historias y casos clínicos

1. CASOS CLÍNICOS
Estudiosycasos clínicos0356. CRISTALURIA
POR SULFADIAZINA, A PROPÓSITO DE UN
CASOM. FernándezVillar,A.ÁlvarezRueda,
B. Dos Santos Marcano, F. Fernández
Rodríguez, D. Rivas Lombardero y C.
Barbuzano Safont Complejo Hospitalario
Universitario Juan Canalejo. A Coruña.
España.Introducción:Lasulfadiazinaesuna
sulfonamida de vida media corta (7 ± 4 h)
(An Med Intern. 2007;24:235-8). Sufre
acetilación hepática parcial y eliminación
renal, 40-60% como fármaco y 15-40%
como metabolito acetilado. Ambas formas
tienen escasa solubilidad en orina.
PrecipitanapH ácidocausando cristaluriay
hematuria, pudiendo llegar en ocasiones a
daño tubular e insuiciencia renal.
Presentamos el caso de un paciente Ex.
ADVP, VIH+/ SIDA C3 con antecedentesde
TBCP y HCV crónica; a tratamiento con
sulfadiazina por posible toxoplasmosis
cerebral, con abundante cristaluria, visible
tanto por microscopia convencional como
con luz polarizada. Caso clínico: Se trata de
un varón de 41 años VIH+/SIDA C3, último
conteo CD4+ 274/mm3 (410-1.590), que
presentadesde hace 9días diicultadparael
habla y la movilización de miembros
derechos.Enlaexploraciónfísicase objetiva
afasia motora y hemiparesia derecha. En
TAC se observa una imagen cerebral difusa
enhemisferioizquierdosinefectode masa.
Función renal alterada: urea 40 mg/dl (10-
50), creatinina 1,7 mg/dl (0,6-1,2).
Serología: IgG Toxoplasma gondii positivo.
LCR: hematíes 3 (< 5), leucocitos 3 (< 8),
glucosa 58 mg/dl (50-80), proteínas 50
mg/dl (15-45), ADA 4 U/l (< 5), PCR virus
negativos.Enla biopsiacerebral se observa
leucoencefalitis con positividad para
poliomavirus.Sinembargo,estaentidadno
encaja con la clínica y los estudios de
imagen del paciente, por lo que se inició
tratamiento con sulfadiazina y
pirimetamina ante la sospecha de
toxoplasmosis cerebral. Tras varios días de
tratamiento solicitan sedimento urinario,
hallándose pormicroscopiaungrannúmero
de cristalesenformade gavillasde trigocon
unión excéntrica. pH (orina) 6,0 (5,0-8,0);
citometríaurinaria: eritrocitos 1.503 (< 25),
leucocitos 481 (< 10). Discusión: El fracaso
renal agudo por cristales de sulfamidasfue
una complicación relativamente frecuente
en la década 1930-40, pero su incidencia
disminuyó con las sulfonamidas (más
solubles).Desde el inal de losaños80se han
vuelto a comunicar nuevos casos debido a
su uso en el tratamiento de la encefalitis
necrotizante focal 2ª a Toxoplasma gondii
(CD4+ <100/mm3 ) enpacientesVIH+.Estos
presentan mayor riesgo de padecer esta
cristaluria, debido a dosis elevadas y
tiempos prolongados de tratamiento. El pH
urinario, así como las imágenes obtenidas
por microscopia, concuerdan con las
descripciones de la literatura para los
cristales de sulfadiazina. Se consiguió
cristalizar la sulfadiazina tras dejar
sedimentar la orina, disolver el sedimento
con la mínimacantidadde acetonay añadir
1 mL de metanol.Ladisoluciónresultantese
dejó evaporar, obteniéndose unos cristales
de puntode fusión254-56oC(literatura256
oC (J Am Chem Soc. 1950;72:4804).
