta se presenta cuando los defectos genéticos los
mismos que afectan la obtención de la proteína globina beta.
Por otro lado Murillo señala que los pacientes afectados por dicho trastorno hereditario,
si uno de los miembros de la pareja presenta β-talasemia menor, cada uno de los hijos
tendrá una probabilidad del 50% de heredarlo y el 50% de nacer totalmente sanos.
Ninguno de los hijos tendrá talasemia mayor, si ambos progenitores presentan β-talasemia
menor, en cada embarazo la probabilidad de que el hijo tenga la sangre normal es del
25%, la probabilidad de que sea portador de β-talasemia menor es del 50% y un 25% de
probabilidades de tener una β-talasemia mayor, si ninguno de los progenitores es portador
de β-talasemia, no se puede transmitir a sus descendientes.8 Existen posibilidades de que
el niño pueda como no tenga esta esta enfermedad si es que en el mejor de los escenarios
cuando se tienen una talasemia menor tiene la probabilidad de que exista un 50 por ciento
de nacer sin esta enfermedad o que los hijos la tengan talasemia pero estos solo tendrían
una menor.
El autor Calhoun expresa que la talasemia leve generalmente no causa síntomas. La
enfermedad moderada o grave puede causar síntomas de anemia. Por ejemplo, tal vez se
sienta débil, se canse más fácilmente y se quede sin aire. Otros síntomas también pueden
ocurrir según lo grave que sea su enfermedad y los problemas que cause. Los niños con
7 Ormaechea, D. E. (s.f.). Quiero cuidarme. Obtenido de https://quierocuidarme.dkvsalud.es/salud-para-
todos/talasemia#tipos
8 Murillo, G. (19 de 10 de 2007). El sevier. Obtenido de http://www.elsevier.es/es-revista-medicina-familia-
semergen-40-articulo-actualizacion-medicina-familia-talasemias-13116853

6. talasemia grave pueden crecer lentamente (retraso en el desarrollo), tener huesos en el
cráneo con forma anormal, y tener problemas con la alimentación, fiebres frecuentes y
diarrea.9 Por otro lado se puede ver que la talasemia alta puede llegar a ser muy perjudicial
para la persona que posea esta enfermedad ya que esta pude desarrollar en el cuerpo
humano anemia, así como retrasó en el crecimiento entre otros.
Teniendo en cuenta que cada año nacen casi trescientos mil niños con esta enfermedad,
según cifras de la OMS, la prevención y el diagnóstico precoz son factores claves para
aplicar el tratamiento más adecuado de forma temprana, lograr una mayor supervivencia
y una mejor calidad de vida de los pacientes. Los niños con talasemia suelen nacer sanos,
pero desarrollan anemia entre los seis meses y los dos años de vida. Se trata de una
enfermedad muy desconocida por la población general, por lo que la información para su
detección es necesaria, ya que en el caso de la talasemia mayor, una anemia crónica grave,
se requiere tratamiento médico continuo. Para verificar el diagnóstico de la talasemia debe
realizarse un análisis especial consistente en un estudio de hemoglobina, la única terapia
farmacológica eficaz para eliminar el exceso de hierro y evitar las complicaciones de la
sobrecarga de hierro es un quelante del hierro, un agente que se une al hierro del
organismo y ayuda a eliminarlo a través de la orina y/o las heces indica López.10 Es
primordial que si se tiene esta enfermedad se deberá realizar los exámenes
correspondientes para con ello poder diagnosticarla a tiempo y por medio de esto poder
obtener un tratamiento y así poder llegar a contar con mayor tiempo, es elementar realizar
este examen a los recién nacidos el cual se desarrollaría entre los seis meses a los 2 años
de vida, en cuanto a la talasemia se puede ver que la mayoría de las personas ignoran o
no conocen acerca de este tema.
Los autores Garach y Navas expresan que para saber más datos sobre el tipo de talasemia
que tiene se harán pruebas más específicas, como electroforesis de hemoglobina o
estudios genéticos. Todo niño con una talasemia menor debe conocer su condición de
portador, para que en el futuro sepa que les puede pasar la mutación a sus hijos. En el
caso de que padre y madre sean portadores conocidos de talasemia menor, pueden tener
9 Calhoun, C. (09 de 10 de 2017). North shore. Obtenido de
https://www.northshore.org/healthresources/encyclopedia/encyclopedia.aspx?DocumentHwid=h
w184660&Lang=es-us
10 López, E. (10 de 12 de 2014). elconfidencial. Obtenido de https://www.elconfidencial.com/alma -
corazon-vida/2009-05-09/la-talasemia-es-la-enfermedad-genetica-mas-frecuente-en-el-
mundo_584988/

