Este documento describe los trastornos cualitativos de la función plaquetaria causados por una deficiencia en el gen Ib/IX/VII. Esto causa una deficiencia en la adhesión plaquetaria al vaso lesionado y puede provocar hemorragias nasales, hemorragias de las encías, menorragia o hemorragia posterior al parto. El diagnóstico incluye tiempo de sangrado aumentado, plaquetas gigantes y adhesión plaquetaria deficiente con ristocetina. El tratamiento involucra evitar el trauma, profilaxis antes de cirugías y opcion
2. TRASTORNOS
CUALITATIVOS DE LA
FUNCION PLAQUETARIA
ETIOLOGIA
-Causada por deficiencia en el gen Ib/IX/VII
-Deficiencia en la adhesión plaquetaria al
vaso lesionado por falta de un buen
receptor Ib/IX/VII (Receptor del factor de Von
Willebrand)
-Es de herencia autosómica recesiva
3.
4. CLINICA
Propensión a equimosis
Hemorragias nasales
Hemorragia de las encías
5. Menorragia o hemorragia posterior al parto
Hemorragias anormales posteriores a
cirugías, circuncisión o trabajos dentales
En raras ocasiones, vómito de sangre o
sangre en heces debido a hemorragias
gastrointestinales
6. LABORATORIO Y
DIAGNOSTICO
-TS aumentado
-Trombocitopenia leve
-Plaquetas gigantes
-Adhesión plaquetaria deficiente con
ristocetina
-Glicoproteína Ib/IX/VII indetectable en suero
-Megacariocitos Normales