METODOS DIAGNOSTICOS

1. MÉTODOS DIAGNOSTICOS E
INDICACIONES PARA LA
REALIZACIÓN DE LA PRUEBA

2. INDICACIONES PARA EL ANÁLISIS DE
ALTERACIONES GENÉTICAS HEREDITARIAS
Pruebas prenatales
INDICACIONES:
• Edad avanzada de la madre
• Progenitor portador conocido
• Anomalías fetales observadas en la ecografía
• Pruebas sanguíneas

3. Recién nacidos o niños
INDICACIONES :
• Malformaciones congénitas múltiples.
• Sospecha de un síndrome metabólico.
• Retraso mental
• Sospecha de aneuploidía
• Sospecha de enfermedad monogénica

4. Pacientes de mas edad
INDICACIONES:
• Síndromes de cáncer hereditario.
• Enfermedades monogénicas atípicamente leves
• Trastornos neurodegenerativos

5. INDICACIONES DEL ANÁLISIS DE
ALTERACIONES GENÉTICAS ADQUIRIDAS
• INDICACIONES:
• DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DEL CANCER
oDetección de mutaciones especificas adquiridas
oDeterminación de la clonalidad
oIdentificación de alteraciones genéticas especificas
oDeterminación de la eficacia del tratamiento
oDetección de mutaciones secundarias

6. • DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES INFECCIOSAS
oDetección de material genético específico
oIdentificación de alteraciones genéticas específicas
oDeterminación de la eficacia del tratamiento