Esferocitosis Hereditaria Generalidades , descripcion , etimotiologia...

1. ESFEROCITOSIS
HEREDITARIA
REALIZADO POR:
FELIPE SANTRIAGO ITHAN
FRAGOSO HERNÀNDEZ FATIMA
GOMEZ BONILLA DIANA KAREN

2. INTRODUCCION
•¿SABIAS QUE? LA ESFEROCITOS HEREDITARIA EN LA ZONA
NOROESTE Y CENTRAL DE LA REPUBLICA MEXICANA SE LE RECONOCE
A LA ESFEROCITOSIS HEREDITARIA COMO LA ANEMIA HEMOLITICA
HEREDITARIA MAS FRECUENTE ENTRE SUS HABITANTES CON UNA
INCIDENCIA DE 1/2500 PERSONAS

3. DEFINICION
•La esferocitosis hereditaria también conocida como EH o anemia
congénita acolúrica familiar.
•Es un trastorno hemolítico familiar caracterizado por anemia
hemolítica de severidad variable ,ictericia intermitente,
esplenomegalia y respuesta clínica favorable a la esplenectomía con
presencia de esferocitos en frotis de sangre periférica.

4. FORMAS DE TRANSMISION
•75% DE LOS CASOS DE FORMA AUTOSOMICA DOMINANTE (PADRES
CON ANTECEDENTES QUE HEREDAN A HIJOS)
•EN 25% DE LOS CASOS RESTANTES ES DE FORMA AUTOSOMICA
RECESIVA CON UN CUADRO CLINICO GRAVE Y SE DEBE A UNA NUEVA
MUTACION

5. CARACTERISTICAS
• Es un trastorno hemolítico
familiar caracterizado por la
presencia de anemia, ictericia
intermitente, esplenomegalia y
respuesta a la esplenectomía.
• El defecto de la EH se
encuentra en el eritrocito que
será pequeño y redondeado
• Se distingue por la presencia de
esferocitos en el frotis
sanguíneo periférico
• Fragilidad osmótica aumentada

6. •Alteración en algunas de las
proteínas de la membrana y
el citoesqueleto eritrocitario
ya sea cuantitativo o
cualitativo
•Perdida progresiva de la
membrana, acompañada de
una disminución en el área
superficial del eritrocito
•Mayor rigidez de la célula
•Hemolisis por el
atrapamiento y destrucción
de los microesferocitos en el
bazo.

7. MECANISMOS DE HEMOLISIS
•ASPECTOS FISIOPATOLOGICOS
•La hemolisis resulta de un eritrocito intrínsecamente anormal al pasar
por un bazo intacto.
•Este defecto intrínseco reside en el citoesqueleto eritrocitario
anormal ,(debido a falta de espectrina).
•Inestabilidad de la membrana del glóbulo rojo ocasionando la
enfermedad hemolítica ( debido a defectos en interacción de las
proteínas de la ankirina con la espectrina o banda 3).

8. • Causando una perdida del área de
la superficie por la perdida de las
micro vesículas eritrocitarias
mediada por el bazo y acelerado
por el estrés metabólico.
• Aumento de la hemoglobina que
altera la relación
superficie/volumen
• Causando un eritrocito rígido e
indeformable.
• Atrapamiento esplénico.
• Destruyendo el eritrocito causando
fagocitosis y hemolisis
extravascular.

9. •REQUISITO EXTRINSECO
•Un bazo intacto y funcional es esencial en el origen y desarrollo de la
EH.
•Casi siempre se cura con la esplenectomía, mediante el proceso de
acondicionamiento esplénico.
•Los eritrocitos anormales pierden porciones de membrana
,acondicionándolos progresivamente para una hemolisis.
•Eliminados por los macrófagos.

10. CUADRO CLINICO
• A menudo el padecimiento es asintomático
• Anemia leve
• Ictericia
• Esplenomegalia
• Dolor de vesícula debido a cálculos
• Reticulocitosis
• Casos autosómicos recesivos: Hemolisis que amenaza la vida
• Crisis hemolítica secundaria a una enfermedad febril ,acompañada de leucopenia y
reticulocitopenia
• Hiperbilirrubinemia
• Anormalidades óseas causadas por expansión de cavidad medular
• Alteraciones del esqueleto

11. PRUEBAS DE LABORATORIO PARA EL
DIAGNOSTICO
•Los antecedentes familiares positivos (no siempre presentes)
•Examen fisco: esplenomegalia
•Presencia de microesferocitos
•Fragilidad osmótica de la célula
•Frotis de sangre con presencia de policromatofilia, poiquilocitosis y
anisocitosis c/sin esferocitos sobre teñidos y sin la palidez central del
eritrocito normal.

12. POLICROMATOFILIA POIQUILOCITOSIS ANISOCITOSIS
ESFEROCITOS CON PALIDEZ EN EL
CENTRO

13. •BIOMETRIA HEMATICA
•Hemoglobina: 9-12 g/dl (anemia compensada o normal)
•CMHG: aumentada
•VGM: normal, bajo o elevado
•Reticulocitos: 5-20 %
•RDW: >14% (aumentado)
•QUIMICA SANGUINEA
•BI: aumentada
•Haptoglobina libre en plasma: baja o ausente

14. •Prueba de Coombs Directa: negativa
•EMA (eosin-5-maleimida): unión covalente de la banda 3 con Lis-430
•MEDULA OSEA
•Hiperplasia eritroide
•Prueba de fragilidad osmótica, (mide la esfericidad del glóbulo rojo):
aumentada (aun con pos esplenectomía)
•Prueba de auto hemolisis, (los esferocitos incubados en condiciones
estériles a 37ºC por 48h experimentando hemolisis acelerada):
hemolisis acelerada en un periodo de tiempo de 24h
•Análisis de proteínas de membrana eritrocitaria: defecto estructural
especifico de proteínas de membrana

