Este caso clínico describe a un recién nacido varón de 20 días que acude a la consulta por diarrea frecuente y pérdida de peso. Los exámenes realizados evidencian deshidratación, desequilibrio electrolítico y acidosis metabólica. Tras estudios genéticos se diagnostica una diarrea congénita por defecto en las células enteroendocrinas. El paciente requiere nutrición parenteral y su condición desaparece con el ayuno, siendo compatible con la anendocrinosis enté

1. Caso Clínico
Nutrición Pediátrica
Brenda Alvarez

2. Datos de filiación:
• MASCULINO
• EDAD: 20 DIAS
• F.NAC: 2022/07/09
• LUGAR DE NACIMIENTO: PORTOVIEJO
• LUGAR DE RESIDENCIA: PORTOVIEJO
• TIPO DE SANGRE: ARH +
• ALERGIAS: NO REFIERE.
• MEDICACIÓN: NO REFIERE.
• INMUNIZACIONES: COMPLETAS PARA LA EDAD SEGÚN
LA MADRE.

3. Datos de la madre Datos del padre
EDAD: 36 AÑOS,
RELIGION: CATOLICA, ESCOLARIDAD:
SUPERIOR, OCUPACION: AMA DE CASA ,
ESTADO
CIVIL: CASADA, APP: NO REFIERE, APF: NO
REFIERE, APQX: CESAREA.
AGO: G: 4, P: 1, C: 2, A 1, HV: 2, HM: 1
G1: MASCULINO, NACIO A LAS 40
SEMANAS, PARTO CEFALOVAGINAL.
G2: FEMENINA, NACIO A LAS 40 SEMANAS,
CESAREA, FALLECIO POR DIARREAS Y
DESNUTRICION NO TUVO DIAGNOSTICO
DEFINITIVO.
G3: ABORTO A LAS 4 SEMANAS
G4: MASCULINO, NACIO A LAS 38
SEMANAS, CESAREA (PACIENTE)
EDAD: 43 AÑOS, RELIGION: CATOLICA,
ESCOLARIDAD: SUPERIOR, OCUPACION:
JUEZ, ESTADO CIVIL:
CASADO, APP: NO REFIERE, APF: PADRE HTA
Y DIABETES, APQX: NO REFIERE.
REFIERE.

4. Antecedentes prenatales:
• EMBARAZO CONTROLADO ECOGRAFÍAS Y CONTROL PRENATAL
NORMALES.
• REFIERE TOXOPLASMOSIS APROXIMADAMENTE 4TO MES CON
TRATAMIENTO ESPIRAMICINA (3 MESES APROX),
• VITAMINAS, ACIDO FOLICO, HIERRO. NO INMUNIZACIONES.
Antecedentes natales:
NACE A LAS 38 SEMANAS POR CESÁREA (POR CESÁREA
ANTERIOR) SIN COMPLICACIONES.
PESO: 2550 GRAMOS, TALLA: 48 CM, PERIMETRO CEFALICO:
33,5 CM, APGAR: 1 MIN: 8; 5 MIN: 9, ALTA AL DIA
SIGUIENTE. .

5. Antecedentes Postnatales:
• LACTANCIA MATERNA DESDE LA PRIMERA SEMANA COMPLEMENTADO CON FORMULA.
• HITOS DEL DESARROLLO:
• SOSTEN CEFALICO: NO REFIERE
• SEDESTACION SIN AYUDANO REFIERE
• SEDESTACION CON AYUDA: NO REFIERE
• SONRISA FACIAL: NO REFIERE
• BIPEDESTACION NO REFEIRE
• LENGUAJE: PRIMERAS PALABRAS NO REFIERE
Antecedentes Familiares:
HERMANA MAYOR MUERE A LOS 4 MESES, POR CUADRO SIMILAR DE DIARREAS Y
PÉRDIDA DE PESO. NO IDENTIFICAN CAUSA.

6. Enfermedad
actual:
• Motivo de consulta: diarrea.
• Madre de paciente refiere inicio de deposiciones
líquidas con grumos posteriores a la ingesta de
leche, en una cantida de 10 veces al día
aproximadamente desde su 4to día de nacimiento.
Acompañado de pérdida de peso, motivo por el que
acude a médico particular quien explica que pérdida
de peso es normal los primeros días de vida y es
enviada a domicilio a complementar alimentación
con nutramigen. Posteriormente sintomatología
persiste por lo que acude a gastroenterologo quien
prescribe un cambio en la fórmula, ácido fólico,
vitamina D, y TCM. Además acuden a inmunólogo
quién refiere a paciente a hospital de especialidades
por sospecha de inmunodeficiencia primaria.
Motivo por el cual acude.

