Hiperplasia

1. TAMIZAJE
NEONATAL
DR. PAÚL RUIZ
PG. ENDOCRINOLOGÍA

2. ANTECEDENTES
El Tamizaje Metabólico Neonatal es un proyecto del
Ministerio de Salud Pública del Ecuador, cuyo objetivo es
la prevención de la discapacidad intelectual y la muerte
precoz en los recién nacidos, mediante la detección
temprana y manejo de errores del metabolismo.
Hiperplasia
Suprarrenal
(Discapacidad
intelectual y
muerte
precoz)
Hipotiroidismo
(Discapacidad
intelectual)
Galactosemia
(Discapacidad
intelectual y
muerte
precoz)
Fenilcetonuria
(Discapacidad
intelectual)

3. HIPERPLASIA
SUPRARRENAL
CONGENITA
DR. PAÚL RUIZ
PG. ENDOCRINOLOGÍA

4. INTRODUCCIÓN
GLÁNDULAS SUPRARRENALES.
• Son glándulas de secreción interna.
• Se ubican en el polo superior de los
riñones.
• Derecha: triangular – Izquierda: semilunar
• Peso: 12 gr
• Dimensiones: 3 cm de altura, 2 cm de ancho
y 1 cm de espesor.

5. INTRODUCCIÓN
GLÁNDULAS SUPRARRENALES.
Se origina a partir del primer mes del desarrollo
En la región dorsal de la cavidad abdominal
Los primordios proviene de la cresta neural.
Se origina a partir del primer mes del desarrollo
Dos porciones
Mesodermo: corteza
Ectodermo: médula

6. INTRODUCCIÓN
GLÁNDULAS SUPRARRENALES.

7. INTRODUCCIÓN
GLÁNDULAS SUPRARRENALES.

8. INTRODUCCIÓN
GLÁNDULAS SUPRARRENALES.
EL NORMAL
FUNCIONAMIENTO DE ÉSTA
ESTERIODOGÉNESIS ESTA
REGULADO POR ELEJE
HIPOTÁLAMO
- HIPÓFISISATRA
VÉS DE LA
HORMONA CORTICOTRÓFINA
(ACTH)

9. DEFINICIÓN
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
Es un desorden familiar hereditario
de la Esteroidogénesis de la Corteza
Adrenal. Ella se debe a una
deficiencia congénita de una o
varias enzimas en dicha
Esteroidogénesis.
Déficit de Cortisol
Retroalimentación negativa
Producción de ACTH

10. FACTORES DE RIESGO
• Trastorno hereditario de
transmisión genética de
carácter autonómico recesivo.
• Etnia: judíos, esquimales,
yugoslavos, hispanos e
italianos.
• Compromete a ambos sexos

11. EPIDEMIOLOGÍA
La prevalencia
estimada a nivel
mundial es de
1:10.000 a
1:20.000
LA incidencia
anual se estima
que va entre
1:5.000 a
1:15.000.
Prevalencia en
Ecuador de 11.7
casos por cada
10.000 recién
nacidos tamizados
2014 - 2016

12. ETIOLOGÍA
• 21-OH (21 hidroxilasa) 90-95% de los casos.
• 11-ß-OH (11-ß-hidroxilasa) 1% de los casos
• 3ß-HDS (3ß-hidroxiesteroide deshidrogenasa)
1% de los casos
• 17-OH (17 hidroxilasa) 1% de los casos
• P450 SCC o Proteína STAR (steroidogenic acute regulatory
protein ) 1% de los casos
Gen CYP21A2
Cromosoma 6p21.3

13. ETIOLOGÍA
95 %

14. PATOGENIA
La cual es la
responsable de la
transformación
de 17a - Hidroxi
Progesterona a 11
- Desoxicortisol
Suprimiendo en este
estado la producción de
Cortisol.
La causa más
frecuente de la
Hiperplasia
Suprarrenal
Congénita es la
deficiencia
congénita de la 21
a - Hidroxilasa

