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Polisomias
• Enfermedad por aberracion cromosomica
causada por presencia de mas sobre un par de
cromosomas sexuales o somaticos.
• Feto con mas de 2 cuerpos
48 XXX
• Mujer adulta:Talla alta,retraso mental y de
lenguaje
• Fascies anormal(S.down)
• Estrabismo,Pliegues
epicanticos,Hipertelorismo,eversion
labial,cuello corto y prognatismo
• Sinostosis radiocubital,clinodactilia,manos y
pues pequeños
49XXXX
• Fenotipo Femenino Retraso mental grave y de
lenguaje,Desarrollo postnatal deficiente,
• Talla baja,Microcefalia,Hipertelorismo,Puente
nasal deprimido,Denticion
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luxaciones y genitales pequeños
48 XYYYY
• Talla alta,Retraso mental,Dismorfias somaticas
leves,pliegues palmares
transversos,clinodactilia y denticion
anormal,Infeccion Vias Resp Sup,Genitales
normales,Infertiles
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  • 3. 48 XXX • Mujer adulta:Talla alta,retraso mental y de lenguaje • Fascies anormal(S.down) • Estrabismo,Pliegues epicanticos,Hipertelorismo,eversion labial,cuello corto y prognatismo • Sinostosis radiocubital,clinodactilia,manos y pues pequeños
  • 4. 49XXXX • Fenotipo Femenino Retraso mental grave y de lenguaje,Desarrollo postnatal deficiente, • Talla baja,Microcefalia,Hipertelorismo,Puente nasal deprimido,Denticion anormal,clinodactilia,sinostosis radiocubital luxaciones y genitales pequeños
  • 5. 48 XYYYY • Talla alta,Retraso mental,Dismorfias somaticas leves,pliegues palmares transversos,clinodactilia y denticion anormal,Infeccion Vias Resp Sup,Genitales normales,Infertiles
  • 6. 49XYYYY • Alteraciones menores hipertelorismo,Micrognatia,sinostosis radiocubital,escoliosis y clinodactilia • Talla y genitales Normales • Retraso mental y d elenguaje moderado