Mosby de medicina, enfermería y ciencias de la salud contiene los términos fundamentales utilizados en las distintas especialidades médicas y de enfermería.

1. DOWN, SÍNDROME DE
congénito caracterizado por distintos grados de retraso
mental y defectos múltiples. Es la anomalía cromosómica
más frecuente que determina un síndrome generalizado.
Se debe a la existencia de un cromosoma 21 adicional en
el grupo G o, en un pequeño porcentaje de casos, a la
traslocación de los cromosomas 14o 15 en el grupo D y
los cromosomas 21 o 22. Denominado también idocia mon-
goloide; mongolismo; trisomía G, síndrome de la, triso-
mía 21
OBSERVACIONES: Afecta aproximadamente a uno de ca-
da 600-650 nacidos vivos y se asocia con edad materna
avanzada, particularmente superior a los 35 años. Su in-
cidencia alcanza hasta 1/80 en los hijos de mujeres de más
de 40 años. En los casos producidos por traslocación, que
es una aberración genética hereditaria más que una abe-
rración cromosómica producida por la falta de disyunción
durante la división celular, la incidencia no guarda rela-
ción con la edad materna y el nesgo es bajo; aproxima-
damente 1/5 si la madre es la portadora y 1/20 si lo es
el padre. Este trastorno, que puede diagnosticarse en la
etapa prenatal por ammocentesis, también tiene una va-
riante mosaico en la cual existe una mezcla de células nor-
males y otras con trisomía 21. Estos pacientes tienen me-
nos defectos físicos y un retraso mental más leve depen-
DOWN, SÍNDROME DE. Abajo, aspecto típico del ros-
tro de un niño afectado por mongolismo: los ojos rasga-
dos oblicuamente y el pliegue epicántico prominente; el
puente nasal deprimido o apenas levantado; y la lengua
larga con, frecuentemente, fisuras transversales. A la iz-
quierda, esquema cromosómico de un individuo afecta-
do de síndrome de Down con la alteración en el par 21,
en este caso trisomía. Abajo, a la derecha, gráfica que
muestra la relación entre mongolismo y edad materna.
diendo del grado de mosaicismo. Los lactantes afectados
son de pequeño tamaño, hipotómcos y presentan típica-
mente microcefalia, braquicefalia, occipucio aplanado y
una cara muy característica con inclinación mongoloide
de los ojos, depresión del puente nasal, implantación baja
de las orejas y una lengua grande y protrusiva surcada
de grietas y carente de la fisura central. Las manos son
cortas y anchas y presentan un pliegue palmar transverso
o de simio. Los dedos son toscos y presentan clino-
dactüía, sobre todo los quintos. Los pies son también am-
plios y toscos y se observa en ellos un amplio espacio en-
tre el primero y segundo dedos y un pliegue plantar pro-
minente. Otras anomalías asociadas son ciertos defectos
intestinales, cardiopatías congénitas —sobre todo defec-
tos septales—, infecciones respiratorias crónicas, proble-
mas visuales, alteraciones en el desarrollo de los dientes
y susceptibilidad a la leucemia aguda. La característica
más significativa es el retraso mental, que varía conside-
rablemente aunque el cociente intelectual medio es de
50 a 60 por lo que el niño es por lo general entrenable
y en la mayoría de los casos puede criarse en casa. Sin
embargo, los que sufren una afectación más grave casi
siempre tienen que ser internados en centros especiales.
La tasa de mortalidad de estos niños es elevada en los
primeros años, especial
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EFECTOS SECUNDA?:
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DOXEPIN, CLORHIDRJ
Antidepresivo tricíchco
INDICACIONES: Tratan
CONTRAINDICACIÓN!
de inhibidores de la
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EFECTOS SECUNDARK
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quedad de boca y rW
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