La enfermedad de Hirschprung causa una obstrucción intestinal y dilatación del colon debido a la ausencia de neuronas ganglionares que permiten los movimientos peristálticos en una sección del colon. Es una condición genética causada por errores en la migración de células durante el desarrollo embrionario que afectan los genes EDN3, EDNRB y RET. Se clasifica dependiendo de qué parte del colon se ve afectada y puede causar complicaciones graves si no se diagnostica y trata tempranamente.

1. Enfermedad de Hirschprung
Siara sandoval

2. • Enfermedad del intestino grueso( Colon) carácter genético que produce una
obstrucción intestinal y dilatación o hipertrofia de una sección del Colon
• Se le da el nombre a la enfermedad por el Dr. Harold Hirschprung.
• Obstrucción intestinal se debe a que una parte del intestino no esta inervada
por:
Neuronas ganglionares que dan inervación parasimpática al colon, que no
permite los movimientos peristálticos.

4. CAUSAS
• Durante el desarrollo embrionario, se debe a causas genéticas en la alteración
de los cromosomas 10 y 13.
• Error en la migración cráneo caudal de las células ganglionares provenientes
de la creta neural vegal entre la 5 y 12 semana de gestación.
• Genes implicados EDN3,EDNRB y RET
En 80% se extiende hacia proximal(sigmoides)
10-30% Colon izq. y transverso
3% todo el colon
• Cuanto mas precoz sea la anomalía en la migración
celular ;el segmento afectado será de mayor longitud:

6. CLASIFICACION
Enfermedad de Hirschsprung o megacolon congénito
La gravedad del megacolon congénito viene dada fundamentalmente por el retraso en el
diagnóstico, que puede producir la retención masiva en el colon y enterocolitis, una
complicación grave que cursa con fiebre alta y diarreas explosivas y que puede ser causa
de muerte. Sin embargo, la descompresión preventiva del colon suele evitar estas
complicaciones y el pronóstico en general es bueno.

7.  Megacolon adquirido crónico
 Puede ser idiopático o secundario a diversas etiologías, y con frecuencia
estreñimiento. En la mayoría de casos el megacolon adquirido crónico es leve,
su pronóstico depende de la etiología. No tiene tratamiento específico, requerirá
fundamentalmente tratamiento etiológico y tratamiento general del

8. Megacolon adquirido agudo
A diferencia del megacolon crónico, el
agudo es un trastorno grave que requiere la
instauración inmediata de medidas terapéuticas.
Existen 3 tipos:
Síndrome de Ogilvie o seudobstrucción cólica
aguda.Se presenta generalmente en el curso
postoperatorio de cirugía abdominal o en
pacientes con traumatismos abdominales.
Megacolon mecánico, por ejemplo por
vólvulo. Requerirá tratamiento específico de la
causa de la obstrucción.
Megacolon tóxico.Asociado a colitis inflamatoria
Infecciosa

9. DIAGNOSTICO
 Radiografía simple de abdomen o enema opaco
El enema opaco permite
determinar la longitud del
segmento en muchos casos. En
el panel A se observa un
Hirschsprung con afectación de
todo el colon, mientras en el
panel B se aprecia claramente
la zona de transición entre
mucosa sana y agangliónica
(flecha).

10. Manometría ano rectal.
El reflejo recto anal inhibitorio
consiste en la relajación refleja
del esfínter anal interno en
respuesta a la distensión
mecánica del recto. La
ausencia de este reflejo es
característica del megacolon
congénito o enfermedad de
Hirschsprung.