7. Examen
físico:
• Paciente emaciado, hipoactivo, reactivo, no signos de
focalidad neurológica.
• Cabeza: Normocefálica, pupilas isocóricas reactivas a la
luz. Fosas nasales permeables, mucosas orales
semihumedas, orf. No congestiva, no eritematosa.
• Cuello: No IY, no adenopatías.
• Torax: simétrico, no deformidades no respiración
toracoabdominal. RCR no soplos. MV conservado, no
ruidos sobreañadidos.
• Abdomen: suave, depresible, no resistencia muscular,
RHA normales.
• Extremidades simétricas, no edemas.

8. Laboratorio:
BIOMETRIA HEMATICA - 2022/07/29
Leucocitos (WBC) ...............: 20.14
Hemoglobina (HGB) ..............: 9.2
Hematocrito (HCT) ..............: 24.7
Volumen corp. medio (MCV) ......: 85.50
Conc.media hemog.(MCH) .........: 31.8
Conc.corp.media (MCHC) de hemo .: 37.2
Linfocitos .....................: 10.13
Neutrofilos ....................: 7.67
Basófilos ......................: 0.09
Plaquetas ......................: 459.000
Linfocitos % ...................: 50.3
Neutrofilos%.:………………. 38.2
CREATININA .....................: 0.60
GLUCOSA ........................: 98.
EMO – 2022/07/29
PH .............................: 6.0
Cetonas ........................: NEGATIVO
Bilirrubinas ...................: 1
Leucocitos en orina ............: 25
Nitritos .......................: NEGATIVO
Hemoglobina ....................: 250
Proteinas ......................: 75
Urobilinógeno ..................: NORMAL
Glucosa en Orina ...............: 50
Células poliédricas ............: NEGATIVO
Células redondas ...............: NEGATIVO
Piocitos .......................: 7.65
Hematies .......................: 182.80
Bacterias ......................: NEGATIVO
Moco ...........................: NEGATIVO
Leucocitosis linfocitica, neutrofílica,
Anemia nornomcítica normocrómica, No infeccioso.

9. COPROPARASITARIO - 2022/07/29
Color ..........................: AMARILLO
Aspecto ........................: HOMOGENEO
Flora bacteriana ...............: LIG AUMENT
Residuos alimenticios ..........: NEGATIVO
Consistencia ...................: BLANDA
Otros ..........................: PIOCITOS 2
Coproparasitario ...............: Negativo
PMN ............................: 10%
GASOMETRIA - 2022/07/29
BE .............................: -21.4
HCO3 ...........................: 7.1
O2SAT ..........................: 47.9
PCO2 ...........................: 25.1
PHS ............................: 7.068
PO2 ............................: 40.4
TCO2 ...........................: 7.3
Acidosis metabólica moderada
Infeccioso
CLORO ..........................: 115
POTASIO ........................: 2.2
SODIO ..........................: 137
Hipocalemia severa.

10. Estudios de imagen:
ECO ABDOMINAL 2022/08/01
HIGADO DE LOCALIZACION, FORMA Y TAMAÑO HABITUAL,
BORDES REGULARES, ECOGENICIDAD HOMOGENEA. VIAS
BILIARES INTRA Y EXTRA HEPATICAS NO DILATADAS, VESICULA
BILIAR POCO DISTENDIDA. EN SU INTERIOR SE OBSERVA
BARRO BILIAR QUE OCUPA EL 50% DE LA LUZ BILIAR,
PANCREAS SIN ALTERACIONES , BAZO DE HOMOGENEO DE
TAMAÑO CONSERVADO. RIÑONES DE FORMA TAMAÑO Y
ECOGENICIDAD HABITUAL. ADECUADA RELACION
CORTICOMEDULAR. NO SIGNOS DE ECTASIA NI LITIASIS.
NO SE OBSERVA LIQUIDO LIBRE EN CAVIDAD ABDOMINAL
SUPERIOR.
ECO TRANSFONTANELAR 2022/08/01
CALOTA CRANEANA SIN EVIDENCIA DE LESIONES
FOCALES, VENTRICULOS LATERALES
SIMETRICOS DERECHO MIDE 3.7 MM Y EL
IZQUIERDO 3.7 MM
PLEXOS COROIDEOS SIMETRICOS. NUCLEOS
CAUDADOS Y TALAMOS NO HAY PRESENCIA DE
HEMORRAGIA VISIBLE. CUERPO CALLOSO
PRESENTE. TRONCO CEREBRAL CONSERVADO.
CIRCUNVOLUCIONES ACORDES A LA EDAD. FOSA
POSTERIOR SIN LESIONES FOCALES.