Conclusiones: La aparición de cristaluria
aisladano es indicativade dañorenal,pero
se debe realizar una monitorización de la
orinacon el objetode detectarhematuriao
piuria, que sí lo indicarían, como en este
caso. Esta incidencia se resuelve con
sueroterapia y alcalinizando la orina (pH >
7.15) mediante NaHCO3 endovenoso. El
Laboratorio debe alertar de la presencia
masiva de estos cristales, ya que pueden
provocar daño tubular e insuiciencia renal
aguda. 0357. ESTUDIO DE UNA PACIENTE
ADOLESCENTE CON HIPOGLUCEMIA, A
PROPÓSITODEUN CASOM.C.García Rivera,
A.Pérez-AlijaFernández,A.B.GarcíaRuano,

2. M. López Melchor, S. García Chileme, R.
Coscojuela Berga, J.V. García Lario, A.
Guzmán Olmedo y F. Ben Jelloun Hospital
Virgen de las Nieves. Granada. España.
Introducción: Mujer de 18 años con déicit
de IgA y talasemiaminor.Acude al Hospital
por presentardesde hace 18 mesesvalores
de glucemia entre 48-64 mg/dL, relatando
síntomas de adormecimiento, cefalea,
náuseas,sensaciónde calor,sudoraciónfría
y astenia. La exploración física muestra un
buen estado general, obesidad armónica,
coloración normal de piel y mucosas,
hirsutismo.Nosedetectóbocio.Presentaba
dolor en ambos puntos ováricos y
timpanismo colónico. En cuanto a los
antecedentes familiares destacan,
hiperinsulinismo, síndrome de ovario
poliquístico, diabetes mellitus tipo 2 e
hipertensión en la madre. Objetivos: Llegar
a undiagnósticoclarode laenfermedadque
padece la paciente. Una vez descartadas la
diabetes y la ingesta de fármacos
antiglucemiantes, el abordaje clínico se
inicia con el objetivo de comprobar si la
hipoglucemiaesde ayunoo pospandrial.La
hipoglucemia de ayuno es con frecuencia
gradual presentando fundamentalmente
síntomas neuroglucopénicos. Entre las
enfermedades que la provocan se
encuentralaingestade alcohol,tumoresde
célulasbetaynobeta,insuicienciahepática,
renal y suprarrenal, y la presencia de
autoanticuerpos contra la insulina y el
receptor de la insulina. La hipoglucemia
pospandrial provoca síntomas autónomos.
Entre sus posibles causas se encuentran la
hiperalimentaciónenpacientessometidosa
cirugía gástrica, intolerancia a la glucosa,
hipoglucemia reactiva idiomática. Material
y métodos: Se le realizo un estudio
completo de la paciente así como de su
historiaclínicayantecedentesfamiliares.La
sintomatología orienta hacia una
hipoglucemiade ayuno.Porellose le pauta
un tratamiento para estabilizar los niveles
de glucemia: dieta, paseo diario suave,
ibraguar, metformina y control de la
glucemia capilar a distintas horas del día.
Para completar el estudio de la
hipoglucemia se realizó un test de ayuno,
pruebas hormonales del eje hipoisario-
adrenal y peril androgénico. También se le
realizaronpruebas dinámicas(estímulocon
ACTH). Resultados: Las pruebas de
laboratorioinicialesrevelaronlossiguientes
datos:microcitosise hipocromía,VSGde 40
mmHg, glucemia 76 mg/dL, hemoglobina
glicosilada5,4%,colesteroltotal 203mg/dL,
triglicéridos 202 mg/dL, función renal y
hepáticas normales, PCR 0,6, insulinemia
basal 18,4 µU/mL, sulfonilurea en orina y
TSH normales.El testde ayunonomostraba
alteraciones. V Congreso Nacional del
Laboratorio Clínico 171 La función
suprarrenal era normal con un ligero
aumento del peril androgénico. El test de
estímulo con ACTH reveló una respuesta
normal del cortisol,mientrasque la17-OH-
progesterona aumentó hasta valores de 18
ng/mL siendo característico de la
hiperplasia suprarrenal congénita. Para
conirmar el diagnóstico se le realizo el
estudiogenéticodel gende laesteroide 21-
hidroxilasa mediante PCR-ASO,
encontrándose dos mutaciones puntuales:
Val281Leu y Pro453Ser. Conclusiones: Las
mutaciones halladas son consideradas de
tipoleve yse asociancon formas tardías de
la deiciencia, lo que explica el retraso en
presentar la sintomatología de la paciente.