15. FISIOPATOLOGÍA
HIPOTÁLAMO
HIPÓFISIS
CORTEZA
ADRENAL
CRF
ACTH
ANDROGENOS
Estimulación
Neural
Al haber un bloqueo enzimático de la
21a - Hidroxilasa no se produce
Cortisol, lo cual trae como
consecuencia un cese de la inhibición
del eje Hipotálamo – Hipófisis.
Con la consecuente producción
exagerada de ACTH. Lo cual origina
un aumento exagerado del volumen de
la corteza adrenal (efecto hipertrófico)
Al estar bloqueado la Esteroideogénesis al
nivel de la 21a - Hidroxilasa, ella se desvía
a la producción exagerada de los
Adrógenos Adrenales, lo cual conlleva a la
masculinización.

16. PRESENTACIONES CLÍNICAS
Forma
Clásica Forma
NO Clásica
Forma
Virilizante
Simple
Forma
Perdedora de Sal
Pubarquia
prematura
Pubertad
Precoz
Central
Acné
Hirsutismo
Oligomenorrea
Feto Lactante Escolar Adolescente Adulto
Sudor
Apocrino
Talla
Alta
INFERTILIDAD

17. PRESENTACIONES CLÍNICAS

18. MANIFESTACIONES CLÍNICAS

19. PRESENTACIONES CLÍNICAS

20. PRESENTACIONES CLÍNICAS

21. DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
TRASTORNO
GEN Y CROMOSOMAS
AFECTADOS
SIGNOS Y
SINTOMAS
PRUEBAS
COMPLEMENTARIAS TRATAMIENTO
Déficit de 21-
hidroxilasa,
forma clásica
CYP21
6p21.3
Déficit de glucocorticoides
Déficit de mineralcorticoides
(crisis de pérdida de sal)
Genitales ambiguos en
niñas, Virilización posnatal
en niños y niñas
↓ Cortisol, ↑ACTH
↑↑ 17-hidroxiprogesterona
basal y estimulada por
ACTH
Hiponatremia,
hiperpotasemia ↑ Renina
plasmática
↑ Andrógenos plasmáticos
Tratamiento sustitutivo con
mineralcorticoides
(fludrocortisona);
suplementos de cloruro
sódico
Vaginoplastia y disminución
del clítoris
Supresión con
glucocorticoides

22. DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
TRASTORNO
GEN Y CROMOSOMAS
AFECTADOS
SIGNOS Y
SINTOMAS
PRUEBAS
COMPLEMENTARIAS TRATAMIENTO
Déficit de 21-
hidroxilasa,
forma no
clásica
CYP21
6p21.3
Puede ser
asintomática;
adrenarquia precoz,
hirsutismo, acné,
irregularidades
menstruales,
infertilidad
↑ 17-
hidroxiprogesterona
basal y estimulada por
ACTH
↑ Andrógenos
plasmáticos
Supresión con
glucocorticoides

23. DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
TRASTORNO
GEN Y CROMOSOMAS
AFECTADOS
SIGNOS Y
SINTOMAS
PRUEBAS
COMPLEMENTARIAS TRATAMIENTO
Déficit de
11β-
hidroxilasa
CYP11B1
8q24.3
Déficit de
glucocorticoides
Genitales ambiguos en
niñas
Virilización posnatal en
niños y niñas
Hipertensión
↓ Cortisol, ↑ ACTH
↑↑ 11-desoxicortisol y
desoxicorticosterona basales
y estimulados por ACTH
↑ Andrógenos plasmáticos
↓ Renina plasmática,
hipopotasemia
Tratamiento sustitutivo con
glucocorticoides
(hidrocortisona)
Vaginoplastia y disminución
del clítoris
Supresión con
glucocorticoides

24. DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
TRASTORNO
GEN Y CROMOSOMAS
AFECTADOS
SIGNOS Y
SINTOMAS
PRUEBAS
COMPLEMENTARIAS TRATAMIENTO
Déficit de 3β-
hidroxies-
teroide des-
hidrogenasa,
forma clásica
HSD3B2
1p13.1
Déficit de glucocorticoides
Déficit de mineralcorticoides
(crisis de pérdida de sal)
Genitales ambiguos en
niñas y niños
Adrenarquia precoz,
alteración de la pubertad
↓ Cortisol, ↑ ACTH
↑↑ ∆5 esteroides
(pregnenolona,
17-hidroxipregnenolona,
DHEA) basales y
estimulados por ACTH
Hiponatremia,
hiperpotasemia ↑ Renina
plasmática
↑ DHEA, ↓ androstendiona,
testosterona y estradiol
Tratamiento sustitutivo con
glucocorticoides
(hidrocortisona)
Tratamiento sustitutivo con
mineralcorticoides
(fludrocortisona);
suplementos de cloruro
sódico
Corrección quirúrgica de los
genitales y tratamiento
sustitutivo con hormonas
sexuales

25. DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
TRASTORNO
GEN Y CROMOSOMAS
AFECTADOS
SIGNOS Y
SINTOMAS
PRUEBAS
COMPLEMENTARIAS TRATAMIENTO
Déficit de
17α-
hidroxilasa/
17,20-liasa
CYP17
10q24.3
Déficit de cortisol (la
corticosterona es un
glucocorticoide adecuado)
Genitales ambiguos en
niños
Infantilismo sexual
Hipertensión
↓ Cortisol, ↑ ACTH
↑ DOC, corticosterona
Niveles bajos de esteroides
17α-hidroxilados; mala
respuesta a ACTH
↓ Andrógenos plasmáticos;
mala respuesta a hCG
↓ Andrógenos y estrógenos
plasmáticos
↓ Renina plasmática,
hipopotasemia
Administración de
glucocorticoides
(hidrocortisona)
Orquidopexia o extirpación
de los testículos
intraabdominales;
tratamiento sustitutivo con
hormonas sexuales en
consonancia con el sexo
asignado
Supresión con
glucocorticoides

26. DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
TRASTORNO
GEN Y CROMOSOMAS
AFECTADOS
SIGNOS Y
SINTOMAS
PRUEBAS
COMPLEMENTARIAS TRATAMIENTO
Déficit de
17α-
hidroxilasa/
17,20-liasa
CYP17
10q24.3
Déficit de cortisol (la
corticosterona es un
glucocorticoide adecuado)
Genitales ambiguos en
niños
Infantilismo sexual
Hipertensión
↓ Cortisol, ↑ ACTH
↑ DOC, corticosterona
Niveles bajos de esteroides
17α-hidroxilados; mala
respuesta a ACTH
↓ Andrógenos plasmáticos;
mala respuesta a hCG
↓ Andrógenos y estrógenos
plasmáticos
↓ Renina plasmática,
hipopotasemia
Administración de
glucocorticoides
(hidrocortisona)
Orquidopexia o extirpación
de los testículos
intraabdominales;
tratamiento sustitutivo con
hormonas sexuales en
consonancia con el sexo
asignado
Supresión con
glucocorticoides

27. ARTÍCULO

28. BIBLIOGRAFÍA
• JI Labarta Aizpún, A de Arriba Muñoz, Á Ferrández Longás Unidad de Endocrinología. Servicio de
Pediatría. Hospital Infantil Miguel Servet. Zaragoza [Revisado el 11 de abril de 2016 disponible en
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/10_hiperplasia_suprarrenal_congenita.pdf]
• Oliver A, Ezquieta B y Gussiyé M. Hiperplasia suprarrenal congénita: En: Argente J, Carrascosa A,
Gracia R, Hierro R, (eds.) Endocrinología pediátrica y de laadolescencia(2ª ed.) Barcelona,
Doyma, 2000, págs. 995– 1042.
• Oliver A. Defectos enzimáticos suprarrenales. En: Jara Albarrán A (ed.) Endocrinología.Madrid.
Médica Panamericana, 2001, págs. 265-76
• Pallardo SL, Morante T, et al. Endocrinología clínica (2ª ed.) España, 2010