El documento describe las diferentes malformaciones congénitas que pueden presentarse en los recién nacidos. Explica que estas se deben a factores genéticos, ambientales o infecciones maternas. Describe en detalle las malformaciones de los diferentes sistemas como el nervioso, digestivo y circulatorio. También habla sobre las infecciones TORCH como la toxoplasmosis, rubeola, citomegalovirus y herpes que pueden afectar al feto. Finalmente, explica la prevención y detección temprana de estas malformaciones.
3. Las anomalías congénitas se
denominan también defectos
de nacimiento, trastornos
congénitos o malformaciones
congénitas. Se trata de
anomalías estructurales o
funcionales, que ocurren
durante la vida intrauterina y
se detectan durante el
embarazo, en el parto o en un
momento posterior de la vida.
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4. Trastornos
genéticos y
cromosómicos
La edad de
la madre
El ambiente
El consumo
de sustancias
tóxicas
Algunos
fármacos
Ciertas
enfermedades
o infecciones
maternas
Alimentación
materna
5. El síndrome de rubéola congénita
El citomegalovirus (CMV)
Toxoplasmosis
El virus del herpes genital de la
madre
Eritema infeccioso
El síndrome de la varicela
congénita
La sífilis congénita
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6. Malformaciones
congénitas del sistema
nervioso
- Anencefalia y encefalocele
- Espina bífida
- Microcefalia
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7. Malformaciones congénitas del ojo,
del oído, de la cara y el cuello
- Micro y macroftalmias
- Coloboma de iris
- Ausencia congénita de
pabellón auditivo
- Labio leporino
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9. Malformaciones congénitas del
sistema circulatorio
- Transposición de los grandes vasos
- Tetralogía de Fallot
- Síndrome de Eisenmenger
- Valvulopatías congénitas
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10. Malformaciones congénitas del
sistema respiratorio
- Atresia de coanas
-Laringomalacia
congénita
- Quiste pulmonar
congénito
- Secuestro de
pulmón
- Hipoplasia y
displasia pulmonar
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11. Malformaciones congénitas del
sistema digestivo
- Macroglosia
- Atresia de esófago
- Hernia de hiato
congénita
- Divertículo de Meckel
- Atresia de los
conductos biliares
- Enfermedad quística
del hígado
- Páncreas anular
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12. Malformaciones congénitas del
sistema urinario
- Agenesia renal y
Síndrome de Potter
- Enfermedad quística
del riñón
- Hidronefrosis
congénita
- Riñón supernumerario
- Persistencia del uraco
- Divertículo congénito
de la vejiga
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13. Malformaciones congénitas de los
órganos genitales
- Ausencia congénita de
la vagina o pene
- Himen imperforado
- Testículo no
descendido
- Hermafroditismo y
pseusohermafroditismo
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14. En el periodo preconceptivo:
La estrategia consiste en el uso de los antecedentes
familiares y la detección del estado de portador.
En el período periconceptivo:
Pruebas de diagnóstico prenatal no invasivas
Ecografía
Screening bioquímico
Pruebas de diagnóstico prenatal invasivas
Amniocentesis
Biopsia corial
Cordocentesis
15. En el periodo
neonatal:
Se puede realizar
una exploración
física y pruebas
para detectar
trastornos
hematológicos,
metabólicos y
hormonales.
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16. Antes del embarazo:
Tener todas las vacunas al día
No tener ninguna ETS
Tomar las dosis diarias recomendadas de ácido
fólico antes de intentar la concepción
Evitar los medicamentos innecesarios
Si existen antecedentes familiares de
malformaciones congénitas o si una mujer se
encuentra en un grupo de alto riesgo (debido a
la edad, los antecedentes étnicos o su historia
clínica) debe considerar el riesgo para su bebé.
17. Durante el embarazo, es importante tomar
las vitaminas prenatales y tener una dieta
saludable, además de tomar las siguientes
precauciones:
No fumar y evitar el humo de otros
fumadores
No tomar alcohol y evitar el consumo de
sustancias psicoactivas
Hacer ejercicio físico y descansar mucho
Acudir a la atención prenatal temprana y
regular
18.
19. T (Toxoplasma gondii)
O (Otros)
R (Virus rubeola)
C (Citomegalovirus)
H (Herpes simple).
Es una infección materna que
afecta al feto en gestación.