Así mismo explica el resto de síntomas no
achacablesalahipoglucemia.Cabedestacar
la importancia de realizar un estudio
exhaustivo en pacientes con hipoglucemia
en el que se incluya una valoración de la
reserva adrenal que pueda poner en
evidencia un déicit en la esteriodogénesis
suprarrenal. 0358. HIPONATREMIA SEVERA
EN PACIENTE ESQUIZOFRÉNICO M.
Santamaría González, C. Asinari, M.J.
Andrés Otero, M. Arruebo Muñío y M.
ArévaloDuránHospital ClínicoUniversitario
Lozano Blesa. Zaragoza. España.
Introducción: Se deine la hiponatremia
como una concentración plasmática de

3. sodio inferior a 136 mEq/L. Los síntomas
clínicos aparecen con concentraciones
menores a 130 mEq/L considerándose un
cuadro grave cuando las cifras descienden
por debajo de 125 mEq/L. En este caso el
papel del laboratorio es relevante tanto
para el diagnóstico como para el
seguimiento del tratamiento. Caso clínico:
Paciente varón, de 49 años, que acude a
urgencias por un cuadro de confusión y
desorientación acompañado de vómitos
líquidos. Está consciente y orientado en
tiempoy espacio.El resto de la exploración
física es anodina. Como antecedentes
personales se destacan hipertensión
arterial, esquizofrenia, enolismo y
tabaquismo. Toma actualmente
paliperidona 9 mg y enalapril 20 mg. Los
resultados bioquímicos, obtenidos en
sangre para sodio (112,9 mEq/L) y cloro
(79,4 mEq/L),revelanhiponatremiasevera.
En la gasometría venosa se observó una
ligera alcalosis y en el hemograma un leve
descenso de la hemoglobina y el
hematocrito, sin más alteraciones
acompañantes. Los datos de laboratorio
complementan la exploración física
realizada para efectuar un diagnóstico
diferencialoportuno;inalmentecompatible
con síndrome confusional agudo por
hiponatremia secundaria a la polidipsia
psicógena producida por su esquizofrenia.
Se le administrósoluciónsalinahipertónica
al 3% y al día siguiente, dada la
normalización de los parámetros
bioquímicos(sodio133,1mEq/Lycloro99,2
mEq/L), se decide el alta de urgencias.
Diagnóstico diferencial: a) Hiponatremia
hipovolémica en la que la perdida de sodio
se acompaña de pérdidade agua. El uso de
diuréticos tricíclicos es la causa más
frecuente; además, puede deberse a una
insuiciencia suprarrenal o a una acidosis
metabólica. También existen causas
extrarrenalescomoladiarreaylosvómitos.
b) Hiponatremiahipervolémica,enlaque la
retención de agua es mayor que la
retenciónde sodio.Se produceunadilución
de sodio aunque hay un incremento del
contenidototal de esteiónenelorganismo.
El caso más frecuente es el síndrome de
secreción inadecuada de hormona
antidiurética (SIADH). Otras causas pueden
ser cirrosis, síndrome nefrótico o
enfermedad cardíaca congestiva. La
polidipsia primaria, como es el caso,
tambiénse incluye dentrode este grupo.c)
Hiponatremia hiperosmótica: en estos
casos hay una elevada concentración de
compuestos osmóticamente activos que
producen hiperosmolalidad y provoca
desplazamiento de agua intracelular. La
causa más frecuente es la hiperglucemia.
Discusión: La polidipsia psicógena suele
presentarse de 5a15 añostraslosprimeros
episodios de esquizofrenia, aunque por lo
general nose detectaeltrastornohastaque
el paciente presenta una hiponatremia
severa. Se postula que deberían coexistir
con la intoxicaciónhídricay la consecuente
hiponatremia una serie de factores
desencadenantes, como ciertos fármacos,
secreción inadecuada de ADH o la
disfunción de los núcleos hipotalámicos
reguladores de la sed, excreción de agua y
osmolaridad. El tratamiento de la
hiponatremia aguda grave constituye una
urgencia vital independientemente de la
causa, puessu mortalidadalcanzacifrasdel
15%. 0359. ESTUDIO BIOQUÍMICO Y
GENÉTICO DE UN CASO DE
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
HETEROCIGOTA S. Caparrós Cánovas, T.