11. • Paciente ingresa al servicio de urgencias
donde se realizan exámenes
complementarios que evidencian
deshidratación, desequilibrio electrolítico y
acidosis metabólica, el cuadro es superado
con líquidos intravenosos, bicarbonato e
ingresa a neonatología donde continua
manejo y valoración por endocrinología,
gastroenterología, inmunología, quienes
realizan estudio fenotipico linfocitario el
cual no identifica alteración en porcentaje,
patrón de diferenciación y producción de
las poblaciones de linfocitos. Por lo que dan
de alta al paciente.

12. • Se solicita valoración por genética
quienes reportan endogamia por parte de
los progenitores. Y se plantean discutir
diagnósticos diferenciales de deposiciones
líquidas neonatales, entre ellas causas
metabólicas, diarreas congénitas,
malabsorción, alteración de las vellosidades
intestinales y displasia intestinal epitelial.
Además solicitan estudio genético a
descartar variantes en genes relacionados
con diarreas congénitas que incluyen
alteraciones en las enzimas epiteliales y del
metabolismo, alteración del epitelio,
transtorno inmunes y enteroendocrinos.
Para continuar abordaje diagnóstico y
manejo multidisciplinario.

13. • Tras 2 meses de hospitalización, 14/09/2022 se
recibe informe de análisis molecular y se da
con el diagnóstico de: DIARREA CONGENITA
POR DEFECTO EN LAS CELULAS
ENTEROENDOCRINAS
• Este resultado es compatible con las
manifestaciones del paciente y sospecha
clínica, y explicarían la recurrencia de la
condición de su hermana fallecida.

14. Anendocrinosis entérica:
CIE – 10: PT8.3
• Enfermedad genética muy poco frecuente, caracterizada
por diarrea congénita grave con mal absorción por
insuficiencia de celulas enteroendocrinas.
• Requiere nutrición parenteral y desaparece con el
ayuno.
• Prevalencia: < 1/ 1 000 000
• Herencia: AR  neurog3

15. Células enteroendócrinas:
Células
enteroendócrinas:
Produce: Función:
G Gastrina HCL, ↑ motilidad estómago. Estómago y duodeno.
D Somatostatina Inhibe secreción IGF-1, TSH, glucagón, insulina. Hipotálamo, páncreas
(δ).
I Colecistoquinina Después de la comida, estimula la contracción de
vesicula biliar y secreción de enzimas pancreáticas,
relaja esfinter de Oddi, inhibe el vaciado gástrico para
digerir grasas y proteínas ( esto no se da en la
patología sino que pasa rápido).
Intestino delgado
S Secretina ↑ secreción de HCO3 pancreático y la secreción de
bilis en el duodeno. ↓ secrecion de HCL.
Duodeno
K Polipéptido
inhibidor gástrico.
↑ secreción insulina y ↓ secreción HCL. Duodeno, yeyuno.
Mo Motilina Particularmente en el estado de ayuno. Estimula el
peristaltismo y la contracción de la vesícula biliar.
Intestino delgado.
Células ubicadas a lo largo de todo el tracto GI, función radica en
secretar hormonas peptídicas reguladoras o aminas biogénicas.

16. • Los vellos normales y la
arquitectura de la cripta también se
observan en la diarrea causada por
defectos en el desarrollo o la
función de las células
enteroendocrinas (por ejemplo,
anendocrinosis entérica
[deficiencia de NEUROG3),
deficiencia de proproteína
convertasa tipo 1 [PCSK1] o
síndrome de Mitchell-Riley [RFX6]).

17. • Clínica: inicio temprano de deshidratación, acidosis metabólica y
diabetes mellitus. Insuficiencia pancreática, también se ha notificado
hipogonadismo central, así como asociación con la enfermedad
celíaca.

18. Tratamiento:
Se revisa literatura donde no se describe tx específico.
El manejo que se dio al paciente es clínico y a criterio de
gastroenterología y nutrición pediátrica basandose en la fisiopatología
de la enfermedad.

