Fibrosis quística
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Una breve revisión de la F.Q.
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Fibrosis quística
- 2. La enfermedad fibroquística, enfermedad fibroquística del páncreas, mucoviscidosis, fibrosis quística, FQ. Es una enfermedad generalizada que afecta las glándulas exocrinas y las glándulas sudoríparas de todo el cuerpo, a causa de un defecto del transporte del anión cloro (Cl) en las membranas celulares de los epitelios glandulares provocando acumulación de moco espeso en estas zonas.
- 3. Incidencia: 1 /3.000 a 8.000 nacidos vivos en el mundo. 1 de cada 25 personas es portador de la mutación. En México nacen 400 niños con FQ al año y solo 60 son diagnosticados con vida, el resto fallece antes de los 4 años En el mundo el promedio de vida de un paciente con FQ es de 30 a 40 años. En México el promedio de vida es de 18 años. (Asociacion Mexicana de FibrosisQuistica.)
- 4. • Cromosoma 7q21 • Abarca 230 kb, y posee 27 exones, por su gran tamaño presenta muchas mutaciones (1.500) • Codifica la proteína de 1.480 aa RTFQ
- 6. • Es una mutación ´´condicional´´ sensible a la temperatura 27 °c • Presente aproximadamente en el 70% de los pacientes de enfermedad fibroquística.
- 10. • Exposición al Humo del tabaco. • Determina la causa de mortalidad (cor pulmonale) 30 a 40 años.
- 11. Dando lugar a un Síndrome de malabsorción, desnutrición, retraso en el crecimiento
- 12. Hay una obstrucción de los conductillos con tapones secreciones espesas, eosinofilicas ; desbordamiento de secreción biliar hepatocitaria y mucina que provoca una respuesta neutrofilica, provocando fibrosis de la zona lesionada.
Notas del editor
- La mutación AF508 es una deleción de tres bases en el exón 10, que no cambia el marco de lectura y que ocasiona la pérdida de un solo aminoácido en la proteína total, la fenilalanina correspondiente al codón 508. Este simple cambio en una proteína que tiene casi 1.500 aminoácidos es suficiente para provocar la enfermedad en toda su intensidad; la proteína se produce pero no se termina de glucosilar, no abandona el retículo endoplasmático y, por con siguiente, no llega a ubicarse en la membrana citoplasmática, es decir que la célula se queda sin este canal de cloro cuando se encuentran los dos alelos del gen con la mutación AF508. Se ha comprobado que bajando la temperatura a 27 °C en cultivos celulares, la proteína mutada de AF508 es capaz de migrar hasta la membrana celular y restaurar un canal de cloro; por consiguiente, la AF508 es una mutación “condicional”, sensible a la temperatura."*^
- • Variación étnica de la frecuencia de la mutación. • Expresividad variable. • Expresión de las mutaciones específi ca de un tejido. • Modifi cadores genéticos. • Modifi cadores ambientales.
- Fundamental mente pseudomona aeruginosa (neumonía) Al igual el los senos paranasales Sinusitis cronica. La afeccion de las vías respiratorias casi siempre es la causa de muerte de los pacientes con FC. Debido la isuficiencia respiratoria y la insuficiencia ventricular derecha debida a la hipertensión pulmonar (Cor pulmonale).
- Neutralizacion de toxinas Factores de coagulación
- Glándulas sudoríparas Los pacientes con FQ eliminan cuatro veces más sodio por el sudor que los sujetos sanos, y el exceso de sudoración puede producir liberación de aldosterona, retención renal de sal y deshidratación. Las situaciones de aumento de la temperatura ambiental, la fiebre, el ejercicio físico, los factores de estrés, vómitos o diarrea pueden llevar al cuadro de deshidratación con alcalosis metabólica por hipocloremia e hipocaliemia. Esta complicación es frecuente durante la época estival y debe ser prevenida recomendando la ingesta adicional de 1 a 4 g de sal por día, según la edad del paciente.
- un ejemplo extraordinario de heterogeneidad alélica que origina un fenotipo parcial, se ha observado que algunos hombres infértiles y sin otras alteraciones clínicas (es decir, sin enfermedad pulmonar ni pancreática) presentan ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes asociada a alelos mutantes específicos en el gen de la FQ.
- Durante el transcurso del embarazo, es posible realizar pruebas tanto sobre la placenta (muestra de vellosidad coriónica) como sobre el líquido amniótico que rodea al feto (amniocentesis), con la ayuda del ultrasonido.
- Un aspecto fundamental en la terapéutica de la Fibrosis Quística es el control y tratamiento del daño pulmonar causado por el moco espeso y por las infecciones, con el objeto de mejorar la calidad de vida del paciente. Para el tratamiento de las infecciones crónicas y agudas se administran antibióticos por vías intravenosa, inhalatoria y oral. También se utilizan dispositivos mecánicos y fármacos (en forma de inhaladores) para controlar las secreciones, y de esta manera descongestionar y desobstruir las vías respiratorias. Otros aspectos de la terapia se relacionan con el tratamiento de la diabetes con insulina, de la enfermedad pancreática con reemplazo enzimático. Adicionalmente, se postula la eficacia de distintos procedimientos, como el trasplante y la terapia génica, para resolver algunos de los efectos asociados a esta enfermedad. Una dieta sana, elevado ejercicio y tratamientos agresivos con antibióticos está aumentando la esperanza de vida de los enfermos.