Este documento resume varias enfermedades congénitas. Incluye cardiopatía congénita, que es un problema con la estructura y funcionamiento del corazón presente al nacer y es la anomalía congénita más común. También describe labio leporino y paladar hendido, que ocurren cuando los tejidos del paladar y labio superior no se unen antes del nacimiento. Otras enfermedades congénitas mencionadas son espina bífida, glaucoma congénita, hipoacusia y diabetes.
1. Enfermedadcongénita
Una enfermedadcongénitaesaquellaque se manifiestadesde el nacimiento,yaseaproducida
por un trastornoocurridodurante el desarrolloembrionario,durante el parto,ocomo
consecuenciade undefectohereditario.
Cardiopatíacongénita
La enfermedadcardíacacongénitaocardiopatía congénitaesunproblemaconla estructuray
funcionamientodel corazónpresente al nacer.
La cardiopatíacongénita(CPC) puede describirmuchosproblemasdiferentesque afectanal
corazón y esel tipode anomalía congénitamáscomún.La cardiopatía congénitacausamás
muertesenel primerañode vidaque cualquierotrodefectode nacimiento.
2. LABIOLEPORINOY PALADARHENDIDO
El paladarhendidoyel labioleporinosondefectoscongénitos.Ocurre cuandoel labiosuperior
y el paladarno se desarrollancorrectamente.Estosucede enlosprimerosmesesde embarazo.
Un bebé puede tenerpaladarhendidoolabioleporinooambos.
El labioleporinoocurre cuandoel tejidoque formael paladaryel labiosuperiornose unen
antesdel nacimiento.Estocausaunaabertura enel labiosuperior.Estaaberturapuede ser
pequeñaopuede serunagrande que va desde el labiohastalanariz.Puede serenun ladou
otro del labio,ocon menorfrecuencia,enel mediodel labio.
CATARATA CONGENITA
Una catarata congénitaeslaopacidaddel cristalinodel ojoque estápresenteal nacer.El
cristalinodel ojoesnormalmentetransparente.Éste enfocalaluzrecibidaporel ojosobre la
retina.
3. ESPINA BIFIDA
La espinabífidaesunamalformacióncongénitaenlaque existe uncierre incompletodel tubo
neural (al final del 1.ermesde vidaembrionaria) yposteriormente,el cierre incompletode las
últimasvértebras.
La principal causade laespinabífidaesla deficienciade ácidofólicoenlamadre durante los
mesespreviosal embarazoyenlostresmesessiguientes.
Hipoacusia
Es la incapacidadtotal o parcial para escucharsonidosenunoo ambos oídos.
4. RETARDO MENTAL
*La definiciónde retardomental haexperimentadonumerososcambiosenlosúltimos40
años,tanto ensu terminologíaylospuntosde corte basadosen el coeficiente intelectual.(CI)
como enla funcióndel comportamientoadoptivocomocriteriodiagnostico. Cadacambioes
reflejodel esfuerzorealizadoporparte de diferentesdisciplinasparamejorarlacomprensión
de la condicióndel retardomental.
El conceptode retrasomental haestadotradicionalmente asociadoal de déficit
intelectual ocognitivo,habitualmenteexpresadoentérminosde coeficienteintelectual
GLAUCOMA CONGENITA
El glaucomacongénitoenglobaavariossubtiposde glaucoma.Sugravedadvariadependiendo
de la edadde aparición,laagresividadde laenfermedadyde lapresenciade malformaciones
asociadas.Este tipode glaucomaes unode losque se tiene unpronósticomásgrave,sin
embargono se debe pensarque se asociairreversiblemente alaceguera.Noobstante,los
afectadosdebenseguiruncontrol oftalmológicoadecuadodurante todasuvida.
5. DIABETESLa diabetesesunaenfermedadcrónicaque aparece debidoaque el páncreasno
fabricala cantidadde insulinaque el cuerpohumanonecesita,obienlafabricade una calidad
inferior.Lainsulina,unahormonaproducidaporel páncreas,eslaprincipal sustancia
responsable delmantenimientode losvaloresadecuadosde azúcarensangre.Permite que la
glucosaseatransportadaal interiorde lascélulas,de modoque éstasproduzcanenergíao
almacenenlaglucosahastaque su utilizaciónseanecesaria.Cuandofalla,originaunaumento
excesivodel azúcarque contienelasangre (hiperglucemia).De hecho,el nombre científicode
la enfermedadesdiabetesmellitus,que significa"miel".
ANEMIA FALCIFORMELa anemiade célulasfalciformes,drepanocitosis"falcemia"oanemia
drepanocítica,esuna patologíaque causa que el glóbulorojose deforme yadquieraapariencia
de una hoz; y estanuevaformaprovocadificultadparala circulaciónde losglóbulosrojos,por
ellose obstruyenlosvasos sanguíneosycausansíntomascomo dolorenlasextremidades.Los
glóbulosrojostambiénpadecende unavidamáscorta provocandoanemiaporno ser
reemplazadosatiempo.