7. la posibilidad de tener un hijo con la forma grave de talasemia, la talasemia mayor. Para
prevenirlo, antes de tener descendencia deben ser remitidos a una consulta de genética.11
Es importante poder llegar a conocer cuál es el tipo de talasemia que se tiene por medio
de exámenes para con ello poder dar el tratamiento respectivo a eso.
En cuanto López expresa que hasta ahora, el tratamiento quelante estándar requería
infusiones cada noche que se administran mediante una aguja y una bomba de infusión,
y que con frecuencia duran 8-12 horas durante 5-7noches a la semana mientras el paciente
siga recibiendo transfusiones sanguíneas o tenga un exceso de hierro en el organismo. Sin
embargo, a pesar de su eficacia, la incomodidad de su administración provocaba el
incumplimiento del tratamiento de muchos pacientes la investigación ha hecho posible
que se pueda administrar esta terapia de manera oral y una vez al día. Así, deferasirox es
un tratamiento quelante eficaz y con un perfil de seguridad muy aceptable que supone un
importante beneficio para los pacientes.12 Uno de tantos métodos para el tratamiento para
la talasemia se llama quelante la cual son transfusiones para con ello tenga hierro
suficiente en el organismo, deferasirox es un tratamiento creado para que el paciente no
tenga tanta molestias al momento de recibir esta transfusión.
Para Moles la hemoglobina (Hb) del adulto normal está constituida por un grupo hemo
(transporta el hierro) y 4 cadenas de globina. Dichas cadenas de globina se distribuyen
así: 97% HbA1 (2 cadenas a y 2 cadenas b), 2,5% de HbA2 (2 cadenas a y 2 cadenas d )
y Hb F (2 cadenas a y 2 cadenas g , la predominante en el feto y en el recién nacido). Las
cadenas alfa y beta son las más importantes en la vida postnatal.13 Las manifestaciones
clínicas de las talasemias son similares, pero varían en su gravedad. La β-talasemia mayor
se manifiesta a la edad de 1-2 años con síntomas de anemia grave y sobrecarga
transfusional y absortiva de hierro. La expectativa de vida es normal en personas con β-
talasemia menor o α-talasemia menor. La perspectiva de los pacientes con
hemoglobinopatía H es variable. La expectativa de vida es menor en pacientes con β-
11 Garach, A., & Navas, Á. (10 de 01 de 2018). Familia y salud. Obtenido de
http://www.familiaysalud.es/sintomas-y-enfermedades/corazon-y-sangre/la-sangre/que-es-la-
talasemia
12 López, E. (10 de 12 de 2014). elconfidencial. Obtenido de https://www.elconfidencial.com/alma -
corazon-vida/2009-05-09/la-talasemia-es-la-enfermedad-genetica-mas-frecuente-en-el-
mundo_584988/
13Moles, D. M. (2004). Salud infantil. Obtenido de http://www.saludinfantil.com/talasemia.htm

8. talasemia mayor; sólo algunos viven hasta la pubertad o más allá de ella expresa Lichtin.14
Los pacientes los cuales tienen hemoglobinapatía H la expectativa es variable en cuanto
a los pacientes con talasemia mayor son tan positivas más} bien son un poco
desalentadoras ya que ellos solo puede llegar hasta como mucho la pubertad
Por otra parte Sabatini declara que durante el embarazo, la talasemia mayor no afecta al
feto. Esto se debe a que el feto posee un tipo especial de hemoglobina, llamada
"hemoglobina fetal" (Hb F), mientras que los niños y adultos poseen una hemoglobina
diferente, llamada "hemoglobina del adulto" (Hb A). Cuando un bebé nace, la mayor parte
de su hemoglobina es del tipo fetal, pero durante los primeros seis meses de vida es
gradualmente reemplazada por hemoglobina del adulto. El problema en la talasemia es
que el niño no puede producir suficiente hemoglobina del adulto. Por lo tanto, los niños
con talasemia mayor están bien al nacer, pero se enferman antes de los dos años.15 La
talasemia en el embarazo no afecta al feto en cierta medida ya que ellos tienen
hemoglobina fetal y así pasado de seis meses esta desaparece y queda la hemoglobina de
adulto es por ello que se espera hasta los seis meses para poder realizarle algún examen
al bebe.
El embarazo en mujeres con talasemias deviene un grave problema de salud que exige
una atención diferenciada y multidisciplinaria. Para esta afección no existe tratamiento
específico definitivo. La talasemia menor no constituye un impedimento para el
embarazo, pero requiere suplementos adicionales de ácido fólico. La talasemia mayor no
sólo es peligrosa para el feto el que generalmente muere, sino también para la madre que
puede resultar con importantes secuelas.16 Es importante si se está embarazada y la madre
cuenta con esta enfermedad tomar medidas precavidas para con ello poder llevar un
embarazo normal y de la misma forma sin que afecte a la vida de ella y de su hijo.
14 Lichtin, A. E. (s.f.). Manualmsd. Obtenido de https://www.msdmanuals.com/es-
ec/professional/hematolog%C3%ADa-y-oncolog%C3%ADa/anemias-causadas-por-
hem%C3%B3lisis/talasemias
15 Sabatini, G. (19 de 10 de 2015). Infobae. Obtenido de https://www.infobae.com/2015/10/19/1763361 -
que-es-la-talasemia-el-trastorno-que-mantuvo-vilo-gabriela-sabatini/
16 Lugones, M., & Hernández, F. (04 de 01 de 2017). Scielo. Obtenido de
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0138-600X2017000200013

9. Análisis
La talasemia es una enfermedad la cual es hereditaria esta se da cuando se hereda a los
hijos puede ser varios genes o también solo un gen alterado el mismo que influyen en la
producción de las globinas ya sean estas alfa o beta y por consiguiente en consecuencia
se crea una forma anómala de hemoglobina la misma que produce que se destruyan la
mayoría de los glóbulos rojos y de la misma manera ocurre la aparición de la anemia.
Entre los tratamiento existentes se encuentran el de esplenectomía esta se da cuanto la
hemoglobinopatía causa anemia grave, la transfusión de eritrocitos y tratamiento quelante
y en cierta ocasiones la alotrasplante de células madre. Los pacientes con talasemia menor
no se le requieren aplicar ningún tratamiento, por otro lado los niños que tiene talasemia
mayor tienen que recibir la cantidad menor posible de transfusiones para con ello poder
evitar el exceso de hierro.

10. Bibliografía
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https://www.topdoctors.es/diccionario-medico/talasemia
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que-mantuvo-vilo-gabriela-sabatini/
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transfusion-de-sangre-en-las-talasemias-beta-no-dependientes-de