Este síndrome corresponde a
un conjunto de signos y
síntomas que presenta el
recién nacido afectado por la
infección congénita y que es
producida por diversos agentes
etiológicos tanto virales como
parasitarios y micóticos que se
han agrupado en la sigla
TORCH:
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21. - Aborto
- Infección placentaria con infección
fetal
- Retardo del crecimiento
- Intrauterino con infección fetal
- Parto prematuro con infección feta
- Mortinato
- Recién nacido infectado sintomático
- Recién nacido infectado asintomático
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22. Toxoplasmosis
Congénita
Es la parasitosis causada por el protozoo
intracelular toxoplasma gondii adquirida
durante la gestación o el parto
Severidad depende de la edad
gestacional en la que se presenta
la infección.
23. se presenta de
forma extra-
intestinal, intestinal
o sexual en el gato.
Una vez que el gato
es infectado se forma
en el epitelio
intestinal los
ooquistes
Al ser eliminados en las heces
sufren transformación a
esporozoitos por humedad y
calor, estos son la forma
infecciosa
Al ser ingeridos se
liberan los esporozoitos
que evolucionan a
taquizoitos que son la
forma responsable de la
destrucción tisular al
introducirse en la célula y
multiplicarse.
27. Puede desarrollarse en un feto
en crecimiento en una mujer
embarazada que haya
contraído rubéola durante el
primer trimestre. Si la mujer se
infecta en los primeros dos
trimestres hay un 50% de que
el niño se contagie. Los niños
por lo general no se contagian
de rubéola si la madre la sufre
durante el tercer trimestre, o
entre veintiséis y cuarenta
semanas después de la
concepción
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34. No hay un tratamiento
específico para el CMV
congénito. Se utilizan
tratamientos, como la
fisioterapia y educación
apropiada para niños con
retardo psicomotor.
El tratamiento con
medicamentos antivirales,
como el fármaco ganciclovir,
se utiliza a menudo para los
niños con síntomas
neurológicos.
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35. Es una infección causada por
un virus herpes simple
(VHS), que se caracteriza por
la aparición de lesiones
cutáneas formadas por
pequeñas vesículas
agrupadas en racimo y
rodeadas de un aro rojo.
Puede afectar al bebe en el
útero, durante el parto, o
después del nacimiento
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36. SIGNOS Y
SINTOMAS
Pequeñas
vesiculas R.N CON
HERPES
Herpes
diseminado
Dificultad
respiratoria
cianosis
taquipnea
Ictericia
letargo
apnea
hipotermia
ADQUIRIDO
DESPUES
DEL
NACIMIENTO
Enfermedad
ocular, daño
cerebral grave
37. PRUEBAS Y EXÁMENES
Examen de anticuerpos fluorescentes directos (DFA,
por sus siglas en inglés) para herpes (raspado de la
vesícula)
Electroencefalografía
Resonancia magnética de la cabeza
Cultivo de líquido cefalorraquídeo
Cultivo de vesículas
39. • Malformaciones congénitas. {en línea}.
http://kidshealth.org/PageManager.jsp?dn=KidsHealth&lic
=1&ps=107&cat_id=20260&article_set=70598. Citado el
16 de noviembre del 2015.
• Embarazo-Malformaciones congénitas{en línea}.
http://www.webconsultas.com/embarazo/complicaciones/
tipos-de-malformaciones-congenitas-1840. Citado el 16
de noviembre del 2015.
• Anomalías congénitas. {en línea}.
http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/es/.
Citado el 16 de noviembre del 2015.
• Guía de práctica clínica, Detección de anomalías
congénitas en el recién nacido. {en línea}.
http://gpc.minsalud.gov.co/Documents/Guias-PDF-
Recursos/Anomalias%20congenitas/GPC_Prof_Sal_AC.pdf.
Citado el 16 de noviembre del 2015.
40. • Síndrome de TORCH {en línea}. http://www.biblioteca-
medica.com.ar/2011/10/sindrome-de-
torch.html#sthash.zB8okRev.dpuf. Citado el 16 de
noviembre del 2015.
• Síndrome de TORCH en el recién nacido {en línea}.
http://www.igssgt.org/images/gpc-
be/ginecoobstetricia/GPC-BE%2045%20TORCH.pdf.
Citado el 16 de noviembre del 2015.
• Embarazo y síndrome de TORCH. {en línea}.
http://www.vitalibros.cl/catalogo_web/colecciones/600/61
0/616/toch. Citado el 16 de noviembre del 2015.
• Detección temprana del síndrome de TORCH. {En línea]
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/20_
0.pdf. Citado el 16 de noviembre del 2015.