Enfoque a Artropatía en Cel. Falciformes

1. J ul io 2 0 1 3
Dr. Ignacio Alfredo Valerio Morales.
Médico Residente en Reumatología
Instituto Nacional de Rehabilitación
Artritis en
Hemoglobinopatí
as

2. Definición
• Cadenas de globina
• Cuantitativo
• Cualitativo
• Enfermedad hereditaria más común en
todo el mundo
• Razas tienen diferencias en patrón de
afectación
Rev Hematol Mex 2010;11(3):136-140
Hemoglobinopatí
as

3. Defectos de Hb
Anormalidades
estructurales
DNA Hb-S
Anormalidades
Cuantitativas
Talasemias
CONTROL GENÉTICO DE LA PRODUCCION
DE HEMOGLOBINA
Africa>Grecia>Caribe>Asia
Hemoglobinopatí
as

4. http://www.who.int/
Epidemiología
• 5% población Mundial
porta gen causante
• Drepanocitosis y
Talasemia
• Incidencia 1 en 300,000
nacimientos
• Prevalencia Gen
Falciforme: 25-30% en
Africa 
• 120,000 niños al año.
• En México:
– Prevalencia
Hemoglobinopatías: 1.25-
26.1%
– Prevalencia Hb S (6%)
– Beta-Talasemia (15%)
Heterocigotos
– 2% de las BH con Anemia
micro-hipo  B talasemia
Rev Hematol Mex 2010;11(3):136-140.
Hemoglobinopatí
as

5. Etiología
Hemoglobinopatí
as

6. Clasificación
Hematology- Basic Principles and Practice, 6th ed. Chap 31.
1000
Mutacione
s
Hemoglobinopatí
as

7. β>α
Clasificación
Hemoglobinopatí
as

8. Variantes por
Mutación superficial.
SINDROMES
DREPANOCITICOS
Variantes de Hb
Inestable
ANEMIA
HEMOLITICA
CONGENITA CON
CUERPOS DE
HEINZ
Variantes de Hb con
alta afinidad por O2
ERITROCITOSIS
FAMILIAR
Hemoglobinas M
CIANOSIS
FAMILIAR
Clasificación Clínica
Hemoglobinopatí
as

9. Síndromes
Drepanocíticos
Rasgo
drepanocítico
Anemia
Drepanocítica
Dobles
estados
heterocigotos
HEMOGLOBINOPATIA MÁS FRECUENTE
25% de población Negra africana
8% Negros en NorteAmérica
Baja incidencia en Europa y blancos
Acido GlutáminoValina de la posición 6 de cadena Beta de Globina
Hemoglobinopatí
as

10. Sickle “hoz”
FISIOPATOLOGIA

11. Sickle “hoz”
FISIOPATOLOGIA

12. Rev Bras Hematol Hemoter. 2012; 34(2): 156–164
Sickle “hoz”
FISIOPATOLOGIA
Estado pro-inflamatorio crónico sistémico

13. Rev Bras Hematol Hemoter. 2012; 34(2): 156–164
Sickle “hoz”
FISIOPATOLOGIA
Estado pro-inflamatorio crónico sistémico

14. Sickle “hoz”
Anemia hemolítica crónica + crisis dolorosas recurrentes + daño orgánico

15. HOMOCIGOTO
HETEROCIGO
TO
Hb Fetal y Coomorbilidades
SINTOMAS ASINTOMÁTICO
Sickle “hoz”
CLÍNICA

16. Sickle “hoz”
CLÍNICA
• Hipertensión Pulmonar 6%
• Úlceras Dérmicas
• Priapismo
• Dolor precordial agudo
• Infartos óseos
• EVC
• Vasculopatía crónica
• Crisis hemolítica
• Muerte súbita
• Falla Cardiaca
• Úlceras Dérmicas
• Dolor abdominal Agudo
• Falla Renal
• Retinopatía aguda y crónica
• Síndromes Reumatológios

17. Síndromes
Reumatológicos
Asociados a
Hemoglobinopatía
s
Dolor agudo y Crónico (MSK)
Necrosis Avascular ósea
Osteoporosis
Artritis Séptica y Osteomielitis
Artritis no infecciosa
Hiperuricemia (40%) Gota
Sickle “hoz”
CLÍNICA

18. Síndromes Reumatológicos Asociados
a Drepanocitosis (Hb-S)
• Dolor Músculo-esquelético afecta 10-20% niños en edad escolar
• Artropatía por ACF isquemia y micro infartos sinoviales
• Inflamación articular transitoria < 3 semanas
• Rodillas más afectadas
• Infartos óseos
• Derrames articulares + asociados a crisis drepanocítica que a artritis
séptica
• Artritis séptica afecta 7-17% a lo largo de su vida
• Osteomielitis afecta 18-61% a lo lardo de su vida
• Necrosis avascular de cabeza del fémur 3% menores de 15 años hasta
40% en 5ª década de la vida.
• 77% colapsarán, 91% Dolor crónico se incrementa después de
los 35 años de edad
• Osteonecrosis multifocal ocurre en 25% de los pacientes

20. Sobreposiciones con AIJ y AR
Síndromes Reumatológicos
Asociados a Drepanocitosis (Hb-S)
Osteomielitis y Artritis
Séptica
Involucro Poliarticular
Osteomielitis de hueso adyacente
Salmonela + frecuente
Psudomonas A. 2º + frecuente
PENSAR EN MTB

21. Síndromes Reumatológicos
Asociados a Drepanocitosis (Hb-S)
ARTRITIS CRONICA EN
ANEMIA DREPANOCITICA
• Cadera – Relacionada a incremento en actividad
fagocítica
• Sinovitis crónica con cel-plasmáticas, infiltrado
linfocítico
• Condrolisis
• Tobillo – Ocurre asociada a úlceras dérmicas
• Oligoartritis asimétrica seronegativa crónica

31. Síndromes Reumatológicos
Asociados a Drepanocitosis (Hb-S)
ARTRITIS CRONICA EN
ANEMIA DREPANOCITICA
• Tratamiento de le Enfermedad de Base
• Hidratación
• Oxigenación
• Analgesia
• Muy buena respuesta a AINE
• Alopurinol P.R.N
• GC´s controversial (+20% mortalidad por
sepsis)
• Antimaláricos
• Sulfasalazina útil
• Descartar afectación infecciosa

32. Bibliografía
1. Hoffman- Hematology- Basic Principles and Practice, 6th ed Chap
38,39,40,41.
2. Firestein – Kelly TextBook of the Rheumatic Diseases. 2012.
3. Bezerra et al; Osteoarticular involvement in sickle cell disease. Rev Bras
Hematol Hemoter. 2012;34(2):156-64
4. aloza-Espinosa et al. Hemoglobin S frequency in five Mexican
populations and its importance in public health. Salud Publica Mex
2008;50:325-329.
5. Deepti et al; Arthropathy in haematological disorders in children: Indian
Journal of Rheumatology 2012 May Volume 7, Number 1 (Suppl); pp. 44–
51
6. Garcia Rodríguez y cols. Anemias ticas hereditarias desde la
perspectiva de un laboratorio de referencia del Norte de xico;
a 2010;11(3):136-140
7. Ruiz Reyes y cols. Hemoglobinas anormales y talasemias en la república
mexicana; Re Invest Clin 1998;50: 163-70
8. Gunguly et al; Musculoskeletal Manifestations of Sickle Cell Anaemia: A
Pictorial Review; Anemia
9. Volume 2011, Article ID 794283, 9 pages.