La talasemia es un grupo de anemias hereditarias causadas por mutaciones en los genes que codifican las cadenas de hemoglobina, la cual transporta oxígeno en la sangre. Existen dos tipos principales dependiendo de si la cadena alfa o beta se ve afectada. Los síntomas varían dependiendo de la gravedad pero pueden incluir fatiga, ictericia, dificultad respiratoria y agrandamiento del bazo. El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre y pruebas genéticas, y la prevención es pos

1. Talasemia

2. Índice ♦ ¿Qué es la Talasemia? (Pág. 1) ♦ ¿Cómo está formada la hemoglobina? (Pág. 2) ♦ ¿Qué es un polipéptido? (Pág. 3 y 4) ♦ Diferencia entre alfa y beta. (Pág. 5) ♦ ¿De dónde viene la Talasemia? (Pág. 6)

3. Índice ♦ Síntomas. (Pág. 7) ♦ Diagnóstico. (Pág. 8, 9, 10) ♦ Tratamiento. (Pág. 11, 12, 13) ♦ Que pasa si no hay tratamiento o no lo uso. (Pág. 14) ♦ Prevención (Pág. 15) ♦ Ventajas. (Pág. 16)

4. ♦ ¿Qué es la Talasemia? La Talasemia es un grupo de anemias hemolíticas producidas por mutaciones en los genes responsables de la síntesis de las cadenas polipeptídicas que forman la hemoglobina (sustancia con hierro que se encuentra en la sangre y permite “coger” el O2 de fuera). 1

5. ♦ ¿Cómo está formada la hemoglobina? La hemoglobina está formada por 4 polipéptidos que reciben el nombre de cadena. Se dividen en dos cadenas, cadena alfa (α), y cadena beta (β). 2

6. ♦ ¿Qué es un polipéptido? Denominamos péptido a las moléculas formadas por varios aminoácidos, mediante enlaces peptídicos. El polipéptido es un péptido formado por más de 10 aminoácidos. 3

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8. ♦ Diferencia entre alfa y beta. Si la cadena que está afectada es la alfa, quiere decir que hay un exceso de cadenas beta, que hace que se transporte mal el oxigeno, y lleva a bajas concentraciones de este en sangre. Por el contrario, si la cadena afectada es la beta, se forman sustancias insolubles que se “pegan” a los eritrocitos (transportan el oxígeno de la sangre) y provocan la muerte de estos. 5

9. ♦ ¿De dónde viene la talasemia? La talasemia es una enfermedad hereditaria, quiere decir que pasa de padres a hijos. Aunque se puede ser portador de la enfermedad sin llegar a sufrirla. 6

10. ♦ Síntomas. Dependiendo de cuantos genes estén dañados, la enfermedad se considera más o menos severa. Si sólo hay un gen mutado, se da una anemia muy leve. En cambio cuando ya hay dos o más genes dañados podemos ver la apariencia de fatiga, ictericia (piel amarilla), dificultad respiratoria, úlceras en la piel, agrandamiento del bazo… Los huesos se hacen más largos, y esto hace que tiendan a romperse con facilidad. Por eso los niños con talasemia, son más pequeños y tardan más en desarrollarse. 7

11. ♦ Diagnóstico. La talasemia es una enfermedad difícil de diagnosticar. Una de las pruebas que se hace para saber si un individuo padece algún tipo de talasemia es el análisis de sangre, que permite ver la forma y la cantidad de glóbulos rojos en sangre. Otra forma de diagnosticar la enfermedad es por medio de estudios genéticos; los cuales nos dan la información exacta del tipo de talasemia y su causa. 8

12. ♦ Diagnóstico. Actualmente, es posible realizar un análisis prenatal (antes de nacer) a través de una prueba llamada ‘’villus coriónico’’ (CVS) que consiste en tomar una muestra del tejido del saco (lugar donde se desarrolla el bebé) que permite determinar la presencia de la talasemia. En el caso de que el bebé padezca la enfermedad, esta prueba permite que se pueda tratar la enfermedad y que el bebé sobreviva. 9

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14. ♦ Tratamientos. Transfusiones de sangre: es el tratamiento que se utiliza para los tipos más graves de talasemia, como son la talasemia beta mayor. Los individuos que la poseen necesitan transfusiones regularmente, cada 2 ó 3 semanas, estas transfusiones le ayudan a mantener la hemoglobina a niveles casi normales y a prevenir otras complicaciones, como las deformidades óseas. Hay pacientes de otras talasemias menos graves que requieren esas transfusiones sanguíneas sólo ocasionalmente. Suplemento de ácido fólico: es una vitamina que se disuelve en agua necesaria para la formación de proteínas estructurales y hemoglobina y su insuficiencia en los humanos es muy rara. 11

15. ♦ Tratamientos. Uso de quelante de hierro: el quelante es una sustancia que forma complejos con iones de metales pesados. Los pacientes a los que se les realiza transfusiones de sangre regularmente, pueden acumular demasiado hierro en el organismo, esto es dañino para el corazón, el hígado y otros órganos. Por tanto, estos pacientes reciben un medicamento que fija el hierro y ayuda a que el organismo elimine lo que no necesita. Trasplante de medula ósea: este tratamiento es el más eficaz. Sólo se puede realizar cuando el donante es compatible genéticamente, como por ejemplo un hermano. El procedimiento es arriesgado, porque puede causar la muerte del paciente, pero tiene una probabilidad de cura del 85%. 12

16. ♦ Tratamientos. Terapia génica: es una terapia todavía en desarrollo, pero los experimentos realizados con ratones han mostrado la corrección de la talasemia beta cuando los casos eran de media gravedad. 13

17. ♦ ¿Qué pasa si no hay tratamiento o no lo uso? Sin tratamiento, la talasemia da lugar a insuficiencias cardiacas, problemas hepáticos, infecciones… Dando lugar a la muerte. 14

18. ♦ Prevención. La única prevención existente es el diagnóstico prenatal, que en caso de que el bebé sea portador de la talasemia permite tratarla desde sus inicios. 15

19. ♦ “ Ventaja” de sufrir talasemia. A pesar de los inconvenientes de esta enfermedad, un portador de ella está protegido frente a otro tipo de enfermedades más importantes como puede ser la malaria. 16

20. Fín Fatima B. Gómez Da Cruz 1º BCS. Diana Tausia Gutiérrez 1º BCT. Patricia Valle Ortiz 1º BCT.