Caso Clínico

1. Síndrome de Hiperlaxitud
A propósito de dos casos clínicos
DR. CARRÈRE LANDAVERRIA, PEDRO Y COLS.

2. Método Deductivo
 Motivo de consulta
 Solicitud de Estudios
 Hallazgo Radiográfico
 Sospecha
 Examen físico y Estudios Radiográficos
 Diagnóstico y clasificación

3. MC: Cervicalgia, cefalea, mareos
 Pte A
Sexo femenino 33 años
 APP: trastornos del sueño
 AEA: 48hs de evolución.
 Dx Pvo: Sd Cervical
 Pte B
 Sexo femenino 42 años
 APP: Gineco-endócrinos
 AEA: 72hs de evolución
 Dx Pvo: Sd Cervical

4. Rx Columna Cervical

5. Pte A

7. Pte B

9. Sospecha Clínica
Examen Físico
Estudios
Imagenológicos

10. Criterios Diagnósticos
Sd Hiperlaxitud
3 Criterios
 1 - Articular
Escala de Beighton
Test de Hakim
 2 - Piel, tisular, musc-esq, AFam
 3 - Excluyentes

11. Imágenes Pte A

12. Pte A ATM

13. Pte A ATM
CT CT
CM CM
CG CG

14. Imágenes Pte B

15. Pte B ATM

16. Pte B ATM

17. Sindromes de Hiperlaxitud
Ehlers Danlos
 Clásico Tipo 1 y 2
 Hipermovilidad Tipo 3
 Vascular Tipo 4
 Cifoescoliosis Tipo 5
 Artrocalasia Tipo 7a y 7b
 Dermatosparaxis
 Otros
 Piel sensible al dolor, aterciopelada;
piel moderadamente hiperextensible
 Articulaciones inestables y laxas
 Dislocaciones y subluxaciones
frecuentes
 Puede darse enfermedad
degenerativa articular
 Prolapso mitral

18. Las siguientes mutaciones puede provocar el síndrome de Ehlers-Danlos:
• Proteínas fibrosas: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, y TNXB
• Enzimas: ADAMTS2, PLOD1
Las mutaciones en estos genes pueden alterar habitualmente la estructura,
producción o procesamiento del colágeno o bien proteínas que interactúan
con él. El colágeno proporciona estructura y resistencia al tejido conectivo en
todo el organismo. Si tiene defectos se puede debilitar este tejido en la piel,
huesos, vasos sanguíneos y órganos, lo cual resulta en los rasgos del
síndrome.
Los patrones hereditarios dependen del tipo de SED. La mayoría se heredan
de forma autosómico dominante.
Genética

19. Tratamiento y Prevención
• Es muy importante evitar extender las articulaciones hiper-
movibles. Hay que evitar especialmente la hiper-extensión
o flexión exagerada de muñecas y pequeñas articulaciones
de los dedos.
• Es mejor evitar los deportes de contacto
• No es conveniente estar de pie, sin moverse, por tiempo
prolongado.
• Kinerioterapia

20. Muchas
Gracias !