Fibrosis quística

1. “Fibrosis Quística”
Carolina Risso

2. (CARO) Fibrosis Quística (FQ)
 Enfermedad autosómica recesiva del transporte iónico
epitelial causado por mutaciones en el gen regulador de
la conductancia transmembrana de la FQ (CFTR)
 Evolución crónica, progresiva y fatal.
 Más frecuente en personas raza blanca.
 No tiene cura, solo tto. para aliviar síntomas.

3. (JACOB) Epidemiologia FQ
 En Chile, se estima una incidencia probable de
1/4000 a 1/1600 RN vivos.
 40 a 50 nuevos casos anualmente.
 Una de cada 32 personas sanas son portadores
 Patología Ges (Nº 51).

4. (CARO) Fisiología FQ
FQ afecta:
Prot. CTRF:
falta una
fenilalina
Afecta
transporte de
Na a través
células
epiteliales
No funciona
el mov., se
retiene CL
espacio extra
celular
Se mezcla
con NA:
Sudoración
excesiva
Células
epiteliales en:
pulmones,
páncreas e
hígado
Glándulas
sudoríparas,
tubo digestivo,
epidídimo

5. (CARO) Fisiopatología FQ

6. (CONY)
Manifestaciones Clínicas FQ

7. Fibrosis Quística produce los siguientes síntomas:
(CONY)
↓
 Síndrome de malabsorción
 Tos y/o sibilancias recurrentes o crónicas
 Retardo del crecimiento
 Sabor salado de piel
 Hiponatremia e hipocloremia crónica
 Pseudomona aeruginosa secreción bronquial
 Bronquiectasias
 Pancreatitis
 Esterilidad masculina con azoospermia
 Disminución de la fertilidad en mujeres

8. Diagnóstico Fibrosis Quística:
↓(CONY)
 Test del sudor.
 Pruebas genéticas prenatales → Amniocentesis.
 Screening Neonatal.
 Cribaje Neonatal con TIR→ Tripsina
Inmunoreactiva

9. Tratamiento Farmacológico FQ:
(CARO)
↓
 Tto. Antibiótico → Exacerbación.
 Broncodilatadores → Exacerbación/ mantención.
 Mucolíticos → Exacerbación/ mantención.
 Corticoesteroides → Mantención.
 Oxigenoterapia → Mantención.
↓
 Asistencia Ventilatoria no invasiva(VNI).

10. Tratamiento No Farmacológico FQ:
(JACOB) ↓
 Manejo nutricional Nutrición enteral continua.
Suplementación calórica.
 Kinesiterapia respiratoria.
 Fisioterapia.

13. Gracias !