1. UNIVERSIDAD POPULAR AUTÓNOMA DEL ESTADO DE PUEBLA MAESTRÍA EN CIENCIAS DE LA SALUD HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Genética molecular Med. ZITLALLI PORTILLO GARCÍA Junio 2011 8vo trimestre

2. EMBRIOGÉNESIS Primordio: 1 mes Defectos en l a glándula o en la síntesis hormonal La hipófisis puede formar y segregar TSH desde las sem 10 a 12. 1 en 3 000 a 4 000 nacidos vivos México Hipotiroidismo congénito El requerimiento básico de NA es 50 a 60 ug/día

3. La prevalencia mundial es de 1 – 3 casos por cada 10 000. ( 3 000 a 1: 2 000) RN OMS, América del Norte 1 : 3 6000, en Europa 1: 6000 y en México 1: 2 800. La incidenciamundialva de 1: 3 000 a 1: 4 000 rn, siendomásfrecuente en hispanos y nativosamericanosque en negros, con predominio 2:1 en lasmujeresvs hombres. IMSS 2000 y 2004 se encontróunaincidencia de 4.3 /10 000 con máximaincidencia en Nuevo León (7.8) La tasa de letalidades de 15 a 20% en RN con hipotiroidismo EPIDEMIOLOGÍA GPC, prevención, diagnóstico y tratamiento del hipotiroidismo congénito neonatal en el primer nivel de atención

4. CONCEPTO El hipotiroidismo congénito es la situación resultante de una disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas a nivel tisular, ya sea por una producción deficiente o bien por resistencia a su acción en los tejidos blanco, alteración de su transporte o de su metabolismo.

5. CLASIFICACIÓN Pinzon.Serrano E, Morán-Barroso V, Coyote-Estrada N. Bases moleculares del hipotiroidismo congénito, Bol MedInfantMex2006; 63.

6. Los tres principales factores de transcripción implicados en la génesis de la glándula tiroides son: FOXE1: Cromosoma 9q22: Sx de Bamforth NKX2: Cromosoma 14q12-21 PAX-8: Cromosoma 2q12-q14 Alteraciones relacionadas con disgenesia tiroidea Pinzon.Serrano E, Morán-Barroso V, Coyote-Estrada N. Bases moleculares del hipotiroidismo congénito, Bol MedInfantMex2006; 63.

7. Pobre respuesta a TSH: alteración del gen TSH Defectos en el trasporte del yodo de la membrana basal: mutaciones del gen SLC5A5 Defectos en la síntesis de tiroglobulina: gen TG Defectos en la organificación del yodo: gen TPO Defectos en el trasporte de yodo a la membrana basal Defectos en la deshalogenasa Alteraciones relacionadas con dishormonogénesistiroidea Pinzon.Serrano E, Morán-Barroso V, Coyote-Estrada N. Bases moleculares del hipotiroidismo congénito, Bol MedInfantMex2006; 63.

10. SINTOMATOLOGÍA Sánchez-Pérez C, Calzada R, Ruiz L, Altamirano N, Méndez I, Vela AM, Gamboa CS, Mandujano. Hipotiroidismo congénito. Manifestaciones clínicas en niños menores de 15 semanas con tamiz neonatal positivo. RevMexPediatr 2006; 73 (6): 272-279

11. Solis JC, et al. Hipotiroidismo neonatal. RevInvestClin 2006; 58 (4): 318-334