15. EVOLUCION Y TRATAMIENTO
• FORMAS CLINICAS
• Portador Asintomático: Se diagnostica sobre todo en padres de pacientes, en quienes no se puede
demostrar una transmisión autosómica dominante. No presentan anemia, ictericia ni
esplenomegalia, y no se observan esferocitos. La enfermedad se evidencia solo por ligera
reticulocitosis, fragilidad osmótica ligeramente aumentada y autohemólisis aumentada. A veces, la
única alteración se detecta en el análisis de proteínas de membrana.
• ESH leve: En 20-30% de los pacientes, la destrucción está total o casi totalmente compensada por la
producción eritrocitaria, por lo que la anemia es muy leve o inexistente (hemoglobina > 10 g/dL).
Habitualmente, tampoco tienen ictericia ni esplenomegalia, y solo en 60%, se observan esferocitos
en cantidad significativa. Muchas veces, la enfermedad recién se hace evidente durante
enfermedades virales, embarazo o ejercicio. Por lo general, estas formas se diagnostican durante la
realización de estudios familiares o por la aparición de esplenomegalia o litiasis biliar.
• Leve: hemoglobina > 10 g/dL.

16. •ESH moderada : Estos pacientes tienen hemoglobina de 8-10 g/dL ,
recuentos reticulocitarios cercanos a 10% y bilirrubinemia de 2-3
mg/dL. Se ve tanto en formas dominantes como en recesivas.
•Moderada: hemoglobina de 8-10 g/dL
•ESH grave: La anemia es grave (hemoglobina < 8 g/dL) y puede
implicar compromiso de vida, por lo que son
transfusión-dependientes. La morfología eritrocitaria suele mostrar,
además de los característicos esferocitos, esferocitos con contornos
irregulares y/o poiquilocitos. Esta forma se ve principalmente en
pacientes con herencia recesiva
•Grave: hemoglobina < 8 g/dL

17. •En niños una vez establecido el diagnostico se le realizara un
seguimiento una vez al año, después de los 5 años de edad se
realizara una ecografía de abdomen superior para identificar cálculos
en la vesícula biliar, si no hay síntomas se hará cada 3-5 años.
•Los niños con cuadro grave se les hara un seguimiento clínico
continuo, sobre todo durante infecciones virales, ya que la anemia
puede descompensarse.
•En el adulto con un nuevo diagnostico y un cuadro leve-moderado ,
solo se necesita la ecografía abdominal para vigilar el desarrollo de
cálculos de pigmento biliar

18. •ESPLENECTOMIA
•Este procedimiento de preferencia se realiza por laparoscopia y
acompañada de colecistectomía, cuando hay cálculos biliares.
•Resuelve de modo permanente la EH
•Excepto en los casos autosómicos recesivos, en los que solo se lograra
una mejoría en términos de demandas transfusionales y ataques de
hemolisis.
•Para poder realizarse una esplenectomía se basara en la gravedad de
los síntomas, presencia de complicaciones, como la litiasis biliar, y no
solo en el diagnostico de EH. (la litiasis estará presente del 21-63% de
los casos)

19. • Los cuadros leves no ameritan esplenectomía, esta indicada para los
cuadros graves y debe considerarse seriamente en los cuadros moderados,
y tal vez no debe realizarse en los cuadros leves sobre todo en ausencia de
cálculos biliares.
• Los pacientes con ictericia sin cálculos biliares , pero con reticulocitosis
grave se benefician con la esplenectomía (extirpación del bazo).
• Para poder realizarse una esplenectomía se valorara el tamaño del bazo
mediante una ecografía abdominal para poder decidir la vía quirúrgica mas
apropiada
• Una vez se hace la sustracción del bazo, el paciente con EH no desarrollara
cálculos de pigmento biliar.
• Después de unos días de haberse hecho la esplenectomía , la hemoglobina
aumenta y la ictericia se resuelve, y el VGM desciende, pero la CMHG
permanece alta y aparecen leucocitosis y trombositosis, también como la
presencia de cuerpos de Howell-Jolly, dianocitos, acantocitos, siderocitos y
trombocitosis.

20. cuerpos de Howell-Jolly dianocitos acantocitos
, siderocitos

21. •Al realizarse este procedimiento puede haber riesgo de sepsis
fulminante por bacterias encapsuladas en los pacientes
esplenectomizados, sobre todo estreptococos.
•Es recomendable hacer este procedimiento en niños de 6-12 años de
edad con previa vacunación contra los distintos serotipos de
neumococos.
•Habrá un riesgo 200 veces mayor en sujetos esplenectomizados
respecto a aquellos con bazo intacto.
•Pacientes con bazo extirpado se les dará un tratamiento profiláctico
permanente a base de penicilina oral.
•Si fracasa la esplenectomía se deberá a un error en el diagnostico,
presencia de un bazo accesorio, autotransplante de tejido esplénico
durante la intervención quirúrgica o presencia de un defecto
eritrocitario adicional, como la deficiencia de cinasa piruvato.

22. •ESPLENECTOMIA PARCIAL
•Procedimiento quirúrgico en la cual se extirpa una cantidad suficiente
de bazo para mejorar la anemia y evitar el secuestro esplénico, pero
preservando su función.
•Se basa en modelos quirúrgicos animales que sugieren que el 20% de
la masa esplénica es suficiente para mantener la respuesta fagocitica
del bazo en respuesta a Streptococcus pneumoniae.