19. Tratamiento por nutrición pediátrica:
*** NPT CLICLADA DE 20 HORAS (REINICIO 04/09/2022) (DIA 15) ***
*** (INICIO EN NEO 18 DE AGOSTO 2022) ***
• PESO: 3.4 KG
• LIQUIDOS TOTALES: 170 ML (50 ML/KG) MAS 20 ML DE CEBADO PASAR A 8
ML/HORA (20 HORAS)
• CARBOHIDRATOS: 19.2 GRAMOS (65.28 KCAL) VIG: 5 MG/KG/MIN
• AMINOACIDOS: 8 GRAMOS (32 KCAL) 2.5 GR/KG
• LIPIDOS: 8 KG (76.48 KCAL) 2.5 GR/KG
• CALORIAS TOTALES: 173.76 (54.3 KCAL/KG/DIA)
• RELACION CALORICO PROTEICA: 110.75 A 1
• CLNA: 9.6 MEQ (3 MEQ /KG)
• CLK: 6.4 MEQ (2 MEK/KG)
• MAGNESIO: 18 MG
• CALCIO: 70 MG
• VITAMINA C: 70 MG
• ZINC: 1 MG
• COMPLEJO B: 1 ML QD
Los hidratos de carbono (1
gramo aporta 4 kcal), las
proteínas (1 gramo aporta 4
kcal) y las grasas o lípidos (1
gramo aporta 9 kcal).

20. PESO ACTUAL: 8.7. KG.
- LIQUIDOS TOTALES: 870 ML (100ML/KG) MAS 20 ML DE
CEBADO PASAR 54,37 ML/HORA
(16 HORAS)
- CARBOHIDRATOS: 75,16 GRAMOS (255,5 KCAL) VIG: 9
MG/KG/MIN (8.63 GR/KG/D)
- AMINOACIDOS: 30,45 GRAMOS (121.8 KCAL) 3,5 G/KG
- LIPIDOS: 26.1 KG (261 KCAL) 3 G/KG
- CALORIAS TOTALES: 638,3 KCAL (73,36 KCAL/KG/DIA)
- RELACION CALORICO PROTEICA: 106,05 A 1
- CLNA: 43,5 MEQ (5 MEQ /KG)
- CLK: 17,4 MEQ (2 MEQ/KG)
- MAGNESIO: 50 MG
- CALCIO: 200 MG
- VITAMINA C: 200 MG
- ZINC: 2,5 MG
- COMPLEJO B 2 ML PERMANENTE

21. Enfoque de la diarrea crónica en RN
• ¿Cuándo se considera diarrea? Volumen de heces > 20gr/kg/día. La
persistencia de + de 2 semanas  crónico.
Diarreas adquiridas: Diarreas congénitas y enteropatías:
Anomalías congenitas infecciosas,
alérgicas o subyacentes.
Causas poco comunes, pero gravrs de
diarrea crónica en RN y lactantes
menores. La > monogénica y se pueden.
Clasificar en aquellas que afectan:
- Directamente al epitelio intestinal
- Perjudican absorción de nutrientes o
flujo de electrolitos
- Sistema inmunológico y que debido a
la inflamación deterioran la funcion
epitelial.

22. Causas de diarrea crónica en neonatos y lactantes menores:

23. Presentacion clínica de las CODES
(Congenital diarrheas and
enteropathies).
Inician dentro de las primeras
semanas de vida.
Aquellos causados por la
desregulacion inmune pueden
presentarse después del periodo
neonatal.
Pertenecer a una poblacion con
una alta frecuencia de variantes
genéticas o consangiunidad,
enfermedad multisistemica.

24. Evaluación para diarreas congénitas y enteropatías.
SI LA EVALUACIÓN INICIAL
SUGIERE UNA DIARREA
ADQUIRIDA, LA
EVALUACIÓN
SUBSECUENTE DEPENDE
DEL SUBTIPO
SOSPECHADO.
TEST INICIALES: CBC (↓
HB  ANEMIA POR
DEFICIENCIA DE FE+),
LEUCOCITOSIS -> DIARREA
INFECCIOSA, LIFOPENIA 
DEFICIENCIA DE
LINFOCITOS T O B.
ELECTROLITOS: PATRON
MÁS COMÚN ACIDOSIS
METABÓLICA
HIPOCALEMICA. ALGUNOS
DE ESTOS DESÓRDENES
TAMBIÉN SE ASOCIAN A
HIPERGLICEMIA O
DIABETES COMO EN LA
ANENDOCRINOSIS
INTESTINAL.
REACTANTES DE FASE
AGUDA: ↑ PCR, ERS 
INFLAMACIÓN
CRÓNICA/AGUDA.
PRUEBAS DE FUNCIÓN
HEPÁTICA: SCREEN.
ENFERMEDAD
COLESTÁSICA (QUE PUEDE
CAUSAR DIARREA
CRÓNICA DEBIDO A LA
INSUFICIENCIA DE ÁCIDOS
BILIARES).
ALBÚMINA: ↓ SUGIERE
INSUFICIENTE ABSORCION
CALÓRICA O EXCESIVA
PÉRDIDA DE PROTEINAS
 ENTEROPATÍA
PERDEDORA DE
PROTEÍNAS.