Arrobas Velilla, R. Mondéjar García, C.
González Martín, I. Orive de Diego, M.D.C.
Cruz Mengíbar yF. Fabiani RomeroHospital
UniversitarioVirgende laMacarena.Sevilla.
España. Introducción: La
hipercolesterolemia familiar (HF) es una
enfermedad genética autosómica
dominante causada por mutaciones en el
gen que codiica el receptor de c-LDL
localizado en el cromosoma 19. La
consecuencia de este trastorno es una
reducción importante en el número de
receptores funcionales para las partículas

4. de c-LDL a nivel hepático, por lo que se
genera un aumento en las concentraciones
plasmáticas de colesterol transportado por
las lipoproteínas de baja densidad,
asociándose al depósitode colesterolenlos
tendones y al desarrollo de enfermedad
cardiovascular prematura, especialmente
cardiopatía isquémica. Se estima que 1 de
cada 400 personas, en el caso de los
heterocigotosy1 de cada millón,enel caso
de loshomocigotospresentaHF.EnEspaña,
se calcula entre 80.000-100.000 las
personas afectadas. La HF debe
sospecharse en cualquier persona que
tenga concentraciones plasmáticas muy
elevadas de colesterol total (300-500
mg/dl), generalmente con triglicéridos
normales(inferioresa 200 mg/dl).Material
y métodos:Pacientevarónde 6añosque es
remitido de la Unidad de Pediatría al
laboratorio de Riesgo Cardiovascular (RCV)
de la Unidad de Gestión Clínica de
Bioquímica Clínica del Hospital Virgen
Macarena de Sevilla, con sospecha de
hipercolesterolemia familiar, rama paterna
no conirmada genéticamente. En el
laboratorio de RCV se le extrajo una
muestra de sangre para realizar una
analítica de Bioquímica General, que
incluye: glucosa, HbA1c e insulina (para
valorar estado de resistencia a la insulina),
transaminasas (valoración de función
hepática), TSH (descartar hiperlipidemia
secundaria) y un peril de RCV, en el cual se
determinan las lipoproteínas por ultra
centrifugación en gradiente de densidad,
cocientes aterogénicos y factores de riesgo
emergentes. Una vez establecida la
sospecha diagnóstica, se procede a la
conirmaciónde laHFHporla determinación
de la mutación del receptor de c-LDL
(Lipochip® ) mediante análisis genético. Se
cita al paciente en el laboratorio de RCV
explicándole previamente que no puede ni
comer, ni beber, ni masticar goma de
mascar en los 30 minutospreviosa la toma
de su muestra de saliva. Posteriormente se
conserva la muestra a temperatura
ambiente (entre 15-30 oC), hasta que se
envía al laboratorio de referencia
(Progénika). Resultados: Los niveles de
glucosa, HbA1c, Insulina, transaminasas,
TSH, calcio y fosforo se encontraron en
valores de normalidad. Se conirma la
elevadaconcentracióndel CT(313 mg/dl) y
del cLDL (232 mg/dl), con valores normales
de c-HDL, c-VLDL y TG. En cuanto a los
índicesaterogénicos,elcocienteCT/c-HDLo
índice de Castelli es el único que se
encuentra elevado (valores superiores a 4
proporcionanmayorriesgoaterogénico).El
resultado del análisis genético de HF es
positivo, mostrando una deleción del exón
9 al exón 12, que es una mutación que da
lugar a un alelo nulo. Conclusiones: Se
establece lasospechadiagnósticade HFtras
los resultados analíticos y se conirma
genéticamente la misma. La mutación que
se correspo0nde con un alelo nulo suele
estarasociadaconfenotiposmásgravespor
lo que requieren un tratamiento más
intensivo y un seguimiento más estricto de
estos pacientes.