La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un trastorno hereditario causado por la deficiencia de una enzima necesaria para producir hormonas corticoides. Esto provoca virilización en niñas y crisis de hiponatremia que pueden ser mortales si no se tratan. El tratamiento consiste en reemplazar las hormonas faltantes con glucocorticoides y controlar el balance electrolítico. La asignación temprana del sexo correcto y el apoyo psicológico son fundamentales para el bienestar de los pacientes.

1. HIPER PLASIA
SUPRARRENALCONGENTIA
ENF. RICARDO ALAN GARCIA RAMIREZ

2. ANATOMIA DE LA GLANDULAS SUPRARRENALES
La corteza suprarrenal. Produce un conjunto de hormonas cortico suprarrenales llamadas: cortisona,
desoxicorticosterona, e hidrocortisona, estas son esenciales para la vida; la atrofia o la extirpación de la glándula
da como resultado un estado de deficiencia llamado enfermedad de ADDISON. La cual es mortal a menos que se
sustituya la terapia hormonal.
Los efectos principales de las hormonas cortico suprarrenales son la conservación del equilibrio del agua
y los electrolitos, el balance de carbohidratos y metabolismo del tejido conectivo

3. La medula suprarrenal. Forma el centro pulposo de la glándula donde se localizan grupos de células irregulares.
La medula secreta las dos hormonas: la adrenalina y la noradrenalina;
Cuyos efectos son la estimulación autónoma del segmento toraco lumbar. Ósea elevan la presión arterial la frecuencia
cardiaca y el gasto cardiaco y la noradrenalina produciendo constricción de las arteriolas.

4. La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) engloba todos los
trastornos hereditarios de la esteroidogénesis suprarrenal del
cortisol
El déficit de cortisol es un hecho común a todas ellas y produce por un mecanismo de retroalimentación
negativa un aumento de laproducción de hormona adrenocorticotropa (ACTH) y secundariamente una
hiperestimulaciónde la corteza suprarrenal motivando una elevación de los esteroides previos al bloqueo
Enzimático.

5. ESTEROIDOGENESIS SUPRARRENAL

6. Agente
• Deficiencia especifica de la enzima (21-OH) en la síntesis de los esteroides
corticosuprarrenales, carencia que se ha producido por una mutación del gen
CYP21
Huésped
• En todas las variantes de HCS interviene para su presencia la mutación doble
de un gen autosomico resesivo (AR) que se ha heredado de los padres, los que
son portadores obligados. Se ha informado en todas las razas: en México se
desconoce su cuantía. Se presenta por igual en ambos sexos, pero se
diagnostica mas en la mujer
Ambiente
• No parece influir

7.  Las personas con hiperplasia suprarrenal congénita carecen de una enzima que
la glándula suprarrenal necesita para producir las hormonas (cortisol,
aldosterona…)
 Al mismo tiempo, el cuerpo produce más andrógenos, un tipo de hormona
sexual masculina, lo cual ocasiona la aparición temprana (o inapropiada) de
características masculinas.

8. CLASIFICACION DE LA HSC
Clásica
Virilizante simple
No clásica o de inicio tardío
Asintomática

9. Niña: clitoromegalia, el orificio uretral desemboca junto con
el orificio vaginal (hay seno urogenital), sinequia de labios
menores y labios mayores con piel plegadiza semejando
escroto, área genital y aréolas mamarias pigmentadas,
ausencia de menstruaciones.
Varón: macrogenitosomia discreta, hiperpigmentación en
pezones y aréolas; testículos de tamaño y características
normales
Ambos: Virilización mayor: vello púbico, mayor musculatura,
acné, talla baja por el cierre precoz de las epífisis.
FORMA CLÁSICAManifestaciones clínicas de virilización
DEFICIENCIA DE LA ENZIMA 21-OH

11. Objetivos del tamizaje:
1. Anticiparse a la aparición de crisis por hiponatremia grave,
potencialmente letal
2. Evitar incorrecta asignación de sexo en RN femeninas viriliadas
3. Diagnóstico oportuno de formas virilizantes simples para
evitar hiperandrogenización y talla baja final
LAS FORMAS NO CLÁSICAS RARA VEZ SE DIAGNOSTICAN
POR MEDIO DEL TAMIZAJE NEONATAL

12. CARENCIA TOTAL DE LA ENZIMA  VARIANTE PERDEDORA DE SAL
6 -16 días de nacido:
•Detención de la curva de peso,
•Postración,
•Hipovolemia con signos graves de
deshidratación, acompañada de vómito
Varones
•No se establece el Dx  Muerte
Manifestaciones
de virilización
Déficit de síntesis de
aldosterona y aumento
de la actividad de
renina plasmática

13. FORMA NO CLÁSICA  DEFICIENCIA ENZIMATICA LEVE
Cuadro clínico de
androgenismo tenue
tardío: (> 6 años, posible a
cualquier edad)
Cuadro clínico variable:
desde asintomático sólo
con alteraciones
bioquímicas, hasta
pubertad precoz,
hirsutismo (predomina),
vello púbico y axilar, acné,
irregularidades
menstruales, infertilidad,
enfermedad de ovarios
poliquísticos y otros.

14. TRATAMIENTO
Restaurar el
desequilibrio hormonal
Introducir glucocorticoides
Prednisona o prednisolona
VO 5 a 7 mg/kg/día
C/ 8 h o 12 h
Variante perdedora de
Sal
Liquidos IV 100-125mL/Kg/día
(según el estado de
deshidratación)
25% las primeras 2 hrs
Fisiologica 0.9%/1000 ¾ partes de
solunción fisiologica y ¼ parte de
solución glucosada al 10%
Hidrocortizona IV 15-40mg/kg/día
cada 6 a 8 hrs
Por 24 a 48 hrs
Vigilar K+

15. A, Niña de 6 años de edad con hiperplasia
suprarrenal congénita virilizante. La
edad para la talla era 8,5 años; la edad
ósea era 13 años.
B, Obsérvese el aumento de tamaño del
clítoris y la fusión labial.
C, Su hermano, de cinco años de edad,
era considerado normal por los padres.
La edad para la talla era de 8 años; la
edad ósea era de 12,5 años.

17. Tratamiento quirúrgico de los genitales ambigüos y apoyo psicológico
se inicia con la asignación precoz del sexo, que debe ser la del sexo genético/
gonadal por la posibilidad de mantener la función reproductora.
La cuestión de cómo y cuándo intervenir quirúrgicamente sigue siendo
tema de debate.
En la actualidad, se están obteniendobuenos resultados con la realización de la reconstrucción genital
(clitoroplastia y vaginoplastia) en un mismo acto quirúrgico (hacia el
segundo semestre de edad) siendo el objetivo la corrección completa de los genitales externos
antes de los 18 meses de edad.
Se debe ofrecer apoyo psicológico a las pacientes con ambigüedad genital y una información completa e
individualizada a la familia.

18. Prevenir crisis suprarrenal o estrés
 Evitar ayuno prolongado: líquidos y glucosa
 Evitar ejercicio intenso sin precaución
 Exposición a sol intenso
ASESORIA A PADRES SOBRE:
1. Necesidad de tener brazalete indicador del padecimiento
2. Manejo de situaciones de estrés

19. GRACIAS
ENF. RICARDO ALAN GARCIA RAMIREZ