1. Caso clínico

2. • Paciente masculino nacido el 5 de Febrero del 2002 en el Hospital San
Juan de Dios, hijo de padres consanguíneos (primos hermanos).
Madre de 38 años, conocida sana, G5P4A 1 C1, portadora de Diabetes
Mellitus gestacional, y padre sin patología aparente; los hermanos
están sanos.
• Embarazo con control prenatal adecuado. Parto por cesárea electiva a
las 41 semanas de gestación. Peso al nacer 4000 g, talla 54 cm, CC 37
cm. Examen físico normal.

3. • Referido a los 2 meses de edad a la Clínica Moreno Cañas por cuadro que
se manifestó a los 30 días de nacido caracterizado por vómitos de
contenido alimentario, distensión abdominal y pérdida de peso.
• A la exploración se documentó 4600 g de peso y hepatomegalia. Se
interpreta como Reflujo Gastroesofágico, se instaura tratamiento con
metoclopramida y leche de soya y se indican estudios (esofagograma,
radiografía). Sin embargo; ante la persistencia de la clínica descrita, es
llevado un mes después por sus padres al Hospital Nacional de Niños. Al
momento de su ingreso pesaba 4100 g y medía 59.5 cm. El examen físico
reveló desnutrición, distensión abdominal y hepatomegalia 4-5 cms bajo el
reborde costal derecho. Se descartó cualquier manejo quirúrgico y se
ingresó al niño para su estudio. Entre los exámenes de laboratorio y
gabinete se destacaron:

4. • Leucocitos: 13.490
• Estudio hormonal suprarrenal normal
• Grasa en heces ++
• Colesterol: 125 mg/dl, Triglicéridos: 214 mg/dl
• Radiografía de abdomen: distensión abdominal, edema de asas y
calcificaciones en glándulas suprarrenales

5. • La evolución del paciente fue tórpida; presentó cuadros
de diarrea que cedieron parcialmente con hidratación,
picos febriles sin respuesta a antibiótico terapia, pérdida
progresiva de peso y empeoramiento de su anemia.
• Falleció 14 días después de su ingreso.
• En la autopsia se encontró un niño marasmático, con
distensión abdominal severa. El hígado tenía marcada
coloración amarilla y estaba ligeramente aumentado de
consistencia. Había necrosis de las células espumosas.